Aicardi-szindróma: Minden, amit tudnia kell
Az Aicardi-szindróma nagyon ritka állapot, amely általában a lányokat érinti.
Súlyosságától függően késleltetheti a fejlődést, epilepsziát, látási problémákat és rövidített várható élettartamot.
Ebben a cikkben többet megtudhat az Aicardi szindrómáról, beleértve annak kockázati tényezőit, tüneteit és kezeléseit.
Mi az Aicardi-szindróma?
Az Aicardi-szindróma ritka állapot, amely szinte kizárólag a nőstényeket érinti, az orvosok csak néhány esetről számoltak be férfiaknál.
Az Aicardi-szindróma másik neve a corpus callosum vagy az ACC agenesise.
A szakértők úgy gondolják, hogy az állapot az embrióban a korai terhesség alatt alakul ki, amikor egy vagy több gén DNS-je megváltozik.
Az Aicardi-szindróma nem terjed át a családokon keresztül. Olyan embereknél fordul elő, akiknek a kórtörténete nem volt családtörténetben.
Az orvosok általában korai csecsemőkorban diagnosztizálják az Aicardi-szindrómát, miután a csecsemő rohamokat tapasztal infantilis görcsöknek.
Az Aicardi-szindrómás gyermekeknél fejlődési késések, tanulási nehézségek, részleges látás vagy vakság is előfordulhat. Lehet, hogy rövidül a várható élettartamuk is.
Okai és gyakorisága
Az Aicardi-szindróma nagyon ritka, 105 000–167 000 csecsemő közül csak egynél fordul elő az Egyesült Államokban. A világ minden táján valószínűleg körülbelül 4000 ember van ilyen állapotban. Ezen emberek többsége nő.
A kutatók úgy vélik, hogy az Aicardi-szindróma genetikai mutációkból származik, amelyek az embrió kialakulása alatt következnek be. Egy változás magában foglalhatja az érintett nők X-kromoszómáit.
A női embrióknak két X kromoszómája van, míg a hím embrióknak csak egy.
A kutatások azt mutatják, hogy amikor a jellegzetes genetikai mutációk egy X kromoszómában fordulnak elő, a női embriók életben maradhatnak, mert egy másik, egészséges X kromoszóma van jelen.
Ha ezek a változások a hím embrió egyetlen X kromoszómájában fordulnak elő, nem valószínű, hogy életben marad. Ez megmagyarázhatja, hogy a szindrómában született csecsemők miért szinte kizárólag nők.
Azonban nagyon ritkán hím csecsemők születtek Aicardi-szindrómában. Néhány ilyen állapotú fiúnak extra X-kromoszómája van.
Mutáció a TEAD1 a 11. kromoszómán található gén felelős lehet az Aicardi-szindróma egyes eseteiben fiúknál és lányoknál is.
A tudósoknak még nem kell véglegesen bizonyítaniuk ezeket az elméleteket, és az Aicardi-szindróma okainak kutatása folyamatban van.
Tünetek és diagnózis
A csecsemőkori görcsök általában az Aicardi-szindróma első tünetei. Ezek olyan rohamok, amelyek az egész test egyetlen rándulását vonják maguk után.
A görcsök gyakran 3 hónapos kor előtt jelentkeznek, és naponta többször is előfordulhatnak.
Mielőtt az orvos diagnosztizálhatja az Aicardi-szindrómát, teszteket kell végeznie a tünetek egyéb lehetséges okainak kizárására. Ezek az alternatív okok a következők lehetnek:
- epilepszia
- fejlődési késések
- a szem hátsó részén található fényérzékeny szövet problémái
- hiányos vagy hiányzó corpus callosum (az agy két felét összekötő szövet)
Az Aicardi-szindrómában szenvedő gyermekeknek általában bizonyos mértékű fejlődési késése és tanulási nehézségei vannak.
Az epilepszia az Aicardi-szindróma egyik jellemzője, és egy tanulmány megállapította, hogy a súlyosabb epilepsziában szenvedők kognitív képességei gyengébbek voltak, szervezéssel és memóriával jártak.
Néhány Aicardi-szindrómában szenvedő embernek enyhébb tünetei vannak, és előfordulhat, hogy csak felnőtt korában kapják meg a diagnózist.
Az orvos MRI-vizsgálattal észlelheti az Aicardi-szindróma agyi változásait. A következő funkciók némelyike vagy mindegyike jelen lehet:
- aszimmetria az agy két oldala között
- ciszták
- egyre kevesebb redő és barázda az agyban
- megnagyobbodott kamrák, amelyek folyadékkal töltött üregek az agy közepe közelében
- mikrocefália, ami szokatlanul kicsi fejre utal
Az Aicardi-szindrómában szenvedőknél gyakran vannak chorioretinalis hiányosságok, amelyek kerek, fehéres-sárga elváltozások a retinában - a szem hátsó részét szegélyező szövetben. A szemész ezeket az elváltozásokat oftalmoszkóppal láthatja.
Az Aicardi-szindrómában szenvedő személynek szintén lehet:
- kicsi vagy kevésbé fejlett szemek (mikroftalmia)
- rések vagy lyukak, úgynevezett coloboma, a látóidegben
Néha ezek a tünetek részleges látást vagy vakságot okoznak.
Továbbá, néhány Aicardi-szindrómás embernek külön arcvonásai és egyéb fizikai tulajdonságai vannak, beleértve:
- lapos orr felemelt heggyel
- rövid filtrum (az orr és a felső ajak közötti távolság)
- az arc aszimmetriája
- nagy fülek
- ritka szemöldök
- kézi rendellenességek
- gerincferdülés
- ajak- és szájpadhasadék
Az Aicardi-szindrómához kapcsolódó egyéb egészségügyi problémák a következők:
- étkezési nehézség
- savas reflux
- emésztőrendszeri problémák
- székrekedés vagy hasmenés
Menedzsment
Az Aicardi-szindróma különböző tüneteket okozhat különböző embereknél, és a kezelések is eltérőek.
A kezelés célja a tünetek kezelése, és az orvos személyre szabja megközelítését az egyes emberek helyzetének kezelésére.
Egyes kezelések a rohamok súlyosságának és gyakoriságának enyhítésére összpontosítanak. Mások, például a fizikai, beszéd- és foglalkozási terápiák, segíthetnek az Aicardi-szindrómában szenvedőknek a fejlődési késések és a látással kapcsolatos problémák leküzdésében.
Támogatás
Nehéz lehet egy ritka betegség, vagy annak szülője vagy gondozója lenni, aki ilyen típusú betegségben szenved. Egy személy elszigeteltnek érezheti magát.
A támogató csoportok teret engednek az embereknek, hogy hangot adjanak aggodalmaiknak és beszéljenek másokkal, akik hasonló kihívásokkal néznek szembe.
A következő csoportok hasznosak lehetnek Aicardi-szindrómában szenvedők és szeretteik számára:
- A Corpal egy támogató csoport és jótékonysági szervezet az Egyesült Királyságban, amelyet Aicardi-szindrómás emberek családjai működtetnek.
- Az Aicardi-szindróma Alapítvány egy nonprofit szervezet, amelynek célja a kutatási alapok összegyűjtése és az Aicardi-szindróma tudatosítása.
Összegzés
Az Aicardi-szindróma ritka állapot, amely rohamokat, látási problémákat és egyéb tüneteket okozhat. Főleg nőknél fordul elő.
A legtöbb szakértő úgy gondolja, hogy az Aicardi-szindróma az embriók genetikai mutációjából ered a nagyon korai terhesség alatt. Nem adják át családokon keresztül.
Mivel az állapotra nincs gyógymód, a kezelés célja az egyén tüneteinek kezelése.
