Csak annyit kell tudni a Waardenburg-szindrómáról
A Waardenburg-szindróma számos ritka genetikai betegségre utal, amelyek halláskárosodást, a szem, a bőr és a haj színének változását, valamint az arc alakjának változását okozzák.
A kutatók a szindróma négy különféle típusát azonosították, bár további altípusok is lehetnek.
A Waardenburg-szindróma D. J. Waardenburg holland szemészről kapta a nevét, aki először 1951-ben azonosította az állapotot.
Gyors tények a Waardenburg-szindrómáról:
- Halláskárosodás és szokatlan színminták jellemzik a szemben, a bőrben és a hajban.
- Számos irodalmi és televíziós szereplőnek volt Waardenburg-szindróma.
- A Waardenburg-szindróma genetikai rendellenesség.
Mi a Waardenburg-szindróma?
A Waardenburg-szindrómában szenvedőknek széles orrgyökere lehet, ami tágra nyílt szemek megjelenését okozhatja.
Gyakran előfordul, hogy az ebben a rendellenességben szenvedő embereknek foltos vagy különböző színű szemük van.
A Waardenburg-szindrómában szenvedőknek szokatlan arcformájuk és más megjelenésük is változhat, például idő előtt ősz haj.
A Waardenburg-szindróma veleszületett rendellenesség, ami azt jelenti, hogy születésétől fogva jelen van. A betegségre nincs gyógymód, de kezelhető.
Melyek a Waardenburg-szindróma típusai?
Az orvosok a Waardenburg-szindróma négy típusát azonosították. Tüneteik eltérőek, de az egyes típusoknál általában hasonló tünetek jelentkeznek. Az 1. és 2. típus a leggyakoribb.
1. típus
Az 1. típusú Waardenburg-szindróma miatt valakinek széles a szeme. Az I. típusú emberek mintegy 20 százaléka halláskárosodást tapasztal. Színfoltok vagy elveszett színük van a hajon, a bőrön és a szemen is.
2. típus
A halláskárosodás gyakoribb a 2., mint az 1. típusban, az emberek mintegy 50 százaléka veszít hallásból. A tünetek egyébként hasonlóak az 1. típushoz, beleértve a haj, a bőr és a szem pigmentjének változását. A betegség ezen változatát elsősorban az különbözteti meg az 1. típustól, hogy nincs nagy hely a szemek között.
3. típus
A 3. típus hasonló az 1. és 2. típushoz, gyakran halláskárosodást és pigmentelváltozásokat okoz. Az ilyen formájú embereknek általában széles a szemük és egy széles orr. A 3. típus jellemző vonása, amely megkülönbözteti az 1. és 2. típustól, a felső végtagokkal kapcsolatos problémák.
A 3-as típusú emberek gyenge karokkal vagy vállakkal, vagy rendellenességekkel rendelkeznek az ízületekben. Néhányuk értelmi fogyatékos vagy szájpadhasadt is. A 3. típust néha Klein-Waardenburg szindrómának hívják.
4. típus
A 4. típus megváltoztatja a pigmentációt és halláskárosodást okozhat. Ezenkívül az ilyen formában szenvedő embereknek Hirschsprung-kórnak nevezett betegségük van. Ez a rendellenesség blokkolhatja a vastagbelet, súlyos székrekedést okozva.
A Waardenburg-szindróma tünetei
A Waardenburg-szindróma tünetei a típustól függően változnak. Típusonként a legtöbb ember:
- a látás változása
- az íriszek színének megváltozása, amelyek mindegyike gyakran különbözik, vagy foltok vannak
- a haj korai őszülése 30 éves kor előtt
- világos színű bőrfoltok
A Waardenburg-szindrómában szenvedők többségének normális hallása van, de halláskárosodás mind a négy típusban előfordulhat.
Néhány Waardenburg-szindrómás ember más rendellenességeket tapasztal, elsősorban a különböző testrészek alakját befolyásolva. Néhány a leggyakoribbak közül:
- a könnytermeléssel kapcsolatos nehézségek
- egy kis vastagbél
- rendellenes alakú méh
- szájpadhasadék
- részben albínó bőr
- fehér szempillák vagy szemöldök
- széles orr
- egy nem ragyogó vagy egyetlen, folytonos szemöldök
A tünetek típusonként jelentősen eltérnek, de a 3. típus általában a leggyengébb. A Waardenburg-szindróma tipikus tünetei mellett a 3-as típusú emberek is tapasztalhatják:
- összeolvadt ujjcsontok
- rendellenességek a karokban, kézben vagy vállakban
- mikrocefália vagy szokatlanul kicsi fej
- fejlődési késések vagy értelmi fogyatékosság
- a koponya csontjainak alakja megváltozik
A Waardenburg-szindróma okai
A betegségek szindróma nem fertőző, gyógyszerekkel nem kezelhető, életmódbeli vagy fejlődési tényezők nem okozhatják.
Legalább hat gén mutációi kapcsolódnak a Waardenburg-szindrómához. Ezek a gének segítik a testet különféle sejtek, különösen melanociták kialakításában. A melanociták azok a sejtek, amelyek segítenek a bőr, a haj és a szem pigmentjének megadásában.
A Waardenburg-szindrómában szerepet játszó egyes gének, köztük az SOX10, EDN3 és EDNRB szintén befolyásolják a vastagbél idegeinek fejlődését. Az egyén specifikus mutációja meghatározza a Waardenburg-szindróma típusát.
Az egyes típusok genetikai okai
Az 1. és 3. típus autoszomális domináns öröklődési mintát követ. Az autoszómák olyan kromoszómák, amelyek nem nemi kromoszómák.
A domináns azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához egy személynek csak egy génmutáció egy példányát kell örökölnie. Az 1. vagy 3. típusú emberek többségének szülője van a rendellenességben.
A 2. és 4. típus szintén domináns öröklődési mintát követ, de recesszív genetikai mintázat szerint is örökölhető. Ehhez a mintához egy génmutáció két példányára van szükség, és az öröklődés kevésbé valószínű.
Mindkét öröklési szokás azt jelenti, hogy egy személynek nagyobb a valószínűsége a Waardenburg-szindrómának, ha egy szülő vagy más közeli hozzátartozó, például nagyszülő, rendellenességet szenved.
A recesszív gének azonban több generációig is elrejtőzhetnek, így a Waardenburg-szindrómában szenvedőknek nem mindegyikük rendelkezik élő rendellenességgel.
Mennyire ritka a Waardenburg-szindróma?
A Waardenburg-szindróma ritka betegség, 40 000 emberből körülbelül 1-et érint. A génhibák által okozott süketség összes esetének körülbelül 2–5 százaléka a szindróma eredménye. Bár ritka, a Waardenburg-szindróma gyakori lehet egy családban, mivel genetikai.
Waardenburg-szindróma diagnosztizálása
Az orvosok egy újszülött csecsemőben Waardenburg-szindrómára gyanakodhatnak a gyermek megjelenése alapján. Az orvosok a Waardenburg-szindrómát is tesztelhetik a csecsemőkön, ha halláskárosodásuk alakul ki.
A Waardenburg-szindróma legtöbb esetét kora gyermekkorban vagy csecsemőkorban diagnosztizálják, bár egyes esetek sok éven át észrevétlenek maradhatnak.
Tesztek
A vizsgálathoz DNS-minta szükséges, amelyet az ember véréből vonnak ki. Egy laboratórium megvizsgálhatja a DNS-t a Waardenburg-szindrómához kapcsolódó genetikai mutációk szempontjából.
Lehetséges továbbá a Waardenburghoz társuló genetikai mutációk szűrése, ha egy nő terhes.
A Waardenburg-szindróma tüneteinek mennyire súlyosak lesznek, ezeket a szűrővizsgálatokat nem lehet meghatározni.
A Waardenburg-szindróma kezelése és kezelése
A Waardenburg-szindrómában szenvedők tipikus várható élettartama általában normális. Nincs bizonyíték arra, hogy az életmód vagy más környezeti változások befolyásolnák tüneteiket. Ehelyett a kezelés megköveteli a tünetek kezelését, amint azok megjelennek.
A Waardenburg-szindróma leggyakoribb kezelési módjai a következők:
- cochleáris implantátumok vagy hallókészülék a halláskárosodás kezelésére
- fejlesztési támogatás, például speciális iskolák, súlyos halláskárosodásban szenvedő gyermekek számára
- műtét a belek elzáródásának megelőzésére vagy eltávolítására
- kolosztómiás tasak vagy más eszköz a bél egészségének támogatására a bélelzáródások esetén
- műtét a szájpadlás vagy az ajakhasadás korrigálására
- kozmetikai változások, például a haj elpusztítása vagy smink használata a szokatlan bőr pigment borítására
A Waardenburg-szindrómában szenvedő személynek szüksége lehet támogatásra állapotának kezeléséhez, különösen akkor, ha ez olyan módon befolyásolja a megjelenését, amely nem könnyen megváltoztatható. Segíthetnek a támogató csoportok, a családi tanácsadás és a betegséggel kapcsolatos oktatás.
Elvitel
A Waardenburg-szindróma sokféle tünetet tartalmaz. Néhány ember csak kisebb változásokat tapasztal a megjelenésében. Mások számos funkcionális kihívással néznek szembe. Nincs mód megjósolni, hogy a Waardenburg-szindróma hogyan fog megnyilvánulni vagy megváltozni az idő múlásával egy adott személynél.
Azonban a Waardenburg-szindróma típusának ismerete segíthet az orvosoknak a megfelelő kezelés megtervezésében. Támogatással és minőségi ellátással a Waardenburg-szindrómában szenvedők hosszú és egészséges életet élhetnek.
