Hemofília, véralvadás és véralvadás
A koaguláció a vérrögképződés folyamata. Ez egy fontos és összetett folyamat, amely lehetővé teszi a vér számára a seb bedugását és gyógyulását. A test így megállítja a nem kívánt vérzést.
Az alvadás magában foglalja a sejtek és a koagulációs (alvadási) tényezők hatását. A sejtek vérlemezkék, az alvadási faktorok pedig fehérjék. Ezek a fehérjék a vérplazmában és bizonyos ér- vagy érerek sejtjeinek felületén vannak jelen.
Ha egy személy vérében túl sok vérrög alakul ki, mélyvénás trombózis (DVT) és más problémák alakulhatnak ki. Ha nem alvad eléggé, akkor egy személynek hemofíliája lehet. Ebben az esetben a vérzés túl könnyen történik.
Hogyan történik a koaguláció
A vérzéscsillapítás az a folyamat, amely megállítja a vérzést, és megakadályozza, hogy a sérült erek túl sok vért veszítsenek.
A véralvadás a hemosztázis elengedhetetlen része. A vérzéscsillapítás során a vérlemezkék és az úgynevezett fibrin fehérje együtt működnek a sérült erek falának bedugására. Ez megállítja a vérzést és lehetőséget ad a testnek a károk helyreállítására.
Amikor károsodás következik be az endotheliumban, amely az erek bélése, a vérlemezkék azonnal dugót képeznek a sérülés helyén. Ugyanakkor a vérplazmában lévő fehérjék reagálva fibrinszálakat képeznek.
Bonyolult kémiai reakcióban ezek a szálak alkotják és megerősítik a thrombocyta dugót.
Amint a vérlemezkék a sérülés helyén összegyűlnek, hogy eldugulják vagy elzárják, az alvadási tényezők kémiai reakciók sorozatában hatnak a dugóra és lehetővé teszik a gyógyulás megkezdését.
Mi az a vérlemezke?
A vérlemezke a lemez korong alakú eleme, amely szerepet játszik a véralvadásban. A normál alvadás során a vérlemezkék összeomlanak.
A vérlemezkék megakariocitákból származó vérsejtek, amelyek a csontvelő által termelt sejtek.
Mi a fibrin?
A fibrin egy oldhatatlan fehérje, amely szerepet játszik a véralvadásban.
A fibrin összegyűlik a seb körül hálószerű struktúrában, amely megerősíti a vérlemezke dugót.
Amint ez a háló megszárad, megkeményedik vagy koagulálódik, a vérzés leáll, és a seb gyógyul.
Honnan származik a fibrin?
A fibrin egy oldható fehérjéből, a fibrinogénből fejlődik ki a vérben.
Amikor a vérlemezkék érintkeznek a sérült szövetekkel, kémiai folyamatok sorozata zajlik le, amelynek eredményeként a trombin nevű fehérje a fibrinogént fibrinné alakítja.
Alvadási faktorok
A koagulációs faktorok fehérjék. A máj termeli a legtöbbjüket.
A tudósok eredetileg ezeket a tényezőket a felfedezésük sorrendje szerint sorszámozták, az I-től XIII-ig terjedő római számokkal. Ha egy személynek sajátos alvadási állapota van, akkor hiányzik egy adott koagulációs faktor.
Például egy hemofíliában szenvedő személynek hiányzik:
VIII. Faktor vagy antihemofil faktor A, ha hemofíliájuk A
A IX-es faktor vagy a plazma tromboplasztin-komponens, ha hemofíliájuk B, más néven karácsonyi betegség
Amikor a seb károsítja az erek falát, komplex kémiai reakciókat indít el, amelyek magukban foglalják ezeket az alvadási faktorokat.
A folyamat olyan, mint a kémiai reakciók kaszkádja, mivel lépésről lépésre történik.
Az utolsó lépés az, amikor a fibrinogén, más néven I. faktor, fibrinné változik, amely hálót képez a seb bedugására és a vérzés leállítására.
Alvadás és hemofília
Ha az alvadás nem a kívánt módon történik, akkor egy személynek hemofíliája van. A hemofília akkor fordul elő, ha egy személy nem rendelkezik az alvadási faktorok teljes számával. Ez általában akkor fordul elő, amikor egy személy olyan gént örököl, amely miatt alacsonyabb szintű alvadási faktorok keletkeznek.
A hemofíliának két fő típusa van - A és B.
Az A-hemofíliában szenvedőknél a VIII-as alvadási faktor és a B-hemofíliában szenvedőknél nincs a IX-es alvadási faktor.
A Nemzeti Szív-, Tüdő- és Vérintézet (NHLBI) szerint az ember hemofíliájának súlyossága a vérében lévő VII. Vagy IX. Alvadási faktor mennyiségétől függ:
- Enyhe hemofília: A személynek a normál alvadási faktor szintjének 5–40 százaléka lesz.
- Mérsékelt hemofília: A normál alvadási faktor 1-5 százaléka lesz
- Súlyos hemofília: A normális szint kevesebb, mint 1 százaléka lesz
Tünetek és szövődmények
A hemofília tünetei közé tartoznak a nem gyógyuló sebek és a könnyû véraláfutás.
Nagy a szövődmények kockázata, amelyek némelyike életveszélyes lehet.
A tünetek és szövődmények a következők:
- felszínes sérülést követő vérzés, még ha kicsi is
- orrvérzés nyilvánvaló ok nélkül
- vérzik a szájból
- spontán véraláfutás
- duzzanat és fájdalom az ízületekben a belső vérzés miatt
- vérzés az agyban egy kisebb ütés után, ami fejfájáshoz, hányáshoz, zavartsághoz, gyengeséghez és esetleg rohamokhoz vezet
- egyéb szerv- és szövetkárosodás
- súlyos vérveszteség, ami hypovolemiás sokkhoz vezet
- nőknél hosszan tartó vagy erős menstruációs vérzés
Az A és a B típus egyaránt lehet enyhe, mérsékelt vagy súlyos, attól függően, hogy az ember alvadási tényezői milyen alacsonyak.
A hemofília általában a hímeket érinti, de nagyon ritkán a nőknél is előfordulhat. Az NHLBI szerint minden évben 5000 férfiból körülbelül 1 születik ilyen állapotban. A Betegségmegelőzési és Megelőzési Központ (CDC) szerint ritkán érintheti a nőstényeket.
Hemofíliával élni
A hemofíliában szenvedő személynek bizonyos óvintézkedéseket kell tennie a sérülések és a vérzés megelőzése érdekében.
Ez magában foglalhatja:
- tevékenységek és sportok körültekintő megválasztása
- nem használ olyan gyógyszereket, mint például az aszpirin, amelyek csökkentik az alvadást
- annak biztosítása, hogy minden egészségügyi dolgozó, iskolai tanár és mások tudják, hogy hemofíliában szenvednek
Elengedhetetlen az összes orvosi tanács betartása és az orvos által ajánlott összes megbeszélésen való részvétel.
Vannak, akik úgy döntenek, hogy valamilyen orvosi azonosítót viselnek, hogy mások tudják, milyen típusú intézkedéseket kell hozniuk és elkerülniük vészhelyzet esetén.
Jövőbeli remények
2018-ban a Salk Intézet tudósai bejelentették, hogy megtalálták a módját, hogy egysejtű terápiát nyújtsanak a B-hemofíliában szenvedőknek, őssejt-technológiával.
Az injekciót kapott egerek a lövés után csaknem egy évvel tovább termelték a szükséges alvadási faktorokat.
Idővel ez egy új típusú terápiát kínálhat, amely tovább csökkenti a hemofíliában szenvedők kockázatát.
Elvitel
A múltban a hemofília életveszélyes állapot volt, de a kilátások javultak az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézetének Genetikai és Ritka Betegségek (GARD) Információs Központjának adatai szerint.
A hemofília még nem gyógyítható, a kilátások pedig az állapot súlyosságától függenek.
A jelenlegi orvosi kezelési lehetőségek mellett azonban sok alacsony véralvadási tényezővel rendelkező ember normális vagy majdnem normális élettartamot élhet és jó életminőséget élvezhet.
