Mi okozza az ellenőrizetlen nevetést az epilepsziában?
Az epilepszia ritka formáját az ellenőrizetlen nevetés rohama jellemzi. Mi a kiváltó ok, és orvosok tudnak-e foglalkozni vele? Egy új esettanulmány ad választ erre a kérdésre.
A zselés görcsroham vagy a zselés epilepszia az epilepszia ritka formája, amely szokatlan tüneteket okoz, különösen ellenőrizetlen tevékenység vagy viselkedés, például nevetés.
Ez a fajta epilepszia a hypothalamus hamartomák jelenlétével is összefügg - olyan rendellenességek, amelyek nagyon hasonlítanak a daganatokra és az agy hipotalamusz régiójában alakulnak ki.
A közelmúltban a Mānoa John A. Burns Orvostudományi Egyetem (JABSOM) Hawai specialistsi Egyetemének szakorvosai és orvosi rezidensei találkoztak ezzel egy férfiban, aki gyermekkora óta kontrollálhatatlan nevetéssel jellemzett zselés rohamokat tapasztalt.
Addig a férfi epilepsziája diagnosztizálatlan maradt, és nem kapott kezelést emiatt.
„Ez egy orvosilag nagyon érdekes eset volt. Ezen eset előtt nem tudtam, hogy a rohamok kontrollálhatatlan nevetésként nyilvánulhatnak meg ”- mondja Nina Leialoha Beckwith, a JABSOM orvosi rezidense.
Amikor Beckwith és a csapat gondozásba vette a férfit, 40 éves volt, és 8 éves kora óta hetente kétszer-háromszor tapasztalta a nevetési rohamokat.
A JABSOM csapata egy olyan cikkben részletezi ezeknek a rohamoknak a diagnosztizálását és kezelését, amely most a Hawai’i Journal of Medicine & Public Health.
Súlyos állapot, „furcsa” tünetekkel
A görcsrohamot átélt férfinak korábban agydaganata, cukorbetegsége és skizofrénia volt. Emellett progresszív kognitív károsodást és viselkedésbeli változásokat is tapasztalt.
Mindezek a jelek segítettek az orvosok helyes útra állításában. A csapat EEG-t végzett, amely jelezte, hogy az agy jobb frontotemporális régiójában végzett tevékenység összhangban áll az epilepsziával.
A további MRI-vizsgálatok azt követően mutatták ki a hipotalamusz malformációját, amely úgy nézett ki, mint egy hipotalamusz hamartoma. Mindezek együttvéve lehetővé tették a JABSOM orvosainak, hogy elérjék a zselés roham diagnózisát.
„A zselés rohamok az epilepszia ritka formája, amelyet nem megfelelő, ellenőrizetlen nevetés jellemez. Nagyon összefüggenek a rendellenes kognitív fejlődéssel és a betegek viselkedési problémáival. Kutatások kimutatták, hogy [ezek] hipotalamusz hamartómákból származhatnak ”- magyarázza a csapat tanulmányukban.
Ezután az egészségügyi szakemberek tájékoztathatták a férfit rohamai jellegéről. Felírtak egy antiepileptikus kezelést is, amely kordában tartotta a nevetésrohamokat.
Az eset mélyen visszhangzott azokon a szakembereken, akik értékelték. "Úgy gondolom, hogy [ennek a betegnek] a története segíthet nekünk klinikusokként azonosítani és jobb ellátást nyújtani a hasonló körülmények között szenvedő betegek számára" - mondja Beckwith.
- Csak azt tudom elképzelni, milyen ez a beteg, aki ennyi éven át szenved e furcsa rohamoktól. Hálás vagyok, hogy részese lehettem a gondozásának - teszi hozzá.
A továbbiakban Beckwith és munkatársai hangsúlyozzák annak fontosságát, hogy ne hagyják figyelmen kívül a zselés roham esetleges diagnózisát olyan személyeknél, akiknek szokatlan tünetei vannak, beleértve az ellenőrizetlen nevetést is. Papírjukban azt írják, hogy:
„Egy alapos munkának tartalmaznia kell a neuro-képalkotást, figyelemmel a suprasellaris régióra és az EEG-re. A pontos, korai diagnózis és a betegképzés kritikus fontosságú a túlzott és felesleges kezelések elkerülése szempontjából is. "
Nina L. Beckwith et al.
