Mi az amiloidózis?
Az amyloidosis egy ritka betegség, amely magában foglalja az amiloid nevű specifikus fehérje felépülését.
Más fehérjéktől eltérően az amiloidnak nincs támogató szerepe a szervezetben. Ehelyett az amiloid fehérje felhalmozódása szervkárosodáshoz vezet.
Az amiloidózis általában a szerveket érinti, beleértve a szívet, a vesét és a májat.
Ebben a cikkben többet megtudhat az amiloidózis okairól és tüneteiről, valamint arról, hogy az orvosok hogyan kezelik.
Okoz
Az amiloidózis akkor fordul elő, amikor a test amiloid fehérjéket termel. Az amiloidok kialakulásának oka a jelen lévő amiloidózis típusától függően változhat.
Az amiloidózis csak egy szervet érinthet, vagy elterjedhet. A széles körben elterjedt amiloidózis számos szervet és testrendszert érint.
Az amiloidózis típusai a következők:
- immunglobulin könnyű láncú amiloidózis (AL)
- másodlagos amiloidózis (AA)
- családi amiloidózis (ATTR)
- béta-2 mikroglobulin amiloidózis (Abeta2m)
- lokalizált amiloidózis (ALoc)
- egyéb családi amiloidózisok
Az Amyloidosis Alapítvány szerint az AL gyakrabban fordul elő, mint a betegség más típusai. Az „AL” jelentése „amiloid” és „könnyű lánc”.
Az AL amiloidózis kóros antitestfehérjék kialakulásával jár a csontvelő plazmasejtjeiben.
Az AA amiloidózis az, amikor az amiloid fehérjék felhalmozódása egy másik betegségre adott reakcióként történik.
Az öröklött génmutáció az amiloidózis örökletes formáját is okozhatja.
Kockázati tényezők
Bár bárki kialakulhat amiloidózisban, bizonyos tényezők növelik az ember kockázatát a betegségre. Ezek tartalmazzák:
- Kor: Az amiloidózis fiatal felnőtteknél kialakulhat, de az amiloidózis leggyakoribb formája 50 és 80 év között fordul elő gyakrabban.
- Családtörténet: Az amiloidózisnak van egy genetikai formája, így ha közeli vér szerinti rokon, például szülő, az adott állapot növelheti az ember kockázatát.
- Nem: Az AL amiloidózisban szenvedők körülbelül kétharmada férfi.
- Dialízis: A vesebetegség kezelésére hosszú távú dialízisen átesett embereknek fokozott a kockázata az amyloidosis egy speciális formájának kialakulásában.
- A gyulladásos kórtörténet: Néhány betegség, például ízületi gyulladás vagy gyulladásos bélbetegség, kiválthatja az AA amiloidózist. A Ritka Betegségek Országos Szervezete szerint az AA amiloidózisban szenvedők kb. 50% -a reumatoid artritiszben szenved.
Tünetek
Az amiloid fehérjék felhalmozódása megzavarja a szervek normális működését. A tünetek változhatnak, attól függően, hogy az amyloidosis mely szerveket érinti.
A gyakori tünetek a következők lehetnek:
- gyengeség
- megmagyarázhatatlan fogyás
- ödéma vagy duzzanat
- hányinger
- mellkasi fájdalom
- szédülés
- rendellenes szívritmus
- véraláfutás a szem körül
- rekedtség
Előfordulhat, hogy az amiloid lerakódások felépülhetnek egy adott szerven, anélkül, hogy más területeken széleskörű fejlődés lenne. Például az amiloidok lerakódhatnak a bőrön, a hólyagon vagy a gégén.
Gyakoribb azonban, hogy az amiloidózis több szervet is érint.
Diagnózis
Az amiloidózis tünetei más betegségeket is utánozhatnak. Például a veseműködést befolyásoló tünetek más vesebetegségek téves diagnózisához vezethetnek.
Mivel az amiloidózis ritka betegség, eltarthat egy ideig, amíg az orvosok diagnosztizálnak. Az amiloidózis helyes diagnosztizálása elengedhetetlen a leghatékonyabb kezelés megcélzásához.
Az amiloidózis diagnosztikai vizsgálata a következőket foglalhatja magában:
- Szövetbiopszia: A szövetbiopszia egy kis szövetminta eltávolítását jelenti az amiloid lerakódások ellenőrzése érdekében. Az orvos általában a hasi bőr alatti zsírpárnából vagy egy szervből vesz mintát.
- Csontvelő biopszia: A csontvelő eltávolítása magában foglalja az amiloid lerakódások jelenlétének ellenőrzését. Az orvosok általában a medence csontjából veszik ki a csontvelőt.
- Vér- és vizeletvizsgálatok: Különböző vizelet- és vérvizsgálatok segíthetnek meghatározni az érintett szerveket. Például a vizeletvizsgálatok vesekárosodást jelezhetnek, míg a vérvizsgálatok mérhetik a szívproblémákat.
Kezelés
Az amiloidózisra jelenleg nincs gyógyszer, de az állapot kezelhető.
A kezelés magában foglalja a betegség progressziójának lassítását, a tünetek csökkentését és az ember életminőségének javítását.
A kezelés a tünetek súlyosságától és az amyloidosis típusától függ.
Az amiloid fehérje fejlődésének csökkentésére szolgáló lehetséges terápiák a következők:
Kemoterápia
A kemoterápia különféle gyógyszerek alkalmazása az amiloidok kialakulását elősegítő abnormális vérsejtek elpusztítására.
A myeloma, amely a plazmasejtek rákja, gyógyszeres kezelése néha lehetőség lehet.
Az orvos a következő kemoterápiás gyógyszereket javasolhatja:
- melfalán
- bendamustin
- ciklofoszfamid
Az a kemoterápia, amelyet egy személy kap, a tüneteinek mértékétől, életkorától és a szervek tüneteitől függ.
Őssejt-transzplantáció
Bizonyos esetekben az orvos kemoterápia után őssejt-transzplantációt javasolhat.
Miután kemoterápiával elpusztították az amiloidokat termelő kóros sejteket, az őssejt-transzplantációk elősegíthetik az egészséges csontvelő fejlődését.
Az őssejt-transzplantáció bonyolult folyamat, és nem minden amiloidózisban szenvedő ember képes erre.
Az alapbetegségek ellenőrzése
Az AA amyloidosisban szenvedők kezelése gyakran magában foglalja az amiloidok felhalmozódásához vezető gyulladásos betegség kezelését.
Amint egy személy kezeli az alapbetegséget, például a reumás ízületi gyulladást, kevesebb amiloidózis tünetet tapasztalhat.
Támogató kezelés
A betegség kezelésének megkönnyítése érdekében szükség lehet egy személynek a betegség szövődményeinek kezelésére vagy az étrend vagy az életmód megváltoztatására.
A támogató kezelés sokféle gyógyszert és terápiát tartalmazhat, beleértve:
- gyógyszerek a szívelégtelenség kezelésére
- vérnyomáscsökkentő gyógyszerek
- dialízis a vesekárosodás kezelésére
- táplálkozási támogatás és útmutatás emésztési problémákkal küzdők számára
Bonyodalmak
Mivel az amiloid fehérjék károsíthatják a szerveket, a szövődmények gyakoriak.
Az amiloidózis lehetséges szövődményei a következők:
- Vesekárosodás: Az amiloidózis gyakran befolyásolja a veséket. Ha a vesék nem képesek hatékonyan eltávolítani a salakanyagokat, vesekárosodáshoz vagy meghibásodáshoz vezethet.
- Szívelégtelenség: Az amiloid felhalmozódása hátrányosan befolyásolhatja a szív működését. Rendellenes szívritmushoz vezethet, és a szív képtelen hatékonyan pumpálni.
- Idegrendszeri szövődmények: Lehetséges, hogy az idegrendszer nem úgy működik, ahogy kellene, ami szédüléshez, zsibbadáshoz, emésztési problémákhoz és fájdalomhoz vezethet az ízületekben.
Outlook
Bár a folyamatban lévő kutatások folytatódnak, az amiloidózisra jelenleg nincs gyógyszer. A betegség kimenetele gyakran az érintett szervektől függ.
Az amiloidózis kezelése lelassíthatja a kóros fehérjék fejlődését és a betegség előrehaladását. Számos kezelési lehetőség is segíti az embereket a tünetek kezelésében.
Az amiloidózis általában több szervet is érint, ami előnyös, ha szakembercsoporttal dolgozunk együtt egy egyedi kezelési terv kidolgozásában.
Mivel az amiloidózis nem gyakori, az embereknek hasznos lehet, ha másokkal beszélnek a betegséggel egy helyi vagy online támogató csoportnál. Az Amyloidosis Alapítvány itt felsorolja ezeket a csoportokat.
