Mi a Creutzfeldt-Jakob-kór (CJD)?
A Creutzfeldt-Jakob-kór (CJD) ritka neurodegeneratív állapot. Súlyos hatása van az agyra.
A CJD fokozatosan elpusztítja az agysejteket, és apró lyukakat képez az agyban.
A CJD-ben szenvedők nehezen tudják ellenőrizni a test mozgását, a járás és a beszéd változását, valamint a demenciát.
A betegségre nincs gyógymód. Gyorsan halad, és minden eset végzetes. Egy személy általában 1 éven belül meghal a tünetek megjelenése után.
Különböző típusú CJD létezik. Sporadikusan fejlődhet, azonosítható mintázat nélkül. Örökölhető és továbbadható.
A „klasszikus” CJD 60 évesnél idősebb embereknél alakul ki, és minden millióban egy embert érint évente, globálisan.
Egy másik típus, az úgynevezett CJD variáns (vCJD) fiatalabb embereket érint.
Egy személy megszerezheti a vCJD-t egy tehén húsának elfogyasztása után, amelynek szarvasmarha-szivacsos agyvelőbántalma van, általában őrült tehén betegségnek nevezik. A vCJD ilyen módon történő kialakulása azonban ritka.
Mi a CJD?
.jpg)
A CJD egy fertőző szivacsos agyvelőbántalom (TSE), amely idővel elpusztítja az agyat.
A CJD-t egy prion okozza, amely egy rosszul összehajtott fehérje, amely tovább tudja adni a fejlődési rendellenességeit ugyanazon fehérje egészséges variánsaihoz.
Az emberekben előforduló egyéb TSE-típusok közé tartozik a Gerstmann-Sträussler-Scheinker szindróma, a végzetes családi álmatlanság és a kuru. Példák más állatokra például a surlókór, juhok és kecskék, valamint a szarvasmarha szarvasmarhák szivacsos agyvelőbántalma.
A laboratóriumi vizsgálatok azt mutatják, hogy az állatok közötti átvitel előfordulhat, de ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy a CJD az emberek között átvihető.
Az átvitel azonban lehetséges lehet például fertőzött vér vagy szövetek transzfúziójával vagy átültetésével.
Az átvitel nem alkalmi érintkezés útján történik.
Tünetek
A CJD inkubációs ideje hosszú. A tünetek megjelenése évtizedekig is eltarthat.
A tünetek megjelennek, amikor a betegség elpusztítja az agysejteket. A személy állapota gyorsan romlik. A tüneti időszak átlagosan 4-5 hónapig tart, a betegség általában 1 éven belül végzetes.
A CJD jellemző tünetei a demencia és a myoclonus gyors előrehaladása - az izomcsoportok görcsös, akaratlan mozgása.
A CJD egyéb gyakori tünetei a következők:
- a hangulat, a személyiség vagy a viselkedés változásai
- emlékezet kiesés
- romlott ítélőképesség
Az állapot hasonlíthat Alzheimer-féle demenciára vagy Huntington-kórra, de a tünetek nem évek, hanem napok vagy hetek kialakulása szükséges.
A betegség előrehaladtával a koordinációval és az izomszabályozással kapcsolatos problémák súlyosbodnak. Idővel az illető elveszíti látását és mozgási és beszédkészségét. Végül kómába kerülnek.
Az agyszövet boncolása feltárta, hogy a CJD bizonyos változásokhoz vezet, amelyek a demencia egyéb okainál nem fordulnak elő.
A CJD-nek több típusa van. Mindegyik tünete és progressziója változhat.
Okoz
A tudósok úgy vélik, hogy a prionok felelősek a CJD és más TSE-kért.
A prion egy olyan fehérjetípus, amelynek rendellenes szerkezete van, és ezt a rendellenességet átadja más fehérjéknek. Ez károsítja az agyszövetet és a CJD jellegzetes tüneteit okozza.
A prionok inkubációs ideje hosszú, és nehezen megcélozhatók. Nem tartalmaznak genetikai információt nukleinsavak formájában, például DNS-t vagy RNS-t sem.
A CJD öröklődhet vagy megszerezhető. Bizonyos esetekben szórványosan, azonosítható minta nélkül fejlődik.
Sporadikus CJD
Az esetek 85% -ában a CJD szórványos. Ez azt jelenti, hogy nincs egyértelmű oka annak kialakulásának.
Örökölt CJD
Lehet, hogy egy személynek családi kórtörténete van CJD. A CJD esetek 10–15% -a öröklődik.
A betegség akkor alakulhat ki, ha a prionfehérjék képződését szabályozó génben változás következik be.
A prionok nem tartalmaznak genetikai információt, és a szaporodáshoz nincs szükségük génekre. Egy genetikai mutáció azonban a prionok rendellenes működését okozhatja.
A tudósok több mutációt azonosítottak a prion génben. A specifikus mutáció befolyásolhatja, hogy a betegség milyen gyakran jelenik meg egy családban, és mely tünetek figyelhetők meg leginkább.
Azonban nem mindenkinek alakul ki CJD, akinek priongén mutációi vannak.
Megszerezte a CJD-t
Nincs bizonyíték arra, hogy a CJD alkalmi kapcsolattartás útján átvihetné egyik embert a másikra.
Az átvitel azonban előfordulhat az emberi növekedési hormon használata során, vagy olyan eljárások során, amelyek érintett agy- vagy idegrendszeri szöveteket tartalmaznak. Ezek az eljárások a következőket tartalmazhatják:
- szaruhártya-transzplantáció
- elektróda beültetés
- agyhártya-graft, az agy külső bevonatának oltványa
A CJD-esetek kevesebb mint 1% -át szerzik be.
Lehetséges a vCJD megszerzése, nem pedig a klasszikus CJD, ha szarvasmarha szivacsos agyvelőbántalommal küzdő tehén húsát fogyasztja. Egy személy nem tudja megszerezni a klasszikus CJD-t étellel.
Itt tudhat meg többet a CJD okairól.
Diagnózis
Egyetlen vizsgálat sem tudja megerősíteni a CJD diagnózisát. Csak az agy biopsziája képes erre, és az eljárás túl kockázatos, ha az ember életben van.
Néhány teszt és képalkotó technika azonban segíthet az orvosnak a diagnózis felállításában.
Az afizikai vizsgálat során az orvos megkeresi az izomgörcsöket, és ellenőrzi az illető reflexeit. Ezek a szokásosnál reaktívabbak lehetnek.
Az izmok túlzottan tónusúak vagy elszáradhatnak, attól függően, hogy a betegség hol befolyásolja az agyat.
A látás vagy a szemvizsgálat észlelheti a látásvesztést, az anEEG pedig szokatlan elektromos impulzusokat tárhat fel, amelyek jellemzik a betegséget.
Az ACT vizsgálat vagy az MRI kizárhatja a stroke-ot, mint a tünetek okát. Az MRI-vizsgálatok a CJD-re jellemző változásokat is kimutathatják.
Az orvos tesztelheti a gerincvelő folyadékát az ágyéki szúrás, más néven gerinccsapolás segítségével, hogy kizárja a demencia egyéb okait. Ez a teszt megmutatja, hogy van-e fertőzés vagy megnövekedett nyomás a központi idegrendszerben.
Ha a 14-3-3 fehérje jelen van a gerincfolyadékban, és a személynek tipikus tünetei vannak, ez a CJD-re utalhat.
A halál utáni agybiopsziák azt mutatják, hogy az agyszövet szivacsos, apró lyukakkal, ahol az idegsejtek csomói elpusztultak.
Kezelés
A CJD-re nincs gyógymód, és egyetlen gyógyszer sem képes ellenőrizni vagy lassítani a progresszióját. A tudósok számos kezelési lehetőséget vizsgálnak a jövőbeni felhasználásra.
Jelenleg az orvosok célja a tünetek enyhítése és a személy minél kényelmesebbé tétele.
Az opiát gyógyszerek segíthetnek a fájdalom enyhítésében. A klonazepám és a nátrium-valproát szintén segíthet az akaratlan mozgások, például az izomrángások enyhítésében.
A későbbi szakaszokban egy gondozó gyakran mozgatja az embert, hogy megakadályozza a felfekvéseket. A katéter kiüríti az ember vizeletét, és intravénásan kapnak tápanyagokat.
Megelőzés
Kórházi körülmények között a megelőző intézkedések a következők:
- az összes orvosi berendezés sterilizálása
- nem fogadja el a szaruhártya-adományokat a CJD kockázatának kitett emberektől
Bárki, aki CJD-s személyt gondoz, kövesse néhány irányelvet, beleértve:
- amely a bőrön lévő nyílt sebeket, vágásokat és horzsolásokat fedi le
- kesztyű viselése szövet, vér vagy folyadék kezelésekor
- eldobható ruhát vagy ruhát visel
- arcvédő, szemvédő vagy maszk használata, ha fennáll a szennyezett folyadék kifröccsenésének veszélye
- a személyen vagy annak közelében használt sterilizáló berendezés
- eldobható ágynemű vagy ágynemű áztatása klóroldatban legalább 1 órán át
A tudósok továbbra is vizsgálják, hogy a CJD hogyan hat az agyra, annak érdekében, hogy hatékony kezeléseket fejlesszenek ki.
A TSE-k emberre történő esetleges továbbterjedésének elkerülése érdekében a legtöbb országban korlátozások vannak érvényben, beleértve a fertőzött tehenek kezelésére vonatkozó szigorú irányelveket is.
