Mit kell tudni a DiGeorge-szindrómáról?

A DiGeorge-szindróma olyan kromoszóma-rendellenesség, amely jellemzően a 22. kromoszómát érinti. Számos testrendszer rosszul fejlődik, és lehetnek orvosi problémák, a szívelégtelenségtől kezdve a viselkedési problémákig és a szájpadhasadásig.

Az állapot 22q11.2 deléciós szindrómának is nevezik. A betegségben szenvedők körülbelül 90 százaléka kicsi delécióval rendelkezik a 22. kromoszómán a q11.2 helyen.

Ez a törlés mára köztudottan számos korábban megnevezett szindrómáért felelős, amelyek ma már mind a 22q11.2 törlési szindróma alá tartoznak.

További nevek a velocardiofacialis szindróma, a conotruncalis szindróma, a Shprintzen-szindróma és a CATCH22.

Úgy gondolják, hogy a DiGeorge-szindróma 4000-ből 1 embert érint. A jellemzők azonban nagyon eltérőek. Ennek eredményeként valószínűleg alul- és téves diagnózis fordul elő.

Gyors tények a DiGeorge-szindrómáról

Íme néhány kulcsfontosságú pont a DiGeorge-szindrómával kapcsolatban.

• A DiGeorge-szindrómát általában 22q11.2 deléciós szindrómának nevezik, mivel ez tükrözi legpontosabban eredetét
• A gének deléciója a 22. kromoszómából általában véletlenszerűen történik, és az állapot ritkán öröklődik.
• A tünetek az érintett szervrendszertől függenek.
• A DiGeorge-szindrómát gyakran specifikus vérvizsgálattal diagnosztizálják.
• A kezelés a tünetektől és az érintett rendszerektől függ.

Okoz

A DiGeorge-szindróma a 22q11.2 szegmens deléciójából ered a 22. kromoszóma két kópiájának egyikében. Körülbelül 30-40 gént érint.

Ezen gének közül sok még nem teljesen ismert.

A szindróma véletlenszerű eseményként kezdődik a megtermékenyítés során, akár az anyai, akár az apai oldalon. A magzati fejlődés idején történhet.

Az esetek többsége nem öröklődik, és ritkán fordul elő családi kórelőzmény.

Az esetek körülbelül 10 százalékában azonban a szülő átadja a gyermeknek.

Tünetek

A DiGeorge-szindróma egy genetikai állapot, amelynek hiányzó szegmense van az egyik kromoszómában.

Ha egy gyermeknek DiGeorge-szindróma van, a szülők vagy gondozóik észrevehetik, hogy:

• késések a járás vagy beszélgetés megtanulásában, valamint egyéb fejlődési és tanulási késések
• hallási és látási problémák
• száj- és táplálkozási problémák
• alacsony termetű
• gyakori fertőzések
• csont-, gerinc- vagy izomproblémák
• szokatlan arcvonások, köztük fejletlen áll, alacsony fülű és tágra nyílt szemek
• szájpadhasadék vagy más szájpadzavar

A szívproblémák leginkább az aortát érintik.

Ezek a következőket tartalmazhatják:

• kamrai szeptálhiba, lyuk az alsó szívkamrák között
• truncus arteriosus, hiányzó szívér
• Fallot tetralógiája, négy rendellenes szívstruktúra kombinációja

A szindróma a jelek és tünetek széles skálájával járhat.

Tartalmazzák:

• légzési nehézségek
• száj-, kar-, torok- vagy kézgörcsök
• gyakori fertőzések
• késleltetett növekedés
• gyenge izomtónus
• egyes viselkedési problémák, például az ADHD kockázata nagyobb
• magasabb kockázatot jelent később az életben egyes pszichiátriai rendellenességek, például a skizofrénia
• autoimmun betegségek, például idiopátiás thrombocytopenia purpura, autoimmun hemolitikus vérszegénység, autoimmun arthritis és autoimmun pajzsmirigy betegség
• mellékpajzsmirigy rendellenességek, általában hypoparathyreoidizmus, kóros kalcium- és foszfor-anyagcserét, esetenként görcsrohamokat okozva
• a csecsemőmirigy rendellenességei, például egy kicsi, alulműködő csecsemőmirigy
• kék bőrszín (cianózis), a szívhibák okozta gyenge keringés miatt

Egyéb tünetek lehetnek halláskárosodás, látászavarok és megváltozott veseműködés

A DiGeorge-szindróma jelentős változékonysága miatt a tünetek típusát és súlyosságát jellemzően az érintett szervrendszer határozza meg.

A DiGeorge-szindróma nyilvánvalóvá válhat születéskor, csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban.

Diagnózis

A DiGeorge-szindrómát leggyakrabban vérvizsgálattal diagnosztizálják, amelyet FISH elemzésnek (Fluorescent In Situ Hybridization) neveznek.

Az egészségügyi szolgáltató valószínűleg FISH-elemzést kér, ha a gyermeknek olyan tünetei vannak, amelyek jelezhetik a DiGeorge-szindrómát, vagy ha vannak szívelégtelenség jelei. A szívhibák bizonyos típusai szorosan összefüggenek az állapottal.

Kezelés

A kezelés az érintett szervrendszerektől függ. Egészségügyi szakemberek széles körét vonhatja be.

A kezeléshez gyakran szükség van az ellátás összehangolására különféle egészségügyi szakemberek között.

Ezek tartalmazzák:

• gyermekorvosok
• kardiológusok
• genetikusok
• immunológusok
• fertőző betegségek szakemberei
• endokrinológusok
• sebészek
• terapeuták (foglalkozási, fizikai, beszédi, fejlődési és mentális)

A DiGeorge-szindróma által okozott különböző állapotok különböző típusú kezelést igényelnek.

Hypoparathyreosis

A kezelés magában foglalja a D-vitamin vagy a kalcium és a mellékpajzsmirigy-hormon kiegészítését.

A csecsemőmirigy korlátozott működése befolyásolhatja az immunrendszer fertőzés elleni küzdelem képességét, és gyakran előfordulhatnak enyhe vagy mérsékelt fertőzések. A kezelés és az oltások ütemezése általában megegyezik az állapot nélküli gyermekekkel. Az immunfunkció általában a gyermek öregedésével merevebbé válik.

A súlyos thymus diszfunkció súlyos fertőzés veszélyét hordozza magában. Szükség lehet thymus szövetátültetésre, csontvelő-transzplantációra, őssejt-transzplantációra vagy betegség elleni küzdelemben részesülő vérsejtek transzplantációjára.

Egyéb kezelések

Egyéb kezelések a következők:

• Szájpadhasadék: Sebészeti helyreállításra általában szükség van.
• Szívhibák: Szükség lehet műtéti helyreállításra.
• Fejlesztés: A fizioterápia, az oktatási és a nyelvi támogatás néhány példa a rendelkezésre álló segítségre.
• Mentálhigiénés ellátás: Egyes mentális egészségügyi rendellenességek a diagnózistól függően kezelést igényelhetnek.

Outlook

Jelenleg nem lehet gyógyítani a DiGeorge-szindrómára, és ez egy életen át tartó állapot. A kilátások az érintett szervrendszertől és az állapot súlyosságától függenek.

Néhány probléma azonban általában az életkor előrehaladtával javul, például szív- és nyelvi problémák. A legtöbb ember számíthat normális életre, de továbbra is fertőzéseket és egyéb problémákat tapasztalhat. A betegségben szenvedő felnőttek gyakran önállóan élhetnek.

Mint a legtöbb orvosi állapotban, a korai diagnózis és a kezelés is elengedhetetlen. Fontos az összes orvosi találkozón való részvétel, mivel a folyamatos ellenőrzés segíthet az egyénnek az egészség jó állapotának fenntartásában.

Aki aggódik a diGeorge-szindróma kockázata miatt, beszéljen egészségügyi szolgáltatójával.