Mit kell tudni a Huntington-kórról

A Huntington-kór gyógyíthatatlan, örökletes agyi rendellenesség, amely károsítja az agysejteket. Széles körű hatása van, befolyásolja a mozgást, a gondolkodást és a hangulatot.

A Huntington-kór akkor fordul elő, amikor egy hibás gén hatására mérgező fehérjék gyűlnek össze az agyban.

A Huntington-kór 3–7 egyént érint minden 100 000 európai származású emberből. Úgy tűnik, hogy kevésbé gyakori japán, kínai és afrikai származású embereknél - írja a Genetics Home Reference.

Az első jelek általában 30-50 éves kor között jelentkeznek.

Mi Huntington's?

A Huntington-kór neurológiai állapot. Ez egy örökletes betegség, amely hibás génekből származik. A mérgező fehérjék összegyűlnek az agyban, és károsodást okoznak, ami neurológiai tünetekhez vezet.

Mivel a betegség az agy különböző részeit érinti, hatással van a mozgásra, a viselkedésre és a megismerésre. Nehezebb járni, gondolkodni, okoskodni, lenyelni és beszélni. Végül a személynek teljes munkaidős ellátásra lesz szüksége. A szövődmények általában végzetesek.

Jelenleg nincs gyógymód, de a kezelés segíthet a tünetekben.

Tünetek

A jelek és tünetek nagy valószínűséggel 30-50 év között jelentkeznek, de bármely életkorban előfordulhatnak. Végül a betegség vagy szövődményei végzetesek lehetnek.

A legfontosabb tünetek a következők:

• személyiség- és hangulatváltozások
• depresszió
• memóriával, gondolkodással és ítélőképességgel kapcsolatos problémák
• a mozgások koordinációjának és irányításának elvesztése
• nyelési nehézség és beszéd

A tünetek kialakulása egyénenként változhat. Néhány ember először depressziót fog tapasztalni, majd megváltozik a motorikus képességek. A hangulatváltozások és a szokatlan viselkedés a korai tünetek.

Korai jelek és tünetek

Előfordulhat, hogy az orvos nem ismeri fel a korai tüneteket, ha a családban korábban nem diagnosztizálták Huntington-kórt. Időbe telhet a diagnózis felállítása.

A kezdeti tünetek a következők:

• enyhe ellenőrizhetetlen mozgások
• apró változások a koordinációban és az esetlenségben
• botladozva
• a hangulat és az érzelmi változás enyhe jelei
• nehéz összpontosítani és működni az iskolában vagy a munkahelyen
• rövid távú memóriában telik el
• depresszió
• ingerlékenység

A személy elveszítheti a motivációt és az összpontosítást. Letargikusnak és kezdeményezhetetlennek tűnhetnek.

A Huntington-kór egyéb lehetséges jelei lehetnek a botlás, a dolgok ledobása és az emberek nevének elfelejtése. Az emberek többsége azonban időről időre megteszi ezeket.

A középső és a későbbi szakaszok

Idővel a tünetek súlyosabbá válnak.

Ezek közé tartoznak a fizikai változások, a mozgáskontroll elvesztése, valamint az érzelmi és kognitív változások.

Fizikai változások

A személy tapasztalhatja:

• beszéd nehézségek, beleértve a szavak keresését és a rágalmazást
• fogyás, ami gyengeséghez vezet
• étkezési és nyelési nehézség, mivel a száj és a rekeszizom izmai nem működnek megfelelően
• fulladásveszély, különösen a későbbi szakaszokban
• ellenőrizhetetlen mozgások

Ellenőrzhetetlen testmozgások lehetnek, beleértve:

• az arc ellenőrizhetetlen mozgásai
• az arc és a fej egyes részeinek rángatózása
• a karok, a lábak és a test pislákoló vagy fideszes mozdulatai
• bőgés és botlás

A Huntington-kór előrehaladtával az ellenőrizhetetlen mozgások gyakrabban és általában nagyobb intenzitással fordulnak elő. Végül lassabbak lehetnek, ahogy az izmok merevebbé válnak.

Érzelmi változások

Ezek váltakozhatnak, nem pedig következetesen fordulnak elő.

Tartalmazzák:

• agresszió
• harag
• antiszociális viselkedés
• fásultság
• depresszió
• izgalom
• csalódottság
• az érzelem hiánya nyilvánvalóbbá válik
• levertség
• makacsság
• kognitív változások

Előfordulhat, hogy:

• a kezdeményezés elvesztése
• a szervezési képességek elvesztése
• dezorientáció
• nehéz összpontosítani
• többfeladatos problémák

A későbbi szakasz

Végül az illető többé nem tud járni vagy beszélgetni, és teljes ápolásra lesz szüksége.

Azonban általában megértik a hallottak többségét, és ismerik a barátokat és a családtagokat.

Bonyodalmak

A képtelenség olyan dolgok elvégzésére, amelyek korábban könnyűek voltak, csalódottsághoz és depresszióhoz vezethet.

A súlycsökkenés súlyosbíthatja a tüneteket és gyengítheti a beteg immunrendszerét, kiszolgáltatottabbá téve őket a fertőzések és egyéb szövődmények ellen.

Maga a Huntington-kór általában nem halálos, de fulladás, tüdőgyulladás vagy más fertőzés lehet.

Okoz

A Huntington-kór a 4. kromoszóma hibás génjéből (mhTT) származik.

A gén normális másolata a hunttint, egy fehérjét termeli. A hibás gén nagyobb, mint kellene. Ez a citoszin, az adenin és a guanin (CAG), a DNS építőköveinek túlzott termeléséhez vezet. Normális esetben a CAG 10 és 35 alkalommal ismétlődik, de Huntington-kórban 36-120-szor. Ha 40 vagy többször megismétlődik, akkor valószínűleg a tünetek jelentkeznek.

Ez a változás a hunttin fehérje nagyobb formáját eredményezi, amely mérgező. Ahogy felhalmozódik az agyban, károsítja bizonyos agysejteket.

Egyes agysejtek érzékenyek a hunttin nagyobb formájára, különösen azok, amelyek a mozgással, gondolkodással és memóriával kapcsolatosak.

Ez aláássa a működésüket, és végül elpusztítja őket. A tudósok nem tudják pontosan, hogyan történik ez.

Hogyan adják tovább?

A Huntington-kór autoszomális domináns rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy egy személynek ez megvan, ha a hibás génnek csak egy példányát örökölte, akár az anyjától, akár az apjától.

A génnel rendelkező embernek van egy jó és egy hibás példánya a génből.Bármelyik utód örökölheti a jó vagy a hibás példányt. A jó példányt öröklő gyermeknél nem alakul ki Huntington-kór. A hibás példányt öröklő gyermek megteszi.

Minden gyermeknek 50% az esélye, hogy örökli a hibás gént. Ha öröklik a hibás gént, minden gyermeküknek 50% az esélye, hogy örökli. Több generációt is érinthet.

Az a személy, aki nem örökli a hibás gént, nem fogja kifejleszteni a betegséget, és nem tudja továbbadni gyermekének. A hibás gént öröklő gyermeknél akkor alakul ki Huntington, ha eléri azt a kort, amikor a tünetek jelentkeznek. A hibás génnel rendelkező emberek körülbelül 10% -ának 20 éves kora előtt, és körülbelül 10% -ának 60 éves kora után jelentkeznek tünetei.

Ha a tünetek 20 éves kor előtt kezdődnek, akkor ez a fiatalkori Huntington-kór.

A tünetek különböznek, és magukban foglalhatják a lábmerevséget, remegést és regressziót a tanulásban.

Kezelés

Huntington-kór jelenleg gyógyíthatatlan. A kezelés nem tudja visszafordítani vagy lassítani a progressziót.

A gyógyszeres kezelés és más terápiák azonban segíthetnek egyes tünetek kezelésében.

Gyógyszerek

A tetrabenazin (Xenazine) jóváhagyta az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatalt (FDA) a Huntington-kórban előforduló rángatózó, akaratlan mozgások vagy chorea kezelésére.

A mellékhatások közé tartozik a depresszió és az öngyilkossági gondolatok vagy cselekedetek. Ha egy személynek depresszió vagy hangulatváltozás jelei vannak a gyógyszer szedése során, azonnal kapcsolatba kell lépnie orvosával.

A tretrabenazin nem alkalmas olyan személyek számára, akiknél már diagnosztizálták a depressziót, különösen öngyilkossági gondolatokkal.

A mozgások, kitörések és hallucinációk kezelésére szolgáló gyógyszerek a következők lehetnek:

• klonazepám (Klonopin)
• haloperidol
• klozapin (Clorazil)

A káros hatások közé tartozik a szedáció, a merevség és a merevség.

Depresszió és néhány kényszeres kényszer esetén az orvos előírhatja:

• fluoxetin (Prozac, Sarafem)
• szertralin (Zoloft)
• nortriptilin (Pamelor)

A lítium segíthet extrém érzelmek és hangulatváltozások esetén.

Beszédterápia

A beszédterápia segíthet az embereknek megtalálni a szavak és kifejezések kifejezésének és a hatékonyabb kommunikáció módját.

Fizikai és foglalkozási terápia

A gyógytornász segíthet az izomerő és a rugalmasság javításában, javíthatja az egyensúlyt és csökkentheti az elesés kockázatát.

A foglalkozási terapeuta segíthet stratégiák kidolgozásában a koncentráció és memória problémák kezelésére. Tanácsot adhatnak az otthon biztonságosabbá tételéről is.

Diagnózis

Az orvos megvizsgálja a személyt, és megkérdezi a család és a kórtörténetét, valamint a tüneteket, például a közelmúltban bekövetkezett érzelmi változásokat.

Ha úgy gondolják, hogy egy személynek Huntington-kórja lehet, akkor egy neurológushoz irányítja.

Az orvosok néha képalkotó vizsgálatokat javasolnak, például CT vagy MRI vizsgálatot. Ezek azonosíthatják az agy szerkezetének változását, és segíthetnek kizárni más rendellenességeket.

A genetikai tesztek szintén segíthetnek a diagnózis megerősítésében.

Outlook

A Huntington-kór jelentős érzelmi, mentális, társadalmi és gazdasági hatással van az egyén és szerettei életére. A legtöbb ilyen betegségben szenvedő ember a diagnózis után 10-30 évig él.

A fiatalkori megjelenésű Huntington-kór általában gyorsabban halad. A diagnózistól számított 10 éven belül végzetes lehet.

A halál oka gyakran szövődmény, például tüdőgyulladás vagy fulladás.

Jelenleg nincs gyógymód, de a kezelés segíthet az embereknek az állapot kezelésében és életminőségük javításában.

Remélem a jövőt?

A jövőben a tudósok remélik, hogy a génterápia megoldást talál erre a betegségre. A kutatók keresték a génterápia alkalmazásának módjait Huntington-kór gyógyítására, lassítására vagy megelőzésére.

Az egyik lehetséges stratégia a szintetikus kis interferáló RNS (siRNS) néven ismert molekulák felhasználása a hibás génből származó fehérjetermelés elnyomására. Ez megakadályozná a mérgező Huntingtin fehérje gyűjtését és a tünetek kiváltását.

A kihívás azonban az, hogyan juttassuk el az siRNS-eket a megfelelő agysejtekbe, hogy azok hatékonyak lehessenek.

2017-ben az Emory Egyetem tudósai azt javasolták, hogy a CRISPR / Cas9 technikák, amelyek magukban foglalják a DNS „kivágását és beillesztését”, segíthetnek a Huntington-kór megelőzésében a jövőben.

Az egereken végzett kísérletek 3 hét után „jelentős javulást” mutattak. A károsító fehérje nyomainak többsége eltűnt, és az idegsejtek maguk is gyógyulás jeleit mutatták.

Sokkal több kutatásra van szükség, mielőtt az emberek ezt kipróbálhatják.

Az olyan szervezetek, mint a HDSA, támogatást nyújtanak Huntington-kórban szenvedőknek és családtagjaiknak.

Genetikai tesztelés

A Huntington-kór genetikai vizsgálata 1993-ban vált lehetségessé. Bárki, akinek a kórtörténetében a betegség szerepel, megkérdezheti orvosát a genetikai vizsgálatokról, hogy megtudja, hordozza-e a hibás gént.

Vannak, akik inkább megtudják, hogy rendelkeznek-e a génnel, és hogy valószínűleg kialakulnak-e tüneteik, míg mások inkább nem tudnák. Egy genetikai tanácsadó segíthet a döntés meghozatalában.

Huntington, genetika és terhesség

Ha egy pár gyereket szeretne, és az egyik szülő hibás génnel rendelkezik, lehetőség van in vitro megtermékenyítésre (IVF).

Az embriót ezután genetikailag tesztelik egy laboratóriumban, és csak akkor ültetik be a nőbe, ha nem rendelkezik hibás génnel.

A magzat genetikai vizsgálatokon is áteshet a terhesség alatt, ha a családban már előfordult betegség. Ez megtehető a chorionus villus minta (CVS) segítségével 10–11. Héten, vagy amniocentézissel 14–18 héten keresztül.