Mit kell tudni a spina bifida-ról

A Spina bifida olyan állapot, amikor a csigolya csontjai nem fedik le teljesen a gerincvelőt, így ki vannak téve. A tünetek az enyhe és a súlyos között változnak, és hatással lehetnek a fizikai és szellemi fejlődésre.

A spina bifida veleszületett probléma, ami azt jelenti, hogy a születése előtt fennáll. Az embrionális idegcső hiányos lezárásából származik. Ez egy idegi csőhiba.

A spina bifida négy fő típusa van:

• myelomeningocele
• spina bifida occulta
• zárt idegcsőhibák
• meningocele

A myelomeningocele a legsúlyosabb típus. Spina bifida occulta esetén a tünetek alig észrevehetők. A műtét és más kezelési lehetőségek javíthatják a súlyos tünetekkel küzdő emberek életminőségét.

Ez a cikk a legsúlyosabb típus, a myelomeningocele tüneteit, okait és kezelését vizsgálja.

Mi a spina bifida?

A fogantatást követő első hónapban az embrió kialakítja az idegcső néven ismert szövetszerkezetet.

Ez a szerkezet fokozatosan csontokká, idegekké és szövetekké fejlődik. Ezek végül az idegrendszert, a gerincoszlopot és a gerincet alkotják, egy csontgerincet, amely megvédi és körülveszi az idegeket.

Spina bifida esetében az idegcső és a gerincoszlop nem fejlődik megfelelően. A gerinc nem záródik be teljesen, és a gerincoszlop több csigolya mentén is kitett marad.

A magzat hátán zsák képződik, amikor a membránok és a gerincvelő kitolódik. A zsákot agyhártya vagy membrán boríthatja.

Az Egyesült Államokban évente született 4 millió csecsemő közül a spina bifida 1500–2000-et érint.

Típusok

A spina bifida négy fő típusa:

Occulta

Ez a legenyhébb forma, és nem okozhat neurológiai tüneteket vagy tüneteket. A gerinchiba helyén lehet egy kis anyajegy, gödör vagy szőrcsomó a bőrön. Az illető soha nem tudja, hogy spina bifida van-e, hacsak egy másik állapot vizsgálata véletlenül nem fedi fel.

Zárt idegcső hibák

Különböző hibák lehetnek a gerincvelő zsírjában, csontjában vagy agyhártyáján. Gyakran nincsenek tünetek, de néhány embernek részleges bénulása, valamint bél- és vizeletinkontinenciája lehet.

Meningocele

A gerincvelő rendesen fejlődik, de az agyhártya (az azt körülvevő védőmembránok) áttolódik a csigolyák nyílásán. A műtét eltávolíthatja a membránokat, általában alig vagy egyáltalán nem károsítja az idegpályákat.

Myelomeningocele

Ez a legsúlyosabb forma. A gerincvelő ki van téve, ami a test részleges vagy teljes bénulását okozza a nyílás alatt. A következő szakasz részletesebben ismerteti a tüneteket.

Tünetek

Spina bifida-val született csecsemőnél előfordulhat vagy kialakulhat:

• gyengeség vagy bénulás a lábakban
• vizelettartási nehézség
• bél inkontinencia
• az érzés hiánya a bőrben
• a cerebrospinalis folyadék (CSF) felhalmozódása, amely hydrocephalushoz és esetleg agykárosodáshoz vezet

Az idegrendszer hajlamosabb a fertőzésekre is, amelyek némelyike ​​életveszélyes lehet.

A CSF egy vizes folyadék, amely az agy belsejében, valamint az agy és a gerincvelő felülete körül áramlik. Ha túl sok a CSF, ez hidrocefáliához, az agyra gyakorolt ​​nyomáshoz és végső soron agykárosodáshoz vezethet.

Ha a csigolyákban a nyílás a gerinc tetején következik be, akkor nagyobb az esély a teljes bénulásra a lábakban és más problémákkal a mozgással a test másutt. Ha a nyílások a gerinc közepén vagy alján vannak, a tünetek általában kevésbé súlyosak.

A myelomeningocele tünetei

A myelomeningocele a spina bifida legsúlyosabb formája. Ha a hydrocephalus jelen van, ez növeli a tanulási problémák esélyét. Egy sor tünet jelentkezhet.

Kognitív tünetek

A tudatosság, a gondolkodás, a tanulás, az ítélkezés és a megismerés megismerés néven ismert. Az idegcsőben jelentkező problémák befolyásolhatják az agy fejlődését. Ha az agy kérge és főleg a frontális része nem fejlődik megfelelően, kognitív problémák merülhetnek fel.

2. típusú Arnold-Chiari malformáció

Ez egy kóros agyi fejlődés, amely az agy egy részét, a kisagyot is magában foglalja. Ez hydrocephalust okozhat. Hatással lehet a nyelv feldolgozására és a fizikai koordinációra.

Tanulási nehézségek

Sok spina bifida ember normális intelligenciával rendelkezik, de néhányuknak nehézségei vannak:

• tanulás
• összpontosítás
• problémamegoldás
• olvasás
• a beszélt nyelv megértése
• terveket szőni
• absztrakt fogalmak megragadása

Koordináció

Problémák lehetnek a vizuális és fizikai koordinációval. Gombok vagy cipőfűzők elvégzése nehéz lehet.

Bénulás

Az ilyen betegségben szenvedő emberek többségének bizonyos fokú bénulása van a lábában.

A lábmerevítők vagy a sétabot segíthet a részleges bénulásban szenvedő személy mozgékonyságában. A teljes bénulásban szenvedő személynek azonban kerekesszékre lesz szüksége.

Testmozgás nélkül az alsó végtagok gyengévé válhatnak, ami elmozdulhat az ízületekhez és az eltorzult csontokhoz.

Agyhártyagyulladás

Spina bifidában szenvedők körében nagyobb az agyhártyagyulladás kockázata. Ez életveszélyes lehet.

Egyéb problémák

A bél és a vizeletinkontinencia gyakori probléma. Bőrproblémák, emésztőrendszeri problémák, latex allergiák és depresszió is kialakulhatnak.

A bőr károsodása akkor fordulhat elő, ha a személynek nincs érzéke a lábakból. Sérülhetnek vagy megégethetik magukat anélkül, hogy észrevennék.

Kezelés

A kezelés attól függ, hogy milyen típusú spina bifida van, milyen súlyosan érinti az embert, stb.

Sebészeti lehetőségek

Bizonyos esetekben műtét lehetséges.

Műtét a gerinc javítására

A sebész ezt a születéstől számított 2 napon belül megteheti. Helyettesítik a gerincvelőt és az esetlegesen kitett szöveteket vagy idegeket az újszülött testébe, majd lezárják a csigolyák rését, és a gerincvelőt izomzattal és bőrrel lezárják.

Ha a csontfejlődési problémák később jelentkeznek, például gerincferdülés vagy elmozdult ízületek, további korrekciós műtétre lehet szükség. A hátsó merevítő segíthet korrigálni a scoliosist.

Prenatális műtét

A sebész kinyitja a méhet és megjavítja a magzat gerincvelőjét, általában a terhesség 19. és 25. hetében. Ez csökkentheti a spina bifida súlyosbodásának kockázatát a szülés után.

Cézármetszetű szülés

Ha a spina bifida jelen van a magzatban, a szülés valószínűleg császármetszéssel történik, mivel kisebb a kockázata a kitett idegeknek.

Hydrocephalus

A műtét képes kezelni a cerebrospinalis folyadék felhalmozódását az agyban. A sebész vékony csövet vagy söntet ültet be a csecsemő agyába. A sönt elvezeti a felesleges folyadékot, általában a hasba. Állandó söntre van szükség.

A gyermeknek további műtétre lehet szüksége, ha a sönt eltömődik vagy megfertőződik. Egy sebész telepíthet egy nagyobbat, ahogy a gyermek növekszik.

Fizikai és foglalkozási terápia

Fizikoterápia

Ez létfontosságú, mivel növeli az ember esélyét a függetlenné válásra, és megakadályozza az alsó végtagi izmok gyengülését. A speciális lábmerevítők segíthetnek az izmok erősségében.

Segítő technológiák

A láb teljes bénulása esetén kerekesszékre lesz szüksége. Az elektromos kerekes székek kényelmesek, de a manuálisak segítenek fenntartani a felsőtest erejét és az általános erőnlétet.

Számítógépek és speciális szoftverek segíthetik a tanulási nehézségeket.

Foglalkozásterápia

Ez segíthet a gyermeknek a mindennapi tevékenységek hatékonyabb elvégzésében, például öltözködésben. Ösztönözheti az önbecsülést és az önállóságot.

A vizeletinkontinencia kezelése

Az urológus elvégzi az értékelést és megfelelő kezelést javasol.

Tiszta intermittáló katéterezés (CIC)

Ez egy olyan technika, amely rendszeres időközönként üríti a hólyagot. A gyermek, egy szülő vagy gondozó megtanulja a katétert a húgycsőbe és a hólyagba helyezni, hogy kiürítse azt.

Antikolinerg szerek

Az orvosok gyakran írják fel ezeket a gyógyszereket vizeletinkontinenciában szenvedő felnőttek számára, de spina bifida gyermeknél is előírhatják. A gyógyszerek növelik a húgyhólyagban lévő vizelet mennyiségét, és csökkentik a gyermek pisilésének számát.

Botox injekció

Néhány embernek hiperreflexes hólyagja van, ahol a hólyag szokatlan módon összehúzódik. Az orvos Botox injekciót javasolhat az izmok megbénítására. Ha működik, a kezelést 6 havonta megismételjük.

Mesterséges vizelet záróizom (AUS)

A sebész implantálhat egy szilikon mandzsettával ellátott eszközt, amelyet folyadék, szivattyú és lufi vesz körül. A készüléket a húgycsőhöz rögzítik, és a ballont a hasba helyezik. A pumpát a herék herezacskója, a nőstényeknél pedig a szeméremajkak bőre alá helyezik.

Amikor a gyermeknek vizelnie kell, megnyomja a szivattyút. Ez ideiglenesen üríti a mandzsetta folyadékát a léggömbbe, felszabadítva a mandzsetta nyomását és kinyitva a húgycsövet, lehetővé téve a vizelet felszabadulását. Lehet, hogy nem alkalmas fiatalabb fiúk számára, akik még nem érték el a pubertást.

Mitrofanoff eljárás

A sebész eltávolítja a függeléket, és létrehoz egy kis csatornát, a Mitrofanoff csatornát, amely egy nyílásnál vagy sztómánál ér véget, közvetlenül a hasi gomb alatt.

A gyermek katétert helyezhet a sztómába a vizelet felszabadítása és a hólyag ürítése érdekében.

Szükség lehet az antibiotikumok hosszú távú alkalmazására a húgyúti és vesefertőzések megelőzése érdekében.

A bél inkontinencia kezelése

Különleges étrend és néhány WC-képzési technika segíthet.Egyéb kezelési lehetőségek közé tartozik a műtét.

Diéta

Az egészséges, kiegyensúlyozott étrend rengeteg rosttal segíthet megelőzni a székrekedést, de a túl sok rost hasmenést okozhat. Az élelmiszer-napló segít nyilvántartást vezetni a megfelelő ételekről.

Anális dugók

Ezek habszivacsból készülnek, és a szennyeződés megakadályozása érdekében a végbélbe helyezik. Amikor a dugó nedves lesz, kitágul, megakadályozva az ürülék és folyadék eljutását. Az anális dugók körülbelül 12 órán át működnek. Csatolt húr meghúzásával eltávolíthatók.

Beöntés

Ha más technikák nem működnek, akkor az illetőnek előnyös lehet a beöntés. Ezek 2-3 napig tisztítják a beleket.

A bél inkontinencia műtéte

Ha ezen kezelések egyike sem hatékony, az orvos műtétet javasolhat.

Antegrade kontinencia beöntés (ACE)

A sebész a függelék segítségével csatornát hoz létre a bél és a has között. Ez a csatorna a has felszínén lévő nyílásnál vagy sztómánál végződik.

Ha valaki beteszi a katétert a sztómába, folyadékok léphetnek át a katéteren, a sztómában és a bélben, hogy kiürítsék annak tartalmát a végbélnyíláson keresztül.

Colostomia vagy ileostomia

A kolosztóma során a vastagbél egy részét úgy terelik át, hogy az egy tasakhoz csatlakozó sztómához kapcsolódjon. A tasak székletet gyűjt.

Ha az elterelés a vékonybél végén van, az eljárást ileostomiának hívják.

A gerincferdüléssel küzdő gyermeknek számos szakember segítségére lehet szüksége, köztük gyermekorvos, idegsebész, urológus és ortopéd.

Vizsgálatok és diagnózis

A rutin ultrahangvizsgálat a spina bifida legtöbb esetét kimutatja terhesség alatt. Különféle prenatális tesztek is rendelkezésre állnak, de nem 100% -ban pontosak.

Anyai szérum alfa-fetoprotein (MSAFP) teszt

Ez egy vérvizsgálat, amely értékeli az alfa-fetoprotein (AFP), a magzat által termelt fehérje szintjét.

Az AFP általában nem jut be az anya véráramába. Ha mégis, ez általában azt jelenti, hogy a magzat rendellenesen magas, és valószínűleg idegcsőhibája van. Ez anencephalia, hiányos koponya és fejletlen agy vagy spina bifida jelzésére utalhat.

Néha az AFP szintje normális, de a magzatnak van spina bifida. Más esetekben az AFP szintje magas, de a magzat egészséges.

Ha az AFP szintje magas, az orvos újabb vérvizsgálatot rendel el. Ha ezek továbbra is magasak, az orvos további vizsgálatokat javasol az ok azonosítására.

Az AFP szintje akkor is magas lehet, ha:

• egynél több magzat van
• a terhességi kor téves kiszámítása történt

Egyéb vizsgálatok

A terhesség alatt további tesztek a hármas képernyő vagy a négyes (négy) képernyő. Ezek három vagy négy anyagot vizsgálnak a vérben.

Ha az ultrahangvizsgálat normális, de az AFP szintje magas, az orvos javasolhatja az amniocentézist. Folyadékmintát veszünk ki a magzacskóból, és megvizsgáljuk az AFP szintjét. Ha a magzatnak idegcsőhibája van, akkor magas lesz az AFP szint az őket körülvevő magzatvízben.

Okok és kockázati tényezők

A tudósok nem tudják pontosan, mi okozza a spina bifidát. Valószínűleg örökletes (genetikai), környezeti és táplálkozási tényezők kombinációjának köszönhető.

Folsav

A Spina bifida valószínűbbnek tűnik, ha az anyának nincs elegendő folsavja a terhesség alatt.

A folsav-ajánlásoknak az Egyesült Államokban 1992-es bevezetése óta az idegcső hibáival járó születések száma csökkent.

Növényi fehérjék, vas, magnézium és niacin

Ezeknek a tápanyagoknak a fogantatás előtti alacsony bevitele jelentősen növelheti az idegcső hibáinak kockázatát.

Családi történelem

Ha egy csecsemő gerincferdüléssel születik, nagyobb az esély arra, hogy egy jövőbeli testvérnek is ugyanez a állapota legyen.

Gyógyszerek

Az epilepszia vagy a bipoláris rendellenesség kezelésére használt gyógyszerekhez, például a valproáthoz, nagyobb a kockázata annak, hogy a csecsemők veleszületett rendellenességekkel, például spina bifidával szülessenek.

Cukorbetegség

A cukorbeteg nőnél nagyobb a spina bifida csecsemő esélye, mint annak, akinek nincs.

Elhízottság

Annak a nőnek, akinek a testtömeg-indexe (BMI) 30 vagy annál magasabb, nagyobb a spina bifida csecsemő születésének kockázata.

Megelőzés

Mivel a spina bifida oka ismeretlen, nehéz megakadályozni, de a folsav és a terhesség alatti tesztek segíthetnek.

Folsav

Szaporodási éveik alatt a nőstényeknek napi 400 mikrogramm (mcg) folsavat kell fogyasztaniuk.

A források a következők:

• sötétzöld, leveles zöldségek
• tojássárgája
• néhány gyümölcs
• dúsított gabonatermékek

A terhes vagy teherbe esni kezelő nőknek naponta 400 mcg folsav-kiegészítést kell bevenniük.

Ha egy spina bifidában szenvedő nő vagy gyermeke van ennek a betegségnek, az orvos javasolhatja az extra folsav bevételét az újbóli fogantatás előtt.

Tesztek

A terhesség alatti idegcsőhibák és egyéb problémák vizsgálata szintén csökkentheti a kockázatot, és lehetővé teszi az emberek számára, hogy korai lépéseket tegyenek.

Outlook

Korábban a spina bifida életveszélyesnek számított, de a vele született emberek többsége ma már felnőttkorában is túlél. Jelentős számban élnek önállóan.

A legtöbb spina bifida gyermek intelligenciája normális, járni és általános iskolába járni, de néhányuknak további támogatásra van szükségük.

Azok számára, akiknek további információra van szükségük a spina bifida-ról, az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS) felsorolja a hasznos szervezetek listáját, ahol tájékoztatást, támogatást és kutatási programokat vehetnek igénybe.