Alzheimer-kór: 9 új genetikai kockázati tényezőt találtak
Új kutatás, megjelent a folyóiratban Természetgenetika, meghatározza az Alzheimer-kór új genetikai kockázati tényezőit. Új biológiai mechanizmusokat is feltár, amelyek ehhez a neurodegeneratív állapothoz vezethetnek.
Az Egyesült Államokban jelenleg körülbelül 5,7 millió ember él Alzheimer-kórban. A Betegségmegelőzési és Megelőzési Központ (CDC) nemrégiben kiadott jelentése azt jósolja, hogy 2060-ra ez a szám 13,9 millióra nő.
A gének fontos szerepet játszanak abban, hogy egy személyben kialakul-e az Alzheimer-kór vagy sem. A kutatók becslései szerint a betegség 60-80 százaléka örökölhető.
Ezért fontos tudományos törekvés azon gének azonosítása, amelyek néhány embert veszélyeztetnek az Alzheimer kórra.
Eddig vizsgálatok több mint 20 genetikai helyet találtak, amelyek kapcsolatban állnak az állapottal, de ezek csak az Alzheimer-kórt okozó genetikai variancia kis százalékát magyarázzák.
Tehát egy tudóscsoport több genetikai kockázati tényező feltárására vállalkozott. Danielle Posthuma professzor, az amszterdami Vrije Universiteit Egyetemről (Hollandia), Dr. Ole Andreassennel a norvégiai Oslói Egyetemről és Dr. Stephan Ripke-vel a Bostonban található Broad Institute-tól (MA) vezette az új kutatást.
Az eredmények az agy immunsejtjeire, lipidjeire mutatnak
Prof. Posthuma és munkatársai több mint 455 000 európai származású ember genomszövetségi vizsgálatát végezték el. Ezen személyek egy része már megkapta az Alzheimer-kór diagnózisát, míg mások szülői kórelőzményben szenvedtek.
Ennek a kombinált elemzésnek a eredményeként a tudósok 29 olyan genomszintű genetikai helyet fedeztek fel, amelyek kapcsolatban állnak az Alzheimer-kórral, amelyek közül kilenc új genetikai lokusz volt.
Ezek az újonnan felfedezett gének némi fényt derítenek az Alzheimer-kór alapjául szolgáló lehetséges biológiai mechanizmusokra. Például a tudósok olyan változásokat találtak a szövetekben és sejtekben, amelyek szerepet játszanak az immunrendszerben.
A genetikai elemzés rámutatott a lipideket és az „amiloid prekurzor fehérjék lebontását” magában foglaló folyamatokra is.
Prof. Posthuma elmagyarázza. „Pontosabban - mondja -„ egysejtű génexpressziós mintákat alkalmazva megmutatjuk, hogy a mikroglia sejtekben expresszálódó gének genetikai változásai az [Alzheimer-kór] fokozott kockázatával járnak. ”
"A mikroglia sejtek fontos részét képezik az agy immunrendszerének" - folytatja a kutató. "Ez a megállapítás azt sugallja, hogy az [Alzheimer-kórban] végzett funkcionális kutatás során a neuronális modellek hagyományos megközelítése mellett a mikroglia modellekre is ki kell terjesztenünk a figyelmet."
Iris Jansen, a cikk egyik első szerzője hozzáteszi: "Emellett kimutatjuk a lipidkomponensekben részt vevő fehérjék genetikai változásait is."
„Ezt a linket már leírták a APOE gén - folytatja Jansen -, de eredményeink azt mutatják, hogy más lipid fehérjék is genetikailag érintettek lehetnek. A APOE a gén az „Alzheimer-kór legerősebb genetikai kockázati tényezője” - magyarázza Jansen.
A megállapítások megerősítik "azt a hipotézist, hogy az [Alzheimer-kór] patogenezise a gyulladás és a lipidek kölcsönhatását foglalja magában, mivel a lipidváltozások károsíthatják a mikroglia immunválaszát, ezáltal befolyásolva az agy érrendszeri egészségét."
Gének, kognitív tartalék és Alzheimer-kór
Végül a tanulmány rávilágít az ember úgynevezett kognitív tartaléka és az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata közötti kapcsolatra. A kognitív tartalék fogalma az agy azon képességére utal, hogy alkalmazkodjon az új kihívásokhoz, és új módszereket találjon a problémák megoldására.
Az egyének az oktatás révén fejleszthetik és növelhetik kognitív tartalékukat, folyamatosan tanulhatnak új dolgokat, és tudatukat élesen és aktívan tartják.
Korábbi kutatások szerint nagyobb kognitív tartalékkal lehet védekezni az Alzheimer, a Parkinson és egyéb neurodegeneratív állapotok ellen.
Posthuma professzor és munkatársai által kapott eredmények tovább erősítik ezt az elképzelést, és genetikai bizonyítékokkal támasztják alá.
"A genetikai kockázati tényezők [egy] része befolyásolja a kognitív tartalékot, ami később csökkenti az [Azheimer-kór] kockázatát."
Első szerző, Jeanne Savage
