Mi a Sturge-Weber-szindróma?
A Sturge-Weber-szindróma veleszületett rendellenesség, amely a bőrt, az idegrendszert és néha a szemet is érinti. Nincs gyógymód, de nem végzetes.
További nevek lehetnek az encephalotrigeminalis angiomatosis, az encephalofacialis angiomatosis vagy a Sturge-Weber-Dimitri szindróma.
Sturge-Weber-szindrómás személy születik vele. Az orvosok nem tudják, mi okozza, de ennek oka lehet a terhesség korai szakaszában jelentkező fejlődési probléma. Az emberek örökölhetik.
A Ritka Betegségek Országos Szervezete (NORD) szerint az Egyesült Államokban minden 20 000-50 000 emberből körülbelül 1 születik Sturge-Weber-szindrómában.
Minden 1000 újszülöttből körülbelül 3-nak van port-bor foltja, amely egy bőr kapilláris rendellenessége, ami a bőr alatti kapillárisok problémája.
A folt jelzi, hogy az állapot befolyásolja a kapillárisokat, de a Sturge-Weber-szindróma neurológiai következményekkel is jár. Neurokután rendellenességként ismert.
A port-bor folttal született gyermekek körülbelül 6 százalékának Sturge-Weber-szindróma lesz. Ha egy csecsemőnek foltja van a homlokán a szem körül, akkor 26 százalék az esély arra, hogy Sturge-Weber-szindrómát szenvednek.
Az állapot egyformán érinti a férfiakat és a nőstényeket.
Tünetek
A Sturge-Weber-szindróma fémjelzi az anyajegyet. Általában a homlokot és a felső szemhéjat érinti, és az arc mindkét oldalát érintheti. Ez összefügg az agy rendellenes fejlődésével.
Az elszíneződés azért következik be, mert a trigeminus ideg szemészeti ága körül túl sok kapilláris van.
A jel színe a mélylilától a halvány rózsaszínig változhat. Nagyon ritkán fordul elő, hogy a Sturge-Weber-szindrómában szenvedő személynek nincs nyoma az arcán.
A személynek görcsrohamai, gyengeségei lehetnek a test egyik oldalán, glaukóma és fejlődési késedelme is lehet.
A rohamok és a fejlődés késése azért következik be, mert az agy felszínén van egy extra erekréteg.
Komplikációk és egészségügyi problémák
A Sturge-Weber-szindrómával számos egészségügyi probléma merülhet fel. Ezek többsége az élet első 12 hónapjában jelentkezik.
Neurológiai problémák
A neurológiai problémák a következők lehetnek:
- gyengeség
- bénulás
- görcsök
Ha az anyajegy az arc egyik oldalán található, ezek a tünetek általában a test ellenkező oldalát érintik.
A görcsök vagy görcsrohamok gyakran 12 hónapos koruk előtt jelentkeznek, és az életkor előrehaladtával súlyosbodhatnak.
Azok a csecsemők, akiknek 2 éves koruk előtt rohamaik vannak, tanulási nehézségekkel is járhatnak.
Glaukóma
Szemproblémák jelentkezhetnek, és a Sturge-Weber-szindrómában szenvedő személyek körülbelül 70 százalékánál alakul ki glaukóma.
A glaukóma akkor fordul elő, amikor a folyadék összegyűlik és megemeli a szem nyomását.
Kezelés nélkül ez károsíthatja a látóideget és a retina idegrostjait.
Ez látásvesztést okozhat.
A szem kidudorodhat a foglalatából is.
Egyéb lehetséges szövődmények
Nagyobb kockázata van a következőknek is:
- a fejlődés késése és a tanulási nehézségek
- érzelmi és viselkedési problémák a gyermekeknél
- migrén és más fejfájás
- alvási apnoe
- pajzsmirigy alulműködés
- növekedési hormon hiány
- fül orr és torok problémák
- sinus és fülfertőzések
Ritkán hat a belső szervekre.
Idővel az agy a folt oldalán összezsugorodhat, a kóros erekben és az alattuk lévő agyban kalcium-lerakódások halmozódnak fel. Ez megjelenhet egy CT agyi felvételen vagy MRI-n.
Diagnózis
A Sturge-Weber-szindróma diagnosztizálásához az orvos megvizsgálja a tüneteket, különösen:
- a portói borfolt
- a glaukóma bármilyen előfordulása
- neurológiai tünetek, például görcsök
A teljes szemvizsgálattal kimutatható a glaukóma és a szindróma során előforduló egyéb szemproblémák.
Számos képalkotó teszt képes azonosítani a neurológiai szövődményeket.
Ide tartoznak a koponya röntgensugarai és a gadoliniummal végzett MRI. A gadolinium egy kontrasztanyag, amely részletesebb képet adhat az agyról és az erekről.
A fej CT-vizsgálata megmutatja, hogy van-e meszesedés az agyban.
A speciális vizsgálat, SPECT vizsgálat néven ismert, megmutathatja az agy érintettségének olyan területeit, amelyek más képalkotó technikákban esetleg nem jelennek meg.
Alkalmanként az orvos javasolhatja az angiográfiát az erek egészségének értékelésére, valamint egy nagy áramlású elváltozás, például artériás vénás rendellenesség észlelésére és kizárására.
Kezelés
A Sturge-Weber kezelésére nincs gyógyszer, de az emberek intézkedhetnek a tünetek kezelésére.
- A lézeres kezelés akár 1 hónapos csecsemőknél is eltávolíthatja vagy megkönnyítheti az anyajegyet. A folt újra visszatérhet, de az orvosok most egy szirolimus néven ismert helyi alkalmazást alkalmaznak, amely segít megakadályozni a kapillárisok újbóli növekedését.
- A görcsoldók segíthetnek a rohamok megelőzésében. Ha ezek nem működnek, és az állapot csak az agy egyik oldalát érinti, a sebész elvégezhet egy félgömbeltávolítást, amely az érintett rész leválasztására szolgál.
További támogatás a következőket tartalmazza:
- A fizikoterápia segíthet az izmok erősítésében.
- Rendszeres teljes szemvizsgálat: Ezekre azért van szükség, mert nagy a glaukóma kockázata. Az utánkövetésnek felnőttkorban is folytatódnia kell. Az orvos szemcseppet írhat fel. Súlyos esetekben műtétre lehet szükség.
- Egyénre szabott vagy speciális oktatás: Ha a gyermek késlelteti a fejlődést, ez megfelelő lehet.
Outlook
Ha az egyénnek görcsrohamai vannak, de a kezelés kontrollálni tudja őket, a kilátások jobbak. Ha a szindróma az agy mindkét oldalát érinti, akkor nehezebb kezelni, és a kilátások is rosszabbak.
