Súlyos elhízást okozhat ez a genetikai mutáció
Új kutatások olyan specifikus genetikai mutációt találtak, amely súlyos elhízást okozhat. Ezek a megállapítások az elhízás eltérő megközelítését követelik meg, és előkészíthetik az utat az állapot jobb, célzottabb terápiái előtt.
Mi okozza az elhízást? Ez a kérdés továbbra is megzavarja a tudósokat és a betegséggel élőket.
Egyre több tanulmány segíti az elhízás körüli társadalmi megbélyegzés megszüntetését, potenciális okként az étvágyszabályozó hormonokra vagy akár az agysejtekre utalva.
Néhányan a genetikai mutációkra is felhívják a figyelmet, mint potenciális bűnösök az állapotban. Például, Orvosi hírek ma nemrégiben beszámoltak arról a tanulmányról, amelyben az egerek egy bizonyos génvariáns eredményeként híztak anélkül, hogy többet ettek volna. Ez arra késztette a kutatókat, hogy a hibát "hibamentes elhízásnak" nevezzék.
Egy másik korábbi tanulmány - amelyet Philippe Froguel professzor vezetett, aki az Egyesült Királyságban, a londoni Imperial College (ICL) genomgyógyászatának elnöke - azt találta, hogy a pakisztáni lakosságban azonosított súlyos elhízási esetek 30 százalékát a három gén variánsai tették ki.
Ugyanez az ICL-kutatók most úgy döntöttek, hogy egy rokongyermekes családokból származó extrém elhízással rendelkező pakisztáni gyermekek csoportjára koncentrálnak, vagy azokra, akik ugyanazon ősöktől származnak, egy meghatározott génmutáció kiemelésére törekedve.
Amint az új tanulmány szerzői kifejtik, az úgynevezett recesszív mutációk felelősek az elhízás és a gének közötti kapcsolatért. Recesszív öröklődés akkor következik be, amikor a gén mindkét példányának - vagyis mindkét szülőtől származó - mutációja van, és ez nagyobb valószínűséggel következik be, ha a gyermek szülei szoros kapcsolatban állnak.
Froguel professzor és munkatársai tehát genomi szekvenálást használtak a pakisztáni gyermekeknél, mert ebben a régióban az emberek nagyobb valószínűséggel kötnek házassági házasságot, és az ebből fakadó gyermekeknél nagyobb a recessziós mutáció valószínűsége.
Az új tanulmány - amelyet nemrég publikáltak a folyóiratban Természetgenetika - azt sugallja, hogy az adenilát-cikláz 3 (ADCY3) nevű gén mutációi elhízáshoz vezetnek.
Az ADCY3 génmutáció elhízást okozhat
A szerzők szerint ennek a génnek a mutációi - amely általában felelős az azonos nevű fehérje kódolásáért - változásokat okoz olyan funkciókban, mint az étvágyszabályozás és a szaglásérzet.
Ahogy Prof. Froguel kifejti: "Az ADCY3-mal végzett korai vizsgálatok során olyan egereket vizsgáltak, amelyek nem tenyésztették ezt a gént, és azt tapasztalták, hogy ezek az állatok elhízottak, és hiányzik a szaglásuk képessége is.
A várakozásoknak megfelelően ugyanazt az ADCY3 mutációt találták gyermekeknél. Továbbá, amint azt Froguel professzor kifejti: "Amikor megvizsgáltuk betegeinket, azt tapasztaltuk, hogy nekik is anosmiájuk van, ami ismét mutat kapcsolatot az ADCY3 mutációival."
Ezenkívül a GeneMatcher weboldal használatával Prof. Froguel és munkatársai találtak egy másik - ezúttal európai-amerikai származású - beteget, aki mindkét AD-től eltérő ADCY3-mutációt örökölt, és akinek elhízása is volt.
A megállapítások új elhízási kezelésekhez vezethetnek
A tanulmány szerzői azt a következtetést vonják le: "Ezek a megállapítások kiemelik az ADCY3-ot, mint az energia homeosztázis fontos közvetítőjét és vonzó farmakológiai célpontot az elhízás kezelésében."
Annak pontos ismerete, hogy mely genetikai mutációk vezetnek elhízáshoz, lehetővé teszik a kutatók számára, hogy olyan gyógyszerekkel álljanak elő, amelyek kifejezetten ezeket a mutációkat célozzák meg - magyarázzák a szerzők.
"Az elhízás nem mindig falánkság, amint azt gyakran javasolják, és úgy gondolom, hogy pozitív kilátásokkal kell rendelkeznünk az új lehetséges kezelésekre való tekintettel."
Prof. Philippe Froguel
