A Parkinson-kór a genetikán keresztül terjed-e tovább?
Míg a Parkinson-kór pontos oka ismeretlen, az állapot kialakulását számos genetikai és környezeti tényező befolyásolja. Az orvosok felismerték, hogy egyes gének mutációi hogyan adhatók át generációkon keresztül, és ez a Parkinson-kór fokozott kockázatához vezethet.
A Parkinson-kór olyan állapot, amely érinti az agyat, különösen azokat a területeket, amelyek szabályozzák a mozgást és az egyensúlyt. Súlyosbodó neurológiai változásokat okozhat, amelyek gyakran remegéssel és izommerevséggel kezdődnek. Ez növeli az ember depresszió és demencia kockázatát is.
Ebben a cikkben megtudhatja, hogyan befolyásolja a genetika a Parkinson-kór kialakulását, és mikor kell orvoshoz beszélni a család történetéről és a genetikai vizsgálatokról.
A genetika és a Parkinson-kór
Bizonyos gének, amelyek növelik a Parkinson-kór kialakulásának kockázatát, átterjedhetnek a családtagokon keresztül.
Becslések szerint a Parkinson-kórban szenvedők 15 százaléka családi kórtörténetében szerepel.
Az orvosok azonosították azokat a géneket, amelyeket a családtagok adnak át, és amelyek úgy tűnik, hogy növelik az ember valószínűségét a Parkinson-kór kialakulásában. Olyan géneket is azonosítottak, ahol a károsodás vagy a gén mutációja növeli egy adott állapot kockázatát.
A Parkinson-kór dopaminhiányt okoz az agyban, ami befolyásolja a mozgást. Néhány gén úgy tűnik, hogy befolyásolja az agy azon képességét, hogy lebontja azokat a fehérjéket, amelyek jelen vannak a neuronokban, ahol dopamint termelnek.
A Parkinson-kórhoz kapcsolódó gének
A kutatók több olyan gént azonosítottak, amelyekről azt gondolják, hogy dominánsak és olyan családokban futnak, amelyek kórtörténetében Parkinson-kór szerepel.
A domináns gén az, amelyet szinte mindig átadnak a szülők a gyermekeknek, és befolyásolja annak valószínűségét, hogy egy személy örökölni fog egy adott tulajdonságot vagy állapotot.
Az Országos Emberi Genomkutató Intézet szerint a Parkinson-kórhoz kapcsolódó gének a következők:
- SNCA (PARK1)
- UCHL1 (PARK5)
- LRRK2 (PARK8)
- PARK3
A Parkinson-kórhoz recesszív gének is kapcsolódnak. Ha egy gén recesszív, az azt jelenti, hogy egy szülő hordozhatja a gént, de nem kapcsolódik hozzá a jellemzője vagy állapota. A Parkinson-kór egy ilyen állapot.
Amikor a gyermek mindkét szülőtől recesszív gént örököl, megnövekedhet a Parkinson-kór kockázata. Ezen gének példái a következők:
- PARK2 (PARK2)
- PARK7 (PARK7)
- PINK1 (PARK6)
- DJ-1
- Parkin
Az orvosok által a Parkinson-kórhoz kapcsolódó gének bármelyikének öröklése nem feltétlenül jelenti azt, hogy az ember kifejleszti az állapotot.
Vannak más, felfedezetlen gének és környezeti tényezők, amelyek befolyásolják a Parkinson-kór kialakulását.
Mikor kell az embernek genetikai vizsgálatot végezni?
Míg a kutatók ismerik a Parkinson-kór megnövekedett kockázatával járó gének egy részét, ez nem elegendő ahhoz, hogy érdemi eredményeket nyújtson a legtöbb olyan ember számára, akiknek a kórtörténetében a család szerepel.
Az egyik kivétel azoknál az embereknél, akiknél 30 éves kor előtt diagnosztizálták a Parkinson-kórt.
A kutatók azonosították a mutáció jelenlétét a PINK1 génben a korán kezdődő Parkinson-kórban szenvedők körülbelül 2 százalékánál.
Genetikai tesztek léteznek a PINK1, PARK7, SNCA és LRRK génekre vonatkozóan, amelyek befolyásolhatják a Parkinson-kórt. Egy személy beszélhet orvosával vagy genetikai tanácsadóval annak eldöntésére, hogy a genetikai teszt jó választás lehet-e számára.
Kockázati tényezők
A Parkinson-kórnak számos kockázati tényezője van, többek között:
- Kor előrehaladása. Az orvosok általában akkor diagnosztizálják a betegséget, ha egy személy 50 éves vagy annál idősebb. Bár vannak kivételek, az idősebb életveszély kockázati tényező.
- Férfi lévén. Az orvosok nagyobb számban diagnosztizálják a férfiakat, mint a nők. Ez alátámasztja azt az elméletet, hogy a Parkinson-kór genetikai kapcsolatban áll.
- Családi történelem. Ha egy szülője vagy testvére van a betegségben, akkor nagyobb valószínűséggel alakul ki Parkinson-kór.
- A toxinoknak való kitettség története. Úgy tűnik, hogy azoknak az embereknek, akik környezeti rovarirtóknak és gyomirtó szereknek vannak kitéve, például a gazdálkodók, fokozott a Parkinson-kór kockázata.
- A fej traumájának története. Az agy, a nyak vagy a gerinc felső részének sérülése a betegség nagyobb kockázatával jár.
Ezen kockázati tényezők közül egy vagy több megléte nem jelenti azt, hogy az embernek Parkinson-kórja alakulna ki, csak azt, hogy nagyobb a kockázata, mint a többi populációban.
A Parkinson-kór korai jelei
A Parkinson-kór progresszív rendellenesség. A tünetek a mozgás vagy a gondolkodás kisebb változásaival kezdődhetnek, és idővel súlyosbodhatnak.
A korai tünetek lehetnek egy kis remegés vagy csak az egyik kéz mozgása. Egyéb korai tünetek lehetnek:
- egyensúlyi problémák
- a kar lengésének hiánya járás közben
- az arckifejezések létrehozásának problémái
- beszédproblémák, például rágalmazó szavak
- megmagyarázhatatlan izommerevség
A Parkinson-kór gyakran először a test egyik oldalát kezdi érinteni. A betegség előrehaladtával mindkét oldalon megmutatkozik.
Egy személynek mindig beszélnie kell orvosával, ha aggódik a tünetei a Parkinson-kórhoz vagy más betegséghez kapcsolódhatnak.
Megelőzhető-e a Parkinson-kór?
Az orvosok és a kutatók még nem azonosították a Parkinson-kór kialakulásának megakadályozásának módját.
Néhány tanulmány azonban összekapcsolta a testmozgást a Parkinson-kór kockázatának csökkenésével. Egy áttekintés szerint az egyensúlyhoz kapcsolódó gyakorlatok különösen hatékonynak bizonyultak.
Az egyensúlyt magában foglaló testmozgás például a séta, taiji és a tánc.
Outlook
Bár a kutatók hosszú utat tettek meg a Parkinson-kór okainak ismeretében, még mindig számos felfedezésre vár.
Egy tanulmány szerint a hat ismert génmutáció egyikének jelenlétét csak azoknak az embereknek a 3-5 százaléka észleli, akiknél családi kórelőzmény nélkül alakul ki a Parkinson-kór. Ez azt jelenti, hogy sok más tényező befolyásolhatja a betegség kialakulását.
