Skizofrénia: A cirkadián ritmushoz kapcsolódó gének megszakadhatnak
Egy új kutatás a skizofréniában szenvedők agyát vizsgálja, és az alvás-ébrenlét ciklusokkal összefüggő megszakadt expressziós mintákat talál a génekben.
Világszerte a skizofrénia az egyik 15 legfontosabb fogyatékosság oka, amely a világ népességének körülbelül 1% -át érinti.
Egyes becslések szerint az Egyesült Államokban a felnőttek valamivel több mint 1% -a, körülbelül 3 millió ember élhet skizofréniában.
Az állapot számos tünetet okoz, beleértve a gondolkodási folyamatok, az érzelmek és a társas viselkedés károsodását. A skizofréniában szenvedők gyakran álmatlanságot és alvás-ébrenléti ciklusokat is megzavarnak.
Új kutatás a cirkadián ritmusok - amelyek segítenek a nappali-éjszakai ciklusok szabályozásában - és a skizofrénia közötti kapcsolatot vizsgálják.
A cirkadián ritmusok kihatással vannak a génexpresszióra és azokra a ritmusokra, amelyek révén a gének be- és kikapcsolnak.
Az új tanulmány megállapítja, hogy a skizofréniában szenvedő emberek agyában jelentősen megszakadt a génexpresszió időzítése.
Colleen McClung, Ph.D., a pennsylvaniai Pittsburghi Egyetem pszichiátria professzora a tanulmány vezető szerzője. Prof. McClung és munkatársai közzétették eredményeiket a folyóiratban Nature Communications.
Az agy biológiai órájának tanulmányozása
Prof. McClung és a csapat 150 embertől szerzett postmortem génexpressziós adatokat, akik közül 46-an skizofréniában éltek. Az emberek halálukkor 65 évnél fiatalabbak voltak, és a kutatók hozzáférhettek a halál idejéhez.
A kutatók konkrétan a dorsolaterális prefrontális kéregben, a megismerésben és az emlékezetben részt vevő agyterület gén expresszióját vizsgálták.
A „cirkadián ritmus” kifejezés leírja „a napi ciklust követő fizikai, mentális és viselkedési változásokat”.
A cirkadián ritmusok szorosan kapcsolódnak a „biológiai órához”, amely „egy szervezet veleszületett időzítő készülékére […] utal, amely meghatározott molekulákból (fehérjékből) áll, amelyek kölcsönhatásba lépnek a test sejtjeiben”.
A génexpresszió szabályozza ezen fehérjék viselkedését. Tehát egyes gének éjszaka bekapcsolnak, míg mások nappal.
Jelen tanulmányukban McClung professzor és a csapat megvizsgálta azokat a ritmusokat, amelyekkel egyes gének ki- és bekapcsolódtak a skizofréniában szenvedők agyában, és összehasonlították ezeket a ritmusokat azoknak az embereknek az agyával, akiknek nem volt ilyen állapotuk.
Mivel tudták, hogy az emberek nappal vagy éjszaka haltak-e meg, a kutatók kidolgozhattak egy statisztikai módszert a génexpresszió ritmusának mintázatainak feltárására.
A génritmus megzavarása
A skizofréniában szenvedők agyában a kutatók zavarokat találtak a génexpresszió ritmusában.
E zavarok némelyike befolyásolta a mitokondriumok - a sejtekben található apró, energiát létrehozó organellák - működését. Ezek a gének ritmusosságot nyertek, míg a gyulladásban érintett gének elvesztették.
A tanulmány vezető szerzője analógiával magyarázza a megállapításokat. Azt mondja: "Egy normális házban - mint egy egészséges agy - tegyük fel, hogy éjjel felkapcsolják a lámpákat, de a hűtőszekrénynek folyamatosan működnie kell."
"Azt láttuk, hogy egy skizofrénia által sújtott agyban a fények egész nap világítanak, és a hűtőszekrény éjjel kikapcsol."
Továbbá, amikor a kutatók csak a napközben meghalt emberek agyi aktivitását vizsgálták, nem találtak különbséget a skizofréniában szenvedők és az anélkül szenvedők között. Az éjszaka meghalt embereknél azonban jelentős különbségeket találtak.
A tanulmány vezető szerzője és a pittsburghi egyetem pszichiátria adjunktusa, Ph.D. Marianne Seney ezt magyarázza: „Ha csak azt vizsgálnánk, hogy nappal be van-e kapcsolva a hűtőszekrény, akkor nem látnánk különbséget, de éjszaka, lenne egy. ”
A szerzők hangsúlyozzák az eredmények fontosságát, mondván, hogy a skizofrénia genetikai gyökereinek kutatásakor nagyobb figyelmet kell fordítani a cirkadián ritmusra.
"Vizsgálatunk először azt mutatja, hogy egyes gének be- vagy kikapcsolásakor jelentős zavarok vannak a napi ütemezésben, ami kihatással van arra, hogy miként értjük meg a betegséget molekuláris szinten."
Prof. Colleen McClung
