A Klippel-Feil-szindróma áttekintése

A Klippel-Feil szindróma (KFS) egy ritka genetikai csontbetegség, ahol a nyakban legalább két csigolya összeolvad a születésétől. Ennek a fúziónak köszönhető, hogy a KFS-ben szenvedő betegek nyaka mozgáskorlátozott, nyaki és hátfájdalommal, valamint gyakran krónikus fejfájással.

A szindrómát 1912-ben fedezték fel először Maurice Klippel és Andre Feil francia orvosok. Becslések szerint a KFS körülbelül 40 000-42 000 születés közül egynél fordul elő, a női újszülötteket gyakrabban érintik, mint a férfiak.

Verywell / Nusha Ashjaee

Tünetek

Az összes normális nyaki (nyak), mellkasi (hátsó) és ágyéki (hát alsó) csigolyát porc választja el egymástól. Amikor a porc helyett a csigolyákat folytonos csontokkal egyesítik, akkor azt "fúziónak" nevezik.

A KFS-ben háromféle fúzió létezik:

I. típus, amelyben a csigolyák blokkokká vannak olvasztva (a csigolyák több mennyisége összeolvad egy egységbe)

II. Típusú, egy vagy két csigolyapárral rendelkező fúzióval

III. Típus, ahol a méhnyak fúziója a mellkasi és ágyéki gerinc strukturális kudarcával jár (a fejlődési rendellenesség mélyebb formája)

A súlyosságtól függően ez a magzat ultrahangján látható lehet a terhesség első trimeszterében. Egyéb kiemelkedő tünetek közé tartozik az alacsony hajszál (közelebb a fej hátsó részéhez), a rövid nyak és a nyakkal végzett mozgás korlátozott tartománya. Egyéb tünetek jelentkezhetnek a csigolyák fúziója miatt, beleértve:

• Torticollis (görbe nyak, feje és nyaka ellentétes oldalra billen)
• Skoliosis (a gerinc görbéje a fúziók miatt; a KFS-ben szenvedők kb. 30% -ának van csontváz-rendellenessége)
• Spina bifida (amikor a gerincvelőt befogadó idegcső nem teljesen záródik be a méhben)
• Webbed ujjak
• Szájpadhasadék (amikor a szájtetőn az orr felé vezető nyílás van; ez a KFS-ben szenvedők kb. 17% -át érinti)
• Hallásproblémák vagy süketség a fül belső vagy külső részének szerkezeti problémái miatt; ez a KFS-ben szenvedők 25-50% -át érinti
• Fájdalom, például fejfájás vagy nyaki fájdalom
• Légzési problémák
• Vesével, bordákkal vagy szívvel kapcsolatos problémák
• Sprengel-deformitás (az egyik vagy mindkét lapocka fejletlen, és a hátsó részen fentebb helyezkedik el, ami vállgyengeséget okoz)

Okoz

A KFS pontos oka ismeretlen, de a kutatók úgy vélik, hogy az embrióban egy olyan szövetből indul ki, amely nem megfelelően oszlik el, és amely normál esetben külön csigolyákat képezne a testben, valahol a terhesség harmadik és nyolcadik hete között. felfedezték, hogy három olyan gén létezik, amelyek mutációval kapcsolódnak a KFS-hez. Ezek a GDF6, GDF3 és MEOX1 gének.

A KFS oka lehet egy másik rendellenesség is, beleértve a magzati alkohol szindrómát, vagy egy különálló veleszületett betegség mellékhatása, például a Goldenhar-betegség (amely befolyásolja a szem, a fül és a gerinc fejlődését), a Wildervanck-szindróma (amely a szem csontjait, nyak és fül), vagy hemifaciális mikrosomia (amely akkor fordul elő, ha az arc egyik oldala fejletlen) .Ezeknél a rendellenességek génjei mutálódnak, ami egyes esetekben KFS-t is eredményezhet.

Diagnózis

Orvosa ultrahangon keresztül figyelemmel kíséri a baba növekedését, amely elősegíti a KFS és az ezzel kapcsolatos egyéb gerincproblémák korai felismerését.

A születés után további vizsgálatokra lesz szükség, beleértve a vesék ultrahangját a rendellenességek, a nyak, a gerinc és a vállcsontok röntgensugárzásának ellenőrzésére, MRI-t annak megtekintésére, hogy a KFS befolyásolja-e a test bármely szervét, vagy sem. genetikai teszt és hallásvizsgálat annak megállapítására, hogy van-e veszteség a KFS mellékhatásaként.

Bizonyos enyhe esetekben, amelyeket a születéskor nem diagnosztizálnak, tesztelésre van szükség, ha a tünetek súlyosbodnak vagy felszínre kerülnek.

Kezelés

A KFS-re nincs ismert gyógymód, és a kezelési tervek a pácienstől és attól függően, hogy milyen egyéb tünetekkel vagy állapotokkal rendelkeznek a szindrómára adott válaszként, változnak. Például azoknak a betegeknek, akiknek hálós ujjaik, szájpadhasadékuk vagy szívük vagy más szerveik problémái vannak, valószínűleg műtétre lesz szükség. Akinek gerincproblémái vannak, mint például a gerincferdülés, a gerinc stabilizálását elősegítő nadrágtartókra, nyaki gallérokra és fizikoterápiára irányulnak.

Az olyan rendellenességek, mint a fiatalkori rheumatoid arthritis másodlagos fúzióval rendelkező gyermekek röntgenfelvétele alkalmanként utánozhatja a Klippel-Feil-szindróma megjelenését, bár a kórelőzménynek és a fizikai vizsgálatnak lehetővé kell tennie a klinikus számára, hogy könnyen megkülönböztethesse ezt az állapotot a Klippel-Feil-szindrómától.

Mivel a KFS-ben szenvedők is hajlamosabbak a gerinc degeneratív lebontására az idő múlásával, valószínű, hogy a kezdeti kúrának az idő múlásával alkalmazkodnia kell ahhoz, hogy változzon a beteg fizikai egészségével. Ugyanez vonatkozik minden más szakemberre, akit a KFS szövődményei miatt látnak, például urológust, szemészt, kardiológust vagy ortopédust, hogy csak néhányat említsünk.

Rendkívül fontos megbizonyosodni arról, hogy az egész orvosi csoport tisztában van-e átfogó kezelési tervével és egészségi állapotával, hogy szorosan figyelemmel kísérhesse a megfelelő területeket, és szükség esetén módosítsa saját kezelési menetét az általános egészségi állapot és kényelem érdekében.

Megbirkózni

A KFS esetében a korai felismerés kulcsfontosságú. Korai diagnózis esetén a KFS-ben szenvedő betegek normális, boldog életet élhetnek. A betegséggel járó specifikus tünetek kezelése kulcsfontosságú - legyen szó hallókészülékre való felszerelésről, plasztikai sebésszel való együttműködésről a csontváz rendellenességeinek orvoslásában, vagy olyan fájdalomkezelési terv kidolgozásáról, amely segít a mindennapi életben. Vannak olyan online források is, amelyek segítik a KFS-ben szenvedőket az információk megtalálásában és a támogatás megszerzésében, például az Amerikai Gerincsebészeti Egyesület és az Amerikai Krónikus Fájdalom Egyesület.

Mi a reumás ízületi gyulladás?