A tudósok 151 gént kapcsolnak a pitvarfibrillációhoz
Több mint 1 millió ember genomiális adatainak felhasználásával a tudósok 151 olyan gént választottak ki, amelyek valószínűleg pitvarfibrillációval társulnak, amely olyan állapot, amely szabálytalan szívverést okoz és növeli a stroke kockázatát.
A „big data” nemzetközi tanulmány megállapításai - most megjelentek a folyóiratban Természetgenetika - javítania kell a pitvarfibrilláció (A-fib) biológiájának megértését, és jobb kezelésekhez kell vezetnie.
Ezeknek „fontos következményeik lehetnek a precíziós egészségre és a szív- és érrendszeri betegségek megelőzésére” - mondja Cristen J. Willer, a tanulmány egyik vezető szerzője, a Ann Arbor-i Michigani Egyetem számítógépes orvostudományi és bioinformatikai docense.
Az általuk azonosított gének közül a kutatók genetikai „kockázati pontszámot” állítottak össze annak érdekében, hogy elősegítsék az A-fib-nek nagyobb kockázatú egyének kiválasztását szorosabb ellenőrzés céljából.
A gének közül sok befolyásolja a magzat szívfejlődését. A csapat szerint ez azt jelenti, hogy ezeknek a géneknek a variánsai a születés előtt érzékenységet okozhatnak az A-fib iránt.
Egy másik lehetőség az, hogy a születésük óta inaktív gének felnőttkorban ismét bekapcsolódást okozhatnak.
Az A-fib új kezelésekre szorul
Az Egyesült Államokban körülbelül 2,2 millió embernek van A-fib-je, amely állapotban a szív felső kamrájának bal oldala vagy az átrium szabálytalanul ver. Ez a vér összegyűjtését eredményezi, és növeli a vérrögképződés valószínűségét.
Ha vérrög alakul ki az átriumban, az az agyba juthat, és elzárhatja artériáinak egyikét, ami stroke-ot okozhat. Éppen ezért az A-fib jelenléte átlagosan négy-hatszorosára emeli az ember stroke kockázatát.
Néhány A-fib-ben szenvedő ember olyan tüneteket tapasztal, mint mellkasi fájdalom, csapkodás a mellkasban, fáradtság, ájulás és légszomj. Másoknak nincs.
Minél korábban észlelik az A-fib-et, annál nagyobb az esély a stroke, a szívelégtelenség és más szövődmények megelőzésére.
Az A-fib kezelésére azonban jelenleg kevés lehetőség van, és a létezőek ritkán gyógyítják meg, és gyakran súlyos mellékhatásokat eredményeznek.
Willer és munkatársai azt állítják, hogy valószínűleg az általuk azonosított 151 gén közül 32 kölcsönhatásba lép olyan gyógyszerekkel, amelyeket már engedélyeztek más állapotok kezelésére.
Azt javasolják, hogy eredményeik megalapozzák azokat a további kutatásokat, amelyek segítenek-e megelőzni vagy gyógyítani az A-fib-t.
Több biobank adatai
A kutatók egy genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálatot hajtottak végre hat vizsgálat összesített adatain. Az adatkészletek számos „biobanktól” érkeztek különböző országokban. Ezek az alábbiakat tartalmazták: AFGen Consortium, DiscovEHR, Michigan Genomics Initiative, UK Biobank, izlandi deCODE Genetics és Norvégiában a HUNT tanulmány.
Együttműködő big data megközelítés alkalmazásával a kutatók úgy vélik, hogy képesek voltak azonosítani azokat a géneket, amelyek nem az egyes adatkészletek elemzéséből származnak.
Megállapítják, hogy az általuk azonosított kockázati változatok közül sok olyan gén közelében található, ahol több káros mutációról „számoltak be, hogy súlyos szívhibákat okoznak az embereknél […], vagy a harántcsíkolt izomműködés és integritás szempontjából fontos gének közelében”.
Azt is felfedezték, hogy azoknál az embereknél, akiknél az A-fib életkor elején kialakul, több a kockázati gén, mint azoknál, akik később fejlesztik ki őket.
A csoport arra a következtetésre jutott, hogy bár az eredmények jelentősek, most további vizsgálatoknak kell megerősíteni őket.
"Reméljük, hogy további molekuláris biológiai kísérletek meghatározzák, hogyan lehet fenntartott rendszeres szívritmust létrehozni az általunk és mások által azonosított gének tanulmányozásával."
Cristen J. Willer
