5 furcsa, ritka és lenyűgöző egészségügyi állapot
Olyan termékeket is tartalmazunk, amelyekről azt gondoljuk, hogy olvasóink számára hasznosak. Ha ezen az oldalon található linkeken keresztül vásárol, akkor kis jutalékot kaphatunk. Itt van a folyamatunk.
Vannak olyan orvosi állapotok, mint a cukorbetegség, a magas vérnyomás vagy az asztma, amelyekről szinte mindannyian hallottunk. De mi van azokkal, amelyek olyan ritkák, amelyekről nagyon kevesen tudnak? Ebben a reflektorfényben az öt legritkább és legfurcsább egészségi állapotot nézzük meg.
Korábban, Orvosi hírek ma számos olyan rendellenességet fedezett le, amelyek olyan szokatlanok voltak, hogy első pillantásra akár megkérdőjelezheti, hogy valódiak-e.
Korábbi Spotlight funkciónkban az Alice Csodaországban szindrómát, a vízallergiát, az úgynevezett sétatest szindrómát (Cotard-szindróma), a „kőember” szindrómát (fibrodysplasia ossificans progressiva) és az idegen kéz szindrómát vizsgáltuk.
Most még öt lenyűgöző feltételt egészítünk ki listánkba - egy olyan szindrómától, amely az egyéntől spontán tiszta alkoholt termel a bélben, egészen olyanig, amelyben a különböző testszövetek aránytalanná nőnek, súlyosan megváltoztatva az ember megjelenését, és potenciálisan számos egyéb egészségügyi probléma.
"Az emberi test furcsa, hibás és kiszámíthatatlan" - írja Paul Auster regényíró Sunset Park. Ebben a reflektorfényben az emberi test legszokatlanabb módszereit vizsgáljuk meg, amelyek kiszámíthatatlanok lehetnek.
Auto-sörgyár szindróma
Legtöbben csak a részegséget - és az azt követő „durva reggelet” - tapasztaljuk meg, miután elfogyasztottunk néhány kemény italt. Bár az alkohol eleinte kellemes „magasra” tehet bennünket, a másnaposság kemény emlékeztető arra, hogy testünk nem becsüli annyira a nagy bulizást.
Vannak azonban olyan emberek, akik mérgezést és másnaposságot tapasztalnak anélkül, hogy jelentős mennyiségű alkoholt fogyasztanának, vagy akár egyáltalán nem fogyasztanak alkoholt.
Ezeknek az embereknek van egy ritka állapota, az úgynevezett auto-brewery szindróma vagy bélfermentációs szindróma, amelyben az ember bélében tiszta alkohol (etanol) keletkezik, miután szénhidrátban gazdag ételeket fogyasztottak.
Többlet Saccharomyces cerevisiae - egyfajta élesztő - a bélben van a fő bűnös, ami az erjesztési folyamathoz vezet, amely etanolt termel.
A kutatók azonban megjegyzik, hogy a spontán előállított alkohol nem lenne elegendő ahhoz, hogy valaki ittas vezetési díjat szerezzen, mivel ez nem vezet elég magas véralkoholszinthez.
Egyes esetek súlyosabbak, mint mások
Ennek az állapotnak a változata azonban súlyosabb hatásokkal járhat.
Mivel a máj jellemzően etanolt dolgoz fel, azok az emberek, akiknek a májja nem működik megfelelően, az autófőző szindróma olyan formáját tapasztalhatják, amelyben az alkohol hosszabb ideig felhalmozódik és elidőzik a rendszerben.
Néhány, az állapotot kísérő tünet a böfögés, a krónikus fáradtság szindróma, a szédülés, a dezorientáció, a másnaposság és az irritábilis bél szindróma (IBS).
Mindezek a tünetek tovább befolyásolhatják az ember mentális egészségét és testi épségét. Az Egyesült Királyságban a BBC-nek adott interjújában egy auto-sörfőzde-szindrómás személy elmagyarázta, hogy az állapot milyen hatással volt rájuk, mielőtt diagnózist kaptak volna:
"Furcsa volt; Eszek néhány szénhidrátot, és hirtelen ostoba, vulgáris voltam. Egy évig minden nap felébredtem és hánytam. Néha ez néhány nap alatt bekövetkezett; néha pont olyan volt, mint ’bam! Részeg vagyok'."
Szerencsére a legtöbb ember étrendi változásokkal képes kezelni az automatikus sörfőzde szindrómát; alacsony szénhidráttartalmú és magas fehérjetartalmú ételekre való áttéréssel. A betegség kezelésének további lépése magában foglalja az antibiotikumok és gombaellenes terápiák alkalmazását.
Idegen akcentus szindróma
Képzelje el ezt: New York-ban született és nőtt fel, és sztereotip módon nagyvárosi amerikai akcentusa van. Egy nap azonban, amikor az egyik kedvenc sportoddal foglalkozol, súlyos fejütést kapsz, és elájulsz.
Amikor felébred a sürgősségi osztályon, és felhívja az ápolónőt, rájön, hogy valami megdöbbentő dolog történt veled - New York-i akcentusod eltűnt, és ezt felváltotta egy erős brit angol akcentusnak tűnő hang.
Mi történt? Ez a gondolati kísérlet egy rendkívül ritka állapotot szemléltet: az idegen akcentus szindrómát. Ez egy beszédhiba, amely a beszéd koordinálásáért felelős agyrészek károsodásából ered.
Az agy ilyen károsodása stroke vagy traumás agysérülés következménye lehet, és a kialakuló beszédhiba miatt az ember úgy hangzik, mintha hirtelen idegen akcentust szerzett volna.
A kutatók megjegyzik, hogy az e szindrómához kapcsolódó akcentusos „változások” rögzített előfordulásai között szerepel a japán-koreai, a brit angol – francia, amerikai angol – brit angol és spanyol – magyar nyelv.
Az alábbiakban megnézhet egy interjút egy brit nővel, aki a súlyos migrénnek tűnő hirtelen „francia” akcentust szerzett:
Egyes tanulmányok azonban azt sugallják, hogy míg a külföldi akcentus szindróma legtöbb esete agyi sérüléseknek tudható be, bizonyos esetekben ez az állapot pszichogén eredetű lehet.
A folyóiratban megjelent szakirodalom áttekintésében Határok az emberi idegtudományban 2016-ban a nyomozók arra a következtetésre jutottak, hogy a pszichogén idegen akcentus szindróma ennek az állapotnak az egyik altípusa.
"A [P] sziszogén [idegen akcentus szindróma] összefüggésbe hozható egy pszichiátriai vagy pszichológiai zavar jelenlétével kimutatható neurológiai károsodás vagy szerves állapot hiányában, amely magyarázhatja az akcentust" - írják a szerzők.
Úgy tűnik, hogy ez az altípus a nőknél gyakrabban fordul elő, mint a férfiaknál, általában 25-49 éves kor között.
Halszag szindróma
Ha egy személynek trimetilaminuria, köznyelven halszag-szindróma néven ismert, kellemetlen testszagot bocsát ki, amely rothadó hal szagára emlékeztet, izzadságán, kilégzett légzésén és vizeletén keresztül.
Ez akkor fordul elő, amikor a szervezet nem képes lebontani a szerves vegyületet, a trimetil-amint, amely ezt az erős „halszagot” produkálja.
Úgy tűnik, hogy a halszag-szindróma olyan embereknél fordul elő, akiknél az FMO3 gén specifikus mutációi vannak.Ez a gén arra utasítja a testet, hogy állítsa elő azokat az enzimeket, amelyek lebontják a szerves vegyületeket, például a trimetil-amint.
A kellemetlen szag erőssége időben változhat, és egyénenként is. Ennek az állapotnak a jellege azonban általában súlyos hatással van a személy mindennapi életére és mentális egészségére.
A trimetilaminuria - ról megjelent áttekintés, A Journal of Clinical and Aesthetic Dermatology 2013-ban a szerzők ezt írják:
„A [halszag-szindrómában] szenvedő betegeket gyakran csúfolják, és alacsony az önértékelésük. Társaiktól elzárkózva magányossá válnak, ami negatívan befolyásolhatja tanulmányi teljesítményüket. A szorongás is kérdés lehet […], különösen, ha nem képesek észlelni a [saját] szagukat. ”
"A betegek is elismerik, hogy szégyent és szorongást tapasztalnak állapotuk miatt, és öngyilkossági kísérleteket észleltek" - teszik hozzá a kutatók.
A trimetilaminuria kezelésének stratégiái magukban foglalhatják az étrend megváltoztatását a trimetilamin prekurzorok (ezen vegyület eredetű anyagok) eltávolítására vagy csökkentésére.
Ilyen prekurzorok közé tartozik a tengeri halakban található trimetil-amin-N-oxid és a kolin, amely megtalálható a tojásban, a mustármagban, a csirke- és marhamájban, valamint a nyers szójababban.
A kutatók azonban azt is megjegyzik, hogy a rendkívül alacsony kolinszint (kolinhiány) további egészségügyi szövődményeket eredményezhet, például májproblémákat, neurológiai betegségeket és a rák nagyobb kockázatát.
Végzetes családi álmatlanság
Mindannyian tudjuk, hogy az elégtelen vagy rossz minőségű alvás hatással lehet az ember életének és jólétének minden aspektusára, a testi egészségétől a mentális egészségig.
Míg legtöbben megfelelő életmódbeli változtatásokat tehetünk az alváshigiéné javítása és az alváshiány hatásainak elkerülése érdekében, sajnos néhány ember egy ritka, fatális családi álmatlanságnak nevezett betegséggel küzd.
Ez az állapot egy genetikai degeneratív agyi rendellenesség, amelyben az ember az álmatlanság egyre súlyosabb formáit fogja tapasztalni, ami végül „jelentős fizikai és szellemi romláshoz” vezet.
Sőt, a végzetes családi álmatlanság hatással lehet az autonóm idegrendszerre, az autopilotunkra, amely szabályozza a folyamatokat, például a légzést, a pulzusszámot és a testhőmérsékletet.
A prionhoz kapcsolódó fehérjegén variációja, amely szabályozza a prionfehérje expresszióját, általában ezt az állapotot okozza. A fehérje rendellenességei kapcsolatban lehetnek neurodegeneratív betegségekkel.
Végzetes családi álmatlanságban a károsodott fehérjék felhalmozódnak a thalamusban, az agy olyan régiójában, amely döntő szerepet játszik az ember mozgás- és érzésképességében. Ez károsítja az agysejteket, és súlyos fizikai és mentális tünetekhez vezet, amelyeket ez az állapot okoz.
Annak reménye ellenére, hogy az antipszichotikus gyógyszerek és a malária elleni küzdelemben használt gyógyszerek képesek kezelni ezt a betegséget, a megközelítés sikertelennek bizonyult. Jelenleg nem lehet gyógyítani a végzetes családi álmatlanságra, és az állapot körüli kutatások folyamatosan folynak.
Proteus szindróma
Az eddig nyilvántartott legfurcsább ritka betegségek egyike a Proteus-szindróma, olyan állapot, amelyben a különböző típusú szövetek - csontok, bőr, de a szervek vagy artériák szövete is aránytalanul növekszik.
Kép hitel: Royal London Hospital Archives and Museum
Ennek az állapotnak genetikai okai vannak, bár genetikailag nem öröklődik.
Ehelyett az AKT1 gén mutációjából ered, amely véletlenszerűen fordul elő az anyaméhben.
A születéskor nem lehetnek látható jelei a Proteus-szindróma jelenlétének, mivel a szövetek túlnövekedése általában 6-18 hónapos korban jelentkezik. Az állapot idővel fokozatosan romlik.
A szindróma számos más egészségügyi problémát okozhat, beleértve értelmi fogyatékosságot, rossz látást, görcsrohamokat, valamint nem rákos daganatokat és mélyvénás trombózisokat, olyan állapotokat, amelyeket a vérrögök rendellenes képződése jellemez.
Történelmileg a Proteus-szindróma leghíresebb esete Joseph Carey Merrick (1862-1890) volt, akit kegyetlenül „az elefántembernek” neveztek el a 19. századi Nagy-Britanniában.
Abban az időben a történelemben ritka körülmények, mint ez, gyakran azt jelentették, hogy az ember a természet furcsaságaként nyilvános kiállítássá vált.
Merrick maga arról számolt be, hogy az a mód, ahogy mások bántak vele, beleértve az orvosokat is, úgy érezte magát, mint „mint egy állat a szarvasmarhapiacon”.
Szerencsére az idők és a mentalitás megváltozott, és most már megértettük, hogy bármely adott egészségi állapot nem alkotja a személy identitását. Manapság az orvosi ellátás és az orvosi kutatások elismerik, hogy az egyes emberek jólétének prioritást kell élveznie.
Tavaly a japán tokiói Egyetemes Egészségügyi Fórumon a társszervezők közös nyilatkozatot adtak ki, amelyben kijelentették:
„Tudomásul vesszük, hogy az egészség emberi jog, és hogy az [egyetemes egészségügyi lefedettség] elengedhetetlen az egészség mindenki számára és az emberi biztonság szempontjából. Betartjuk a Senkit sem hagyva maga mögött, amely különleges erőfeszítéseket igényel az emberek hangján és igényein alapuló egészségügyi szolgáltatások megtervezéséhez és nyújtásához. ”
A továbbiakban remény van arra, hogy ezek az elvek végül lehetővé teszik az orvoskutatók számára, hogy jobb kezeléseket dolgozzanak ki az egészségi problémával küzdő emberek számára, a náthától a Proteus-szindrómáig.
