Minden a gerinc izom atrófiájáról (SMA)

A gerinc izom atrófiája a genetikai rendellenességek egy csoportja, amelyben a gerincvelőben és az agytörzsben lévő idegsejtek elvesztése miatt egy személy nem tudja irányítani izmainak mozgását. Ez egy neurológiai állapot és egyfajta motoros neuron betegség.

A gerinc izom atrófiája (SMA) izomsorvadást és gyengeséget okoz. Az SMA-ban szenvedő betegek számára nehéz lehet állni, járni, ellenőrizni a fej mozgását, sőt bizonyos esetekben lélegezni és lenyelni. Néhány SMA-típus születésétől fogva jelen van, mások azonban az élet későbbi szakaszaiban jelennek meg. Néhány típus befolyásolja a várható élettartamot.

Az SMA világszerte minden 8.000–10.000 embert érint - írja a Genetics Home Reference.

Az SMA-ra nincs gyógymód, de az új gyógyszerek, például a nusinersen (Spinraza) és az onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma), lelassíthatják a folyamatot.

Típusok

Különböző típusú SMA létezik. Különbözőek abban a tekintetben, hogy mikor jelentkeznek a tünetek, és hogyan befolyásolják a várható élettartamot és az életminőséget.

Az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet négy típust ír le:

SMA I. típus

Az SMA befolyásolja a fizikai funkciókat, de nem feltétlenül az intellektuális képességeket.

Az 1. típusú SMA vagy a Werdnig-Hoffmann-betegség súlyos állapot, amely általában 6 hónapos kor előtt jelentkezik. A gyermek légzési problémákkal születhet, amelyek kezelés nélkül egy éven belül végzetesek lehetnek.

A tünetek közé tartozik az izomgyengeség és a rángatózás, a végtagok mozgatásának hiánya, az etetési nehézség és idővel a gerinc görbülete. Újabb kezelésekkel, például a betegséget módosító terápiákkal (DMT) az SMA 1-es típusú gyermekek egy része megtanulhat ülni vagy járni.

Az orvos a születés előtt észlelheti az 1-es típusú SMA-t, mivel a tesztek alacsony magzati mozgást mutatnak a terhesség utolsó hónapjaiban. Ha nem, akkor ez az élet első néhány hónapjában nyilvánvalóvá válik.

2. típusú SMA

A 2. típusú SMA tünetei általában 6–18 hónapos korban jelentkeznek. A csecsemő megtanulhat ülni, de soha nem lesz képes állni és járni. Bizonyos esetekben kezelés nélkül az egyén elveszítheti ülőképességét.

A várható élettartam attól függ, hogy fennállnak-e légzési problémák. A legtöbb 2. típusú SMA-val rendelkező ember serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban él túl. A DMT-k kezelése segíthet.

SMA 3. típus

A 3. típusú SMA, vagy a Kugelberg-Welander-kór 18 hónapos kor után jelenik meg. Az egyénnek scoliosisa vagy kontraktúrája lehet, az izmok vagy az inak megrövidülhetnek, ami megakadályozhatja az ízületek szabad mozgását.

A legtöbb ember továbbra is képes járni, de szokatlan járása lehet, és nehézségeket okozhat a futásban, a lépcsőn való mászásban vagy a szék felemelkedésében. Előfordulhat az ujjak enyhe remegése is. A szövődmények között nagyobb a légúti fertőzések kockázata.

Megfelelő kezeléssel, beleértve a DMT-ket is, az ember normális várható élettartammal rendelkezik.

Felnőtt SMA

A felnőtt SMA vagy a 4. típusú SMA ritka. 21 éves kora után kezdődik. A személynek enyhe vagy közepes proximális gyengesége lesz, ami azt jelenti, hogy az állapot a test közepéhez legközelebb eső izmokat érinti.

Ez általában nem befolyásolja a várható élettartamot.

Tünetek

Az SMA tünetei annak típusától és súlyosságától, valamint a kialakulás korától függenek.

A gyakori tünetek a következők:

• izomgyengeség és rángatózás
• légzési és nyelési nehézség
• a végtagok, a gerinc és a mellkas alakjának megváltozása az izomgyengeség miatt
• nehéz állni, járni és esetleg ülni

Születéskor az SMA 1-es típusú csecsemőknek gyengék az izmaik, minimális az izomtónusuk, táplálkozási és légzési problémáik vannak. A 3. típusú SMA esetén a tünetek csak a második életévben jelentkezhetnek.

Az SMA minden formája az izomgyengeség és az izmok kimerülése.Ezek azért fordulnak elő, mert a mozgást irányító idegek, az úgynevezett motoros idegsejtek, nem képesek jelet adni az izmoknak, hogy összehúzódjanak. A gyengeség általában az izmokat érinti, amelyek közelebb vannak a test közepéhez.

A motoros idegsejtek ezeket a jeleket a gerincvelőből az izmokba a motorneuron axonján keresztül juttatják el. Az SMA-ban vagy a motoros neuron, vagy maga az axon nem működik, vagy leáll.

Az SMA degeneratív betegség, és a tünetek idővel súlyosbodnak.

Sok változás nem szigorúan az SMA tünete, hanem az ebből eredő izomgyengeség szövődménye.

A terápia részben csökkentheti ezeket a kérdéseket.

Okoz

Az SMA akkor fordul elő, amikor a gerincvelőben és az agytörzsben található motoros neuronok vagy nem működnek, vagy abbahagyják működésüket a túlélési motoros neuronként 1 ismert gének változásai miatt (SMN1) és SMN2.

A motoros neuronok azok az idegsejtek, amelyek irányítják a mozgást.

A SMN1 és SMN2 a gének utasításokat adnak a motoros neuronok működéséhez szükséges fehérje létrehozására.

Probléma van SMN1 SMA-hoz vezet, míg a SMN2 hatással lesz az SMA típusára és súlyosságára.

40–60 felnőtt közül egynek genetikai problémája van, amely SMA-hoz vezethet.

Egy személynek csak akkor lehet SMA-ja, ha mindkét szülőnek problémája van ezzel a génnel. Még akkor is, ha mindkét szülőnek van ilyen hibája, csak 1/4-es esély van arra, hogy a gyermek örökölje.

Diagnózis

A diagnózis általában akkor kezdődik, amikor a szülők vagy gondozóik észreveszik a gyermek SMA tüneteit.

Az orvos részletes kórtörténetet, családtörténetet és fizikai vizsgálatot végez. Meglátják, hogy az izmok floppy-e vagy petyhüdtek-e, ellenőrzik-e a mély ínreflexeket és a nyelvizom esetleges megrándulásait.

Az SMA diagnosztizálására szolgáló tesztek a következőket tartalmazhatják:

• vérvétel
• izombiopszia
• genetikai tesztek amniocentesis vagy chorionus villus mintavétel a terhesség alatt
• elektromiográfia (EMG)

Az EMG képes felmérni az izmok és az őket irányító idegsejtek vagy motoros idegsejtek egészségét. Az amniocentézis vagy a chorionus villus mintavétele lehetővé teszi az orvos számára, hogy értékelje a méhen belüli magzatot.

Egyes államok a születéskor az SMA rutinszerű genetikai szűrését javasolják. Az állapot felismerése ebben a szakaszban lehetővé teheti a kezelést a tünetek megjelenése előtt.

Kezelés

Az SMA-ra jelenleg nincs gyógymód, és nem lehet megakadályozni, mivel ez örökletes állapot. A kezelés azonban segíthet az embernek teljes életet élni.

Gyógyszerek

A DMT-k segíthetnek csökkenteni a tünetek súlyosságát, és javíthatják az SMA bizonyos típusaiban szenvedők kilátásait.

Az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) két gyógyszert hagyott jóvá az SMA számára, és ezek még vannak folyamatban.

Spinraza

Ez a gyógyszer minden típusú SMA-t képes kezelni. Az orvos négy kezdeti adagot fog beadni kb. 2 hónap alatt, majd egy fenntartó adagot ad minden negyedik hónapban.

Az antiszensz oligonukleotidoknak (ASO) nevezett gyógyszerek osztályába tartozik, amelyek célja az alapprobléma megcélzása az RNS termelésének befolyásolásával.

Úgy tűnik, hogy a Spinraza lassítja az SMA progresszióját, és csökkentheti az izomgyengeséget, de hatékonysága egyénenként változhat.

Zolgensma

Ez a gyógyszer egyfajta génterápia 2 év alatti csecsemők kezelésére. Az orvos egyetlen adagban infúziót ad.

Mindkét gyógyszer káros hatással járhat, és a Zolgensma dobozos figyelmeztetést visel.

A kutatók más kezelési lehetőségeken dolgoznak, mint például a génpótló terápia és az őssejtek használata a sérült motoros neuronok pótlására.

Segédeszközök és terápia

A vízalapú testmozgás javíthatja az erőt.

Különböző típusú segédeszközök javíthatják az ember várható élettartamát és életminőségét az SMA segítségével.

A kisegítő technológia - amely magában foglalja a ventilátorokat, a motoros kerekes székeket és a számítógépekhez való hozzáférés módosítását - lehetővé teszi az SMA-val rendelkező személyek számára, hogy tovább éljenek, aktívabbak legyenek és jobban részt vegyenek a közösségben.

A fizikoterápia is a kezelés része. A lehetőségek között szerepel a vízterápia és a kerekesszékes sport.

Outlook

Az SMA egy genetikai állapot, amely típustól függően gyermekeket vagy felnőtteket is érinthet.

Egy személy kilátása a tünetek súlyosságától függ. A súlyos SMA-ban szenvedő csecsemők légúti betegségeket tapasztalhatnak, mert a légzést támogató izmok gyengék. Ez a szövődmény bizonyos esetekben végzetes lehet.

Sok SMA enyhébb formájú ember számíthat arra, hogy addig él, amíg egy SMA nélküli ember él, bár némelyiknek átfogó orvosi támogatásra lehet szüksége.

Az SMA megelőzése nem lehetséges, de a gyógyszeres kezelés, a fizikoterápia és más stratégiák segíthetik az embert teljes és aktív életben.

Amint a kutatók többet megtudnak az SMA-ról, az új és kísérleti kezelési lehetőségek ígéretet mutatnak a betegség kezelésére, megelőzésére vagy akár gyógyítására a jövőben.

Azok a személyek, akiknek családi SMA kórtörténete van, és családalapítást terveznek, először genetikai tanácsadást szeretnének kérni.

K:

A nővéremnek nemrég született egy olyan babája, aki egészségesnek tűnik, de pozitívan szűrte ki az SMA-t. Mire számíthat, hogy megtörténik?

V:

A genetikai tesztek betekintést nyújthatnak az SMA specifikus típusába.

A szakértők általában a Spinraza vagy a Zolgensma kezelését javasolják az összes SMA-típus esetében, és a legtöbb szülő jobb eredményt jelent gyógyszeres kezeléssel.

Mivel ezek a kezelések újak, senkinek nincs hosszú távú tapasztalata velük, és ez azt jelenti, hogy nem tudjuk, mi lesz az eredmény évekkel a kezelés után.

Heidi Moawad, orvos A válaszok orvosszakértőink véleményét képviselik. Minden tartalom szigorúan tájékoztató jellegű, és nem tekinthető orvosi tanácsnak.