Ehlers-Danlos-szindróma: Minden, amit tudnod kell
Az Ehlers-Danlos-szindróma a genetikai rendellenességek egy csoportja, amely befolyásolja a test kötőszöveteit, beleértve az ízületekben, a bőrben és az erekben lévőeket is.
Az Ehlers-Danlos-szindrómának többféle típusa van. Ezek együttesen globálisan 5000 ember közül csak egyet érintenek. A szindróma egyes formái azonban nagyon ritkák, és világszerte csak néhány embert érintenek.
Ebben a cikkben megvizsgáljuk az Ehlers-Danlos-szindróma tüneteit és okait, valamint a kezelési lehetőségeket és az ilyen állapotok egyikének kilátásait.
Mi az Ehlers-Danlos-szindróma?
Az Ehlers-Danlos-szindróma befolyásolja a test kötőszöveteit. A kötőszövetek fehérjék és egyéb anyagok, amelyek erőt és rugalmasságot biztosítanak.
Támogatást nyújtanak az egész test szövetében, például:
- véredény
- csontok
- bőr
- izmok
- inak
- szalagok
- íny
- szervek
- szemek
Az Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedőknél általában ezek a kötőszövetek összetétele hibás, ami olyan problémákat okoz, mint a laza ízületek (ízületek hipermobilitása), valamint a puha, törékeny és nyúló bőr (a bőr túlzott rugalmassága).
Képek
Tünetek
Az Ehlers-Danlos-szindróma tünetei típusától függően változnak. Ezek is különböznek emberenként.
Az Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedő emberek többségének valamilyen szintű hipermobilitása és bőrfeletti feszültsége van.
Bizonyos esetekben az Ehlers-Danlos-szindróma típusától függően az embereknek más tünetei lehetnek.
A tünetek a következők:
Ízületi problémák
Az Ehlers-Danlos-szindróma miatt az ízületek:
- laza
- instabil
- fájdalmas
- hipermobil, vagyis az ízület normál mozgástartományán túl lépnek
Ezen tünetek szövődményei lehetnek az elmozdult ízületek és az osteoarthritis.
Bőrproblémák
Az ilyen betegségekkel küzdő személyek azt tapasztalhatják, hogy a bőrük:
- puha és bársonyos
- törékeny
- lassan gyógyul
- túlságosan nyújtó
Ezek a bőrtünetek különféle szövődményekhez vezethetnek, például:
- súlyos zúzódások vagy könnyek
- súlyos hegesedés
- lassan gyógyuló sebek
- puhatestű pszeudotumorok, amelyek kicsi, húsos elváltozások alakulnak ki a bőrön
Egyéb tünetek
Az Ehlers-Danlos-szindróma további tüneteket okozhat, beleértve:
- krónikus mozgásszervi fájdalom
- scoliosis, amely a gerinc rendellenes görbülete
- légzési nehézségek
- lehajolt vagy ívelt karok és lábak
- alacsony izomtónus
- ínybetegség és fogproblémák
- mitrális szelep prolapsus, szívbetegség
- szemproblémák
Az Ehlers-Danlos-szindróma érrendszeri típusa súlyos tüneteket okozhat, beleértve az erek, a méh vagy a belek falainak megrepedését.
Ez a károsodás súlyos szövődményekhez vezethet, különösen a terhesség alatt. Még halálos is lehet, ha a nagyobb erek elszakadnak.
Típusok
Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) 13 altípusa van. Az egyes altípusokat jellemző klinikai kritériumok némi átfedést mutathatnak.
A leggyakoribbak a hipermobil és a klasszikus típusok. Más formák sokkal ritkábbak.
A 13 típus a következő:
Hypermobil EDS (hEDS)
A hypermobile EDS (hEDS) a leggyakoribb típus, világszerte 5000 és 20 000 között 1-ben fordul elő.
A hEDS-re vonatkozóan nem áll rendelkezésre genetikai teszt, ezért az orvos az ember tünetei alapján diagnosztizálja.
Bőr- és ízületi problémákat, fáradtságot, hangulati problémákat és emésztési problémákat okoz.
Klasszikus EDS
Becslések szerint a klasszikus EDS-típus (cEDS) valószínűleg 20 000-40 000 embert érint.
A klasszikus EDS ízületi problémákat is okoz, de az ilyen típusú embereknél több bőrtünet jelentkezik, mint a hipermobil típusúaknál. Törékeny ereket is okozhat.
Vaszkuláris EDS
A vaszkuláris EDS (vEDS) egy ritka forma, amely hatással van az erekre és a belső szervekre, beleértve a vastagbelet és a méhet. A szövődmények közé tartozik az életveszélyes vérzés és a terhesség alatti nehézségek.
A vEDS-ben szenvedőknek szokatlan arcvonásaik lehetnek, például vékony orr, kis fülcimpák, üreges arcú arcok és kiemelkedő szemek, a bőr alatti zsírmennyiség miatt.
Mások
Az Ehlers-Danlos-szindróma egyéb, ritka típusai:
- klasszikus szerű EDS (clEDS)
- szív-szelepes EDS (cvEDS)
- arthrochalasia EDS (aEDS)
- dermatosparaxis EDS (dEDS)
- kyphoscolioticus EDS (kEDS)
- rideg szaruhártya szindróma (BCS)
- spondylodysplastic EDS (spEDS)
- izom-kontrakturális EDS (mcEDS)
- myopathiás EDS (mEDS)
- parodontális EDS (pEDS)
Ezek egy része nagyon ritka. Például a kutatók csak 12 emberről ismernek dermatosparaxis EDS-t, és úgy vélik, hogy csak 30 embernek van arthrochalasia EDS-je.
Okoz
Az Ehlers-Danlos-szindróma genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy egy vagy több genetikai rendellenesség felelős a tünetekért.
Legalább 19 gén mutációja azt eredményezheti, hogy valaki Ehlers-Danlos-szindrómában születik.
Az Ehlers-Danlos-szindróma egyes formái öröklődnek, ami azt jelenti, hogy a szülő átadhatja gyermekének a kóros gént. A gyermeknek ugyanolyan típusú Ehlers-Danlos-szindróma lesz, mint szüleinek.
A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete szerint annak kockázata, hogy az érintett szülő a mutációt átadja gyermekének, akár 25, akár 50%, attól függően, hogy az öröklés domináns vagy recesszív. Az EDS altípusai különböző öröklődési mintákkal rendelkeznek.
Bizonyos esetekben a kóros gén egyik szülőtől sem származhat. Ez származhat egy nem öröklődő, spontán genetikai mutációból, amely a petesejtben vagy a spermiumban fordul elő.
Diagnózis
Az Ehlers-Danlos-szindróma diagnosztizálásához az orvos fizikai vizsgálatot végez, valamint személyes és családi kórtörténetet készít.
Ha valakinek a jellegzetes bőr- és ízületi tünetei vannak, valamint a rendellenesség családi kórtörténetében szerepel, akkor ez gyakran elegendő ahhoz, hogy az orvos diagnosztizáljon. Bizonyos esetekben genetikai minta segíthet a diagnózis megerősítésében.
Azonban az embereknek néhány tünete lehet az Ehlers-Danlos-szindrómában, és nincs ilyen állapotuk. Például az ízületi hipermobilitás körülbelül 30-ból 1 embert érint, ami nagyon gyakori.
Aki aggódik amiatt, hogy esetleg Ehlers-Danlos-szindrómája van, forduljon orvoshoz.
Kezelés
Bár az Ehlers-Danlos-szindróma nem gyógyítható, a kezelés tünetek enyhítését és a szövődmények kockázatának csökkentését biztosíthatja.
A kezelési lehetőségek a következők:
Fizikoterápia és testmozgás
Az emberek általában fizikoterápiát igényelnek, hogy segítsenek nekik kezelni ízületi tüneteiket és csökkenteni a kimozdulás kockázatát.
Létfontosságú egy olyan gyógytornásszal dolgozni, aki ismeri az állapotot.
A gyakorlatok mellett a terapeuta javasolhat kapcsokat vagy síneket, amelyek támogatják a gyenge ízületeket.
Gyógyszer
Az Ehlers-Danlos-szindróma általában krónikus fájdalmat és kényelmetlenséget okoz, gyakran az ízületekben, az izmokban vagy az idegekben. Gyomorproblémákat és fejfájást is okozhat.
A gyógyszeres kezelés döntő része lehet a fájdalomkezelési stratégiának sok Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedő ember számára.
A napi kezelés érdekében az emberek recept nélkül kapható fájdalomcsillapító gyógyszereket szedhetnek, például acetaminofent (Tylenol) vagy ibuprofent (Advil, Motrin). Az akut sérülésekhez vényköteles fájdalomcsillapítókra lehet szükség.
Az orvos további tüneteket is felírhat más gyógyszerekkel. Például a vEDS-ben szenvedőknek vérnyomáscsökkentő gyógyszerekre lehet szükségük az erek megrepedésének kockázatának csökkentése érdekében.
Sebészet
Bizonyos esetekben műtétre lehet szükség:
- orvosolja az ízület károsodását
- rögzítse a megrepedt ereket
- biztosítja az ízület stabilizálását
- csökkentse az idegekre nehezedő nyomást
Az Ehlers-Danlos-szindróma által okozott bőrtünetek, például a lassú gyógyulás miatt azonban a műtét további kockázatokat jelent.
Életmódváltások
Az Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedők képesek kezelni a tüneteiket:
- kerülje a kontakt sportokat, a súlyemelést és más olyan tevékenységeket, amelyek túlságosan megterhelik az ízületeket vagy növelik a sérülések kockázatát
- védősisakot és támogató nadrágtartót viseljen a tevékenységek során
- úszás, pilates, jóga vagy más gyengéd edzés
- elegendő pihenés és jó alvás kialakítása a fáradtság elkerülése érdekében
- kerülve a kemény ételeket és a rágógumit, amelyek növelik az állkapocs sérülésének kockázatát
- szünetek tartása a fogorvosi munka során, hogy megakadályozzuk az állkapocs megerőltetését
- kerülni a fúvós vagy rézfúvós hangszereket, mivel ezek növelhetik az összeomlott tüdő kockázatát, különösen vaszkuláris EDS-ben szenvedőknél
Támogatás
Az Ehlers-Danlos-szindrómával való együttélés egyedülálló kihívásokat jelent, és a betegségben szenvedők részesülhetnek mások támogatásában.
Az Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedő személyek sokféle embertől kérhetnek támogatást, többek között:
- családtagok
- partner
- barátok
- munkáltató vagy tanár
- orvosuk
- tanácsadó, pszichoterapeuta vagy pszichológus
- online támogató csoport tagjai
- személyes támogató csoport tagjai
- gyógytornász
- foglalkozási terapeuta
- genetikai tanácsadó
Outlook
Az Ehlers-Danlos-szindróma kilátásai az egyénenként eltérőek, attól függően, hogy milyen típusúak és milyen tünetek jelentkeznek.
A vaszkuláris típustól eltekintve az Ehlers-Danlos-szindróma legtöbb típusa ritkán csökkenti a várható élettartamot.
A vEDS-ben szenvedőknél nagyobb a szerv vagy az ér elszakadásának kockázata, de az óvintézkedések megtétele és a megfelelő kezelés megszerzése segíthet.
Például egy hosszú távú tanulmány szerzői arról számoltak be, hogy a vEDS-ben szenvedő résztvevőknek, akik celiprololt, vérnyomáscsökkentő gyógyszert kaptak, magas a túlélési arányuk és az artériás szövődmények éves szinten alacsonyak voltak.
Bár az Ehlers-Danlos-szindróma kényelmetlen tüneteket okozhat, az életmódbeli változások és az orvosi kezelések megkönnyebbülést hozhatnak, javíthatják az életminőséget, és csökkenthetik a sérülések és szövődmények kockázatát.
