Mi az Apert-szindróma?
Az Apert-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelynek eredményeként a magzat arc- és koponyacsontjai fejlődése során túl korán összeolvadnak.
Az Apert-szindróma az arc és a koponya rendellenességeit okozza, amelyek látássérülésekhez és fogászati problémákhoz vezethetnek. Az Apert-szindróma rendellenességeket is okozhat az ujjakban és a lábujjakban.
Ez a cikk áttekintést nyújt az Apert-szindrómáról, beleértve a betegség tüneteit, kezeléseit és kilátásait.
Mi az Apert-szindróma?
Kép jóváírása: Gzzz, (2016, január 14.)
Az Apert-szindróma olyan állapot, amikor a koponya csontjai túl korán összeolvadnak, ami befolyásolja a fej és az arc alakját.
Az Apert-szindrómában született embereknek problémákat tapasztalhatnak a látásuk és a fogaik az arc- és koponyacsontok rendellenes formája miatt.
Sok esetben három vagy több ujj vagy lábujj is összeolvad, amit syndactylinek neveznek.
Az Apert-szindróma genetikai rendellenesség. Általában úgy tűnik, hogy a szindróma családi kórtörténetében nincs, de öröklődhet egy szülőtől is.
Tünetek
Az Apert-szindróma jellemző tünetei a következők:
- kúp alakú koponya, turribrachycephaly néven ismert
- középen mélyen elhelyezkedő arc
- széles, kifelé kidudorodó szemek
- csőrös orr
- fejletlen felső állkapocs, amely a fogak zsúfoltságát okozhatja
Az arc és a koponya rendellenességei egészségügyi és fejlődési problémákhoz vezethetnek. Ha nem javítják, a látási problémák gyakran a sekély szemüregek következtében jelentkeznek. A felső állkapocs általában kisebb, mint az átlag, ami fogászati problémákhoz vezethet a gyermek fogainak növekedésével.
Apert-szindróma esetén a koponya kisebb a szokásosnál, ami nyomást gyakorolhat a fejlődő agyra. Az Apert-szindrómában szenvedők átlagos értelmi szinttel vagy enyhe vagy közepes értelmi károsodással rendelkeznek.
Az Apert-szindrómában született gyermekeknél gyakran hálók és ujjak vannak. Leggyakrabban három ujj vagy lábujj összeolvad, de néha az ujjak vagy lábujjak egész sora lehet hevederes. Ritkábban előfordulhat, hogy a gyermeknek további ujjai vagy ujjai vannak.
Az Apert-szindróma további jelei és tünetei a következők:
- halláskárosodás
- súlyos pattanások
- erős izzadás
- a gerinc csontjainak fúziója a nyakon
- zsíros bőr
- hiányzó szőr a szemöldökben
- növekedés és fejlődés késése
- visszatérő fülfertőzések
- szájpadhasadék
- enyhe vagy közepes értelmi fogyatékosság
Okoz
Az Apert-szindróma egy születési rendellenesség, amelyet a FGFR2 gén. Ez akkor fordulhat elő olyan csecsemőknél, akiknek a kórtörténetében nincs családi kórelőzmény, vagy örökölhetik a szülőtől.
A FGFR2 gén termel egy fibroblaszt növekedési faktor 2. receptor nevű fehérjét. Ennek a fehérjének számos fontos szerepe van a magzat fejlődésében, beleértve a csontsejtek fejlődésének jelzésében kulcsfontosságú szerepet.
Amikor ez a génmutáció bekövetkezik, FGFR2 továbbra is a szokásosnál hosszabb ideig jelez, ami a koponya, az arc, a láb és a kéz csontjainak korai összeolvadásához vezet.
Mutációk a FGFR2 a gén számos más kapcsolódó rendellenességet is okozhat, beleértve:
- Pfeiffer-szindróma
- Crouzon-szindróma
- Jackson-Weiss szindróma
Gyakoriság és öröklés
Az Apert-szindróma rendkívül ritka állapot. Az emberek száma nem ismert, és a becslések források szerint változnak.
Az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtára szerint ez 65 000 és 88 000 újszülött közül 1-et érint, és a Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) szerint ez az arány közelebb van 1-hez 165 000 és 200 000 születés között.
Az Apert-szindróma legtöbb esete a betegség korábbi kórtörténetében nem jelentkezik. A NORD ugyanakkor arról is beszámol, hogy ha az egyik szülőnél rendellenesség jelentkezik, akkor a gyermeknek 50 százalékos esélye lesz annak kialakulására. Ez a statisztika minden terhességre vonatkozik.
Úgy tűnik, hogy ez a szindróma a férfiakat és a nőket egyaránt érinti.
Diagnózis
Az Apert-szindróma gyakran diagnosztizálható születéskor vagy korán.
Az Apert-szindrómában szenvedő személy formális diagnosztizálásához az orvos megkeresi a fejet, az arcot, a kezeket és a lábakat érintő jellegzetes csontrendellenességeket.
Az orvos elvégezhet egy koponya röntgenfelvételt vagy CT-vizsgálatot a fejről, hogy meghatározza a csont rendellenességeinek jellegét. A diagnózis segítésére molekuláris genetikai teszt is alkalmazható.
Kezelés
Az Apert-szindróma kezelése egyénenként változó lesz. Az orvos gyakran szorosan együttműködik az adott személlyel és családjával a tüneteik kezelésére vonatkozó terv kidolgozása érdekében.
Bizonyos esetekben az orvos műtétet javasolhat az ember agyára nehezedő nyomás csökkentése érdekében.
Más műtéti lehetőségek is lehetségesek, például az arcvonások átformálásához, vagy az egyesített ujjak vagy lábujjak elválasztásához.
Az Apert-szindrómás gyermekeknek egész életen át tartó megfigyelésekre és ellenőrzésre van szükségük. Az orvos megvizsgálja az Apert-szindróma által okozott további szövődményeket, és megfelelő kezeléseket javasol.
Az Apert-szindrómával kapcsolatos szövődmények gyakori kezelési módjai:
- a látás kérdéseinek kijavítása
- terápiák a fejlődés és a növekedés késéseinek kezelésére
- fogászati eljárások a zsúfolt fogak korrigálására
Outlook
A csecsemők korai diagnózisa javítja az Apert-szindróma egyes tüneteinek és szövődményeinek sikeres kezelésének esélyét.
Az Apert-szindróma gyakran nem befolyásolja az ember várható élettartamát, bár a szívproblémák vagy más kapcsolódó állapotok komplikációkhoz vezethetnek.
Az Apert-szindrómában szenvedők hosszú távú kilátásai a modern orvostudomány fejlődésével együtt javulnak.
A kezelés gyakran javíthatja az Apert-szindrómában szenvedő emberek általános kilátásait.
Az Apert-szindrómás gyermeknek folyamatos klinikai ellátást kell kapnia. Ez magában foglalhatja a terápiát, amely segít a gyermeknek és családjának megbirkózni a szindróma napi kihívásaival.
