Mi az ataxia és mi okozza?
Az ataxia az izomkoordináció hiánya, amely befolyásolhatja az ember beszédét, szemmozgását, valamint egyéb önkéntes mozgások mellett a lenyelés, a járás és a tárgyak felvételének képességét.
Számos betegség és egyéb tényező okozhat ataxiát, beleértve a sclerosis multiplexet (MS), a fej traumáját, a túlzott alkoholfogyasztást, agyvérzést, agyi bénulást, genetikát és daganatokat.
Az ataxia bizonyos immunológiai rendellenességekből és fertőzésekből is származhat.
Az ataxia sokféle lehet. Ebben a cikkben a leggyakoribb típusokat, azok okait és a rendelkezésre álló kezeléseket tárgyaljuk.
Mi az ataxia?
Az ataxia olyan tünet, amely számos körülményből adódhat. Befolyásolja az ember koordinációját, beszédét és egyensúlyát. Megnehezítheti a nyelést és a járást is.
Néhány ember ataxiában születik genetikai tényezők miatt. Mások az idő múlásával fejlesztik ki. Néhány ember számára ez egy másik állapotból eredhet, például agyvérzésből, SM-ből, agytumorból vagy fejsérülésből, vagy akár a túlzott alkoholfogyasztásból.
Hirtelen elkezdődhet, az idő múlásával rosszabbodhat vagy stabilizálódhat. Ez részben az októl függ.
Típusok
Az alábbiakban felsoroljuk az ataxia leggyakoribb típusait:
Agyi ataxia
Ez a fajta ataxia a kisagy, az agy olyan régiójának diszfunkciójából ered, amely szerepet játszik az érzékszervi érzékelés, a koordináció és a motoros kontroll asszimilálásában.
A kisagyi ataxia neurológiai tüneteket okozhat, például:
- a test vagy a végtagok megrángatása vagy remegése mozgás közben
- csökkent izomtónus
- a szervek, az izmok, a végtagok vagy az ízületek közötti koordináció hiánya
- a kar, a kéz, a láb vagy a szemmozgás távolságának, erejének és sebességének ellenőrzése
- nehézség pontosan megbecsülni, hogy mennyi idő telt el
- képtelen gyors, váltakozó mozgásokat végrehajtani
Hogyan befolyásolja a testet és milyen mértékben, attól függ, hogy a kisagy hol jelentkezik a károsodás, és hogy az egyik oldalon (egyoldalú) vagy mindkét oldalon (kétoldalú) jelentkeznek-e elváltozások.
Az ataxia megváltoztathatja az ember testtartását. Ha károsodás lép fel a vestibulocerebellumban, az hatással lesz a személy egyensúlyára és a szemmozgás kontrolljára. Jellemzően széles lábakkal állnak egymástól, hogy jobb egyensúlyhoz jussanak, és elkerüljék a hátra és előre lendülést.
Még akkor is, ha az ember szeme nyitva van, nehéz lehet számára az egyensúly a lábakkal együtt.
Ha az ataxia befolyásolja a spinocerebellumot, akkor egy személynek szokatlan járása lesz, egyenlőtlen oldalirányú lépésekkel és dadogással kezdődik és leáll. A spinocerebellum ugyanis szabályozza a test és a végtagok mozgását.
Amikor az ataxia érinti a kisagyat, az embernek problémái lehetnek az önkéntes tervezett mozgásokkal. A fej, a szem, a végtagok és a törzs megremeghet, amikor önkéntes mozgásokat végeznek. Elmoshatják beszédüket, a ritmus és a hangerő eltéréseivel.
Szenzoros ataxia
Ez egyfajta ataxia, amely a propriocepció elvesztése miatt alakul ki.
A propriocepció az ember érzéke a test szomszédos részeinek relatív helyzetéhez. Ez egy olyan érzék, amely jelzi, hogy a test megfelelő erőfeszítéssel mozog-e, és visszajelzést ad a testrészek egymáshoz viszonyított helyzetéről.
A szenzoros ataxia általában a következőket eredményezi:
- bizonytalan, taposó járás, a sarok erősen ütközik, amikor minden lépésnél a földhöz ér
- rosszul megvilágított környezetben rosszabbodó testtartási instabilitás
Ha egy személy csukott szemmel és lábbal áll együtt, az instabilitás tovább romlik. A propriocepció elvesztése ugyanis növeli a vizuális adatokra való támaszkodásukat.
Nehezen tudnak simán összehangolt önkéntes mozgásokat végezni a végtagokkal, a törzssel, a garattal, a gégével és a szemekkel.
Vestibularis ataxia
Ez a fajta ataxia befolyásolja a vestibularis rendszert, amely szerepet játszik a hallásban. Ennek oka lehet a fül idegkárosodása.
Akut (hirtelen) egyoldalú esetekben ez a következőket eredményezheti:
- szédülés
- hányinger
- hányás
Lassan kialakuló krónikus kétoldalú esetekben az ember csak bizonytalanságot tapasztalhat.
Lehetséges okok kombinációja is, például vestibulocerebelláris ataxia.
Tünetek
A tünetek az ataxia típusától és súlyosságától függően változnak. A megjelenés kora az októl függ.
Ha az ataxia genetikai tulajdonságok miatt alakul ki, akkor születésétől kezdve jelen lehet. Ha sérülés vagy más egészségi állapot okozza, a tünetek bármely életkorban jelentkezhetnek.
Bizonyos esetekben a tünetek javulnak, és végül eltűnnek. A kezdeti tünetek általában a következők:
- gyenge végtagkoordináció
- beszédproblémák, beleértve az elmosódott és lassú beszédet, a beszéd előállításának nehézségei, valamint a hangerő, a ritmus és a hangmagasság szabályozásának problémái
Idővel más tünetek is megjelenhetnek, például:
- nyelési nehézség, fulladáshoz vagy köhögéshez vezet
- remegés, remegés vagy reszketés a test egyes részein
- nystagmus, egy akaratlan, gyors, ritmikus, ismétlődő szemmozgás, amely lehet függőleges, vízszintes vagy körkörös
- egyensúlyi problémák
- járási nehézségek, amelyek kerekesszék-használathoz vezethetnek
- látási és hallási problémák
- depresszió a betegséggel való együttélés kihívásai miatt
Ataxia telangiectasia gyermekkorban jelentkezhet. Amellett, hogy „kissé ingatagnak” tűnik, a gyermek azt is tapasztalhatja:
- pók erek a szemfehérjében, a fülben vagy az arcon máshol
- gyakori fertőzések
Az ataxia másik genetikai, progresszív típusa, az úgynevezett Friedreich-féle ataxia, gyakran 10 és 15 éves kor között jelenik meg.
A tünetek a következők:
- a gerinc oldalirányú görbülete vagy gerincferdülés
- legyengült szívizom
- magas ívű lábak
A Friedreich ataxiája mellett előforduló állapotok között szerepelhet a cukorbetegség és a szívproblémák, és szövődmények lehetnek a gerincvel, a lábakkal, a szívvel, az izmokkal, a látással és a hallással kapcsolatban.
Az ilyen típusú ataxiában szenvedő személyeknek egész életükben támogató kezelésre lesz szükségük.
Ha az ataxia sérülésből vagy betegségből, például stroke-ból származik, a tünetek idővel gyakran javulnak, és végül teljesen elmúlhatnak.
Kezelés
Az ataxia általában nem gyógyítható, de a kezelés enyhítheti a tüneteket és javíthatja az életminőséget.
Az egészségügyi szolgáltató javasolhat egy speciális kezelési lehetőséget a következő ataxia tünetek egyikének megcélozására:
Koordinációs és egyensúlyi kérdések: Az adaptív eszközök, például sétabotok, mankók, sétálók és kerekesszékek segíthetik az embert az önállóság fenntartásában. Szükség lehet néhány otthoni átalakításra, például a kerekesszékkel való megközelítés lehetővé tételére.
Remegés, merevség, izomgörcsök és gyengeség: Az orvos gyógyszereket és fizikai vagy foglalkozási terápiát írhat elő, hogy segítsen javítani az ember erejét, fenntartani mozgékonyságát, és segíteni abban, hogy új módszereket találjanak a feladatok végrehajtására.
A gerinc görbülete: Orvos javasolhatja az ortopédiai ellátást.
Depresszió: A tanácsadás és a gyógyszerek segíthetnek.
Beszédproblémák: A logopédus segítséget nyújthat a kommunikációs kérdésekben és az izomszabályozásban a nyelés, a köhögés és a fulladás javítása érdekében. Szükség esetén egy logopédus segíthet az embernek a beszédeszközök használatának elsajátításában.
Hiányosságok: Vitamin-kiegészítők szedése, speciális étrend követése vagy mindkettő segíthet a hiányban szenvedő embereknek. Az ataxia esetén gluténérzékenység jelentkezhet, ezért a gluténmentes étrend fogyasztása is segíthet.
Immunproblémák: Az ataxia telangiectasia kezelése gamma-globulin injekciókat tartalmazhat az immunrendszer fellendítése érdekében.
Ellenőrizetlen szemmozgások: A gyógyszeres kezelés segíthet.
Okoz
Az ataxia következményei lehetnek:
- genetikai jellemző
- egészségi állapot, amely idegkárosodáshoz vezet, például stroke vagy SM
- a B-12-vitamin hiánya
- immunológiai probléma
A következő szakaszokban az öröklött és megszerzett ataxiát vizsgáljuk.
Öröklődő ataxia
Öröklődő ataxia alakulhat ki, amikor a szülő (vagy mindkét szülő) genetikai rendellenességet ad át gyermekének.
Bizonyos esetekben a súlyosság nemzedékről nemzedékre súlyosbodhat, és a megjelenés kora fiatalabbá válhat.
Ha az ataxia örökletes formájú személy gyermekvállalást fontolgat, az orvos genetikai tesztet és tanácsadást javasolhat a készítmény részeként.
A hibás gén öröklésének esélye részben az ataxia típusától függ. Friedreich ataxia esetén mindkét szülőnek rendelkeznie kell a genetikai tulajdonsággal annak továbbadásához.
Spinocerebelláris ataxia esetén csak egy szülőnek kell hordoznia a hibás gént, és mindegyik utódjának 50% esélye lenne az állapot kialakulására.
Előfordul, hogy egy személy egyértelmű ok nélkül ataxiában alakul ki vagy születik, például akkor, ha a betegségnek nincs családi kórtörténete. Ennek egyik oka lehet a kisagy születés előtti rendellenessége.
Szerzett ataxia
A következő események és állapotok ataxiát is okozhatnak:
- agyműtét, agydaganat vagy fejsérülés
- alkohol vagy drogok túlzott használata
- egyes fertőzések, például bárányhimlő
- mérgező vegyi anyagoknak való kitettség
- néhány neurológiai állapot, beleértve az SM-t és az agyi bénulást
- stroke
Egyes daganatok paraneoplasztikus szindróma miatt ataxiát okoznak. Ezek a tipikusan petefészek-daganatok olyan vegyi anyagokat termelnek, amelyek károsítják a kisagyat. Az ataxia a fő tünet.
Az ataxia oka némileg meghatározza az ember kilátásait.
Diagnózis
Az ataxia jeleit mutató személy valószínűleg felkeresi a neurológust, aki az idegrendszer körülményeire szakosodott.
A neurológus megvizsgálja a személyt, és megvizsgálja kórtörténetét a lehetséges okok, például egy korábbi agysérülés, valamint a családtörténet örökletes ataxia jelei szempontjából.
A következő teszteket is megrendelhetik:
- MRI- vagy CT-vizsgálat, elváltozások, daganatok vagy egyéb agykárosodások keresésére
- genetikai tesztek az örökletes ataxia értékelésére
- vérvizsgálatok, mivel az ataxia egyes típusai befolyásolhatják a vér összetételét
- vizeletvizsgálatok, mivel ezek szisztémás változásokat tárhatnak fel, amelyek az ataxia egyes formáiban fordulnak elő
Wilson-kórban például egy 24 órás vizeletgyűjtés szokatlan mennyiségű rézt mutathat a rendszerben.
Ataxiát, amelynek nincs azonosítható oka, szórványos vagy idiopátiás ataxiának nevezzük.
Időbe telhet a diagnózis megerősítése, mert a tünetek számos más állapotra is utalhatnak.
Outlook
Az ataxia ellen nincs gyógymód. A kilátások a típustól, az októl és a súlyosságtól függenek.
Az örökletes ataxia egyes típusai lerövidíthetik az ember élettartamát, de sok ember várható élettartama megegyezik az állapot nélküliekével.
Ha az ataxia baleset, műtét vagy betegség miatt alakul ki, az állapot stabilizálódhat vagy javulhat, de az idő múlásával súlyosbodhat is.
Sok esetben a szerzett ataxia esetén azonnali kezelés jó eredményt hozhat, és esetleg megfordíthatja az állapotot.
