Mi a Lynch-szindróma?
A Lynch-szindróma egy örökletes állapot, amely növeli az ember kockázatát a vastagbélrák és más rákos megbetegedések kialakulásának 50 éves kora előtt. Az orvosok örökletes nonpolyposis colorectalis rákként (HNPCC) is emlegethetik.
A National Institute of Health (NIH) szerint az Egyesült Államokban a vastagbélrák 3-5% -áért a Lynch-szindróma felelős.
A Lynch-szindrómában szenvedőknek az életük következő kockázata van az ilyen típusú rák kialakulásában:
- vastagbélrák: 52–82%
- endometrium rák: 25–60%
- gyomorrák: 6–13%
- petefészekrák: 4–12%
A Lynch-szindróma növeli a következő rákos megbetegedések valószínűségét is:
- máj
- vese
- agy
- bőr
- epehólyag
- vékonybél
- húgyúti
A Lynch-szindróma a leggyakoribb örökletes rák-szindróma, amely nyugati országokban minden 370 emberből 1-et érint.
jelek és tünetek
A gyomorfájdalom és a székrekedés a Lynch-szindróma tünete.A Lynch-szindrómában szenvedő emberek nem rákos daganatok alakulhatnak ki a vastagbélben. Ezeket a jóindulatú növekedéseket polipoknak is nevezik.
A Lynch-szindrómában szenvedőknél korábban kialakulhat vastagbél-polip, mint az ilyen állapot nélküli embereknél. A Lynch-szindróma azonban nem befolyásolja a kialakuló vastagbél-polipok számát.
A Lynch-szindróma más tünetekhez és szövődményekhez is vezethet, beleértve:
- gyomorfájdalom
- székrekedés
- fáradtság
- vérzés a belben
- akaratlan fogyás
- csökkent táplálékfelvételi képesség az ételekből
- glioblastoma, agresszív agytumortípus
Okok és kockázati tényezők
Genetikai rendellenességként a Lynch-szindróma akkor fordul elő, amikor egy személy megváltozott vagy mutált gént örököl.
A kutatók által a Lynch-szindrómához társított gének közé tartozik az MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 és EPCAM. Ezek a gének segítenek a sejtosztódás során előforduló DNS-hibák kijavításában.
A DNS hibái rendellenes sejtfejlődéshez és kontrollálatlan sejtnövekedéshez vezethetnek, ami rákot eredményezhet.
Mindenki örökli minden gén két példányát: egyet minden szülőtől. A Lynch-szindróma egy örökletes állapot, amely autoszomális domináns mintát követ. Ez a minta azt jelenti, hogy a Lynch-szindróma kialakulásához az embereknek csak a megváltozott gén egy példányát kell örökölniük.
Bár a Lynch-szindróma miatt az ember megnövelheti bizonyos típusú rák kialakulásának kockázatát, nem mindenkinek alakul ki rák.
A Lynch-szindrómában szenvedő emberek csak akkor alakulnak ki rákban, amikor a mutáció a mutálatlan génben bekövetkezik. A második mutáció azonban csak a rákos sejtekben jelenlévő géneket érinti.
A következő tényezők jelezhetik a Lynch-szindrómát:
- vastagbél- vagy endometrium rák kialakulása 50 éves kor előtt
- két vagy több Lynch-szindrómához kapcsolódó rák kialakulása bármely életkorban
- egy vagy több Lynch-szindrómás rákban szenvedő rokona
- egy vagy több rokona van, akiket az orvosok genetikai mutációként azonosítottak, amely kapcsolódik a Lynch-szindrómához
Diagnózis és mikor kell orvoshoz fordulni
Az orvos DNS-jének elemzésével meghatározhatja, hogy egy személynek van-e genetikai mutációja, amely összefüggésben áll a Lynch-szindrómával. A genetikai teszt felajánlása előtt az orvos általában megvizsgálja az egyén személyes és családi kórtörténetét, hogy meghatározza a Lynch-szindróma valószínűségét.
Az embereknek orvoshoz kell fordulniuk, ha:
- aggódnak a vastagbélrák vagy más Lynch-szindrómás rák kockázata miatt
- személyes vagy családi kórtörténetében vastagbélrák van
- van egy vagy több Lynch-szindrómás rokona
Azok az emberek, akiknek Lynch-szindróma van, többet megtudhatnak az állapotról egy genetikai tanácsadó meglátogatásával.
A genetikai tanácsadó olyan egészségügyi szakember, aki az ember öröklött állapotának kockázatának azonosítására szakosodott. Oktatási és tanácsadási szolgáltatásokat is nyújtanak, hogy segítsék az embereket a genetikai állapotok megértésében és megélésében.
Bonyodalmak
A vastagbélpolipok kezelése nélkül az ember vérszegénységet és fáradtságot tapasztalhat.A vastagbélrák kialakulása a Lynch-szindróma fő szövődménye.
Az emberek azonban nem rákos vastagbél-polipokat is kialakíthatnak. Ha egy személy nem kap kezelést, akkor a vastagbélpolipok a következő tüneteket okozhatják:
- gyomorfájdalom
- székrekedés vagy hasmenés
- a széklet színének vagy textúrájának megváltozása
- anémia
- fáradtság
Tudjon meg többet a vastagbélpolipokról itt.
Kezelési lehetőségek
A Lynch-szindróma kezelésének típusa attól függően változik, hogy egy személynél megjelenik-e a vastagbélrák jelei.
Azok az emberek, akiknek Lynch-szindróma van, de még nem alakult ki rákjuk, érdemes rendszeres kolonoszkópiákat és rákszűréseket ütemezni.
A kolonoszkópia során az orvos megvizsgálja a vastagbelet és a végbél rendellenes sejtnövekedés jeleit. Gyakran lehetséges a vastagbélpolipok eltávolítása ezen eljárás során.
Vannak, akik úgy döntenek, hogy megelőző kolektómiát hajtanak végre, amely a vastagbél eltávolítása a vastagbélrák kialakulása előtt.
Azok számára, akiknek Lynch-szindróma van, és vastagbélrákuk van, a következő kezelések állnak rendelkezésre:
- Polipektómia: sebészeti beavatkozás, amelynek során az orvos eltávolítja a vastagbélben elhelyezkedő rákos polipokat.
- Colectomia: olyan műtéti eljárás, amely magában foglalja a vastagbél vagy annak egy részének, valamint az összes érintett nyirokcsomónak az eltávolítását.
- Abláció: olyan eljárás, amelynek során az orvos rádiófrekvenciás hullámokat, köztük mikrohullámokat használ a kisméretű daganatok elpusztítására.
- Kriosebészet: olyan eljárás, amelynek során az orvos vékony fémszondával hideg gázt juttat a daganat felszínére, hogy elpusztítsa a rákos sejteket.
- Embolizáció: olyan technika, amely megköveteli, hogy egy orvos vékony csövet helyezzen be az artériába, hogy megakadályozza a nagy daganat véráramlását.
Szűrési ajánlások
A Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok (CDC) genetikai vizsgálatokat javasolnak mindazok számára, akik nemrégiben kaptak vastagbélrák diagnózist, kortól és családi kórtörténettől függetlenül.
Az orvosok kétféle eljárást alkalmaznak a vastagbéldaganatok szűrésére:
Immunhisztokémiai (IHC) szűrés
Az orvosok ezt a szűrővizsgálatot használják a tumormintákból hiányzó fehérjék azonosítására. Az a daganatminta, amely nem tartalmaz MSH2 vagy MSH6 fehérjét, határozottan arra utal, hogy egy személynek Lynch-szindróma van.
Mikroszatellit instabilitás szűrés (MSI)
A mikroszatellit a másolt DNS egy olyan szakaszára utal, amely más hosszúságú, mint az eredeti DNS azonos része.
Az MSI szűrővizsgálat a DNS-mikroszatellitok hosszát vizsgálja a tumormintákban. Azoknak az embereknek, akiknek magas az MSI-teszt eredménye, valószínűleg Lynch-szindróma van.
Megelőzés
A kockázati tényezők, például az étrend és a fizikai aktivitás kezelése csökkentheti a személy vastagbélrák kialakulásának kockázatát.Bár nincs mód a kolorektális rák teljes megelőzésére, az emberek csökkenthetik a kockázatukat azáltal, hogy rendszeres vastagbélrák-szűréseket végeznek.
Az American Cancer Society szerint a rákelőző polipok 10–15 évig tarthatnak, míg kolorektális rákká fejlődnek. A szűrés lehetővé teheti az emberek számára, hogy korán észrevegyék ezeket a polipokat, és lépéseket tegyenek, mielőtt tovább fejlődhetnek.
Bizonyos kockázati tényezők kezelése, mint például az étrend és a fizikai aktivitás, szintén csökkentheti a személy vastagbélrák kialakulásának kockázatát.
A kutatások az elhízást több különböző rákhoz kapcsolták, beleértve:
- vastagbél
- nyelőcső
- epehólyag
- gyomor
- vese
- máj
- mell
- petefészek
Egy 2019-es áttekintő cikkben a kutatók potenciális molekuláris kapcsolatot találtak az elhízás, az inzulinrezisztencia és a vastagbélrák kockázata között. A kutatók számos tanulmányra hivatkoztak, amelyek megváltozott mikroRNS-t találtak mind az állati, mind az emberi zsírszövetben.
A mikroRNS egy olyan RNS-típus, amely szerepet játszik a gének DNS-expressziójának szabályozásában. A mikroRNS-t befolyásoló változások abnormális vagy rákos sejtek kialakulását eredményezhetik.
A kutatók úgy vélik, hogy az elhízás és az inzulinrezisztencia miatti alacsony krónikus gyulladás felelős lehet a mikroRNS-változásokért.
A 2015-ös áttekintő cikk szerzői arra a következtetésre jutottak, hogy az elhízás 19% -kal növeli a vastagbélrák kockázatát, míg a rendszeres fizikai aktivitás 24% -kal csökkenti a kockázatot.
Outlook
Bár a Lynch-szindróma jelentősen megnövelheti az egyén vastagbél-, gyomor-, méhnyálkahártya- és petefészekrák kialakulásának kockázatát, nem mindenkinek alakul ki rák.
A Lynch-szindróma az összes kolorektális rák kis hányadát okozza, ezért az egészségügyi szervezetek, például a CDC úgy érzik, hogy a genetikai tesztek nem nyújtanak további előnyöket azoknak az embereknek, akik nem kapták meg a vastagbélrák diagnózisát.
Az American Cancer Society szerint az átlagos 5 éves relatív túlélési arány a vastagbélrák minden stádiumában 64%. A túlélési arány a rák stádiumától és helyétől függően változik, a lokalizált rák túlélési aránya sokkal magasabb, mint a rák terjedése.
Egy 2019-es tanulmányban a kínai sanghaji kutatók erős bizonyítékokat találtak arra vonatkozóan, hogy a rendszeres rákszűrések és kolonoszkópiák részvétele korábbi diagnózishoz és jobb kezelési eredményekhez vezethet.
Azok az emberek, akik Lynch-szindrómában szenvednek, vagy családjukban vastagbélrákban szenvednek, beszélhetnek orvosukkal a genetikai vizsgálatok lehetséges költségeiről és előnyeiről. Az emberek rendszeres kolonoszkópiákat és rákszűréseket is ütemezhetnek.