Mi a motoros idegbetegség?
A motoros idegsejtek olyan állapotok csoportja, amelyek miatt a gerinc és az agy idegei idővel elveszítik működésüket. A neurodegeneratív betegség ritka, de súlyos formája.
A motoros neuronok olyan idegsejtek, amelyek elektromos kimeneti jeleket küldenek az izmokba, befolyásolva az izmok működőképességét.
A motoros neuronbetegség (MND) bármely életkorban megjelenhet, de a tünetek általában 40 éves kor után jelentkeznek. Több férfit érint, mint nőt.
Az MND leggyakoribb típusa, az amiotróf laterális szklerózis (ALS) valószínűleg bármikor akár 30 000 amerikait is érint, évente több mint 5600 diagnózissal, az ALS Egyesület szerint.
A neves angol fizikus, Stephen Hawking hosszú évtizedekig élt az ALS-nál, 2018 márciusában bekövetkezett haláláig. Jason Becker, a gitárvirtuóz egy újabb példa arra, aki évek óta együtt él az ALS-szal.
Típusok
Kép hitel: Doug Wheller, 2008
Az MND többféle lehet. Az orvosok aszerint osztályozzák őket, hogy örökletesek-e vagy sem, és mely idegsejtekre hatnak.
Az ALS vagy Lou Gehrig-kór a leggyakoribb típus, amely a felső és az alsó motoros neuronokat (az agy és a gerincvelő neuronjait) egyaránt érinti. Hatással van a karok, lábak, száj és a légzőrendszer izmaira. Az ALS-ben szenvedő személy átlagosan további 3-5 évet él, de támogató gondozással egyesek 10 vagy annál is többet élnek.
Az elsődleges laterális szklerózis az agy idegsejtjeit érinti. Az MND ritka formája, amely lassabban halad előre, mint az ALS. Nem halálos, de befolyásolhatja az ember életminőségét. A fiatalkori primer laterális szklerózis a gyermekeket is érintheti.
A progresszív bulbar bénulás (PBP) magában foglalja az agytörzset. Az ALS-ben szenvedők gyakran PBP-vel is rendelkeznek. Az állapot gyakori fulladásvarázsokat, beszéd-, étkezési és nyelési nehézségeket okoz.
A progresszív izomsorvadás (PMA) ritka állapot, amely a gerincvelő alsó motoros neuronjait érinti. Lassú, de progresszív izomsorvadást okoz, különösen a karokban, a lábakban és a szájban.
A gerinc izom atrófiája (SMA) egy örökletes MND, amely a gyermekeket érinti. Három típus létezik, mindegyiket egy SMA1 néven ismert genetikai változás okozza. Hajlamos a csomagtartóra, a lábakra és a karokra. A hosszú távú kilátások a típustól függenek.
A különböző típusú MND-k hasonló tüneteket mutatnak, de különböző sebességgel haladnak és súlyosságuk eltérő.
Tünetek
Az MND-nek három szakasza van - korai, középső és haladó.
Korai stádiumú tünetek
A korai szakaszban a tünetek lassan fejlődnek, és hasonlíthatnak más állapotok tüneteihez. A tünetek attól függenek, hogy az embernek milyen típusú MND-je van, és hogy a test melyik részét érinti.
A tipikus tünetek a következő területek egyikén kezdődnek:
- a karok és a lábak
- a száj
- a légzőrendszer
Tartalmazzák:
- gyengülő markolat, ami megnehezíti a dolgok felvételét és tartását
- fáradtság
- izomfájdalmak, görcsök és rángások
- elmosódott beszéd
- gyengeség a karokban és a lábakban
- esetlenség és botlás
- nyelési nehézség
- légzési nehézség vagy légszomj
- nem megfelelő érzelmi válaszok, például nevetés vagy sírás
- fogyás, mivel az izmok elveszítik tömegüket
A középső szakasz jelei és tünetei
Az ALS befolyásolhatja a mobilitást, de a segédeszközök lehetővé teszik az ember számára, hogy aktív maradjon.
Az állapot előrehaladtával a korai tünetek megmaradnak és súlyosbodnak.
Az emberek azt is tapasztalhatják:
- izomzsugorodás
- nehezen mozog
- ízületi fájdalom
- nyálasodás a nyelési problémák miatt
- ellenőrizhetetlen ásítás, amely állkapocsfájdalomhoz vezethet
- a személyiség és az érzelmi állapot változásai
- nehéz légzés
A tanulmányok azt sugallják, hogy az ALS-ben szenvedők legfeljebb 50% -a tapasztalhat agyi érintettséget, beleértve memória- és nyelvi problémákat is. Az ALS-ben szenvedő emberek körülbelül 12–15% -ánál alakulhat ki demencia.
Néhány embernél álmatlanság, szorongás és depresszió is kialakul.
Előrehaladott stádiumú jelek és tünetek
Végül az ALS előrehaladott stádiumában lévő személynek segítségre lesz szüksége a mozgáshoz, az evéshez vagy a lélegzéshez, és az állapot életveszélyessé válhat.
A légzési problémák a leggyakoribb halálokok.
Okoz
A motoros neuronok az agyból érkező jelek küldésével utasítják az izmokat a mozgásra. Mind a tudatos, mind az automatikus mozgásokban szerepet játszanak, például nyelésben és légzésben.
A szakértők úgy vélik, hogy az MND-k körülbelül 10% -a örökletes. A többi 90% véletlenszerűen történik.
A pontos okok nem tisztázottak, de az Országos Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet (NINDS) megjegyzi, hogy genetikai, toxikus, vírusos és egyéb környezeti tényezők szerepet játszhatnak.
Kockázati tényezők
Az MND felnőtteknél vagy gyermekeknél fordulhat elő, a típustól függően. Nagyobb valószínűséggel érintik a férfiakat, mint a nőket. A betegség öröklődő formái születéskor jelen lehetnek. Nagy valószínűséggel 40 éves kor után jelennek meg.
A különféle típusoknak eltérő kockázati tényezői lehetnek. Az SMA mindig örökletes, de ez nem igaz az MND minden formájára.
A NINDS szerint az Egyesült Államokban az ALS-esetek körülbelül 10% -a örökletes. Nagy valószínűséggel 55–75 éves korban jelenik meg.
Megjegyzik azt is, hogy a veteránoknak 1,5–2-szer nagyobb az esélye az ALS kialakulására, mint a nem veteránoknak. Ez azt jelezheti, hogy bizonyos toxinoknak való kitettség növeli az ALS kialakulásának kockázatát.
Egy 2012-es tanulmány megállapította, hogy a labdarúgóknak nagyobb az esélyük az ALS, az Alzheimer-kór és más neurodegeneratív betegségek halálának kockázatára, összehasonlítva más emberekkel. A szakértők úgy gondolják, hogy ez összefüggést jelenthet a fej visszatérő traumájával.
Diagnózis
Az orvosok gyakran nehezen diagnosztizálják az MND-t a korai szakaszban, mivel hasonlíthat más állapotokra, például a sclerosis multiplexre (MS).
Ha az orvos gyanítja, hogy valakinek MND-je van, akkor egy neurológushoz irányítja, aki kórtörténetet vesz, alapos vizsgálatot végez, és más vizsgálatokat javasolhat, például:
Vér- és vizeletvizsgálatok: Ezek segíthetnek az orvosnak kizárni más körülményeket, és észlelni a kreatinin-kináz emelkedését, amely anyag az izmok lebomlásakor termelődik.
MRI agyi átvizsgálás: Az MRI nem képes kimutatni az MND-t, de segíthet kizárni más állapotokat, például agyvérzést, agydaganatot vagy szokatlan agyi struktúrákat.
Elektromiográfia (EMG) és idegvezetési vizsgálat (NCS): Az EMG teszteli az izmok elektromos aktivitásának mennyiségét, míg az NCS azt a sebességet, amellyel az elektromosság az izmokon keresztül mozog.
Gerinccsapolás vagy ágyéki lyukasztás: Az orvos megvizsgálja az agyat és a gerincvelőt körülvevő cerebrospinalis folyadék változását. Segíthet kizárni más körülményeket.
Izombiopszia: Ez segíthet egy izombetegség kimutatásában vagy kizárásában.
Az orvos a vizsgálatok után általában egy ideig figyelemmel kíséri az egyént, mielőtt megerősíti, hogy MND-vel rendelkezik.
Kezelés
Az MND-re nincs gyógymód, de a kezelés lelassíthatja a progressziót, és maximalizálhatja az egyén függetlenségét és kényelmét.
A technikák magukban foglalják a támogató eszközök és a fizikoterápia alkalmazását.
A helyes választás olyan tényezőktől függ, mint:
- a személy MND típusa
- a tünetek típusa és súlyossága
- személyes választás
- a gyógyszerek elérhetősége és megfizethetősége
A betegség progressziójának lassulása
Úgy tűnik, hogy a kábítószerek hatékonyan lassítják az MND egyes típusainak fejlődését.
Például az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) jóváhagyta a Radicava-t (Edaravone) az ALS, valamint a Spinraza és a Zolgensma kezelésére az SMA kezelésére.
Izomgörcsök és merevség
Gyógyszerek, például botulinum toxin (Botox) injekciók. A Botox körülbelül 3 hónapig blokkolja az agy és a merev izmok közötti jeleket.
A baklofen, egy izomlazító, segíthet az izommerevség, a görcsök és az ásítás enyhítésében. Az orvos műtéti úton beültethet egy kis pumpát a testen kívülre, hogy rendszeres adagokat juttasson a gerincvelő körüli térbe, ahonnan az eljuthat az idegrendszerig.
Egyesek szerint a fizikoterápia segít enyhíteni a görcsöket és a merevségeket.
Fájdalomcsillapítás
Egy nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszer (NSAID), például az ibuprofen, segít az izomgörcsök, mint görcsök enyhe vagy közepes fájdalmában.
Az orvos erősebb fájdalomcsillapító gyógyszert írhat elő az előrehaladott stádiumú súlyos ízületi és izomfájdalmak esetén.
Egyéb opciók
A tapaszként viselt szkopopolamin segíthet a nyáladzás kezelésében.
Az antidepresszánsok segíthetnek az ellenőrizetlen nevetés vagy sírás olyan epizódjaiban, amelyeket az orvosok érzelmi labilitásnak neveznek.
Segédeszközök és terápiák
Idővel egy személynek speciális eszközökre lehet szüksége:
- körbe mozog
- kommunikáció másokkal
- etetés és nyelés
- lélegző
A beszéd- és nyelvterápia segíthet a kommunikációban és a nyelésben.
A fizikai és foglalkozási terápia elősegítheti a mobilitás és a funkció fenntartását, és arra ösztönözheti az embereket, hogy új módszereket találjanak konkrét feladatok elvégzésére.
Outlook
Különböző típusú MND létezik, és a kilátások az állapot típusától függően nagyban változnak.
A spinobulbaris izomsorvadásban szenvedők például normális élettartamra számíthatnak. Más típusok esetében az emberek várható élettartama csökkenhet.
Új gyógyszerek jelennek meg, amelyek segíthetik az MND progressziójának lassítását. A kutatók azt is vizsgálják, hogyan lehet őssejteket használni az MND-vel kapcsolatos károk helyrehozására, abban a reményben, hogy egy nap gyógyulást eredményeznek.
A genetikai tényezők jobb ismerete lehetővé teheti az MND megelőzését is öröklött tulajdonságokkal rendelkezőknél.
