Mi az a piebaldizmus és mi okozza?
A piebaldizmus genetikai állapot, jellemzően születéskor jelentkezik, amikor az ember pigmentálatlan vagy fehér bőr- vagy hajfoltot fejleszt ki.
A szem-, bőr- és hajszínt meghatározó sejtek bizonyos területeken hiányoznak a piebaldizmusban szenvedőknél. Ezeket a sejteket melanocitáknak nevezzük.
Az érintettek közel 90 százalékában a piebaldizmus területét a homlok közelében lévő fehér hajfoltnak tekintik, amelyet fehér homloknak is neveznek.
Néhány embernek lehet pigmentálatlan bőr- vagy szőrterülete a szempillákban, a szemöldökben és a bőr a fehér mellső nagyobb pigmentálatlan területe alatt is.
Ebben a cikkben azt vizsgáljuk, miért fordul elő a piebaldizmus, milyen tüneteket okoz, és hogy vannak-e kezelési lehetőségek.
Mi az a piebaldizmus?
A piebaldizmus autoszomális domináns genetikai rendellenesség, az érintettek többségének fehér foltja van a homlok közelében.
A piebaldizmust a melanin termelését befolyásoló genetikai mutációk okozhatják.
A piebaldizmus autoszomális domináns genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a piebaldizmus által érintettek 50 százaléka átviszi az állapotot utódaira.
A piebaldizmusban szenvedők genetikai mutációinak egy része megtalálható a KIT és az SNAI2 génekben.
A KIT gén felelős azért, hogy a test jeleket küldjön bizonyos sejtek, beleértve a melanocitákat is.
Ha mutáció van a KIT génben, a pigmentációért felelős melanociták megváltoznak. Ez a pigmentáció hiányához vezet a bőr vagy a haj területein.
Ha mutáció van az SNAI2 vagy a SLUG génben, a csiga 2 nevű fehérje negatívan érintett. A 2. csiga felelős a sejtek fejlődéséért, beleértve a melanociták fejlődését is, ami fehér pigmentációs változásokhoz vezethet.
A piebaldizmus néhány más betegségben is megfigyelhető, beleértve a Waardenburg-szindrómát is. A Waardenburg-szindróma befolyásolja az ember hallását, valamint a haj, a bőr és a szem pigmentációját.
Összehasonlítás más feltételekkel
A piebaldizmus összetéveszthető a test pigmentjét befolyásoló egyéb rendellenességekkel, például az alábbiakkal.
Vitiligo
A vitiligo ritka autoimmun állapot, világszerte az emberek körülbelül 1 százalékát érinti. A test megtámadja saját melanocitáit, ami a bőr, a haj, a szem, a nyálkahártyák és a belső fül progresszív és romló pigment változásaihoz vezet.
A vitiligo nem genetikai állapot, amelyet az emberek születésükkor tapasztalnak. Ez egy olyan állapot, amely az ember öregedésével jelenik meg, leggyakrabban 20 éves kora előtt.
Poliosis circumscripta
A Poliosis circumscripta a fehér mellső zár, amely gyakran fordul elő piebaldizmussal, amely számos más körülmények között is tünet.
Ide tartoznak a Waardenburg, a gumós szklerózis, a gyulladásos állapotok, valamint a rákos és nem rákos állapotok.
Alezzandrini-szindróma
Az Alezzandrini-szindróma ritka rendellenesség, amelyet halláskárosodás tünetei, haj- és bőrszínváltozásai, valamint a szem retinájának színváltozása jellemez.
Úgy gondolják, hogy az állapotot vírus okozhatja, vagy a melanocitákat megtámadó autoimmun állapot részeként jelenhet meg.
Tünetek
A piebaldizmusban szenvedők közel 90 százalékában az egyetlen tünet a fehér mellső végtag lehet.
Ez a fehér hajfolt a homlok közelében lévő hajszálon jelenik meg. Alakja általában háromszög, gyémánt vagy hosszú csík.
A test más részeire is hatással lehet a piebaldizmus. A fehérített területek a következők lehetnek:
- szemöldök
- szempilla
- homlok
- a has és a mellkas elülső vagy oldalsó része
- a karok közepe
- a lábak közepe
Kezelés
A piebaldizmus kezelése kihívást jelenthet, és nincs garancia arra, hogy a kezelés a kívánt eredményeket fogja elérni. A betegség kezelésére alkalmazott néhány kezelés a következőket tartalmazza:
- Dermabrázió: Ez egy olyan technika, ahol az ember bőrének külső rétegét eltávolítják.
- Bőroltás: Olyan eljárás, ahol a pigmentet tartalmazó bőr a pigmenthiány által érintett területhez kapcsolódik.
- Melanocita és keratinocita transzplantáció: Ezen eljárás során a pigmentet létrehozó sejteket átültetik az érintett területre.
- Erbium: Olyan technika, amely YAG lézeres műtéti oltást alkalmaz.
Fototerápia alkalmazható dermabrázió vagy sejttranszplantáció után a pigment kialakulásának felgyorsítása érdekében.
A piebaldizmusban szenvedőket veszélyezteti a leégés, ezért arra ösztönzik őket, hogy alkalmazzanak fényvédő és egyéb védő intézkedéseket a bőr károsodásának megelőzésére.
Vannak, akik úgy döntenek, hogy sminket alkalmaznak, hogy megfeleljenek a környező bőrszínnek, és álcázzák a piebaldizmus által érintett területet.
Outlook
A piebaldizmus nem olyan egészségügyi állapot, amely egészségügyi problémákat okozna. Ugyanakkor növelheti az ember leégés és bőrrák kockázatát a napozással járó kockázatok miatt.
Mint sok más, a bőrt érintő körülménynél, a piebaldizmus az embereket öntudatot vagy más pszichológiai problémákat okozhat.
Az egyik tanulmány a bőrgyógyászatban részt vevő embereket számos kérdéssel kérték fel a pigmentzavarok pszichés és fizikai hatásának felmérésére.
A kutatók megállapították, hogy a vizsgálatban részt vevők csaknem fele öntudatáról számolt be. Más résztvevők vonzónak érezték magukat, olyan gondolatok voltak, hogy mások a bőrükre összpontosítottak, és úgy érezték, hogy bőrük állapota befolyásolja az életüket.
Elvitel
A piebaldizmus egy olyan állapot, amelyet általában bizonyos gének mutációja okoz, amelynek következtében az embernek hiányoznak a melanociták vagy a pigmentációért felelős sejtek. Az állapot fehér bőrfoltok vagy szőr jelenlétéhez vezet a születéskor, így az embereket fokozottabban fenyegeti a leégés és a bőrrák.
Míg egyes kezelések léteznek, az eredmények személyenként változnak.
A piebaldizmus önmagában nem életveszélyes állapot, de néhány ember bőrállapota miatt pszichés tüneteket tapasztalhat. A bőrgyógyásszal vagy pszichiáterrel való beszélgetés hasznos lehet ezen érzések leküzdésében.
