Mi a Prader-Willi-szindróma?
A Prader-Willi-szindróma ritka állapot, amely fizikai, mentális és viselkedési problémákat okoz. Gyakran előfordul az enyhületlen éhségérzet.
A Prader-Willi-szindrómában (PWS) szenvedő személyek rendkívül nehezen tudják ellenőrizni a testsúlyukat, mivel hosszú ideig étkeznek és erőteljes kényszerben vannak a lehető legtöbb étel elfogyasztására. A PWS a gyermekek kóros elhízásának leggyakoribb genetikai oka.
Az egyesült államokbeli Prader-Willi-szindróma egyesület adatai szerint 8000-ből 1 000-ben 25 000 ember közül él az állapot.
Más források szerint a szindróma világszerte 1 000 000-ből 1 000 000-ben fordul elő. Mindkét nemet egyformán érinti.
Mi az a PWS?
A PWS genetikai állapot, ami azt jelenti, hogy az emberek a szüleiktől örökölik.
Születésétől fogva jelen van, bár a diagnózis gyakran csak később következik be.
A PWS-ben szenvedőknek hét génjük van a 15. kromoszómán, amelyek vagy törlettek, vagy inaktívak.
Gyakran alacsony izomtónusuk, nem teljes szexuális fejlődésük és krónikus éhségük lesz.
Anyagcseréjük általában kevesebb kalóriát éget el, mint azoknál az embereknél, akiknek nincs ilyen állapotuk. Sok PWS-ben szenvedő egyén alacsony termetű.
A PWS-ben szenvedő újszülött csecsemő születési súlya általában a szokásosnál alacsonyabb, az izmok gyengék és a szívás nehézségekkel jár. Az izomgyengeség hipotónia néven ismert.
Az egyének 2–5 éves korukban kezdik el kialakítani az erős étvágyukat, az úgynevezett hyperphagia nevet, és néha később.
Ez a jellemző az evés utáni jelentősen csökkent teltségérzet miatt jelentkezik. Miután a hyperphagia elkezdődött, általában egy életen át tartó állapot.
Tünetek
A PWS tünetei általában két szakaszban alakulnak ki.
Az első tünetek gyakran az első életévben jelentkeznek, mások pedig 1–6 éves kor között kezdenek jelentkezni.
Tünetek az első évben
0 és 12 hónapos kor között a csecsemő valószínűleg a következő tünetek egy részével vagy mindegyikével jár:
- Hipotónia vagy gyenge izomtónus: A gyermek hajlékonynak érzi magát, amikor egy másik személy tartja őket. A könyök és a térd lazán kinyújtható, nem pedig szilárdan. A hipotónia az életkor előrehaladtával javul.
- Sajátos arcvonások: Ezek lehetnek mandula alakú szemek és a templomoknál keskenyedő fej. Lehet, hogy a száj kicsi, lefelé néző, vékony felső ajakkal.
- Csökkent fizikai fejlődés: A gyenge izomtónus csökkentheti a szívási képességet, megnehezítve az etetést. A csecsemő lassabban hízhat, mint más csecsemők.
- Strabismus: A szemek nem mozognak egységesen. Úgy tűnhet, hogy az egyik szem elkalandozik, vagy a szemek keresztbe kerülhetnek.
A csecsemőnek szokatlanul gyenge kiáltása lehet, a stimulációra adott válaszok hiányosak és fáradtnak tűnhet.
Előfordulhat, hogy a nemi szervek nem megfelelően fejlődnek, néha előfordul a bőr és a szem depigmentációja.
Tünetek 1-6 éves kortól
1 és 6 éves kor között a következő tünetek jelentkezhetnek:
- Élelmiszer utáni vágyakozás és testtömeg-gyarapodás: A gyermek folyamatosan táplálékra vágyik, nagy mennyiségű ételt eszik nagy gyakorisággal. Olyan ételeket gyűjthetnek vagy fogyaszthatnak, amelyeket a legtöbb ember nem fogyasztana, például fagyasztott ételeket, mielőtt azok felolvasztásra vagy főzésre kerülnének, vagy olyan ételeket, amelyeknek lejárt a lejárati ideje.
- Hipogonadizmus: A herék vagy a petefészkek nem termelnek elegendő nemi hormont, ami a nemi szervek fejletlenségét eredményezi. A PWS-ben szenvedő hímek heréi nem ereszkedhetnek le.
- Korlátozott növekedés és erő: Ez magában foglalhatja a gyenge izomtömeget, valamint a kis kezeket és lábakat. A növekedési hormon hiánya miatt a PWS-ben szenvedők felnőttként nem érhetik el teljes magasságukat.
- Korlátozott kognitív fejlődés: Ez enyhe vagy közepesen súlyos tanulási zavarokhoz vezethet.
- Késleltetett motorikus készségek: A gyermekek a szokásosnál később elérhetik a koordinációs készségek elsajátításának általános mérföldköveit, például az ülést vagy a sétát. A csecsemő csak 24 hónapos korában járhat.
- Késleltetett verbális képességek: A PWS-ben szenvedő gyermek a szokásosnál később fejlesztheti beszédkészségét.
- Viselkedési és mentális rendellenességek: Ezek magukban foglalhatják az indulatokat, különösen az ételekkel kapcsolatban. A gyermek lehet érvelő, ellentétes, merev, manipulatív, birtokos és makacs. Néhány gyermeknek rögeszmés-kényszeres rendellenessége (OCD), ismétlődő viselkedése, visszatérő gondolatai és egyéb mentális rendellenességei lehetnek. Túlzott bőrszedés és körömrágás fordulhat elő.
- Alvászavarok: Ezek lehetnek alvási apnoe, esetleg elhízás miatt. A normális alvási ciklus zavarai lehetnek.
- A gerinc gerincferdülése vagy görbülete: Ez a tünet akkor jelentkezhet, amikor a PWS-ben szenvedő egyén növekszik.
- Depigmentáció: A bőr és a haj tisztességesebb lehet, mint a szülők és testvéreké.
Magas tolerancia lehet a fájdalommal szemben. A rövidlátás is gyakori.
A Prader-Willi-szindróma Egyesület ma már egyre inkább a PWS-t tekinti több szakaszból álló szindrómának, nem csak az eredetileg alkalmazott kettőt.
A 2. fázisban, 18-36 hónaposan a testtömeg átlépi az átlagosnál alacsonyabb értéket anélkül, hogy bármilyen további érdeklődést mutatna az élelmiszer vagy a kalóriabevitel iránt.
A 3. fázis 8 éves kor körül kezdődik, és felnőttkorig is folytatódhat. A könyörtelen ételkeresés megkezdődik és kulcsfontosságú jellemzője ennek a szakasznak.
A továbbiakban a PWS-ben szenvedők szexuális fejlődésük nem megfelelő a pubertás alatt. A nőknél kevés menstruáció tapasztalható, vagy egyáltalán nem, és a PWS-ben szenvedő felnőttek többsége nem képes szaporodni.
Mikor kell orvoshoz fordulni
A szülőknek orvoshoz kell fordulniuk, ha a következő jelek jelentkeznek:
- a csecsemő szakaszában történő táplálás nehézségei
- problémák az ébredéssel
- a normális stimulációra adott válasz hiánya
- floppiness tartva
- a gyermek állandó táplálékkeresése
- gyors súlygyarapodás
További figyelmeztető jelek az állandó éhség, a folyamatos ételkeresés és általában a gyors súlygyarapodás. Szinte mindig vannak más jelek, és a legtöbb ilyen viselkedést mutató gyermeknek nincs PWS-je.
Okoz
A genetikai rendellenességek PWS-t okoznak. A kutatók megállapították a rendellenességet a 15. kromoszómán, de még nem azonosították az érintett géneket.
A nemi vonatkozásokon kívül minden emberi gén párban érkezik. Az egyik példány az apától származik, és apai génnek hívják, a másik példány az anyától származik, és anyai génként ismert.
A PWS-ben bizonyos apai gének a 15. kromoszómán hiányoznak, vagy nem megfelelően működnek.
Ez a genetikai rendellenesség megváltoztatja a hipotalamusz működését. A hipotalamusz az agy azon része, amely kontrollálja a szomjat és az éhséget. Emellett felszabadítja azokat a hormonokat, amelyek elősegítik a szexuális fejlődést és növekedést.
Ha a hipotalamusz megsérül, például fejsérülés, daganat vagy daganateltávolító műtét révén, PWS-szerű jelek és tünetek alakulhatnak ki.
Annak ellenére, hogy nincsenek PWS genetikai jellemzői, a sérült hipotalamuszban szenvedő személyek ugyanolyan viselkedési problémákat tapasztalhatnak, például állandó étvágyat.
A PWS-ben született embereknél alkalmazott kezelés segíthet azoknak is, akiknek a tünetei hasonlóak a szerzett tünetekhez.
Diagnózis
Számos teszt áll rendelkezésre a PWS-hez, de a DNS-metilációnak nevezett genetikai tesztek az esetek 99 százalékát képesek kimutatni.
Korai vizsgálatra van szükség, mivel a korai diagnózis lehetővé teszi az időben történő kezelést.
Néhány PWS-ben szenvedő ember nem kap diagnózist, vagy téves diagnózist kap a Down-szindrómáról vagy az autizmus spektrum zavaráról (ASD), mivel ezen állapotok egyes jellemzői átfedésben vannak a PWS jellemzőivel.
Kezelés
A PWD-re nincs gyógymód.
A folyamatos terápiák azonban hozzájárulhatnak a tünetek csökkentéséhez azáltal, hogy a kapcsolódó hormonokra és fejlődési hiányokra összpontosítanak.
Az orvosok által alkalmazott terápiák a következők:
- táplálás
- növekedés
- nemi hormonok
- fizikai
- beszéd
- foglalkozási
- fejlődési
A táplálkozási terápia olyan táplálkozási nehézségekkel küzdő csecsemőt juttathat magas kalóriatartalmú tejkészítményhez.
A PWS-t kezelő orvos szorosan figyelemmel kíséri a testsúlyt és a növekedést, míg a táplálkozási szakember segíthet egy olyan tápanyag-sűrű, alacsony kalóriatartalmú étrend kialakításában, amely elősegíti a súlykontrollt.
A PWS-ben szenvedőknek nagyon szigorú étrendet kell követniük, alacsonyabb kalóriatartalmú célokkal, mint ami a korosztály számára megszokott lenne. Előfordulhat, hogy a szülőknek és gondviselőknek fizikai akadályokat kell elhelyezniük az étvágyak figyelembevétele érdekében, például az étel bezárása a konyhaszekrényekbe.
A növekedési hormon kezelés elősegítheti a növekedés növekedését és a testzsír csökkentését, de ezek hosszú távú hatásai nem egyértelműek.
A nemi hormonkezelés, például a hormonpótló terápia (HRT), a fiúknál a tesztoszteront, a lányoknál a progeszteront is feltöltheti. Ez segíti a szexuális fejlődést és csökkentheti az oszteoporózis kockázatát.
Egyéb kezelések a következők:
- fejlesztő terápia az életkornak megfelelő társadalmi és interperszonális készségek ösztönzésére
- foglalkozási terápia a rutinfeladatok segítésére
- fizikoterápia a koordináció és a mozgás kezelésére
- beszédterápia a kommunikációs képesség elősegítésére
Előfordulhat, hogy a PWS-ben szenvedő személynek pszichológushoz vagy pszichiáterhez kell fordulnia a PWS pszichológiai hatásaival kapcsolatos segítségért.
A legtöbb PWS-ben szenvedő ember egész életében felügyeletre és speciális ellátásra szorul. Az ételek folyamatos korlátozása és a viselkedés kezelése stresszt okozhat a családtagok számára, és a családtámogató és tanácsadó csoportok néha segítséget nyújthatnak.
Bonyodalmak
A PWS szövődményei között szerepelhet szokatlan reakció a gyógyszerekkel, különösen a nyugtatókkal és az érzéstelenítéssel.
A PWS-ben szenvedő személynek tipikusan magas a fájdalomküszöbe, vagyis a fertőzés vagy betegség csak későbbi szakaszaiban kap orvosi ellátást. A hányás ritka a PWS-ben szenvedőknél is, kivéve, ha a probléma már súlyos.
Az elhízás magas előfordulása a 2-es típusú cukorbetegség, a szívbetegség és a stroke kockázatát jelenti, mint más embereknél. Hasonlóképpen, a PWS-ben szenvedő embereknél a fogak eróziója magasabb, mint másoknál. Előfordulhatnak a csontokat és ízületeket érintő osteoarthritis és osteoporosis is.
Összegzés
A PWS olyan állapot, amelyben az egyén a kromoszóma-rendellenesség, valamint a késleltetett növekedés és a gyenge kognitív fejlődés miatt - többek között - nem képes kordában tartani az étkezési vágyat.
A tünetek szakaszosan fejlődnek, és a korai azonosítás segíthet az egyénnek az állapot kezelésében.
Ha a PWS-ben szenvedő személy képes kezelni mind az elhízást, mind az állapot egyéb szövődményeit, akkor várhatóan csak kevés változás várható, ha van ilyen.
Az egyéni orvosi felügyelet azonban elengedhetetlen az egész életen át, különösen akkor, ha a PWS-ben szenvedő személy eléri a 40 éves kort.
K:
Van-e diéta a PWS-ben szenvedő emberek étvágyának csökkentésére?
V:
A PWS-ben szenvedők esetében semmilyen speciális étrend nem csökkenti vagy kontrollálja az étkezési kényszert. Az orvosok gyakran javasolják a kalóriák korlátozását a PWS-ben szenvedő betegek étrendjében, és egy ilyen rendszer gyakran megköveteli az élelmiszerekhez való hozzáférés korlátozását.
Még mielőtt a PWS-ben szenvedő gyermekeknél elhízás alakulna ki, rutinszerű testmozgást és ellenőrzött táplálékfelvételt kell alkalmazniuk. Ez segít csökkenteni a súlyos túlevés súlyos egészségügyi következményeit, amelyek életveszélyes elhízáshoz vezethetnek.
Dena Westphalen, PharmD A válaszok orvosszakértőink véleményét képviselik. Minden tartalom szigorúan tájékoztató jellegű, és nem tekinthető orvosi tanácsnak.
