Az autizmus visszafordítása rákellenes gyógyszerrel
A kutatók ígéretes új kezelést találtak az autizmus genetikai formája ellen. Kísérleti rákellenes gyógyszerek alkalmazásával a tudósok megfordították az egerek állapotát.
A legfrissebb becslések szerint 59 gyermekből 1-nél az Egyesült Államokban autizmus spektrum zavar (ASD) van.
Ezeknek az eseteknek több mint 7 százaléka kromoszóma-hibákhoz kötődik, ami azt sugallja, hogy a társas kommunikáció, a mozgás, az érzékszervi észlelés és a viselkedés számos, a szindrómára jellemző károsodása a géneken múlik.
Pontosabban, néhány ASD-s embernél hiányzik a 16. kromoszóma egy része.
A 16p11.2 deléciós szindrómának nevezett kromoszóma-rendellenesség gyakran neurodevelopmentális fogyatékossághoz és nyelvi készségek károsodásához vezet.
Most a kutatók megtalálhatták a módját az ASD ezen genetikai formájának megfordítására. A tudósok, Riccardo Brambilla professzor vezetésével - az Egyesült Királyság Cardiff Egyetemétől - olyan kísérleti gyógyszereket használtak, amelyeket eredetileg rák kezelésére fejlesztettek ki az ASD-szerű tünetekkel rendelkező egerek normális agyműködésének helyreállítására.
A megállapításokat most A Journal of Neuroscience.
A rákgyógyszer megakadályozza, visszafordítja az ASD-t egerekben
"Az emberi 16p11.2 mikrodeletió" - magyarázza Brambilla professzor és csapata - az egyik leggyakoribb gén kópiaszám-variáció 56, amely az autizmushoz kapcsolódik. "
De a mechanizmusok, amelyek összekapcsolják a kromoszóma hibát a neurodevelopmentális állapottal, kevéssé ismertek. Tehát a csapat ennek a kromoszómahiánynak egy egérmodelljét tervezte annak patofiziológiájának vizsgálatára.
A hibát mutató egerek viselkedési és molekuláris rendellenességek sorozatát mutatták. Ezek között szerepelt a hiperaktivitás, az anyai viselkedés diszfunkciói és a szaglás érzékelésével kapcsolatos problémák.
Sőt, a kutatók azt találták, hogy a 16p11.2 delécióval rendelkező egereknél magasabb volt az ERK2 nevű fehérje szintje is.
Az ERK2 nemrégiben a rákterápia célpontjaként jelent meg - magyarázzák a kutatók. Ez arra késztette a tudósokat, hogy teszteljék a kísérleti rákgyógyszerek hatását a 16p11.2 delécióval rendelkező egereken.
A gyógyszerek megakadályozták az ERK2 eljutását a rágcsálók agyáig, ami megfordította az ASD-szerű viselkedési, neurológiai és érzékszervi tüneteket az egerekben.
"Fontos, hogy" írják a szerzők, "megmutatjuk, hogy egy új ERK útgátlóval végzett kezelés az agy fejlődésének kritikus periódusában megmenti a molekuláris, anatómiai és viselkedési hiányokat a 16p11.2 deléciós egerekben."
"A 16-os kromoszóma hibás embereknél az autizmus tüneteit okozó fehérje működésének korlátozásával" - magyarázza Brambilla professzor. ASD formájában születik. ”
Ez annak eredményeként következett be, hogy a kísérleti gyógyszereket az anyának vemhesség alatt adták be. A kutató elmagyarázza, mit jelent ez az emberek számára.
"Noha nem lenne kivitelezhető a terhes nők kezelése, akiket átvilágítottak a genetikai rendellenesség miatt, elvileg lehetséges lehet a betegség végleges visszafordítása azáltal, hogy a gyermeket a születés után a lehető leghamarabb kezelik."
Prof. Riccardo Brambilla
"A betegségben szenvedő felnőttek esetében valószínűleg folyamatos gyógyszerekre lenne szükség a tünetek kezelésére" - teszi hozzá.
A jövőben a tudósok azt remélik, hogy megismétlik az eredményeket, és végül tesztelik a gyógyszereket az ASD-s betegek klinikai vizsgálataiban.
