Mit kell tudni a protein C hiányról?
A C fehérje segít a vérrögök szabályozásában, és létfontosságú a sebgyógyulás folyamatában. A C-fehérje hiánya abnormális vérrögökhöz és egyéb, súlyos állapotokhoz vezethet.
A vérrögök a testen belül és kívül egyaránt előfordulhatnak. Általában a vénák vagy az artériák károsodása után alakulnak ki, és a kezelés után gyakran a seb gyógyulása után megszűnnek.
A vérrög képződését koagulációnak nevezzük. Az egészséges koagulációhoz a fehérjék pontos mennyisége, valamint a vérlemezkéknek nevezett vérsejtek szükségesek a hatékony működéshez.
Néhány vérrög sérülés nélkül alakul ki, és kezelést igényel. Ezen vérrögök egészségügyi következményei rendkívül súlyosak és néha végzetesek lehetnek.
Mi a protein C hiány?
A máj előállítja a C-fehérjét és felszabadítja a véráramba.
Ez az alvadást elősegítő más fehérjék blokkolásával szabályozza a véralvadást.
A C-fehérje hiánya akkor fordul elő, amikor az ember nem képes elég erős C-fehérjét előállítani, vagy nincs elegendő fehérje a testében.
Ez a hiány felborítja az egyensúlyt a véráramban. Mivel a C-fehérje blokkolja az alvadási fehérjéket, annál kevesebb C-fehérjét termel a szervezet, annál nagyobb a vérrögképződés kockázata.
A C-fehérje hiánya enyhétől súlyosig terjedhet. Sok enyhe protein-C hiányban szenvedő embernél nem alakul ki problémás vérrög.
Alapján Clot Connect, az Észak-Karolinai Egyetem információs és ismeretterjesztő projektje, 500-ból nagyjából 1-nél lehet a C-fehérje hiányának örökletes formája. A protein C-hiány súlyos esetei ritkábban fordulnak elő, 4 millió újszülöttből csak 1-et érintenek.
Okoz
Az emberek örökölhetik vagy megszerezhetik a C-fehérje hiányát.
Az emberek a C-fehérje hiányát öröklik egy adott gén mutációi miatt, az úgynevezett PROC gént. A kutatók 270 különféle mutációt azonosítottak, amelyek vagy csökkenthetik a C-termelést, vagy megakadályozhatják a C-protein teljes működését.
A súlyosabb állapot kockázata nő a PROC gén mutációinak mennyiségével.
Az emberek nem genetikai eszközökkel is megszerzik az állapotot, beleértve:
- vérhígítók, például warfarin szedése
- májelégtelenség
- alacsony K-vitamin bevitel
- a vékonybél műtéti eltávolítása
- megfelelő táplálkozás nélküli antibiotikum kúra
- daganatok az egész testben
- vérfertőzés okozta alvadási rendellenességek
- bakteriális fertőzések fiatalokban
Kockázati tényezők
Az állapot legnagyobb kockázati tényezője az, ha a szülő kóros vérrögökben szenved vagy kórtörténetében van.
A szülők átadják utódaiknak azt a mutációt, amely a protein C hiányt okozza. 50% esély van arra, hogy örökölje a feltételt, ha az egyik szülő megvan. Súlyosabb esetek fordulhatnak elő, amikor az egyének mindkét szülőtől öröklik a mutált PROC géneket.
A következő tényezők növelik a vérrögképződés kockázatát:
- kor
- sebészet
- a testmozgás hiánya
- terhesség
- kísérő véralvadási rendellenesség
Tünetek
A C-protein-hiány legsúlyosabb esetei nem sokkal a születés után következnek be. Ez általában a purpura fulminans nevű véralvadási állapot eredménye.
Néhány nagyon alacsony C-fehérjeszámú embernél pubertásig nem jelentkezhetnek tünetek. Ugyanakkor ugyanolyan valószínűséggel vannak vérrögök és elzáródásaik, mint annak, aki korábban tüneteket mutatott.
Bonyodalmak
Az egyének csak a vérrögök és más kapcsolódó szövődmények után fedezhetik fel a C-fehérje hiányát.
A fehérje C-hiány szövődményei súlyosak lehetnek, és sürgősségi kezeléshez vezethetnek. Ezek tartalmazzák:
Mélyvénás trombózis
A mélyvénás trombózis (DVT) súlyos állapot, amely akár enyhe protein-C hiányban szenvedőknél is kialakulhat.
A DVT-k olyan vérrögök, amelyek a bőr felszíne alatt képződnek, általában a karokban és a lábakban, de az agy körül is.
A DVT-k életveszélyessé válhatnak, ha a testen keresztül mozognak, és elzáródást okoznak a tüdőben.
Ha a protein C-hiányban szenvedőknek több DVT-epizódja van, akkor krónikus mélyvénás elégtelenségnek nevezett állapot alakulhat ki.
Ez azt jelenti, hogy a környéken lévő bőr elszíneződik, és a duzzanat súlyosabbá válik.
Tüdőembólia
Ez a veszélyes állapot kialakulhat a DVT után. A tüdőembólia blokkolja a vér áramlását a tüdőben.
Problémák a terhesség alatt
A C-fehérje hiánya növeli az alvadások kockázatát a nők számára terhesség alatt és a vajúdás után. A kockázat születés után nagyobb.
A statisztikák azt sugallják, hogy 100 örökletes protein-C-hiányban szenvedő terhes nőből 1-nek vérrög alakul ki, hacsak nem vért hígító gyógyszert szed. A terhes nőknek meg kell beszélniük orvosukkal a megelőzési lehetőségeket.
Purpura fulminans
Ez egy életveszélyes állapot súlyos fehérje C-hiányban szenvedő csecsemőknél.
A Purpura fulminans nem sokkal a születése után alakul ki. A vérrögök az egész testben kis erekben képződnek.
A véráramlás leáll ezen vérrögök körül, ami sejthalált okoz. A test gyorsan felhasználja a véralvadási fehérjéket, ami rendellenes vérzést és elszíneződött bőrt eredményez.
Sok újszülött csecsemő nem éli túl ezt az állapotot. Azonban a túlélők továbbra is nagy kockázattal járnak az alvadások és elzáródások miatt.
Warfarin által kiváltott nekrózis
Ez egy ritka és fájdalmas állapot, amelyet 10 000 ember közül körülbelül egynél találnak meg, akik warfarinnal kezdenek kezelést.
A vérrögök sejthalált okoznak a mellben, a fenéken, a combban vagy a törzsben. Ezeken a területeken a vérzés lila és kék színűvé teszi őket, duzzanatot, súlyos fájdalmat és gangrént okoz.
A kezelés magában foglalja a warfarin azonnali átállítását heparin, K-vitamin és C-fehérje koncentrátumra.
Az állapot gyakran műtétet igényel.
Mikor kell orvoshoz fordulni
Minden vérrög potenciális orvosi vészhelyzet.
Az embereknek azonnal orvoshoz kell fordulniuk, ha a következő tünetek bármelyike megjelenik:
- görcsök, fájdalom vagy érzékenység a karokban vagy a lábakban
- vörös vagy lila szín a bőrön
- duzzanat
- melegség a fájdalmas területen
Az Egyesült Államokban évente 900 000 embernél fordul elő vérrög, és ezek közül 100 000 halálos kimenetelű lesz.
A Nemzetközi Trombózis és Haemostasis Társaság statisztikái azt mutatják, hogy minden 4 tüdőembólia közül 1 végzetes.
Kérjen sürgősségi orvosi segítséget, ha a fenti tünetek bármelyike kialakul:
- légszomj
- mellkasi fájdalom
- gyors szívverés
- ájulás
- vért felköhögni
Diagnózis
A vérvizsgálat az egyetlen módszer a fehérje C-hiány azonosítására. Néhány tényező, például a warfarin-kezelés, a C-fehérje átmeneti csökkenését is okozhatja, ezért szükség lehet ismételt vizsgálatokra.
A legpontosabb eredmények elérése érdekében várjon legalább 14 napot a warfarin használata után, hogy megkapja a teszteket. A családtagok tesztelése segíthet megerősíteni, hogy az állapot örökletes-e.
Az orvosok hibásan diagnosztizálhatják az alvadékokat, és új tesztet kérhetnek.
Kezelés és kilátások
Még a C-fehérje hiányában szenvedő embereknek is intézkedniük kell a vérrögképződés megelőzéséről. Az egyszerű lépések közé tartozik a fogyás, a dohányzásról való leszokás és az aktív megmaradás.
A C-protein-hiányban szenvedők további lépéseket tehetnek. Ez magában foglalhatja a gyógyszerek váltását, például az ösztrogénterápia leállítását és az ösztrogént és progesztint tartalmazó fogamzásgátlók elkerülését.
Azoknál a személyeknél, akiknek a C-protein-hiányban szenvedő családtagjaik vannak, fontolóra kell venniük a tesztelését, még akkor is, ha nincsenek tüneteik.
Az embereknek tájékoztatniuk kell a személyzetet a protein C hiányról a műtét, a terhesség kezelése, a hosszú repülések és más mozgáskorlátozással járó helyzetek előtt.
Az orvosok vérhígító gyógyszerekkel történő hosszú távú kezelést javasolhatnak azok számára, akiknek vérrögök vannak a genetikai fehérje C-hiány következtében.Ha a vérrögök még nem jelentenek problémát, az orvosok általában csak akkor javasolják a vérhígítókat, ha egy személynek fokozott a vérrögképződés kockázata, beleértve:
- műtét után
- katéter használatakor
- hosszú, mozgás nélküli időszakokban
Az emberek ilyenkor az alacsony fehérje C-szintet szintetikus koncentrátummal egészíthetik ki. Ez a hosszú távú felhasználók számára előírt vérhígítók adagját is csökkentheti.
Elvitel
A fehérje C-hiány egy bizonyos fehérje hiánya, amely létfontosságú a vérrögök szabályozásához az egész testben.
Ha nincs elegendő C-fehérje a szervezetben, az ember fennáll annak a kockázata, hogy potenciálisan halálos vérrög alakul ki, beleértve a DVT-t és a tüdőembóliát. Az egyén gyakran örökölheti az állapotot egyik vagy mindkét szülőtől, és véralvadó gyógyszereket, például warfarint.
A kezelés magában foglalja a gyógyszercserét és a C-fehérje szintetikus koncentrátummal történő kiegészítését.
K:
Van-e valamilyen módja annak, hogy kiegészítsük a C-fehérjét az étrendből?
V:
Nem, az étrendből nincs lehetőség a C-fehérje kiegészítésére. C-fehérje hiány esetén nem képes előállítani a C-fehérje enzimet.
A C-fehérje nem tartalmaz étrend-kiegészítőt. Ha olyan orvosi helyzetben van, ahol C-fehérjére van szüksége, az orvosoknak C-protein-koncentrátumot kell adniuk.
A válaszok orvosszakértőink véleményét képviselik. Minden tartalom szigorúan tájékoztató jellegű, és nem tekinthető orvosi tanácsnak.
