Az álmatlanság genetikai?
Az álmatlanság öröklődésével kapcsolatos vizsgálatok több mint fél évszázadra nyúlnak vissza. A legújabb kutatások több száz génre mutatnak, mégis csak a kockázat egy részét tudják megmagyarázni.
Ha az álmatlanság érinti Önt, akkor jó esély van arra, hogy a nagyobb családjának tagjai is megtapasztalják.
A folyóirat nemrégiben megjelent cikke szerint valójában legalább 30 százalék az esély Természet vélemények Betegség alapozók.
"Az álmatlanság általában a családokban gyülemlik" - magyarázzák a szerzők.
Mackenzie J. Lind, a virginiai Pszichiátriai és Magatartásgenetikai Intézet, a Richmondi Virginia Nemzetközösségi Egyetem Orvostudományi Karának 2015-ös tanulmánya és munkatársai az álmatlanság összehasonlításakor az álmatlanság öröklődését a nőknél 59, a férfiaknál 38 százalékot becsülték. tünetek azonos és nem azonos ikreknél.
A munkájáról szólva Orvosi hírek ma, Lind kifejtette: „Az álmatlanság genetikája iránti érdeklődés és kutatás mennyisége határozottan megnőtt az elmúlt években. Azonban az 1960-as évek óta publikáltak […] iker- és családvizsgálatokat, amelyek az álmatlanság és a kapcsolódó fenotípusok öröklődését vizsgálták. "
Tehát melyik gének a hibásak?
Álmatlansági gének megtalálása
Van értelme kezdeni olyan génekkel, amelyekről ismert, hogy szerepet játszanak az alvásban, mivel az álmatlanságot az elalvás vagy az elalvás nehézségei jellemzik.
Bizonyos bizonyítékok arra utalnak, hogy a nyilvánvaló tettesek - nevezetesen a cirkadián ritmusú gének és az alvás szabályozásában részt vevő neurotranszmitterek - szerepet játszanak az álmatlanságban. Mégis, Lind és mások rámutatnak, hogy hiányoznak a robusztus és reprodukálható bizonyítékok számos ilyen jelölt génről.
Az elmúlt 2 évben MNT beszámoltak pár tanulmányról, amelyek eltérő megközelítést alkalmaztak a jelölt gének vagy genetikai régiók azonosítására. A genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálatok (GWAS) hatalmas mennyiségű genetikai kódot szkennelnek, hogy megtalálják azokat a helyeket, amelyek bizonyos tulajdonságokhoz kapcsolódnak.
Ezek a vizsgálatok számos új jelölt gént és genetikai régiót azonosítottak, amelyek közül néhány a nőkre jellemző, mások pedig a férfiakra.
A történet sokkal összetettebbé vált a múlt héten, amikor két új tanulmány jelent meg a folyóiratban Természetgenetika. Mindkettő mélyre ásott az emberi genomba, hogy azonosítsa az álmatlansághoz kapcsolódó genetikai kód további régióit.
A génektől az agyi régiókig
Az eddigi legnagyobb álmatlanság GWAS-ban a kutatók 1 331 010 ember adatait elemezték, és 956 gént találtak a genom 202 helyén, összekapcsolódva az álmatlansággal.
Ezen gének egy része az agykérgi területeken és a striatumban gazdagodott, különösen egy közepes tüskés neuronnak nevezett sejttípusban, amelyek részt vesznek a jutalom feldolgozásában. A claustrumban volt egy kapcsolat a piramis idegsejtekkel is, ami fontos a bejövő ingerek feldolgozásához.
A második tanulmány 57 genetikai helyet azonosított, amelyek az álmatlansághoz kapcsolódtak.
Az eredmények 135 gén fokozott expressziójára utalnak a kisagyban, a frontális kéregben, az elülső cinguláris kéregben, a hipotalamuszban, a bazális ganglionokban, az amygdalában és a hippocampusban.
A kutatók összefüggést találtak az ubiquitin által közvetített proteolízis nevű sejtes folyamatokkal is. Ez egy olyan mechanizmus, amely a fehérjék megsemmisítésére irányul a sejteken belül, és a tudósok korábban az álmatlansághoz kapcsolták.
A kutatások egyértelműen előrelépnek azon gének azonosításában, amelyek hozzájárulnak az álmatlanság kialakulásának genetikai kockázatához - de az öröklődés nem 100 százalékos. Mi másról van szó?
A stressz génjeinkre is hatással van
Arra a kérdésre, hogy mely egyéb tényezők járulhatnak hozzá az ember álmatlanságának kockázatához, Lind elmagyarázta, hogy a környezeti tényezők - különösen a stressz - a hibásak.
Noha általában elfogadjuk a stressz és az álmatlanság összefüggését, kevésbé világos, hogy mi történik valójában az agyban.
Rengeteg bizonyíték utal arra, hogy környezetünk - különösen stresszes életesemények - megváltoztathatja a sejtjeinkben expresszálódó géneket anélkül, hogy közvetlenül megváltoztatná genetikai kódunkat. Ezt a jelenséget epigenetikának hívják.
Fontos, hogy az epigenetikai változások átadhatók a szülőktől a gyermekek felé, de úgy gondolják, hogy ezek is visszafordíthatók.A kutatók epigenetikai hatásokat kezdtek feltárni abban, hogy testünk hogyan szabályozza az alvást és hogyan reagál a stresszre.
A lényeg az, hogy az álmatlanságnak jelentős genetikai összetevője van. A tudósok mára több száz genetikai helyet azonosítottak, amelyek mindegyike hozzájárulhat egy kicsit az ember álmatlanságának kialakulásához. A környezeti hatások tovább alakíthatják ezeknek a géneknek a kifejeződését, összekapcsolva az élet eseményeit a születésünk előtti és utáni álmatlansággal.
