Mit kell tudni a sarlósejtes betegségről

Az sarlósejtes betegség olyan genetikai rendellenességek csoportjára utal, amelyek befolyásolják a hemoglobint. Ezek a rendellenességek életveszélyesek lehetnek, de a tünetek kezelésére vannak módok.

A vörösvérsejtek hemoglobint tartalmaznak, amely egy molekula oxigént juttat a szervezet szöveteihez. Sarlósejtes betegségben a hemoglobin problémája azt jelenti, hogy a vörösvérsejtek C alakúak (mint egy sarló) és ragadósak.

Ennek eredményeként ragaszkodhatnak a szív- és érrendszerbe. Nem képesek hatékonyan oxigént szállítani. Ez különféle módon befolyásolhatja a testet.

Jelenleg a sarlósejtes betegség egyetlen gyógymódja az őssejt-transzplantáció, de az olyan szervezetek, mint az Amerikai Sarlósejtes Betegség Egyesület, azon munkálkodnak, hogy felhívják a figyelmet és ösztönözzék az ezen állapot további kutatásainak finanszírozását.

A Genetics Home Reference szerint a sarlósejtes betegség aránytalanul érinti „azokat az embereket, akiknek ősei Afrikából származnak; Mediterrán országok, például Görögország, Törökország és Olaszország; az Arab-félsziget; India, valamint a spanyol ajkú régiók Dél-Amerikában, Közép-Amerikában és a Karib-térség egyes részein. ”

Ez a cikk megvizsgálja, miért fordul elő sarlósejtes betegség, hogyan befolyásolja a testet, és néhány kezelési lehetőséget.

Miben különbözik a sarlósejtes betegség a sarlósejt-tulajdonságtól? Itt megtudhatja.

Okoz

Jelenleg a sarlósejtes megbetegedéseknek nincs mindenki számára megfelelő kezelése.

Az sarlósejt-betegség genetikai állapot. Egy személy csak akkor kaphatja meg, ha egy vagy több hibás gént örököl biológiai szüleitől.

Ha egy személynek csak egy szülője hibás génnel rendelkezik, akkor sarlósejtes tulajdonságai vannak, de nem sarlósejtes betegségei. Ha egy személy hibás gént örököl minden szülőtől, sarlósejtes betegségben szenved.

Típusok

A sarlósejtes betegségnek többféle típusa van. A legfontosabbak a következők:

• HbSS: Egy személy két sarlósejt-gént örököl, mindegyik szülőtől egyet. Sarlósejtes vérszegénységük lesz, amely a sarlósejtes betegség legsúlyosabb típusa. Az orvosok HbSS-nek hívják.
• HbSC: Egy személy sarlósejt-gént örököl egy szülőtől. A másik szülőtől örökölnek egy olyan gént, amely más típusú kóros hemoglobint eredményez. A HbSC általában kevésbé súlyos, mint a HbSS.
• HbS béta-thalassemia: Egy személy sarlósejt-gént örököl az egyik szülőtől, a béta-thalassemia, egy másik típusú vérszegénység génjét a másiktól.
• Sarlósejtvonás: Ha az embernek csak egy sarlósejt-génje van, akkor nem lesz sarlósejtes betegsége, de ezt a gént átadhatja gyermekeinek. Egy hibás génnel rendelkező ember sarlósejtes vonással rendelkezik.

Tudjon meg többet a thalassemiaról itt.

Kit érint ez?

Az sarlósejtes betegség bárkit érinthet, de a fekete emberek körében gyakoribb. A mediterrán, dél-amerikai, közel-keleti és dél-ázsiai származású embereknél is magasabb a sarlósejtes megbetegedés.

A Centers for Disease Control and Prevention (CDC) adatai szerint az Egyesült Államokban mintegy 100 000 embernek van sarlósejtes betegsége. Körülbelül 365-ből fekete fekete amerikai születik a betegségben, és 13-ból 1-ben születik a tulajdonság. Az sarlósejtes betegség 16 300 amerikai spanyolból körülbelül egyet érint.

Az sarlósejt-betegség valószínűbbnek tűnik azokon a területeken, ahol a malária gyakori. A CDC megjegyzi azonban, hogy a sarlósejtes betegségben szenvedőknél kisebb a kockázata a malária néhány súlyos típusának.

2 másodpercenként valakinek vérre van szüksége az Egyesült Államokban, de a COVID-19 miatt kevés a készlet. Ha többet szeretne megtudni a véradásról és arról, hogyan tud segíteni, látogasson el erre a célra létrehozott központunkba.

Tünetek és szövődmények

Ha a test sejtjei nem kapnak elegendő oxigént, sok tünet és szövődmény jelentkezhet. Ezek bármely életkorban előfordulhatnak, és egyénenként változhatnak.

A sarlósejtek könnyebben lebomlanak, mint az egészséges vörösvérsejtek. Ez alacsony vörösvértestszintet eredményezhet, amelyet vérszegénységnek neveznek.

A korai tünetek a következők lehetnek:

• sárgaság vagy a bőr és a szemfehérje sárgulása
• fáradtság
• fájdalom és duzzanat a kézben és a lábban

További tünetek és szövődmények lehetnek:

• fájdalom epizódok
• duzzanat a kezekben és a lábakban
• akut mellkasi szindróma
• látásvesztés
• megnagyobbodott lép
• lábszárfekélyek
• stroke
• mélyvénás trombózis
• máj-, szív- vagy vesekárosodás
• epekő
• alultápláltság (fiataloknál)
• meddőség (férfiaknál)
• priapizmus, amely elhúzódó és fájdalmas erekcióra utal
• pulmonalis hipertónia, amely a tüdőt ellátó erekben magas vérnyomás
• szív elégtelenség
• csont- és ízületi károsodás, amely az alacsony vérellátás miatt következik be
• nagyobb a fertőzések kockázata, amelynek súlyos tünetei lehetnek
• láz

Az alábbi lista részletesebb információt nyújt a sarlósejtes betegség néhány fő tünetéről és szövődményéről:

• Fájdalom: A fájdalom epizód során a sarlósejtek elakadnak, és megakadályozzák a vér áramlását a test egy részébe. A fájdalom enyhétől súlyosig terjedhet, és bármilyen hosszú ideig tarthat.
• Fertőzések: A CDC arra figyelmeztet, hogy a sarlósejtes betegségben szenvedők életkoruktól függetlenül nagyobb kockázattal járhatnak a súlyos betegségben a COVID-19 alkalmazásával.
• Mellkasi tünetek: Az akut mellkasi szindróma tünetei közé tartozik a mellkasi fájdalom, köhögés, láz és légzési nehézség.
• Megnagyobbodott lép: Egy személy hirtelen gyengeséget, sápadt ajkakat, gyors légzést és pulzust, szomjúságot és hasi fájdalmat érezhet.

Ha ezek közül a tünetek közül bármelyik megjelenik, sürgősségi orvosi ellátásra van szüksége. Lehet, hogy a kórházban is időt kell töltenie.

Csecsemőknél

Mivel egy személy örökli, a sarlósejtes betegség születése előtt fennáll. A születéskor végzett rutinszerű vérvizsgálat megmutatja, hogy fennáll-e az állapot.

Súlyos esetekben a csecsemőnek aplasztikus válsága lehet, amelyben a csontvelő leállítja a vörösvérsejtek termelését, ami súlyos vérszegénységhez vezet. Lehet, hogy megnagyobbodott a lépük a megrekedt vörösvértestek miatt.

A tünetek közé tartozik az alacsony étvágy és a lassúság.

Tesztelés és diagnózis

Az Egyesült Államokban az újszülöttek szűrése egy egyszerű tűszúrásos vérvizsgálatot tartalmaz a sarlósejtes betegség és a sarlósejt-tulajdonságok felmérésére. Ha a vizsgálatok azt mutatják, hogy a csecsemő sarlósejtes betegségben szenved, az egészségügyi csapat idővel nyomon követi a családot.

A tesztek a születés előtt is rendelkezésre állnak, a terhesség 8-10. Hetétől kezdődően.

Ha egy sarlósejtes betegségben szenvedő személy gyermekeket tervez, akkor találkozhat genetikai tanácsadóval, és genetikai vizsgálatokon eshet át, hogy megtudja, valószínű-e gyermekeinek az állapota.

Kezelések

A kezelés megközelítések kombinációját foglalja magában, és a lehetőségek a személy sajátos igényeitől függenek.

Irányelvek léteznek az állapot kezelésére, de a Betegségmegelőzési és Egészségfejlesztési Hivatal megjegyzi, hogy jelenleg csak minden negyedik ember részesül az ajánlott szintű ellátásban.

Továbbá, ha a sarlósejtes betegségben szenvedő személy fájdalmat tapasztal, az orvos nem kezelheti azt olyan gyorsan, mint más betegségekkel fájdalmas embereknél. Továbbá nem írhatnak elő megfelelő adagokat a fájdalomcsillapításról.

Az alábbi szakaszok részletesebben tárgyalják a sarlósejtes betegség különböző kezelési lehetőségeit.

Gyógyszer

A következő gyógyszerek segíthetnek csökkenteni a szövődmények kockázatát:

• Hydroxyurea (Hydrea): Ez segít biztosítani a test oxigénellátását. Terhesség alatt nem biztonságos használni. A kutatás nem bizonyította ennek a gyógyszernek az előnyeit 9 hónaposnál fiatalabb gyermekeknél.
• L-glutamin orális por (Endari): Ez segít csökkenteni a sarlósejtek számát. 5 éves kortól alkalmas.
• Voxelotor (Oxbryta): Ez segít növelni az egészséges hemoglobin szintjét. 12 éves kortól alkalmas.
• Crizanlizumab-tmca: Ez segíthet csökkenteni a fájdalmat azáltal, hogy megakadályozza a vérsejtek tapadását az erekben. 16 éves kortól alkalmas.

A fertőzések megelőzése

A CDC azt tanácsolja felnőtteknek és gyermekeknek, hogy tegyenek óvintézkedéseket a fertőzések kockázatának csökkentése érdekében. Ezek tartalmazzák:

• a rendszeres kézmosás gyakorlása
• az élelmiszer-biztonsági irányelvek betartása
• távol maradni a hüllőktől, például a teknősöktől, mivel azokat hordozhatják Salmonella
• influenza, pneumococcus betegség és meningococcus betegség elleni oltásokban részesülnek

Az orvos 5 éves kor alatti gyermekek számára penicillint vagy más antibiotikumot írhat fel.

Vértranszfúzió és őssejt-transzplantáció

A súlyos tünetekkel küzdő embereknek vérátömlesztésre vagy őssejt-transzplantációra lehet szükségük.

Vérátömlesztésre lehet szükség, ha egy személy súlyos vérszegénységben, megnagyobbodott lépben, fertőzésekben vagy más szövődményekben szenved.

Az őssejt-transzplantáció megfelelő, egészséges donor sejtjeivel gyógyíthatja a sarlósejt-betegséget, de kockázatos lehet. Ezenkívül az őssejteknek szorosan össze kell egyezniük.

Sarlósejtes betegségben vagy sarlósejtes tulajdonságokban szenvedő emberek nem adhatnak vért, de az egészségügyi szakemberek mindenkit arra bátorítanak, aki adományozhat. Ez segíthet egy ilyen állapotú embernek.

Terhesség

Sok embernek egészséges a terhessége a sarlósejtes betegségben. Nagyobb esély lehet azonban a következőkre:

• fájdalmat és egyéb tüneteket tapasztal
• koraszülést tapasztal
• kis súlyú babája

Megfelelő orvosi ellátás segíthet csökkenteni ezeket a kockázatokat.

Sarlósejtes betegségben vagy sarlósejtes tulajdonságokban szenvedő emberek beszélhetnek genetikai tanácsadóval, ha gyermekvállalást terveznek.

Életmód mérések

Sok sarlósejtes betegségben szenvedő ember teljes és aktív életet élhet, különösen akkor, ha lépéseket tesznek az állapot hatásainak csökkentése érdekében.

Az életmódbeli intézkedések, amelyek segíthetnek:

• megfelelő egészségügyi csapat megtalálása
• az ajánlott kezelési terv betartása, beleértve a rendszeres egészségügyi ellenőrzéseken való részvételt
• minél többet megtudni a sarlósejtes betegségről
• napi 8-10 pohár vizet iszik
• nem lesz túl meleg vagy túl hideg, mert ez válságot válthat ki
• fizikai aktivitás, de elegendő pihenés is
• egészséges étrend követése, mivel ez növelheti az általános közérzetet
• a biztosítási fedezet és a Medicaid támogatásra való jogosultság ellenőrzése
• csatlakozás egy online fórumhoz vagy betegregiszterhez, például az Amerikai Sarlósejtes Betegség Egyesülethez, hogy hasznos forrásokhoz jusson
• nem dohányzó, mivel a kutatások szerint ez befolyásolhatja, hogy az oxigén mennyi jut el a vérbe a tüdőn keresztül

Az egészségbiztosítás a sarlósejtes betegségek kezelésére terjed ki. Ha egy személy nem rendelkezik biztosítással, megvásárolhatja azt a megfizethető ellátási törvény alapján, vagy igényelheti a Medicaid-ot.

Outlook

Az sarlósejtes betegség potenciálisan életveszélyes vérbetegség.

A tudósok jelenleg olyan gyógyszert keresnek, amely minden sarlósejtes betegségben szenvedő embert segít. Remélik, hogy új generációs terápiát hoznak létre 5–10 éven belül.

Azok az emberek, akik érdeklődnek a klinikai vizsgálatban való részvétel iránt, további információért fordulhatnak orvosukhoz, vagy csatlakozhatnak az Országos Egészségügyi Intézet Cure Sickle Cell kezdeményezéséhez.

Az Országos Szív, Tüdő és Vér Intézet felsorolja azokat a klinikai vizsgálatokat, amelyek korcsoportonként és más tényezőktől függően változnak.