Mit kell tudni a Turner-szindrómáról
A Turner-szindróma kromoszóma-rendellenesség, amely csak nőstényeket érint. Ez magában foglalja a második nemi kromoszóma egy részének vagy egészének hiányát egyes sejtekben vagy az összes sejtben.
A lányok gyakran alacsony termetűek, emellett érzelmi és tanulási nehézségeik is lehetnek, de a legtöbbjük normális intelligenciával rendelkezik.
A Turner-szindróma (TS) más néven Turner-szindróma, 45, X szindróma, Ullrich-Turner szindróma vagy Gonadal dysgenesis.
Mi a Turner-szindróma?
A Turner-szindróma nélküli emberek 46 kromoszómával rendelkeznek, ebből kettő nemi kromoszóma. A nőstények két X kromoszómával rendelkeznek.
A Turner-szindrómában szenvedő egyéneknek azonban nem része a második nemi kromoszóma. Néha az egész kromoszóma hiányzik.
2500 lány közül körülbelül 1 születik ilyen állapotban, de valószínűleg több olyan terhességet érint, amelyek nem élnek túl hosszú távon. Úgy gondolják, hogy az Egyesült Államokban körülbelül 70 000 nőnek van TS-je.
A várható élettartam valamivel alacsonyabb, mint a legtöbb ember számára.
A kromoszómák a dezoxiribonukleinsav (DNS) szálak, amelyek az emberi test összes sejtjében léteznek. A kromoszómák olyan utasításokat tartalmaznak, amelyek megadják az ember viselkedési és fizikai jellemzőit.
Típusok
Kétféle Turner-szindróma létezik:
- A klasszikus Turner-szindrómában egy X-kromoszóma teljesen hiányzik. Ez a TS-ben szenvedő emberek körülbelül felét érinti.
- Mozaik Turner-szindróma, mozaikosság vagy Turner-mozaikosság az, ahol a rendellenességek csak a test egyes sejtjeinek X-kromoszómájában jelentkeznek.
Tünetek
A Turner-szindróma jelei és tünetei jelentősen eltérnek. Akár születés előtt is megjelenhetnek.
A születés előtti jelek és tünetek közé tartozik a lymphedema. A limfödéma akkor fordul elő, ha a folyadékot nem szállítják megfelelően a magzati test szervei körül, és a felesleges folyadék szivárog a környező szövetbe, ami duzzanatot eredményez.
A TS-ben szenvedő újszülöttek keze és lába duzzadhat.
A magzatnak lehet:
- vastag nyakszövet
- cisztás higroma vagy a nyak duzzanata
- alacsonyabb a normál súlynál
Születéskor vagy csecsemőkorban lehetnek:
- széles mellkas szélesen elhelyezkedő mellbimbókkal
- cubitus valgus, ahol a karok a könyöknél kifelé fordulnak
- lelógó szemhéjak
- felfelé forduló körmök
- magas, keskeny szájpadlás vagy szájtető
- alacsony hajszál a fej hátsó részén
- alacsonyan ülő fülek
- kicsi és visszahúzódó alsó állkapocs
- rövid kezek
- lassabb vagy késleltetett növekedés
- kisebb magasság és súly születéskor
- a kezek és a lábak duzzanata
- széles nyak extra bőrráncokkal, néha „webszerűnek” nevezik
Bizonyos esetekben a TS csak később válik nyilvánvalóvá.
A későbbi tünetek a következők:
- Szabálytalan növekedés: A növekedés nem várható a várt gyermekkorban. Az első 3 életévben a csecsemő normális magasságú lehet, de 3 éves korára növekedési üteme alacsonyabb lesz az átlagnál, 5 éves korig pedig alacsony termet észrevehető.
- Rövid termet: Egy felnőtt nő körülbelül 8 hüvelyk vagy 20 centiméterrel rövidebb lehet, mint az adott család felnőtt nőtagjának elvárható, hacsak nem kezelik őket.
A legtöbb TS-ben szenvedő lány normális intelligenciával és jó verbális és olvasási készséggel rendelkezik, de egyeseknek problémái lehetnek a matematikával, a térbeli fogalmakkal, a memória képességekkel és az ujjak finom mozgásával.
A szociális problémák magukban foglalják a mások reakcióinak vagy érzelmeinek értelmezésének nehézségeit.
Normális esetben a pubertás során a nőstény petefészkeiben nemi hormonok, ösztrogén és progeszteron termelődnek. A legtöbb TS-ben szenvedő lány nem termeli ezeket a nemi hormonokat.
Ez ahhoz vezet:
- nem kezdődik a menstruáció
- rosszul fejlett mell
- lehetséges meddőség
Noha a TS-ben szenvedő nőstény petefészkék nem működnek, és terméketlen, hüvelye és méhe, vagy méhe általában normális, és a legtöbb TS-ben szenvedő nő normális szexuális életet élhet.
A TS-ben szenvedő nők körülbelül 20 százaléka pubertáskor kezd menstruálni, de ritkán fordul elő, hogy egy TS-ben szenvedő nő teherbe esés nélkül teherbe esik.
Egyéb lehetséges jelek és tünetek a következők:
- lefelé ferde szemek
- kiemelkedő fülcimpák
- szájüregi rendellenességek, amelyek fogászati problémákat okozhatnak
- az aorta szűkülete, ami szívmormolást eredményezhet
- pajzsmirigy alulműködés vagy pajzsmirigy alulműködés, tiroxin tablettákkal kezelhető
- magas vérnyomás vagy magas vérnyomás
- csontritkulás vagy törékeny csontok az elégtelen ösztrogén miatt
- középfülgyulladás, középfülfertőzés vagy ragasztófül gyakori a TS-ben szenvedő fiatal lányok körében
- a felnőttkori halláskárosodás oka lehet a gyermekkori középfülgyulladás
- a cukorbetegség nagyobb valószínűséggel fordul elő TS-ben szenvedő idősebb és túlsúlyos nőknél, mint más hasonló súlyú és életkorú nőknél
- anyajegyek előfordulhatnak a bőrön
- kiskanál alakú körmök
- a normálnál rövidebb negyedik ujj vagy lábujj
Okok és kockázati tényezők
A legtöbb ember két nemi kromoszómával születik. A hímek az X kromoszómát édesanyjuktól, az Y kromoszómát pedig apjuktól örökölik. A nőstények minden szülőtől egy X kromoszómát örökölnek.
Ha egy nőstény TS-vel rendelkezik, egy X kromoszóma kópia vagy hiányzik, vagy jelentősen megváltozik.
Számos genetikai változás lehetséges a TS-ben.
Monoszómia: Egy X kromoszóma teljesen hiányzik. A szakértők úgy vélik, hogy ezt az apa spermájának vagy az anya petesejtjének hibája okozza. Az utód testének minden sejtjéből hiányzik egy X kromoszóma.
Mozaik Turner szindróma, más néven mozaik vagy Turner mozaik: A magzati fejlődés korai szakaszában hiba léphet fel a sejtosztódásban, amelynek eredményeként egyes sejteknek két X kromoszóma kópiája van, míg másoknak csak egy. Előfordulhat, hogy vannak olyan sejtek, amelyek mindkét X kromoszóma kópiával rendelkeznek, és mások egy módosított kópiával.
Y kromoszóma anyaga: A TS-ben szenvedő emberek kis számban vannak olyan sejtek, amelyek csak egy X kromoszóma kópiával rendelkeznek, mások csak egy X kromoszóma kópiával és néhány Y kromoszóma anyaggal. Az egyén nősként fejlődik, de nagyobb a kockázata a gonadoblasztóma néven ismert ráktípus kialakulásának.
Az X kromoszóma elvesztése vagy rendellenessége spontán a fogamzáskor következik be, amikor a petesejt megtermékenyül. A hiányzó vagy megváltozott X kromoszóma hibákat okoz a magzat fejlődésében és a születés utáni fejlődésben.
Ha egy gyermeke TS-ben szenved, nem növeli annak kockázatát, hogy más gyermekek is ilyen állapotban legyenek.
Csak a nőstényeket érinti.
Kockázati tényezők
Úgy gondolják, hogy a TS fennállásának kockázata minden nő esetében azonos, etnikai hovatartozástól vagy helytől függetlenül. Véletlenszerűen fordul elő, nem kapcsolódik a szülői életkorhoz, és nincsenek ismert toxinok vagy környezeti tényezők, amelyek befolyásolják a kockázatot.
Diagnózis
Terhesség alatt az ultrahangvizsgálat felfedheti a TS jeleit. Az amniocentézis vagy a chorionus villus mintavétel (CVS) antenatális tesztek, amelyek kimutathatják a kromoszóma rendellenességeket.
Születéskor szív- vagy veseproblémák, vagy a kezek és lábak duzzanata jelezheti a TS-t.
Ha egy csecsemőnek széles vagy hálós nyaka, széles mellkasa és szélesen elhelyezkedő mellbimbói vannak, vagy ha a lány növekszik, alacsony termetű és fejletlen petefészke van, akkor TS lehet jelen.
Néha a diagnózis csak később következik be, például amikor a pubertás nem következik be.
A kariotípusos vérvizsgálat extra vagy hiányzó kromoszómákat, kromoszómális átrendeződéseket vagy kromoszóma-töréseket képes kimutatni.
Ezt úgy tehetjük meg, hogy a magzatvízből mintát veszünk, miközben a baba még mindig a méhben van, vagy születés után vérmintát veszünk. Ha egy X kromoszóma hiányzik vagy hiányos, a TS megerősítést nyer.
Kezelés
A Turner-szindróma nem gyógyítható genetikai állapot, de a kezelés segíthet megoldani a kis termetű, szexuális fejlődéssel és tanulási nehézségekkel járó problémákat.
A korai megelőző ellátás fontos a szövődmények kockázatának csökkentése érdekében. A vérnyomást és a pajzsmirigyet gyakran ellenőrizni kell, és minden szükséges kezelést azonnal meg kell adni.
A belső fülfertőzések kezelése fül-orr és torok (ENT) szakemberrel minimalizálhatja a későbbi életben jelentkező hallási nehézségek kockázatát.
A hormonterápia tartalmazhatja az ösztrogént, a progeszteront és a növekedési hormonokat. Ezeket endokrinológus vagy gyermek endokrinológus biztosíthatja.
A növekedési hormon terápiát akkor kell elkezdeni, ha a lány nem normálisan növekszik, hogy megakadályozza az alacsony termet és a társadalmi megbélyegzés későbbi életében. A növekedési hormon napi injekciója további 4 hüvelykkel vagy 10 centiméterrel növelheti a lány esetleges termetét. Ennek megkezdésére a legjobb életkor még nincs megerősítve, de a kezelés általában 9 éves kortól kezdődik.
Az ösztrogén és a progeszteron helyettesítő terápia lehetővé teszi a szexuális fejlődést és csökkenti az oszteoporózis kockázatát. A vérvizsgálatok megmutathatják, hogy a beteg mennyi hormont termel természetes úton.
Az ösztrogénpótló kezelés a pubertás kezdetén, 14 év körül kezdődik, alacsony dózisokkal kezdve, amelyek lassan növekednek. A később adott progeszteron terápia kiválthatja a menstruációt. A nemi hormon kezelése az ember egész életében folytatódik. Adható tabletta, injekció vagy tapasz formájában. A Turner-szindrómás lányok körülbelül 90 százalékának hormonkezelésre lesz szüksége a pubertás kiváltásához és a növekedés fellendítéséhez.
In vitro megtermékenyítésre (IVF) lesz szükség, ha az egyén teherbe kíván esni. Minden terhességet szorosan ellenőrizni kell, mivel a szív és az erek megterhelőek.
A tanácsadás és a pszichoterápia segíthet a pszichológiai problémákkal küzdő betegeknél.
A tanulási segítség és az oktatási támogatás azoknak segíthet, akiknek problémái vannak a számolással, a térbeli elképzelésekkel, a memória készségekkel és az ujjak finom mozgásával.
Bonyodalmak
Számos szövődmény társul a TS-hez.
Szív- és érrendszeri problémák
Néhány TS-ben szenvedő lány szívhibával vagy nagyon kicsi rendellenességgel születik. Ezek növelhetik a szövődmények kockázatát az élet későbbi szakaszaiban.
Az aorta, a szívből kivezető fő erek hibái növelik az aorta disszekciójának, az aorta belső rétegének szakadásának kockázatát.
Az aorta és a szív közötti szelep bármilyen hibája növeli az aorta szelep szűkületének vagy a szelep szűkületének kockázatát. Ez a TS-ben szenvedő emberek 5-10 százalékát érinti.
A magas vérnyomás vagy a magas vérnyomás a TS esetén valószínűbb.
Egyéb problémák
Egyéb lehetséges szövődmények a következők:
Cukorbetegség: Ez valószínűbb a TS-ben szenvedő idősebb nőknél, akik túlsúlyosak, összehasonlítva más, azonos korú és súlyú nőkkel.
Hallási problémák: Az idegműködés fokozatos elvesztése és a belső fülfertőzés halláskárosodást okozhat.
Veseproblémák: A TS-ben szenvedő betegek körülbelül 40 százaléka valamilyen típusú veseelégtelenségben szenved, ami növeli a magas vérnyomás és a húgyúti fertőzések kockázatát.
Hypothyreosis: A pajzsmirigy alulműködése a TS-ben szenvedő betegek 10 százalékát érinti.
Fogvesztés: Ennek oka lehet rossz vagy rendellenes fogfejlődés. A száj és a szájpadlás alakja növeli a túlzsúfolt és rosszul illeszkedő fogak esélyét.
Látomás: A strabismus és a távollátás, vagy a hiperópia gyakoribb a TS-ben szenvedő lányok körében. A strabismusban a szemek nem párhuzamosan működnek, és úgy tűnik, hogy különböző irányokba néznek.
Csontok: Nagyobb a csontritkulás és a kyphosis kockázata, vagy a hát felső részének előre kerekítése. A gerinc oldalirányú görbülete, a gerincferdülés, a TS-ben szenvedők kb. 10 százalékát érinti.
Terhesség: A TS-ben szenvedő nőnél lényegesen nagyobb a komplikációk kialakulásának kockázata a terhesség alatt, beleértve a terhességi cukorbetegséget, a magas vérnyomást és az aorta disszekcióját.
Pszichológia: A TS növeli annak kockázatát, hogy problémákat okozzon önértékeléssel, szorongással, depresszióval, figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenességgel (ADHD) és társas interakcióval.
A korai beavatkozás megnöveli a problémák megoldásának esélyét, még mielőtt azok felmerülnének.
