A tudósok sejttípusokat találnak a skizofrénia mögött
A skizofrénia biológiáját nehéz tanulmányozni, mivel több száz gén vesz részt a betegségben. De most a tudósok azonosították a betegség mögött álló néhány sejttípust.
A svédországi Karolinska Institutet és a Chapel Hill észak-karolinai egyetemének kutatói által vezetett nemzetközi csoport szerint a munkának megkönnyítenie kell az új, jobb kezelésekhez vezető kísérletek tervezését.
Az együttműködési törekvésről beszámoló található egy tudományos cikkben, amelyet nemrégiben publikáltak a folyóiratban Természetgenetika.
"Ennek a tanulmánynak az eredményeivel" - mondja Jens Hjerling-Leffler, a Karolinska Institutet Orvosi Biokémiai és Biofizikai Tanszékének egyetemi adjunktusa és kutatócsoportjának vezetője - lehetőséget adunk a tudományos közösségnek, hogy összpontosítson erőfeszítéseiket ott, ahol ez maximális hatást fog elérni. ”
A skizofrénia súlyos és fogyatékossággal élő, hosszú távú mentális betegség, amely világszerte több mint 21 millió embert érint.
A betegség rontja a viselkedést és az emberi tulajdonságokat, amelyeket sok érintetlen ember természetesnek vehet, például észlelést, gondolkodást, nyelvet, érzelmeket és „önérzetet”.
A gyakori tünetek a következők: hallucinációk, amelyekben hangok hallatszanak és „olyan dolgokat látnak”, amelyek mások szerint nincsenek; téveszmék, vagy hamis hiedelmek megtartása.
Az orvosi kezelés és a pszichológiai támogatás hatékony lehet, de még ezzel a segítséggel is, ha ilyen fogyatékossággal járó teherrel kezeljük a világ útját, nagyon nehézzé tehetjük a képesítések megszerzését, a munkahely tartását és a produktív életet.
Új eszközök „átalakítják” a biológiai kutatásokat
A skizofrénia okait nehéz bebizonyítani. A tudósok úgy vélik, hogy több tényező is érintett lehet, beleértve a gének és a környezet közötti kölcsönhatásokat, például a születéskori problémákat és a vírusoknak való kitettséget.
Jelentős előrelépés történt a genetikai tényezők azonosításában, ha figyelembe vesszük azokat a gének százait, amelyeket a vizsgálatok most a skizofréniához kötnek.
Mivel azonban mindegyik gén csekély hatást fejt ki, ez nagyon megnehezíti annak eldöntését, hogy melyikre koncentráljon a kutatási kísérletek és a kezelés fejlesztése során.
Ennek a közelmúltbeli tanulmánynak a középpontjában az áll, hogy a géntérképekkel jellemezhető sejttípusok hogyan viszonyulnak a betegséghez. Ilyen vizsgálati vonalak ma már lehetségesek egy új eszköznek, az „egysejtes transzkripptika” -nak köszönhetően.
Az egysejtes transzkripptika „átalakítja a biológia megértését”, lehetővé téve a tudósok számára, hogy számszerűsítsék az egyes sejtek génexpressziójának szintjét.
Gén expressziós térképek
Az új tanulmányhoz a kutatók gén expressziós térképeket készítettek az agy minden sejttípusához, és összehasonlították őket a skizofréniával kapcsolatos gének százainak részletes listájával.
Ez segített abban, hogy azonosítsák azokat a specifikus sejttípusokat, amelyek valószínűleg a leginkább hozzájárulnak a rendellenességhez, valamint azokat, amelyek valószínűleg a legkevésbé járulnak hozzá.
"Megállapítottuk - jegyzik meg a szerzők -, hogy a közös variáns genomi eredményeket következetesen piramissejtekhez, közepes tüskés neuronokhoz (MSN) és egyes interneuronokhoz képezik, de sokkal kevésbé következetesen az embrionális, progenitor vagy glia sejtekhez."
Azt is megállapították, hogy a közreműködő sejttípusok az agy bizonyos struktúráihoz és részeihez kapcsolódnak, és „különálló” hatásokat fejthetnek ki.
"Az MSN-ekkel kapcsolatos genetikai kockázat" - folytatják a szerzők - "nem fedte át a glutamaterg piramissejtek és az interneuronok kockázatát, ami arra utal, hogy a különböző sejttípusoknak biológiailag eltérő szerepük van a skizofréniában."
A csapat azt javasolja, hogy a megállapítások "útitervként" szolgálhassanak az új kezelések kutatásához.
‘Különböző gyógyszerek minden sejttípushoz?’
"Most egy kérdés" - magyarázza Patrick Sullivan, a tanulmány egyik vezető szerzője - aki professzori tisztséget tölt be mind a Karolinska Intézet Orvosi Epidemiológiai és Biostatisztikai Tanszékén, mind pedig az Észak-Karolinai Egyetem Genetikai és Pszichiátriai Tanszékén -, hogy ezek az agysejtek típusok kapcsolódnak a skizofrénia klinikai jellemzőihez. ”
Az ilyen kérdések segítenek például annak kiderítésében, hogy a kezelési válasz rosszabb-e, ha egy sejttípus különösen diszfunkcionális. A más típusú sejtek diszfunkciója hosszú távú mellékhatásokhoz, például kognitív problémákhoz vezethet.
"Ennek fontos következményei lennének az új kezelések kialakításában, mivel minden egyes érintett sejttípushoz külön gyógyszerekre lehet szükség" - magyarázza Sullivan professzor.
A csapat úgy véli, hogy az új eszközöknek, például az egysejtes transzkriptomikumnak köszönhetően, áttörésekre számíthatunk más összetett állapotok, például súlyos depresszió, autizmus és étkezési rendellenességek biológiájának megértésében.
"Ez egy átmenetet jelent abban, hogy miként használhatunk nagy genetikai vizsgálatokat a betegség biológiájának megértésére."
Prof. Jens Hjerling-Leffler
