Mi a Gilbert-szindróma?
A Gilbert-szindróma egy örökletes genetikai állapot, amelyben az ember kissé magas bilirubin-pigmentet tartalmaz, mivel a máj nem dolgozza fel megfelelően.
Ez enyhén sárga színt vagy sárgaságot adhat a bőrnek és a szemnek.
Alkotmányos májműködési zavarként és családi nonhemolyticus sárgaságként is ismert.
Az állapot ártalmatlan, és a betegeknek nincs szükségük kezelésre.
Az Egyesült Államokban azt gondolják, hogy az emberek 3 és 7 százaléka Gilbert-szindrómás, de a legtöbben nem veszik észre, hogy van.
Tünetek
Sok Gilbert-szindrómában szenvedő embernek nincsenek tünetei. Körülbelül 30 százaléka rutin teszteken keresztül véletlenül találja meg.
A bilirubin akkor keletkezik, amikor a szervezet lebontja a vörösvérsejteket.
Gilbert-szindrómában a máj örökletes genetikai rendellenesség miatt nem dolgozza fel hatékonyan a bilirubint. Ennek következtében felépül a testben.
Ha egy személynek túl sok a bilirubinja, akkor sárgasága lesz, sárga árnyalatú a szemfehérje. A bőr is sárgás árnyalatot kaphat, ha a szint tovább emelkedik.
A rendkívül magas bilirubinszint viszketést okozhat, de ez Gilbert-szindrómában nem fordul elő, mert a bilirubin szintje nem olyan magas.
Azok a tényezők, amelyek a bilirubin szintjének enyhe emelkedését és a tünetek nyilvánvalóbbá tételét eredményezhetik:
- betegség
- fertőzés
- kiszáradás
- feszültség
- menstruáció
- túlterhelés
- böjtölés
- alváshiány
- alkoholfogyasztás
A bilirubin szintje Gilbert-szindrómával nem éri el a nagyon magas szintet, de a sárgaság zavaró lehet.
A Gilbert-szindrómában szenvedő személynek valószínűleg nincsenek speciális tünetei, a szem némi sárgulásán túl.
Néhány ember fáradtságot és hasi kellemetlenséget tapasztalhat, de a szakértők nem találtak kapcsolatot a magasabb bilirubinszint és ezek a tünetek között.
Diéta
Szakértők szerint nincs szükség az étrend megváltoztatására, bár kerülni kell az alkoholt, a sok víz fogyasztása pedig megelőzheti a kiszáradást.
Fontos továbbá:
- kövesse az egészséges, kiegyensúlyozott étrendet rengeteg friss gyümölcs és zöldség mellett
- egyél rendszeresen, és ne hagyd ki az étkezéseket
- kerülje az éhezést és a nagyon alacsony kalóriatartalmú étrendet
Egy beteg vizsgálata azt sugallta, hogy egy speciális paleolit étrend - a paleolit ketogén étrend - követése a bilirubin szintjének némi javulásához vezetett. Ezt azonban más kutatások nem erősítették meg.
Kezelés
A Gilbert-szindrómát ártalmatlannak tekintik, mivel általában nem okoz egészségügyi problémákat. Ennek eredményeként nincs szükség kezelésre.
A sárgaság tünetei nyugtalanítóak lehetnek, de időszakosan jelentkeznek, és nem kell aggódniuk, hosszú távú monitorozásra általában nincs szükség.
Ha a tünetek súlyosbodnak, az egyénnek beszélnie kell orvosával, hogy kizárhasson bármilyen más kialakult állapotot.
A Gilbert-szindróma nem károsítja a májat. A sárgaságon kívül nincsenek ismert szövődmények.
Gilbert-szindróma kezelése
A Gilbert-szindróma nem akadályozható meg, mivel ez örökletes rendellenesség.
A betegségben szenvedőknek meg kell győződniük arról, hogy orvosuk tudja-e, mivel a rendszerben lévő további bilirubin befolyásolhatja egyes gyógyszerek működését.
Ha lehetséges, kerülendő gyógyszerek:
- Attazanavir és indinavir, amelyeket HIV-fertőzés kezelésére használnak
- Gemfibrozil, a koleszterinszint csökkentésére
- A koleszterinszint csökkentésére is használt sztatinok, ha gemfibrozillal együtt alkalmazzák
- Irinotekán, előrehaladott bélrák kezelésére
- Nilotinib, néhány vérrák kezelésére
Egészséges életmód kiválasztása egészséges ételekkel és rengeteg testmozgással segíthet.
A testmozgás segíthet a stressz kezelésében is, csökkentve a fellángolás kockázatát. Az alkohol ronthatja az állapotot.
Okoz
Egy személy Gilbert-szindrómában születik, amikor a gént egy szülő vagy szülők adják át. Az egyénnek nagyobb valószínűsége van, ha mindkét szülő továbbadja a gént.
A gén hiperbilirubinémiát vagy a bilirubin vérszintjének emelkedését okozza.
Ez a glükuronil-transzferáz enzim csökkent aktivitása miatt következik be, amely konjugálja vagy átalakítja a bilirubint vízoldható formává, miután 120 napos élettartama végén felszabadul a vörösvérsejtekből.
Amikor a bilirubin vízoldhatóvá válik, a test az epével üríti a duodenumba, végül a székletből a testből.
Diagnózis
A Gilbert-szindrómában szenvedő személyeket általában tizenéves korukban vagy húszas éveik elején diagnosztizálják.
A diagnózis a vérben enyhén emelkedett konjugálatlan bilirubinszint jelenlétén és a megfelelő klinikai helyzeten alapul.
Genetikai tesztelésre általában nincs szükség.
A diagnózis megerősíthető a bilirubinszintet csökkentő fenobarbitál és intravénás nikotinsav adásával, amely emeli a bilirubinszintet.
Az emelkedett bilirubinszintet általában a szokásos laboratóriumi vizsgálatokban észlelik olyan betegeknél, akiknek nincsenek tünetei, vagy ha májprofilt rendelnek el, mert a betegnek sárgasága van.
Ha a vizsgálati eredmények azt mutatják, hogy a vízben oldhatatlan bilirubin szint magas, de más vizsgálatok normálisak, akkor a Gilbert-szindróma a legvalószínűbb diagnózis.
Az orvos további vizsgálatokat végezhet, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a páciensnek nincs más oka az emelkedett bilirubinszintnek. Néhány egyéb ok súlyosabb, mint mások.
A Gilbert-szindróma nem igényel kezelést, de megint fontos megbizonyosodni arról, hogy az illetőnek nincs-e másik, súlyosabb állapota.
Egyéb okok, amelyek miatt a bilirubin szintje magas lehet
Az emelkedett bilirubin egyéb okai a következők:
Akut májgyulladás: Ez összefüggésbe hozható vírusfertőzéssel, vényköteles gyógyszerekkel, alkohollal vagy zsírmájjal.
Az epevezeték gyulladása vagy fertőzése: Ez cholangitis néven ismert, és súlyos is lehet,
Az epevezeték elzáródása: Általában az epekövekkel kapcsolatos, de összefüggésben lehet az epehólyag- vagy epevezeték-rákkal vagy a hasnyálmirigyrákkal.
Hemolitikus anaemia: A vörösvérsejtek idő előtti megsemmisítése esetén a bilirubin szintje megnő.
Kolesztázis: Az epe áramlása a májból megszakad, és a bilirubin a májban marad. Ez akut vagy krónikus májgyulladás, valamint májrák esetén fordulhat elő.
Crigler-Najjar-szindróma: Ez az örökletes állapot károsítja a bilirubin feldolgozásáért felelős specifikus enzimet, ami a bilirubin feleslegét eredményezi.
Dubin-Johnson szindróma: a krónikus sárgaság örökletes formája, amely megakadályozza a konjugált bilirubin kiválasztódását a máj sejtjeiből.
Pseudojaundice: a sárgaság ártalmatlan formája, amelyben a bőr sárgulása a béta-karotin feleslegéből származik, nem pedig a bilirubin feleslegéből; általában sok sárgarépa, tök vagy dinnye elfogyasztásából.
Ezen feltételek tesztjei a következők lehetnek:
- a máj ultrahang vizsgálata
- A has CT-vizsgálata
- a máj és az epehólyag nukleáris gyógyszer vizsgálata
- a duodenum endoszkópos vizsgálata
- MRI a has
- 24 órán át koplalva megnézzük, emelkedik-e a bilirubin szint
- genetikai tesztelés
Házi gyógymódok
A Gilbert-szindróma életmódbeli és otthoni gyógymódjai a következők:
- az állapot felismerése és megbizonyosodása arról, hogy orvosa tudja-e, mivel ez befolyásolhatja, hogy mely gyógyszerek biztonságosak, beleértve az acetaminofent is
- jól táplálkozni és rendszeresen gyakorolni a stressz elkerülése érdekében
- más stresszcsökkentő stratégiák elsajátítása, például meditáció, olvasás vagy zenehallgatás
- az alkohol kerülése
