Mit kell tudni a gyermekek cisztás fibrózisáról
A cisztás fibrózis genetikai rendellenesség, amely hatással van a sejtekre, amelyek nyálkát, emésztőrendszeri folyadékot és izzadtságot termelnek.
A cisztás fibrózisban (CF) szenvedő emberek általában kora gyermekkorban kapnak diagnózist. Az Egyesült Államokban jelenleg több mint 30 000 gyermek és fiatal felnőtt él ezzel a betegséggel.
A CF különféle szövődményeket okozhat, beleértve krónikus tüdőfertőzéseket, táplálkozási hiányokat és meddőséget. Bár nincs gyógymód, a kezelés javíthatja a gyermek életminőségét és meghosszabbíthatja az életét.
Ebben a cikkben felvázoljuk a CF okait és tüneteit, és leírjuk azokat az eljárásokat, amelyeket az orvosok alkalmaznak az állapot diagnosztizálásához és monitorozásához. Információt nyújtunk a CF különböző kezeléseiről is.
Okoz
Egy személy általában kora gyermekkorban kapja meg a CF diagnózisát.
A cisztás fibrózis egy specifikus gén mutációjának eredményeként lép fel, az úgynevezett cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó (CFTR) génnek. A kutatók több mint 1000 különböző mutációt azonosítottak, amelyek CF-t okozhatnak, amelyek közül néhány súlyosabb tünetekhez vezet, mint mások.
Ha egy gyermek CF-vel született, az azt jelenti, hogy mindkét szülő hordozza a CF-gén legalább egy példányát. Amikor két hordozónak - akiknek csak egy példánya van a génből - gyermeke születik, a gyermeknek 25% az esélye a CF kialakulására.
Azok, akik csak egy szülőtől örökölik a CF-gént, nem kapják meg az állapotot. Ezek azonban a gén hordozói lesznek.
A CF legfontosabb kockázati tényezője a kórtörténet családi kórtörténete. A fehér emberek és az észak-európai származású emberek szintén fokozott kockázatnak vannak kitéve.
Tünetek
A legtöbb CF-ben szenvedő gyermek első születésnapja előtt tüneteket mutat. A tünetek típusa és súlyossága gyermekenként változó. Néhány gyermeknek nem lehetnek CF-jelei, amíg idősebbek.
Bizonyos esetekben a gyermekeknek születésétől kezdve tünetei lehetnek. Például az újszülötteknél mekonium ileus lehet. Ez a bélelzáródás akkor következik be, amikor a csecsemő első széklete vagy „meconium” olyan vastag, hogy elzárja a belüket.
Egyéb tünetek a következők:
- sós ízű bőr
- túlzott izzadás
- visszatérő tüdőfertőzések vagy sinus fertőzések
- tartós köhögés, zihálás vagy egyéb asztmához hasonló tünetek
- légszomj, nyugalmi állapotban is
- vért vagy vastag nyálkát köhög
- krónikus hasmenés vagy büdös vagy zsíros széklet
- bizonyos tápanyagok felszívódásának nehézségei
- gyenge növekedés
- nehezen hízik
- hasi fájdalom
- kerek és megnagyobbodott ujjak és lábujjak
- a szív megnagyobbodása
- orrpolipáknak nevezett növekedések
- végbél prolapsus, ahol az alsó bél kiemelkedik a végbélnyílásból
- májproblémák
- cukorbetegség
Egyes CF tünetek gyakoribbak, mint mások. Például szinte mindenki, akinek CF-je van, tüdőbetegséget tapasztal.
Ezenkívül a CF-ben szenvedő gyermekek körülbelül 90% -ának eltömődése van a hasnyálmirigyből vezető csövekben. Ezek az elzáródások tápanyaghiányt és a testi fejlődéssel járó problémákat okozhatnak.
Diagnózis
Az orvos számos vizsgálatot végezhet a CF diagnosztizálására.
A cisztás fibrózis tesztelése terhesség alatt lehetséges. Ezek a genetikai tesztek azonban nem jelzik, hogy a gyermek CF tünetei enyhék vagy súlyosak-e.
A Cisztás Fibrózis Alapítvány szerint az Egyesült Államok és a Columbia körzet mind az 50 állam ellenőrzi a CF-t az újszülött szűrése során. Ez a vizsgálat általában vérvizsgálatot tartalmaz. Ha a vérvizsgálat CF-re utal, akkor az orvos verejtéktesztet végez.
Az izzadási teszt a szokásos CF-teszt. Ez magában foglalja az ember verejtékében a sószint elemzését. Az orvosok kétszer végzik el a tesztet. Ha mindkét eredmény magas sószintet mutat, az arra utal, hogy az illető CF-vel rendelkezik. Az újszülöttek verejtéktesztet végezhetnek, amint elérik a 10 napos kort.
Más vizsgálatok állnak rendelkezésre a gyermek tüneteinek figyelemmel kísérésére és a CF súlyosságának meghatározására. Ezek tartalmazzák:
- vérvizsgálatok a tápanyagszint értékeléséhez
- mellkas röntgensugarak
- tesztek a tüdőben lévő baktériumok ellenőrzésére
- tüdőfunkciós tesztek a légzés mérésére
- tesztek a hasnyálmirigy működésének ellenőrzésére
Kezelés
A CF kezelésének célja a tünetek súlyosságának csökkentése, a szövődmények megelőzése és az élettartam növelése. A gyermek számára legmegfelelőbb kezelési lehetőségek a tünetek típusától és súlyosságától függenek.
A CF-ben szenvedő gyermek szüleinek és gondozóinak általában kiegészíteniük kell a gyermek étrendjét vitaminokkal, ásványi anyagokkal és emésztőenzimekkel. Ezek az intézkedések elősegíthetik a tápanyaghiány megelőzését, és biztosíthatják az egészséges növekedést és a súlygyarapodást.
Egyéb kezelési stratégiák a következők:
Védőoltások
A CF-ben szenvedő gyermekeknél nagyobb valószínűséggel alakul ki fertőzés. Mint ilyen, fontos, hogy minden oltásukat ütemterv szerint kapják meg, különösen az influenza és a pneumococcus betegség ellen.
Gyógyszerek
CF-ben szenvedő gyermekek kaphatnak gyógyszereket a tüdő működésének támogatására, valamint a fertőzések és gyulladások kezelésére és kezelésére. Néhány kezelési lehetőség a következőket tartalmazza:
- antibiotikumok tüdőfertőzések ellen
- gyulladáscsökkentő gyógyszerek a légutak gyulladásának csökkentésére
- hörgőtágítók a légutak nyitva tartása érdekében
- nyálkahígító gyógyszerek
- inzulin injekciók, ha a hasnyálmirigy abbahagyja az inzulin orális hasnyálmirigy enzimek termelését a tápanyagok felszívódásának javítása érdekében
Mellkas fizikoterápia
A mellkasi fizikoterápia segíti az embereket, hogy nyálkahártyát hozzanak ki a tüdőből. A CF-ben szenvedő gyermekek szülei és gondozói naponta többször óvatosan megveregethetik a gyermek mellkasát a nyálka fellazulása érdekében. Ez megkönnyíti a nyák felköhögését a gyermek számára. Bizonyos légzési technikák szintén előnyösek lehetnek.
Olyan eszközök, mint egy elektromos mellkascsapó vagy egy speciális felfújható mellény, szintén segíthetnek a nyálka eltávolításában. Alkalmasabbak azonban idősebb gyermekek vagy felnőttek számára.
Sebészet
Számos különböző típusú műtét áll rendelkezésre a CF kezelésére, az ember tüneteitől függően.
Néhány példa a műtéti eljárásokra:
- a légzést zavaró orrpolipok eltávolítása
- a bélelzáródások eltávolítása vagy más bélproblémák kezelése
- tüdőtranszplantáció súlyos vagy életveszélyes tüdőproblémák esetén
- májtranszplantáció májelégtelenség esetén
Egyéb orvosi eljárások
A gyermek tüneteitől függően más orvosi eljárásokra lehet szükség. Néhány gyermeknek szüksége lehet etetőcsőre, hogy alvás közben további táplálékot kapjon.
Bizonyos esetekben az orvos szívhat nyálkát a légutakból, hogy megkönnyítse a légzési nehézségeket.
A CF előrehaladtával szükség lehet oxigénterápiára. Az orvosok néha tiszta oxigén belélegzését javasolják a pulmonalis hipertónia kezelésére, amely CF-ben kialakulhat. A pulmonalis hipertónia a magas vérnyomás kifejezés, amely befolyásolja a tüdő artériáit.
Outlook
Bár a cisztás fibrózisra nincs gyógymód, a betegségben szenvedők ma már tovább élhetnek, mint az előző évtizedekben. Az új kezelések segítenek a gyermekeknek kényelmes és kielégítő életet élni.
A legtöbb gyermek iskolába járhat, játéknapokra járhat, és fizikai tevékenységekben is részt vehet, akárcsak társaik.
CF-ben szenvedők általában 30-40 évig élnek. Egy 2018-as tanulmány szerzői úgy becsülték, hogy az abban a évben CF-vel született csecsemők több mint 50% -a legalább 41 éves koráig él. Néhány CF-ben szenvedő ember a 70-es éveiben él.
A jelenlegi CF kutatások a betegség progressziójának lassításának módjait kutatják. Egy napon a kutatók még gyógyulást is felfedezhetnek.
Elvitel
A CF egy egész életen át tartó állapot, amely problémákat okoz a tüdő és az emésztőrendszer működésében. Ez növeli a szövődmények, például a cukorbetegség és a májbetegségek kockázatát is.
Számos kezelés azonban segíthet a CF-ben szenvedő gyermekeknek és felnőtteknek a tünetek kezelésében és az életminőség javításában.
A CF-ben szenvedő gyermekek szülei és gondozói egyedülálló kihívásokkal néznek szembe. Az olyan szervezetek, mint a Cisztás Fibrózis Alapítvány, segítséget és információt nyújthatnak nekik. Számos helyi és online támogató csoport működik a CF-ben szenvedők és szeretteik számára.
