Mit kell tudni az epidermolysis bullosáról
Az epidermolysis bullosa az örökletes állapotok ritka csoportja, amely törékeny bőrt okoz, amely hajlamos könnyen felhólyagosodni. A hólyagok gyakran a bőr megkarcolódása vagy dörzsölése, hővel, súrlódással vagy kisebb sérüléssel érintkezve alakulnak ki.
Az epidermolysis bullosa (EB) oka a keratin vagy a kollagén gén hibája vagy mutációja, és hatással van a kötőszövetekre.
Az EB három fő típusa fordulhat elő, és korábbi kutatások szerint az Egyesült Államokban minden 1 millió újszülöttnél 6,5 lehet ilyen típusú
A kockázat nemtől és etnikumtól függetlenül azonos.
Az EB-ben szenvedőknek rendkívül törékeny a bőrük. Már a nagyon kis súrlódás is hólyagokat okozhat, mivel a bőrrétegek egymástól függetlenül mozognak és elválnak.
Az EB kezelésére jelenleg nincs gyógyszer. A kezelés a fájdalom, a fertőzésveszély és a szövődmények tüneteinek enyhítésére összpontosít.
A testre gyakorolt hatások
Az egészséges emberi bőrnek két rétege van:
- az epidermisz, amely a külső része
- a dermis, amely a belső része
Általában fehérje horgonyok vannak a rétegek között. Ezek a horgonyok kollagénből állnak, és megakadályozzák a két bőrréteg nyírását vagy egymástól független elmozdulását.
Az EB-ben szenvedőknél nincsenek ezek a fehérje horgonyok, ezért amikor bármilyen súrlódás történik a bőrön, a két réteg egymáshoz dörzsölődik és elválik. Ez fájdalmas sebeket és hólyagokat eredményez.
A hólyagosodás a test belsejében lévő nyálkahártyákban is előfordulhat, például a szájban és a nyelőcsőben. Néha ez szinte lehetetlenné teszi a szilárd anyagok fogyasztását. Az EB hatással lehet a húgyutakra és a hólyagra is, ami fájdalmas vizelést okozhat.
Az orvosok gyakran az EB-vel rendelkező fiatalabb embereket „lepkegyereknek” nevezik, mert a bőrük ugyanolyan törékeny, mint a pillangó szárnya.
Az EB súlyossága az enyhe és az életveszélyes lehet. Enyhe EB esetén a hólyagok általában a kezek és a lábak körül alakulnak ki. A súlyos EB gyakran az egész testet érinti, és egyes szövődmények, például fertőzés, etetési nehézségek és a bőrön keresztül történő tápanyagok elvesztése végzetes lehet.
Ha valakinek EB-je van, a sebek nagyon lassan gyógyulnak. Ez jelentős hegesedést, fizikai deformitást és fogyatékosságot okozhat. Az EB súlyos formáiban szenvedőknél lényegesen nagyobb a bőrrák kialakulásának kockázata.
Típusok
Az EB három fő típusa fordul elő:
- Az EB leggyakoribb típusa az epidermolysis bullosa simplex (EBS). A bőr külső rétegén hólyagok képződnek.
- A dystrophiás epidermolysis bullosa (DEB) esetén a hólyagok a bőr külső és belső rétegén egyaránt kialakulnak.
- A junctionalis epidermolysis bullosa (JEB) a legsúlyosabb forma. Azonban ez is ritka. A hólyagok ott alakulnak ki, ahol a bőr külső és belső rétege találkozik.
Minden típusnak több altípusa van. Eddig orvosi szakértők több mint 30 EB-altípust azonosítottak.
Tünetek
Az EB-ben szenvedő személynek rendkívül törékeny a bőre, amely a legkisebb érintésre is károsodást okoz. Még a legkíméletesebb dörzsölés, ütés vagy kopogás is hólyagokat okozhat. A bőrt érintő vagy dörzsölő ruházat szintén növelheti a hólyagosodás kockázatát.
Nagyon enyhe prezentációk esetén az embernek csak később jelentkezhetnek tünetei. Ha hólyagok fordulnak elő, azok minimális hegképződéssel vagy anélkül gyógyulhatnak meg.
A specifikus jelek és tünetek attól függenek, hogy az ember milyen típusú EB-vel rendelkezik. Ezek általában a következőket tartalmazzák:
- hólyagosodás a bőrön, a fejbőrön, valamint a szem és az orr körül
- a bőr szakadása
- nagyon vékonynak tűnő bőr
- lehulló bőr
- alopecia vagy hajhullás
- milia, vagy nagyon kicsi, fehér dudorok a bőrön
- a körmök, a körmök vagy mindkettő elvesztése vagy a körmök deformációja
- hólyagok vagy a szem eróziói
- túlzott izzadás
Ha az EB a nyálkahártyában fordul elő, az a következőket okozhatja:
- nyelési nehézség, ha hólyagosodás jelentkezik a száj és a torok körül
- rekedtes hang, a torokban kialakuló hólyagosodás miatt
- légzési problémák a felső légutak hólyagosodása miatt
- fájdalmas vizeletürítés, amely a húgyutak hólyagosodásából ered
A tünetek jellemzően nagyon korán alakulnak ki az ember életében, gyakran nem sokkal a születés után. Kindler-szindrómában, az EB ritka altípusában születéskor hólyagok alakulnak ki.
Bőrvédelem
Az Országos Ízületi Gyulladás, Mozgásszervi és Bőrbetegségek Intézete (NIAMS) a következő intézkedéseket javasolja a bőr védelmére és a csecsemők, gyermekek és felnőttek hólyagosodásának megakadályozására.
- olyan ruházat viselése, amely nem dörzsöl és nem irritál, például tiszta pamutszövetből készült ruházat
- kenőanyagok használata a bőrön a súrlódás csökkentése érdekében
- a szobahőmérséklet hűvös tartása a túlmelegedés elkerülése érdekében
- kemény felületek, például autósülések borításával báránybőr
- kesztyűt visel alvás közben, hogy megakadályozza a karcolás okozta károkat
Elengedhetetlen az összes csecsemő és kisgyerek átölelése, és ezeknek a javaslatoknak a betartásával biztonságosabbá válik a csecsemő EB-ben való megölelése azáltal, hogy segít megvédeni a gyermek bőrét a károsodásoktól. Hogy megvédje a babát a további kényelmetlenségektől, vegye fel úgy, hogy egyik kezét a gyermek feneke alá, a másikat pedig a háta mögé helyezi.
Az EBS-ben szenvedő személy megakadályozhatja a hólyagok kialakulását a lábán, elkerülve a hosszú sétákat. A DEB-vel vagy JEB-szel rendelkezőknek rendkívül óvatosnak kell lenniük, hogy elkerüljék a karcolódásokat és a bőrbe ütéseket.
Kerülje a fűszeres ételeket és a kemény, éles ételeket, amelyek elvágódhatnak és megkarcolódhatnak, megvédhetik a hólyagokat vagy csökkenthetik a száj fájdalmát.
Ügyeljen arra, hogy a szemüveg ne okozzon hólyagosodást az orr és a fül körül.
Okoz
A hibás gének okozzák az EB-t. Valaki örökölheti ezeket egyik vagy mindkét szülőtől.
A JEB továbbadásához mindkét szülőnek rendelkeznie kell a hibás génnel. Minden más típusnál csak egy szülőnek kell rendelkeznie.
Más esetekben a hiba a petesejt vagy a sperma kialakulása során fordulhat elő.
A legtöbb szakértő úgy véli, hogy a mutáció a keratin vagy a kollagén génben fordul elő.
Diagnózis
Az orvosok csecsemőkorban diagnosztizálják a legtöbb EB-t. Néha azonban, ha a tünetek enyhék, az orvosok csak később diagnosztizálják az ember életét.
Az orvosok számos egyéb diagnosztikai vizsgálatot végezhetnek az EB számára, beleértve:
- Biopszia, amelyben az orvos kis mintát vesz a bőrszövetből elemzés céljából. Ez megmutathatja, hogy a bőr hol szétválik, és milyen EB-vel rendelkezik az illető.
- Mikroszkóp és visszavert fény, amelyekből kiderül, hogy hiányzik-e az összekötő szövetek kialakításához szükséges fehérje.
- Nagy teljesítményű elektronmikroszkóp, amely képes azonosítani a bőr szerkezeti hibáit.
- Vérvétel. Az orvos megvizsgálhatja a vérmintákat egyéntől, akinek gyanúja van EB-ről. Vért is vehetnek az emberektől, hogy ellenőrizzék a genetikai problémákat. Ez segíteni fog abban is, hogy egy személy örökölte-e az állapotot egy szülőtől.
- Az orvos terhesség alatt magzatvizsgálatot végezhet. Az amniocentézis magában foglalja a magzatot körülvevő magzatvíz kis mennyiségének eltávolítását és vizsgálatát.
- Az orvos fontolóra veheti a chorionus villus mintavételt (CVS) is, amely magában foglalja a magzatot körülvevő membrán egy részének vizsgálatát.
Kezelés
Az EB kezelésére jelenleg nincs gyógyszer. A kezelések a tünetek enyhítésére és a bőrkárosodások, fertőzések és egyéb szövődmények megelőzésére összpontosítanak.
Vannak, akiknek pszichológiai és érzelmi támogatásra is szükségük lehet a jó életminőség fenntartásában.
- Az orvos megtaníthatja az embereket arra, hogyan kell biztonságosan és higiénikusan feltörni a nagy hólyagokat. Az ügyes szúrás lehetővé teszi a hólyagból a folyadék lefolyását anélkül, hogy növelné a fertőzés kockázatát vagy károsítaná az alatta lévő bőrt.
- Az orvos helyi fertőzés elleni antibiotikumot írhat fel.
- A sebkötözők nem tapadhatnak a bőrön, ezért az orvosok bizonyos típusú kötéseket ajánlhatnak a gyógyulás elősegítésére, a fájdalom csökkentésére és a fertőzés esélyének csökkentésére.
- Ha az elváltozás nem gyógyul meg teljesen, szükség lehet bőrátültetésre. A seb bőrrel történő takarása elősegítheti a gyógyulási folyamatot.
- Ismételt, súlyos hólyagosodás és hegesedés az ujjak összeolvadását okozhatja. Az izomszövet rendellenesen megrövidülhet, ami megnehezíti a mindennapi feladatok elvégzését.Ezekben a helyzetekben műtétre lehet szükség.
- A fájdalom az EB egyik fő tünete, ezért a kezelés általában fájdalomcsillapító gyógyszereket foglal magában.
- Ha a nyelőcsőben kialakuló hólyagosodás megnehezíti az étkezést, az orvos műtétet javasolhat a nyelőcső kiszélesítésére.
- Ha az EB-ben szenvedő személy nem tudja lenyelni az ételt, szükség lehet gasztrosztómiára. A sebész nyílást tesz a gyomorba, és áthalad rajta egy etetőcsövet.
Bonyodalmak
Néhány EB-ben szenvedő embernél súlyos szövődmények alakulhatnak ki.
- A hólyagok fertőzéshez és nyílt sebekhez vezethetnek.
- A DEB-ben szenvedőknél nagyobb a kockázata annak, hogy 35 éves koruk előtt a laphámsejt kialakuljon, amely a bőrrák agresszív formája.
- Néha a DEB az ember ujjai összeolvadnak.
- Ha az EB befolyásolja a kötőhártyát és a szem más részeit, egyeseknél látásvesztés tapasztalható.
- Ha az egyén nem tud könnyen lenyelni, alultápláltság alakulhat ki.
- Vérszegénység alakulhat ki krónikus gyulladás és vérveszteség miatt.
Az EB szövődményeinek némelyike, például kiszáradás, fertőzés, belső hólyagok és az alultápláltság végzetes lehet, különösen fiatal csecsemőknél.
K:
Fejlődhet-e az EB más körülményekből, vagy kizárólag genetikai?
V:
Más feltételek nem konvertálhatók EB-vé. Az epidermolysis bullosa genetikailag öröklődő rendellenesség. Előfordul, hogy az egyik szülő rendelkezik a génnel, és maga tapasztalja meg az állapotot. Ennek a személynek 50 százalékos esélye van arra, hogy az EB-t átadja gyermekének.
Más esetekben mindkét szülő hordozhatja a gént anélkül, hogy tudna róla. Ezekben a helyzetekben 25 százalékos esély van arra, hogy a gyermek kialakuljon a rendellenességben.
Alkalmanként egy gyermeknél akkor alakulhat ki EB, ha egyik szülő sem hordozza a gént, de a petesejtben vagy a spermiumban lévő gén mutálódik.
J. Keith Fisher, M.D. A válaszok orvosszakértőink véleményét képviselik. Minden tartalom szigorúan tájékoztató jellegű, és nem tekinthető orvosi tanácsnak.
