Petefészekrák: Hogyan befolyásolhatják apja génjei a kockázatát
A petefészekrákot kutató tudósok új genetikai mutációt tártak fel, amely növeli a nő petefészekrák kockázatát - és ezt apja is átadhatja neki.
Mostanában, Orvosi hírek ma egy tanulmányt fedett le, amely azt vizsgálta, hogy minden nőnek át kell-e szűrni a petefészekrákot.
Ebben a cikkben megvizsgáltuk a 2005-ben megjelent felülvizsgálat eredményeit JAMA amely több mint 1000, 2003 és 2017 között közzétett kutatási eredmény megállapítását értékelte annak megállapítása érdekében, hogy a szűrés csökkenti-e a nők halálozási kockázatát, akiknek nincs örökletes petefészekrák-kockázata.
A tanulmány szerzői arra a következtetésre jutottak, hogy a petefészekrák-szűrés ártalma meghaladja az átlagos kockázati kategóriába tartozó nők számára biztosított előnyöket. De kit fenyeget jobban a petefészekrák?
Most a folyóiratban megjelent kutatás PLOS genetika azonosítja a korán kialakuló petefészek- és prosztatarákhoz kapcsolódó új mutációt, amely az apai vonalon átjut az X kromoszómán.
Korábbi tanulmányok megfigyelték, hogy a petefészekrákos betegek nővéreinek nagyobb a kockázata ennek a ráknak a kialakulásában, mint az anyjuknál, és ez a tény késztette a kutatókat - a New York-i Buffalo-i Roswell Park Átfogó Rákközpontban - arra, hogy feltárják, hogy a petefészekrákos betegek apja által átadott gének nem növelik a rák kockázatát.
Az esetek „az átlagosnál 6 évvel hamarabb fejlődnek”
A kutatók az unokák és nagymamák párjainak adatait vizsgálták az adományozók által finanszírozott Familial Ovarian Cancer Registry erőforrás felhasználásával, amely a Roswell Parkban található.
Eredményeik azt mutatják, hogy az apai nagymamától átvitt génekhez kapcsolódó petefészekrákos esetek erősebben kapcsolódtak a korai kezdetű rákhoz, mint azok az esetek, amelyek az anyjuktól a betegeknek átadott génekhez kapcsolódtak.
A csapat 186 petefészekrákban szenvedő ember X-kromoszómájának részeit is szekvenálta, és felfedezte, hogy egy korábban nem azonosított mutáció a petefészekrák fokozott kockázatával jár.
A petefészekrák olyan esetei, amelyek az újonnan azonosított mutációhoz kapcsolódnak, több mint 6 évvel korábban alakulnak ki, mint a petefészekrák megjelenésének átlagos életkora. A tanulmány összefüggést tárt fel e mutáció és a prosztatarák megnövekedett kockázata között a férfi családtagok között.
A tanulmány azonban nem erősítette meg az egyesületben játszott specifikus gén azonosságát és funkcióját, ezért a kutatók elismerik, hogy további vizsgálatokra van szükség.
Sok petefészekrák „öröklődhet”
Az eredményeket kommentálva a tanulmány szerzője, Kevin H. Eng azt mondja: „Tanulmányunk megmagyarázhatja, miért találunk olyan családokat, ahol több érintett lánya van: mivel egy apa kromoszómái határozzák meg gyermekei nemét, minden lányának ugyanazokat az X kromoszóma géneket kell hordoznia . ”
"A következőt kell tennünk" - teszi hozzá -, hogy több család szekvenálásával győződjön meg arról, hogy megfelelő génnel rendelkezünk. Ez a megállapítás sok vitát váltott ki csoportunkban arról, hogyan lehet megtalálni ezeket az X-hez kapcsolódó családokat.
"Ez egy vagy semmi mintázat: A három lányt számláló családot, akik mind petefészekrákban szenvednek, nagyobb valószínűséggel örökletes X mutációk, mint BRCA mutációk vezetik."
Kevin H. Eng
Eng és munkatársai úgy vélik, hogy a petefészekrák számos olyan esete öröklődhet, amely szórványosnak tűnik. A felelős gén azonosítása tehát hozzájárul a petefészekrák szűrésének javításához.
