Mit kell tudni a disztóniáról

A disztónia olyan mozgászavarok köre, amelyek önkéntelen mozgásokat és kiterjesztett izom-összehúzódásokat foglalnak magukban. Lehetnek fordulatos testmozgások, remegés és szokatlan vagy kínos testtartások.

Egyesek esetében az egész test részt vehet a mozgásokban, mások azonban csak a test egyes részeit érintik. Néha a disztónia tünetei konkrét feladatokhoz kapcsolódnak, például az íráshoz, például az írói görcsökhöz.

Gyors tények a disztóniáról

• A disztónia nem egyetlen betegség, hanem számos rendellenesség.
• A disztóniának számos oka van, beleértve a gyógyszereket, az oxigénhiányt és a Huntington-kórt.
• A diagnózis valószínűleg számos vizsgálatot és képalkotó technikát fog magában foglalni.
• A kezelés a dystonia típusától függ, de magában foglalhatja a gyógyszeres kezelést, a fizikoterápiát és a műtétet.

Mi a dystonia?

A disztóniák a neurológiai állapotok csoportja.

A disztónia neurológiai állapot, amely befolyásolja az agyat és az idegeket. Ez azonban nem befolyásolja a kognitív képességeket (intelligencia), az emlékezetet és a kommunikációs készségeket.

Ez általában progresszív állapot, de ez nem mindig így van.

A disztónia öröklődhet, és azonosítottak egy szerepet játszó gént. Más okokat azonban azonosítottak, például bizonyos gyógyszerek szedését. Egyes betegségek, például a tüdőrák egyes formái szintén előidézhetik a dystonia jeleit és tüneteit.

A kezelés magában foglalhatja a dopamint vagy a nyugtató típusú gyógyszereket. Néha a műtét segíthet.

Az Amerikai Neurológiai Sebészek Szövetsége szerint a disztónia legfeljebb 250 000 embert érint az Egyesült Államokban. Azt sugallják, hogy ez az esszenciális remegés és a Parkinson-kór után a harmadik leggyakoribb mozgászavar.

Bár a dystonia legtöbb esete 40-60 éves korban kezdődik, ez minden korosztályt érinthet.

Tünetek

A disztónia tünetei enyhétől súlyosig változhatnak, és a test különböző részeire hathatnak. A korai tünetek a következők:

• lábgörcsök
• „húzó láb”
• ellenőrizhetetlen pislogás
• beszélési nehézség
• akaratlan nyakhúzás

A jelek és tünetek a dystónia típusától függően változnak. Az alábbiakban bemutatunk néhány általános példát:

Nyaki dystonia

A nyaki dystonia, más néven torticollis, a leggyakoribb forma. Csak egy testrészt érint, és általában később kezdődik az életben. A nyaki izmokat érinti leginkább. A tünetek a következők lehetnek:

• a fej és a nyak csavarása
• előre húzva a fejet és a nyakat
• hátrafelé húzva a fejet és a nyakat
• a fej és a nyak oldalirányú húzása

A nyaki dystonia enyhe vagy súlyos tüneteket okozhat. Ha az izomgörcsök és összehúzódások elég gyakoriak és súlyosak, akkor az egyén merevséget és fájdalmat is tapasztalhat.

Blepharospasmus

A blefarospasmus befolyásolja a szem izomzatát.

A szem körüli izmok érintettek. A tünetek a következők lehetnek:

• fotofóbia (fényérzékenység)
• a szem (ek) irritációja
• túlzottan pislog, gyakran ellenőrizhetetlen
• a szemek irányíthatatlanul becsukódnak

A súlyos tünetekkel küzdő emberek lehetetlennek találják a szemük néhány percre történő kinyitását.

A blepharospasmusos betegek többsége úgy találja, hogy a tünetek a nap előrehaladtával súlyosbodnak.

Dopa-reszponzív dystonia

A dopára reagáló dystonia elsősorban a lábakat érinti. 5-30 éves korig jelentkezik. Ez a fajta dystonia jól reagál a levodopára, egy dopamin gyógyszerre.

A leggyakoribb tünet egy merev, szokatlan járás, a talp felfelé hajlik. Bizonyos esetekben a láb a bokánál kifelé fordulhat.

Hemifacialis görcs

Az egyén az arc egyik oldalán lévő izmokban görcsöket tapasztal. A tünetek hangsúlyosabbak lehetnek, ha az egyén mentális stressz alatt áll vagy fizikailag fáradt.

Gége disztónia

A hangdoboz (gége) izmai görcsösek. A gége disztóniában szenvedők nagyon csendesen és lélegzően hangozhatnak, amikor beszélnek, vagy megfojtják őket - attól függően, hogy az izomgörcsök (be vagy ki).

Oromandibularis dystonia

Ez a fajta dystonia befolyásolja az állkapocs és a száj izmait. A száj kifelé és felfelé húzódhat.

Néhány személynek csak akkor jelentkeznek tünetei, ha a száj és az állkapocs izmait használják, míg mások tüneteket tapasztalhatnak, amikor az izmokat nem használják. Egyes személyeknél dysphagia (nyelési problémák) lehetnek.

Írói görcs

Az írói görcs ellenőrizetlen görcsöket és mozgásokat jelent a karban és a csuklóban. Ez egy feladatspecifikus disztónia, mert olyan embereket érint, akik sokat írnak a tünetek megjelenése előtt.

Egyéb feladatspecifikus disztóniák

• zenész görcsje
• gépíró görcse
• golfozó görcse

Általános dystonia

A generalizált dystonia általában a pubertás kezdetén érinti a gyermekeket. A tünetek általában az egyik végtagban jelentkeznek, és végül a test más részeire is átterjednek.

A tünetek a következők:

• Izomgörcsök.
• Rendellenes, csavarodott testtartás a végtagokban és a törzsben jelentkező összehúzódások és görcsök miatt.
• Egy végtag (vagy láb) befelé fordulhat.
• A testrészek hirtelen gyorsan megrándulhatnak.

Paroxizmális dystonia

A dystonia ezen ritka változatában az izomgörcsök és a rendellenes testmozgások csak meghatározott pillanatokban fordulnak elő.

A paroxizmális dystonia-roham epilepsziának tűnhet egy roham (roham) során. Az egyén azonban nem veszíti el az eszméletét, és tisztában lesz a környezetével, ellentétben az epilepsziával. A támadás csak néhány percig tarthat, de egyes esetekben több órán át is fennállhat. A következő eseményindítók támadást okozhatnak:

• mentális stressz
• fáradtság (fáradtság)
• alkoholos italok fogyasztása
• kávéfogyasztás
• hirtelen mozdulat

Típusok

A Dystonia a kiváltó oka szerint osztályozható:

Elsődleges dystonia - nem kapcsolódik egy másik állapothoz. Semmi ok nem azonosítható.

Másodlagos dystonia - genetikához, neurológiai változáshoz vagy sérüléshez kapcsolódik.

A disztóniát az érintett testrész (ek) szerint is meghatározzák:

• Fókális dystonia - csak a test egy része érintett.
• Szegmentális dystonia - a test két vagy több összekapcsolt régióját érinti.
• Multifokális dystonia - a test legalább két, nem kapcsolódó régiója érintett.
• Generalizált dystonia - mind a lábak, mind a test más régiói érintettek.
• Hemidystonia - az egész test fele érintett.

Okoz

A disztónia okai attól függenek, hogy elsődleges vagy másodlagos.

Az elsődleges dystonia okai

Az elsődleges dystóniában nem azonosítanak mögöttes okot. A szakértők úgy gondolják, hogy ez problémát okozhat az agy egy részén, amelyet bazális ganglionoknak neveznek. Ez a régió felelős az önkéntelen mozgásokért.

Előfordulhat, hogy a bazális ganglionokban nem, vagy nem megfelelő típusú neurotranszmitterek termelődnek, ami elsődleges dystonia tüneteket eredményez. Az is lehetséges, hogy elegendő mennyiséget termelnek, de nem a megfelelő típusú az izom megfelelő működéséhez. A kutatók úgy vélik, hogy más agyi régiók is érintettek.

A dystonia egyes típusai hibás génekhez kapcsolódnak.

A másodlagos dystonia okai

Ezt a fajta dystóniát különféle állapotok és betegségek kombinációja okozza; például:

• agydaganatok
• szénmonoxid vagy nehézfém mérgezés
• oxigénhiány
• agyi bénulás - egyes esetekben a dystonia az agyi bénulás tünete
• Huntington-kór
• MS (sclerosis multiplex)
• egyes fertőzések, mint például encephalitis, TB (tuberkulózis) vagy HIV
• stroke
• traumás agy- vagy gerincsérülés
• Wilson-kór

A Parkinson-kór szintén neurodegeneratív állapot, amely az agy ugyanazon részét érinti, mint a disztónia - a bazális ganglionok. Emiatt mindkét állapot néha ugyanazon egyénnél jelentkezhet.

A gyógyszer által kiváltott disztónia

Bizonyos gyógyszerek disztóniát okozhatnak. A kábítószer által kiváltott disztónia esetei általában egy gyógyszerrel való egyetlen expozíció után jelentkeznek. Általában ezt viszonylag könnyű sikeresen kezelni.

Azonban néha a disztónia kialakulhat egy bizonyos ideig tartó gyógyszer szedése után, ezt tardív dystóniának nevezik; A tardív dystóniát leggyakrabban az úgynevezett neuroleptikumok okozzák, amelyeket pszichiátriai, gyomor- és mozgási állapotok kezelésére használnak.

A kábítószerek, amelyek kábítószer-indukálta disztóniát okozhatnak, a következők:

• acetofenazin (Tindal)
• loxapin (Loxitane, Daxolin)
• piperacetazin (Quide)
• tioridazin (Mellaril)
• trifluoperazin (Sztelazin)
• trimeprazin (Temaril)

Diagnózis

A dystonia diagnosztizálása MRI-vizsgálattal járhat.

A dystonia diagnosztizálásának fő része a fizikai tünetek vizuális vizsgálata.

Az orvosnak azonban el kell végeznie néhány vizsgálatot és célzott kérdéseket kell feltennie annak megállapítására, hogy elsődleges vagy másodlagos dystóniájuk van-e.

Kezdetben egy orvos megvizsgálja az orvosi és a családtörténetet.

A következő tesztek és eljárások segíthetnek meghatározni, hogy milyen típusú dystóniájuk van:

Vér- és vizeletvizsgálatok - annak meghatározása, hogy vannak-e toxinok vagy fertőzések, valamint a szervek (például a máj) működésének ellenőrzése.

Genetikai teszt - a hibás (abnormális, mutált) gének ellenőrzésére és egyéb állapotok, például Huntington-kór kizárására.

MRI vizsgálat - agykárosodás vagy daganat feltárására.

Levodopa - ha a tünetek a levodopa bevétele után gyorsan javulnak, az orvos nagy valószínűséggel diagnosztizálja a korai dystóniát.

Gyógyszeres kezelések

A dystonia gyakori kezelési módjai:

Levodopa

A dopa-reszponzív dystóniával diagnosztizált emberek levodopa-kezelést írnak elő. Ez a gyógyszer emeli a dopamin szintjét - egy neurotranszmittert. A levodopát szedőknél kezdetben hányinger jelentkezhet, amelynek enyhülnie és eltűnnie kell, miután a test megszokja a gyógyszert.

Botulinum toxin

Ezt az erőteljes mérget, amely nagyon kis adagokban adva biztonságos, gyakran alkalmazzák első vonalbeli kezelésként a legtöbb más típusú dystónia esetén. Megakadályozza a specifikus neurotranszmitterek eljutását az érintett izmokba, megakadályozva a görcsöket.

A botulinum toxint injekcióval adják be.Egy adag általában körülbelül 3 hónapig tart. Az injekció beadásának helyén lehet némi kezdeti (átmeneti) fájdalom.

Antikolinerg szerek

Ezek a gyógyszerek blokkolják az acetilkolin, egy olyan neurotranszmitter felszabadulását, amelyről ismert, hogy izomgörcsöket okoz bizonyos típusú dystóniában. Az antikolinerg szerek nem mindig működnek.

Izomlazítók

Az izomlazítókat általában akkor írják fel, ha más kezelések nem voltak eredményesek. Emelik az izmokat ellazító neurotranszmitter, a GABA (gamma-amino-vajsav) szintjét. Izomlazítók például a diazepam és a klonazepam. A gyógyszer beadható szájon át vagy injekció formájában.

Fizikoterápia

A következők a dystonia gyakori fizikoterápiás kezelései.

Szenzoros trükkök

Néha a tünetek enyhíthetők az érintett testrész vagy annak közelében lévő testrész megérintésével. A nyaki dystóniában szenvedő betegek azt tapasztalhatják, hogy ha a fejük hátsó részét vagy az arcuk oldalát érintik, a tünetek javulnak vagy teljesen elmúlnak.

A sínt és a nadrágtartót néha szenzoros trükkterápia részeként lehet használni.

A gyógytornász segíthet a testtartás javításában is. A jó testtartás segít megvédeni és megerősíteni az izmokat és szöveteket. Jó testtartás érhető el edzésprogrammal és / vagy nadrágtartó használatával.

Sebészet

Ha más terápiák nem voltak eredményesek, az orvos műtétet javasolhat. A dystonia műtéti eljárásai a következők:

Szelektív perifériás denerváció

A szelektív perifériás denervációt néha a nyaki dystóniában szenvedőknél alkalmazzák. A sebész bemetszést végez a nyakon, mielőtt levágná az érintett izmokhoz kapcsolódó idegvégződések egy részét. A műtét után valószínűleg némi érzésvesztés tapasztalható a nyakukban.

Mély agyi stimuláció

Kis lyukakat fúrnak a koponyába. Apró elektródákat fűznek át a lyukakon, és helyezik a globus pallidusba, amely a bazális ganglionok egy része.

Egy kis impulzusgenerátor csatlakozik az elektródákhoz. A pulzusgenerátort a bőr alá ültetik, általában a mellkasba vagy az alsó hasba. Az impulzusgenerátor jeleket bocsát ki a globus pallidusnak, amelyek segítenek blokkolni a bazális ganglionok által termelt rendellenes idegi impulzusokat.

Nincs sok információ a mély agyi stimuláció hosszú távú előnyös vagy káros hatásairól, mert ez egy meglehetősen új technika. A mély stimulációs eredmények időt vesznek igénybe; néha hónapokba telhet, mire a hatások nyilvánvalóvá válnak.