ADHD: Az első genetikai kockázati helyek kiderültek
Új kutatás, amely a folyóiratban szerepel Természetgenetika, azonosít 12 DNS-szegmenst, amelyek növelhetik a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség kialakulásának kockázatát.
Először végeztek kutatók egy nagy genetikai elemzést a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenességről (ADHD), amely állítólag körülbelül 6 millió gyermeket érint az Egyesült Államokban.
Benjamin M. Neale a bostoni Harvard Medical School-ból, MA, Anders D. Børglum a dán Aarhus Egyetemről és Stephen V. Faraone a New York-i Állami Egyetemtől vezette a kutatáson dolgozó nemzetközi csapatot.
Amint azt a szerzők cikkükben kifejtik, az ADHD „egy nagyon örökletes gyermekkori viselkedési rendellenesség”, amely az Egyesült Államokban a gyermekek 5 százalékát, de a felnőttek 2,5 százalékát is érinti.
Mivel ez egy „nagyon örökölhető” rendellenesség, számos genetikai változat létezik, amelyek növelik az ADHD kockázatát. Bár a kutatók úgy vélik, hogy az ADHD kockázatának 74 százaléka genetikai, még nem kötöttek határozottan egyetlen gént sem a rendellenességgel.
Ebben az összefüggésben Neale csapata több mint 50 000 ember, köztük több mint 20 000 ADHD-diagnózisú ember genomjának vizsgálatát tűzte ki célul. Összesen mintegy 10 millió genetikai lókuszt elemeztek.
A vizsgálat során először 12 genetikai helyet találtak
A tanulmány társszerzője, Bru Cormand, aki a spanyol barcelonai egyetem neurogenetikai kutatócsoportjának vezetője is, kijelenti, hogy a csapat talált közös genetikai variánsokat, az úgynevezett egy nukleotid polimorfizmusokat (SNP), amelyek a a teljes ADHD genetika. ”
„Ezenkívül - folytatja Cormand - a legtöbb genetikai változás, amelyet azonosítottak, a genom azon területein találhatók meg, amelyek [az evolúció során mindvégig megmaradtak], ami rávilágít funkcionális relevanciájukra.”
A kutatók konkrétan 12 genomiális szegmenst azonosítottak, amelyek az embert hajlamossá tehetik az ADHD-re. A kutatók szerint az ADHD sok genetikai változása befolyásolja bizonyos gének expresszióját az agyban.
Például az egyik DNS-fragmens megfelel a FOXP2-nek - egy génnek, amely kulcsszerepet játszik az emberi nyelv fejlődésében. A FOXP2 egy olyan fehérjét kódol, amely elősegíti az idegi szinapszisok kialakulását, és ezáltal megkönnyíti a tanulást.
A tanulmány egy második DUSP6 nevű gént talált. Ez a gén hozzájárul a dopamin, egy neurotranszmitter szabályozásához, amely lehetővé teszi a tanulást.
Végül a kutatók a SEMA6D gént is azonosították, amely úgy tűnik, hogy növeli az ADHD kockázatát. A SEMA6D expresszió az embrió fejlődése során fordul elő, és egyes kutatók úgy vélik, hogy ez segít az idegi ágak fejlődésében.
Összességében a tanulmány megállapította, hogy az ADHD genetikai hátterét számos más pszichiátriai és nem pszichiátriai állapottal osztja meg.
"[Az eredmények] genetikai átfedést tárnak fel többek között az ADHD és a súlyos depresszió, az étvágytalanság, az iskolai végzettség, az elhízás, a reproduktív siker, a dohányzás vagy az álmatlanság között."
Bru Cormand
"[T] tanulmánya megerősíti […] azt az elképzelést, hogy az ADHD szilárd biológiai alapú rendellenesség, ahol a genetika sokat jelent (nek)" - teszi hozzá a szerző.
Ez a tanulmány az első, amely megkezdi az ADHD kockázatához kapcsolódó specifikus gének azonosítását.
"Ezek az eredmények megmutatják annak fontosságát, hogy elősegítsék a nagyszabású tanulmányokat - amelyek [csak] nagy nemzetközi konzorciumok révén lehetségesek - a komplex agybetegségek genetikai alapjainak feltárása érdekében" - összegzi Cormand.
