Az Alzheimer-kór vérvizsgálata évekkel a tünetek előtt észleli az agykárosodást
Egy fehérje vérvizsgálata alapján az Alzheimer-kór korai stádiumában lévő emberek egy évtizeddel vagy annál hosszabb ideig azonosíthatók, mielőtt a tünetek, például a memória és a gondolkodás hanyatlása megjelennek.
Erre következtetett egy nemzetközi tudóscsoport, miután értékelte azt az egyszerű tesztet, amely az Alzheimer-kór ritka formájától örökölt emberek vérmintáit használta.
A csapatba a washingtoni Washington Egyetem Orvostudományi Karának és a németországi Tübingenben működő Neurodegeneratív Betegségek Központjának kutatói tartoztak.
A teszt a neurofilament könnyű lánc (NfL) fehérje szintjének változását keresi. A fehérje általában az agysejtekben vagy neuronokban található, belső vázuk részeként.
A sérült és haldokló sejtek azonban NfL-t szivároghatnak a környező cerebrospinalis folyadékba. Ezután a fehérje a folyadékból a véráramba jut.
Mások már kimutatták, hogy a cerebrospinális folyadékban az emelkedett NfL-szint erős jele annak, hogy némi agykárosodás történt. Az orvosok ágyéki lyukasztással vagy gerincvelővel tesztelhetik a fehérjét, de sokan vonakodnak az eljárástól.
Most, a Természetgyógyászat a közelmúltban végzett tanulmányról a szerzők beszámolnak arról, hogy miként mutatták be, hogy a gerincfolyadék NfL szintje korrelál a vér szintjével, és „megemelkedik a familiáris Alzheimer-kór tünetmentes szakaszában”.
"Ez lehet" - mondja Stephanie A. Schultz, a Washington Egyetem végzős hallgatója, az első tanulmány szerzője, "egy jó preklinikai biomarker azok azonosítására, akiknek a klinikai tünetei tovább fognak fejlődni."
A kutatók azt sugallják, hogy a gyors és olcsó módszer egy napon tesztelheti az agykárosodással járó egyéb állapotokat is, például traumás agysérülést, sclerosis multiplexet és stroke-ot.
Az Alzheimer-kór károsítja az agyat
Az Alzheimer-kór az agysejteket és szöveteket elpusztító demencia fő oka. Az agykárosodás terjedésével olyan tünetekhez vezet, mint zavartság, memóriavesztés és csökken a működőképesség. Végül az illető már nem élhet önálló életet.
Az Országos Öregedési Intézet becslései szerint legalább 5,5 millió Alzheimer-kórban szenvedő lehet az Egyesült Államokban.
Az Alzheimer-kórban szenvedők agyának postmortem vizsgálata három jellegzetes jellegzetességet tár fel: a béta-amiloid fehérje plakkjai, a tau fehérje gubancai és az agysejtek közötti kapcsolatok elvesztése.
Az Alzheimer-kór többnyire a 65 éves és annál idősebb embereket érinti, de vannak olyan ritkább formák, amelyek korábban sztrájkolhatnak.
A tudósok nem teljesen értik az Alzheimer-kór okait, különösen azokat a formákat, amelyek az élet későbbi szakaszaiban ütnek meg embereket. Azt sugallják, hogy ezek a formák valószínűleg a gének, a környezet és az életmód összetett kölcsönhatásából származnak.
Körülbelül 1-ből 20 emberből, akiknél Alzheimer-kór alakul ki, korán kialakuló formája lesz, amelynek tünetei 65 éves kora előtt kezdenek jelentkezni.
Az Alzheimer-kór ezen korai kialakulásának leggyakoribb oka a génmutációk, amelyeket a szülők továbbadnak utódaiknak.
Túlnyomórészt öröklődő Alzheimer-kór
Az új kutatásban a csapat egy olyan ritka formát vizsgált, amelynek neve dominánsan öröklődő Alzheimer-kór (DIAD) vagy autoszomális domináns Alzheimer-kór neve.
A tanulmány adatai a Dominánsan Örökölt Alzheimer-kórtól (DIAN) származnak, amely egy nemzetközi konzorcium, amelyet a Washingtoni Egyetem vezet. A hálózat célja az Alzheimer-kór okainak vizsgálata.
A DIAD három gén közül egy vagy több mutációjából ered: PSEN1, PSEN2, vagy APP.
A DIAD-ban szenvedők általában memóriavesztést és egyéb demencia tüneteket tapasztalnak a 30-as, 40-es és 50-es években.
A kutatók azért döntöttek a DIAD-ban szenvedő emberek tanulmányozása mellett, mert a betegség korábbi kialakulása hosszabb időtartamot biztosít az agyi változások kivizsgálására, mielőtt a kognitív tünetek megjelennek.
Az elemzés több mint 400 ember adatait vette fel a DIAN hálózatban. Ebben a számban 247 volt, akik genetikai mutáció hordozói voltak, és 162 vérrokonuk, akik nem hordozók voltak.
Valamennyi személy részt vett egy DIAN klinikán, és vérmintát adott, kitöltötte a memória és a gondolkodási képességek kognitív tesztjeit, és agyi vizsgálatokon esett át. Ezen túlmenően mintegy fele tett ismételt klinikai látogatást, legfeljebb 3 év között.
Az NfL-szint 16 évvel előre jelzi a tüneteket
Az első látogatásból származó vérminták vizsgálata magasabb NfL-szintet mutatott ki azokban az emberekben, akik génmutációt hordoztak. Ezekben az egyénekben az ismételt látogatások azt mutatták, hogy az NfL szintje idővel emelkedett.
Azok az egyének azonban, akik nem hordoztak génmutációt, nem mutatták ezt a mintát. NfL szintjük alacsonyabb volt, és idővel meglehetősen stabil maradt.
A csapat körülbelül 16 évvel a tünetek várható megjelenése előtt észlelte az NfL szint emelkedését.
Az agyi vizsgálatok eredménye összhangban volt az NfL szint változásával.
A fehérje növekedésének üteme megegyezett az agy precuneusának elvékonyodásának és zsugorodásának ütemével, amelynek szerepe van a memóriában.
Schultz megjegyzi, hogy „16 évvel a tünetek megjelenése előtt a betegség folyamata meglehetősen korai, de akkor is különbségeket láthattunk.”
További elemzésből kiderült, hogy az NfL szintek előrejelzőek voltak a memória és a gondolkodási képességek csökkenésére is a kognitív teszteken.
Biomarker az agy károsodására
Az agyat károsító egyéb állapotok szintén okozhatják az idegsejtek NfL szivárgását. A Huntington-kórban és a Lewy-testdementiában szenvedőknél például magasabb a fehérje szintje a vérben.
A vér NfL szintje a futballistáknál is megemelkedik közvetlenül a fejbe mért ütés után, valamint a sclerosis multiplexben szenvedő betegeknél fellángolások során.
A kutatóknak most további munkát kell végezniük, például el kell dönteniük a legjobb NfL-szinteket a biomarker-jelentőség szempontjából, és hogy milyen növekedési rátáknak kell aggályokat kiváltaniuk, mielőtt az orvosok megkezdhetnék a teszt alkalmazását.
"Ez valami" - mondja a tanulmány szerzője, Brian Gordon, Ph.D., aki a Washington Egyetem radiológiai adjunktusa, "ezt könnyű beilleszteni egy neurológiai klinika szűrővizsgálatába."
