Autizmus vérvizsgálat: Egy lépéssel közelebb
A tavaly közzétett kutatások nyomán egy új tanulmány felvázolja az autizmus diagnosztikai vérvizsgálatának további sikerét. Az eredmények segíthetnek az állapot fiatalabb korban történő diagnosztizálásában.
Az autizmus spektrumzavar (ASD) egy sor olyan állapot, amely befolyásolja az egyén interakcióját a világgal.
Bár minden eset más és más, a tünetek között szerepelhet ismétlődő viselkedés, tics, szorongás és tanulási nehézségek.
Sok kérdés merül fel az ASD-vel kapcsolatban, amelyekre még mindig nincs válasz.
Például még mindig nem értjük pontosan, miért fordul elő, és nincs gyógymód.
Azonban minél korábban felveszik az ASD-t, annál jobb az eredmény. De mivel az ASD diagnosztizálásának egyetlen módja a klinikai megfigyelés, csak akkor lehetséges, ha a gyermek körülbelül 4 éves.
A diagnosztika vadászata
Megbízható diagnosztikai teszt kialakítása az ASD számára számos intézmény számára kihívást jelent. Az egyik ilyen intézmény a New York-i Troy-ban található Rensselaer Politechnikai Intézet.
Ahelyett, hogy egyetlen kémiai anyagot keresett volna a méréshez, a kutatók - Juergen Hahn professzor vezetésével - nagyadat-megközelítést alkalmaztak és a metabolitok mintáit kutatták.
2017-ben a kutatók első sikert értek el. 149 ASD diagnózisban szenvedő ember vérét elemezték, és mindegyik mintából 24 metabolit szintjét értékelték. A vegyi anyagok mind két sajátos sejtpályához kapcsolódtak: a metionin-ciklushoz és a transz-kénezési úthoz.
Ezt követően tudósok létrehozhattak egy tesztet, amely helyesen azonosíthatja az általuk felvett csoporton belüli ASD-esetek több mint 96 százalékát.
A közelmúltban ugyanaz a csapat elhatározta, hogy megismétli eredményeit egy új adatkészletben.
A vérvizsgálat tesztelése
154 ASD-s gyermek adatait értékelték, amelyeket a kis rocki Arkansas Gyermekkutató Intézet kutatói vettek át. Ezúttal azonban csak a 24 anyagcsere-marker 22-hez férhettek hozzá információkhoz, amelyeket a legutóbbi vizsgálat során használtak.
Eredményeiket ebben a hónapban tették közzé a folyóiratban Biomérnöki és Translational Medicine, és biztatóak.
Amikor alkalmazták az algoritmust, az esetek 88 százalékában helyesen jósolta az ASD-t.
Míg a 88 százalék lenyűgöző eredmény, alacsonyabb, mint a korábbi vizsgálatok sikerességi aránya. Hahn professzor úgy gondolja, hogy ez azért van, mert a két hiányzó metabolit erős mutatónak bizonyult a legutóbbi tanulmányban. Az eredmények azonban még mindig izgalmasak.
"A legértelmesebb eredmény az a nagy pontosság, amelyet ezzel a megközelítéssel el tudunk érni az eredeti adatkészlettől eltekintve éveken át gyűjtött adatokon."
Juergen Hahn professzor
Az Egyesült Államokban 59 gyermekből becslések szerint 1-nek van ASD-je, és az, hogy az állapotot a lehető legkorábbi életkorban képes észrevenni, javítja az eredményeket.
Remélhetőleg ez az új teszt gyorsan átkerül a kutatás következő szakaszába, hogy hamarosan elérhető legyen a klinikusok számára.
Prof. Hahn lelkesen halad előre, mondván: "Ez egy olyan megközelítés, amelyet szeretnénk látni a klinikai vizsgálatok, és végül a kereskedelemben kapható tesztek előrehaladásában."
