Cukorbetegség: A meglepő génfelfedezés új kezeléseket eredményezhet
Egy ritka vércukor-rendellenességgel rendelkező család tanulmányozásával a tudósok azonosítottak egy génmutációt, amely magas és alacsony vércukorszintet is eredményezhet. Ez a felfedezés a cukorbetegség új kezeléséhez vezethet.
A cukorbetegség olyan állapot, amelyben a szervezet nem képes elegendő inzulin hormont termelni, vagy nem tudja hatékonyan felhasználni.
Ennek eredményeként a vércukorszint túl magasra emelkedik.
Becslések szerint az Egyesült Államokban körülbelül 30,3 millió ember él cukorbetegségben. A 2-es típusú cukorbetegség a leggyakoribb forma, amelyet az 1-es típusú cukorbetegség követ.
De vannak olyan ritkább formák, amelyek az esetek csupán 1–4 százalékát teszik ki az Egyesült Államokban. Ezeket monogén cukorbetegségnek nevezik, és egyetlen gén mutációjából származnak, amelyet az egyik vagy mindkét szülő továbbad.
Az ilyen mutációk rontják a béta-sejtek működését, amelyek a hasnyálmirigy sejtjei, amelyek inzulint választanak ki.
A monogénes cukorbetegség egyik leggyakoribb formája a fiatalok érettségi cukorbetegsége, amely az Egyesült Államokban a 20 évesnél fiatalabbak körében az összes cukorbetegség 2% -át teszi ki.
Ennek a legújabb tanulmánynak a vezető szerzője, Prof. Korbonits Márta - a londoni Queen Mary University (QMUL) William Harvey Kutatóintézetéből - és kollégái egyedülálló családot tanulmányoztak, amelynek néhány tagja cukorbetegségben szenvedett, míg mások inzulinómák vagy inzulintermelő daganatok a hasnyálmirigyben.
Különösen a cukorbetegséget a magas vércukorszint jellemzi, míg az inzulinómák miatt a vércukorszint túl alacsony lesz. Hogyan működhet mindkettő egymásnak ellentmondó állapot ugyanabban a családban?
Korbonits professzor és csapata szerint egyetlen génmutáció a hibás.
A MAFA mutáció kiderült
A család genomjának elemzésével a kutatók meglepődve találtak egyetlen mutációt a MAFA génben, amely jelen volt mind a cukorbeteg családban, mind az inzulinómában szenvedőknél.
A MAFA gén normálisan szabályozza az inzulin termelését a béta sejtekben. Ennek a génnek a mutációja abnormális MAFA fehérje termeléséhez vezet, amely a béta sejtekben nagyobb mennyiségűnek tűnik, mint a normális MAFA fehérjék.
A kutatók meg tudták erősíteni a MAFA génmutáció jelenlétét egy másik családban, amelynek szintén voltak tagjai cukorbetegségben és inzulinómában egyaránt.
Összességében az eredmények azt mutatják, hogy a MAFA gén mutációja mind a magas, mind az alacsony vércukorszint oka lehet, de továbbra sem tisztázott, hogy a mutáció pontosan hogyan okozza az ilyen állapotokat.
"Úgy véljük" - magyarázza Dr. Donato Iacovazzo, a QMUL William Harvey Kutatóintézetének első tanulmányának szerzője -, hogy ez a génhiba kritikus fontosságú a betegség kialakulásában, és most további vizsgálatokat végezünk annak megállapítására, hogy ez a hiba miként alakulhat ki, egyrészt károsíthatja az inzulin termelését a cukorbetegség kialakulásához, másrészt inzulinómákat okozhat. "
Ezek az eredmények - most a A Nemzeti Tudományos Akadémia közleményei - először jelentik, amikor a MAFA gén mutációja társul a betegséghez, és a kutatók úgy vélik, hogy ez utat nyithat a cukorbetegség gyakori és ritka formáinak új kezelése előtt.
„Noha az általunk jellemzett betegség nagyon ritka, a ritka állapotok tanulmányozása segít jobban megérteni a fiziológiát és a gyakoribb betegségek hátterében álló mechanizmusokat. Reméljük, hogy ez a kutatás hosszabb távon arra vezet, hogy új módszereket fedezzünk fel a béta-sejtek regenerációjának kiváltására a cukorbetegség gyakoribb formáinak kezelésére. "
A tanulmány társszerzője, Prof. Sian Ellard, Exeter Egyetem, Egyesült Királyság
