Minden, amit tudnod kell az albinizmusról
Az albinizmus egy sor olyan rendellenességre utal, amelyek a melanin pigment csökkenéséből vagy hiányából erednek. Ezek súlyossága változó, és gyakran fehér bőrt, világos hajat és látási problémákat okoznak.
Az állapot bárkit érinthet, de előfordulása régiónként eltérő.
Szaharától délre fekvő Afrikában az albinizmus minden 5000–15 000 embert érint. Egyes csoportok között ez az arány 1000-től 5000-ig 1-nél magasabb. Európában és az Egyesült Államokban ez közelebb van a 17 000-től 20 000-hez.
Az albinizmus egyenletesen befolyásolja a nemeket, és minden etnikai csoport fogékony.
Gyors tények az albinizmusról
Íme néhány kulcsfontosságú pont az albinizmussal kapcsolatban. További részletek és kiegészítő információk a fő cikkben találhatók.
- Az albinizmusra nincs gyógymód, de néhány tünet kezelhető.
- Az albinizmus genetikai állapot.
- Az albinizmus elsősorban a hajat, a szemet, a bőrt és a látást érinti.
- Az albinizmus leggyakoribb oka a tirozináz enzim működésének megszakadása.
- Becslések szerint 70 emberből 1 hordozza az albinizmushoz kapcsolódó géneket.
Mi az albinizmus?
Az albinizmusban a genetikai változások miatt az embernek világos haja és bőre lehet,
Az albinizmus örökletes betegség, amelyet lényegesen alacsonyabb melanintermelés jellemez.
A melanin a bőr, a haj és a szem színéért felelős pigment.
Az albinizmusban szenvedők bőrük és hajuk gyakran világosabb, mint családjuk vagy etnikai csoportjuk többi tagja. A látási problémák gyakoriak.
A melanin általában megvédi a bőrt az UV (ultraibolya) károsodásoktól, ezért az albinizmusban szenvedők érzékenyebbek a napsugárzásra. Fokozott a bőrrák kockázata.
Tünetek
Az albinizmus elsődleges tünetei befolyásolhatják a bőrt, a hajat, a szem színét és a látást.
Bőr
A legnyilvánvalóbb jel a világosabb bőrszín, de a bőr tónusa nem mindig tér el lényegesen.
Néhány embernél a melanin szintje az idő múlásával lassan növekszik, és az ember öregedésével sötétebbé válik a bőr tónusa.
A bőr valószínűleg könnyen megég a napsütésben. Nem szokott barnulni.
A napsugárzás után néhány albinista ember kialakulhat:
- szeplők
- anyajegyek, általában rózsaszínűek a csökkent mennyiségű pigment miatt
- lentiginek, nagy szeplőszerű foltok
A bőrrák kockázata is nagyobb. Az albinizmusban szenvedőknek SPF 30 vagy annál magasabb fényvédő krémet kell használniuk, és minden új anyajegyről vagy egyéb bőrelváltozásról be kell jelenteniük orvosnak.
Haj
Ennek színe fehér és barna között változhat. Az afrikai vagy ázsiai származásúak hajszála általában sárga, barna vagy vöröses.
Az egyén öregedésével hajszínük lassan sötétedhet.
Szem színe
Ez az életkor előrehaladtával is változhat, és a nagyon világoskéktől a barnáig változhat.
Az írisz alacsony melaninszintje azt jelenti, hogy a szem kissé áttetszőnek tűnhet, és bizonyos fényben vörös vagy rózsaszínűnek tűnhet, amikor a fény visszatükröződik a retinán a szem hátsó részén.
A pigment hiánya megakadályozza, hogy az írisz teljesen elzárja a napfényt. Ez fényérzékenységet eredményez, amelyet fényérzékenységnek neveznek.
Látomás
Az albinizmus mindig befolyásolja a látást. A szemfunkció változásai a következők lehetnek:
- Nystagmus: A szemek gyorsan és ellenőrizhetetlenül mozognak előre-hátra.
- Strabismus: A szemek nem működnek egységesen.
- Amblyopia: „lusta szemnek” is nevezik.
- Myopia vagy hypermetropia: A személynek rendkívüli rövidlátása vagy távollátása lehet.
- Fotofóbia: A szemek különösen érzékenyek a fényre.
- Látóideg hypoplasia: A látásromlás kialakulhat a fejletlen látóideg miatt.
- A látóideg téves irányítása: A retinától az agyig tartó szignálok szokatlan idegjáratokat követnek.
- Asztigmatizmus: A szem vagy a lencse elülső felületének rendellenes rugalmatlansága homályos látást eredményez.
A következő stratégiák segíthetnek:
- speciális teleszkópos lencsék rögzítése a szemüveghez
- nagy számítógépes képernyő vagy nagy kontrasztú nyomtatási anyag használata
- a szöveget beszéddé alakító szoftver telepítése
- élénk színű labda használata játék közben
Az albinizmussal kapcsolatos látási problémák az újszülötteknél a legsúlyosabbak, de az élet első 6 hónapjában gyorsan javulnak. A szem egészségével kapcsolatos problémák azonban valószínűleg továbbra is fennállnak.
Okoz
Az albinizmus a több gén egyikének mutációjából származik.
Úgy gondolják, hogy minden 70 emberből egy hordozza az albinizmus génjét.
A szóban forgó gének felelősek a melanociták melanociták általi termelésének különböző aspektusaiért a bőrben és a szemekben.
Leggyakrabban a mutációk befolyásolják a tirozináz enzimet (tirozin-3-monooxigenáz).
Ez az enzim melanint szintetizál a tirozin aminosavból.
A mutációtól függően a melanin termelése lassítható vagy teljesen leállítható.
Függetlenül attól, hogy mekkora interferenciát okoz a melanin termelésében, mindig vannak problémák a vizuális rendszerrel. A melanin ugyanis létfontosságú szerepet játszik a retina és a szemtől az agyig terjedő látóideg-utak fejlődésében.
Típusok
Az albinizmus az érintett génektől függően számos alcsoportra oszlik.
Oculocutan albinismus (OCA): Ezt a 4 gén közül az egyik mutációja okozza. Az OCA további hét típusra oszlik a mutációktól függően.
Ezek a felosztások a következők:
- 1. típusú OCA: Az egyének általában tejszerű bőrűek, fehér hajúak és kékek a szemük. Az életkor előrehaladtával egyesek bőre és haja sötétedhet.
- 2. típusú OCA: Kevésbé súlyos, mint az 1. típus, ez a szubszaharai afrikai, afro-amerikai és őslakos amerikaiaknál fordul elő leggyakrabban.
- 3. típusú OCA: A látási problémák általában enyhébbek, mint más típusokban. Ez leginkább a fekete dél-afrikaiakat érinti.
- 4. típusú OCA: Ez a leggyakoribb a kelet-ázsiai populációk között. Hasonlónak tűnik a 2. típushoz.
X-kapcsolt okularis albinizmus: Ezt az X-kromoszóma génmutációja okozza. Az X-hez kötött szemi albinizmus elsősorban a férfiakat érinti. Látási problémák vannak, de a szem, a haj és a bőr színe általában a normál tartományban van.
Hermansky-Pudlak-szindróma: Ez a ritka változat Puerto Ricóban a leggyakoribb. A tünetek hasonlóak az oculocutan albinizmushoz, de a bél-, szív-, vese- és tüdőbetegségek vagy vérzési rendellenességek, például hemofília és valószínűbbek is.
Chediak-Higashi szindróma: Ez az albinizmus egy ritka formája, amelyet a CHS1 / LYST gének mutációja okoz.A tünetek hasonlóak az oculocutan albinismushoz, de a szőr ezüstösnek tűnhet, a bőr pedig kissé szürke lehet. A fehérvérsejtekben lehetnek hibák, amelyek gyakoribbá teszik a fertőzéseket.
A kutatás folytatásával specifikusabb mutációk fedezhetők fel, amelyek segítenek részletesebben megérteni az albinizmus kiváltó okait.
Öröklés
Az albinizmus legtöbb típusa autoszomális recesszív öröklődésben öröklődik. Kivételt képez az X-hez kötött szemi albinizmus. Ezt egy X-hez kapcsolódó öröklési mintában adják át.
Autoszomális recesszív öröklés
Autoszomális recesszív öröklés esetén az egyénnek meg kell kapnia az anyától és az apától egy gén hibás példányait az albinizmus kialakulásához.
A gént hordozó szülő gyakran nem mutat tüneteket.
Ha mindkét szülő hordozza a gént, de nincsenek tünetei, akkor 1/4-es esély van arra, hogy utódaik albinizmussal küzdenek.
1/2 esély van arra, hogy az utódok hordozóvá váljanak.
Megvannak a gének, de nincsenek tüneteik.
Becslések szerint 70 emberből 1 hordozza az albinizmushoz kapcsolódó géneket, de a mutációk nem érintik őket.
X-hez kapcsolódó öröklés
Az X-hez kapcsolódó recesszív állapotok főleg a férfiakat érintik.
Mivel a nőstények két X kromoszómát hordoznak, ha az egyik gén károsodik, a másik gyakran pótolhatja a hiányt.
A nőstények továbbra is hordozhatják és továbbadhatják a gént.
A férfiaknak azonban egy X és egy Y kromoszómájuk van. Ez azt jelenti, hogy a szinguláris X-kromoszómájukban előforduló bármely albínomutáció létrehozza az állapotot.
Ha az anyának X-hez kapcsolódó mutációja van, akkor minden lánynak 1/2 esélye lesz hordozóvá válni, és minden fiának 1/2 esélye lesz az albinizmus kialakulására.
Diagnózis
Az albinizmus diagnosztizálásának folyamata leggyakrabban a következőket foglalja magában:
- fizikai vizsga
- megbeszélés a bőr és a haj pigmentációs változásairól
- szemvizsgálat szakértővel (szemész)
- összehasonlítva az egyén színét a családtagok színével
Más betegségek is okozhatnak változásokat a pigmentációban, de nem okoznak változásokat a látásban. Ha mind a pigment, mind a látás megváltozik, akkor valószínűleg az albinizmus az oka.
Az albinizmus diagnosztizálásának legmegbízhatóbb módja a genetikai tesztelés. Azoknál a családoknál azonban, akiknek kórtörténetében albinizmus volt, ez nem mindig szükséges.
Kezelés
Mivel a betegség genetikai, nincsenek gyógymódok.
A kezelés a tünetek minimalizálására és a változások figyelésére összpontosít.
A szemproblémák megfelelő ellátása elengedhetetlen.
Ebbe beletartozik:
- vényköteles szemüveg
- sötét szemüveg, hogy megvédje a szemet a naptól
- rendszeres szemvizsgálat
Az embereknek figyelniük kell a bőrelváltozásra, és védelmet kell biztosítaniuk a fényvédő krém használatára.
Az optikai izmok műtéte néha minimalizálhatja a nystagmus „remegését”.
A sztrabizmus minimalizálására irányuló eljárások kevésbé észrevehetővé tehetik, de a műtét nem javítja a látást. A tünetek csökkentésének sikerességi szintje egyénenként változó.
Az albinizmus nem romlik az életkor előrehaladtával. Az albinizmusban szenvedő gyermek virágozhat, és ugyanazt az oktatást és foglalkoztatást érheti el, mint a betegség nélküli személy.
Bonyodalmak
Az albinizmussal kapcsolatos leggyakoribb fizikai problémák a megégés és a bőrrák fokozott kockázata.
Ezenkívül néhány ember jelentős társadalmi problémákkal szembesül.
Ide tartozhat az iskolai zaklatás. Lehet, hogy az illető kívülállónak érzi magát, mert másképp néz ki.
Ezek a társadalmi tényezők stresszhez, alacsony önértékeléshez és elszigeteltséghez vezethetnek.
A szubszaharai Afrikában albinizmussal küzdő egyének szembesülnek a legjelentősebb nehézségekkel.
Egy Nigériában végzett tanulmány arról számolt be, hogy:
„Tapasztalt elidegenedés, kerülte a társas interakciókat és érzelmileg kevésbé stabil. Továbbá az érintett személyek kevésbé hajlandóak befejezni az iskolát, munkát találni és partnereket találni. ”
Néhány szubszaharai országban, például Tanzániában és Burundiban, az albinizmusban szenvedő személyek testrészeit a boszorkányorvosok keresik.
Számos olyan eset fordult elő, hogy haszonszerzés céljából meggyilkolták az albinizmusban szenvedő gyermekeket. National Geographic becslések szerint 2013-ban az albinizmusban szenvedő személy testrészei akár 75 000 dollárt is elérhetnek.
Néhány afrikai országban, különösen Tanzániában és Zimbabwében egyesek úgy gondolják, hogy az albinista nővel való szexuális kapcsolat gyógyítja az AIDS-t.
Ez a hamis meggyilkolás, nemi erőszak és további AIDS-fertőzésekhez vezetett.
2015-ben az Egyesült Nemzetek Szervezete sürgősségre hívta fel az albinizmusban szenvedő embereket ért támadások megelőzésére irányuló intézkedéseket.
