Hogyan hajlamosíthatja egy ősi mutáció az embereket a szívbetegségekre
Az emberek az egyetlen emlősök, akiknél természetesen kialakul az érelmeszesedés, az artériák szűkülete, amely szívbetegségeket táplálhat. A kutatók ezt egyetlen gén elvesztésével kapcsolják össze őseinkben körülbelül 2-3 millió évvel ezelőtt.
A szívbetegség a vezető halálok világszerte. Az Egyesült Államokban évente több mint 600 000 ember hal meg az állapot miatt.
A szívkoszorúér-betegség a leggyakoribb típusú szívbetegség. A kiváltó ok az érelmeszesedés, amely a szívet ellátó artériák megkeményedése a lepedék felhalmozódása miatt.
Dr. Ajit Varki, a La Jolla-i San Diego-i Kaliforniai Egyetem orvostudomány, valamint sejt- és molekuláris orvoslás jeles professzora régóta érdeklődik az atherosclerosis emberekben történő kialakulása iránt.
Néhány évvel ezelőtt Dr. Varki és csapata megjegyezte, hogy bár az emberek hajlamosak az érelmeszesedésre, más emlősöknél ez a betegség nem alakul ki - hacsak a tudósok laboratóriumi kísérletek során nem manipulálják étrendjüket vagy génjeiket.
-Ban megjelenő új lapban Az Amerikai Egyesült Államok Nemzeti Tudományos Akadémiájának közleményei, Dr. Varki, Philip Gordts munkatárssal, az orvostudományok adjunktusával rámutat egy olyan genetikai mutációra, amely évmilliókkal ezelőtt történt.
A csapat leírja, hogy ez miként járulhat hozzá az hajlandóságunkhoz az érelmeszesedés és ezzel együtt a szívkoszorúér-betegség kialakulására.
A cukormolekula elvesztése 2-3 millió évvel ezelőtt
Egy korábbi írásban Dr. Varki kimutatta, hogy az embereknek - ellentétben közeli rokonunkkal, a csimpánzgal - hiányzik az úgynevezett gén funkcionális változata CMAH, amely a citidin-monofoszfátot (CMP) jelenti -N-acetil-neuraminsav (Neu5Ac) hidroxiláz.
Az által kódolt fehérje CMAH gén átalakítja az úgynevezett adott molekulát N-acetil-neuraminsav (Neu5Ac) - N-glikolil-neuraminsav (Neu5Gc). Mindkét molekula sziálsav, a cukormolekulák családja, amelyek alapvető szerepet játszanak számos biológiai folyamatban.
Dr. Varki kutatásai azt mutatják, hogy az emberi ősök elvesztették egy részét CMAH körülbelül 2-3 millió évvel ezelőtt, így a modern emberek képtelenek előállítani a Neu5Gc-t. Ehelyett sejtjeink leginkább a Neu5Ac-re támaszkodnak, mint a sziálsav elsődleges forrására.
Olyan egerek vizsgálata, amelyek hiányát genetikailag módosították a kutatók Cmahés a Neu5Gc kiterjesztésével a csapat 1,9-szeresére nőtt az érelmeszesedés, amikor összehasonlították őket a normál egerekkel.
"Úgy tűnik, hogy a megnövekedett kockázatot több tényező vezérli, beleértve a hiperaktív fehérvérsejteket és a cukorbetegségre való hajlamot, mint az egerekben" - kommentálja Dr. Varki.
Neu5Gc vörös húsban és érelmeszesedésben
További kísérletek során Dr. Varki és munkatársai tesztelték a magas Neu5Gc tartalmú étrend hatását a Cmah hiányos egerek.
A vörös hús a Neu5Gc kész forrása, amely Dr. Varki csapata korábban kimutatta, hogy krónikus gyulladást okoz egérmodelljükben.
A kutatók az érelmeszesedés 2,44-3,4-szeres növekedését tapasztalták a Cmah-hiányos egerek, amelyek magas Neu5Gc- és zsírtartalmú étrendet tápláltak, összehasonlítva a magas Neu5Ac- és zsírtartalmú étrenddel vagy a magas zsírtartalmú étrenddel, de sziálsavak nélkül.
"A CMAH emberi evolúciós elvesztése valószínűleg hozzájárul az érelmeszesedés hajlamához több belső és külső [diétás] mechanizmus révén" - kommentálja Dr. Varki a cikket.
"Összességében munkánk segíthet megmagyarázni, hogy az érelmeszesedés és az ebből eredő CVD szövődmények miért gyakoriak az emberekben, és miért ritkán fordulnak elő ezek az események más emlősöknél, kísérleti vagy étrendi manipuláció hiányában."
Dr. Varki Ajit
Orvosi hírek ma - kérdezte Varki doktortól, hogy szerinte hogyan csökkenthetjük az érelmeszesedés kialakulásának kockázatát. Azt javasolta, hogy "vesszük észre, hogy emberként a legnagyobb kockázatnak vagyunk kitéve".
