Sarlósejt tulajdonság: Amit tudnia kell

Az sarlósejt tulajdonság egy genetikai jellemző, amely befolyásolja a vért. Akinek van, annak általában nincsenek tünetei, de szükség lehet néhány további óvintézkedésre. Ez különbözik a sarlósejtes betegségtől.

Orvosi szempontból a tulajdonság öröklött tulajdonság. A sarlósejtes tulajdonságokkal rendelkező személy egyik kóros hemoglobin gént örökölte az egyik szülőtől, az egyik normális gént pedig a másiktól. A hemoglobin a vörösvértestekben található fehérje, amely oxigént szállít a testben.

Az Egyesült Államokban a sarlósejt-tulajdonság a leggyakoribb a fekete emberek körében, de előfordulhat olyan embereknél, akik Latinx származásúak vagy a Földközi-tenger térségéből, Dél-Ázsiából vagy a Közel-Keletről származnak.

Ebben a cikkben megtudhatja, hogy mi a sarlósejt-tulajdonság, és mit jelent azok számára, akik rendelkeznek vele.

Mi a sarlósejt tulajdonság?

A sarlósejtes tulajdonságokkal rendelkező sportolóknak óvintézkedéseket kell tenniük az edzés során.

Az sarlósejt-tulajdonság örökletes rendellenesség, amely hatással van a vörösvérsejtekre. Az Egyesült Államokban 1-3 millió, az ország feketéinek 8-10% -ában fordul elő.

A sarlósejtes tulajdonságokkal rendelkező emberek egy gént örököltek a normál hemoglobinra és egyet a sarlósejtes hemoglobinra. Csak egy abnormális gén öröklése különbözteti meg a sarlósejt tulajdonságait a sarlósejtes betegségtől.

Sarlósejtes anaemia

Sarlósejtes betegség akkor fordul elő, amikor egy személy két sarlósejt-gént örököl, mindegyik szülőtől egyet. Ezáltal a vörösvérsejtek kemények, ragadók és sarló alakúak.

A sarló alakú sejtek gyorsan elpusztulnak, ezért a betegségben szenvedő embereknek hiányzik a vörösvértest. A sarló alakú sejtek eltömíthetik a kisebb ereket is, és súlyos egészségügyi problémákat okozhatnak.

Tünetek

A sarlósejtes tulajdonságú emberek többségének ennek következtében nincs egészségügyi problémája. A tulajdonság nem alakulhat ki betegséggé.

A tünetek ritkák, de lehetnek vér a vizeletben vagy általános fájdalom és kellemetlenség. A tüneteket kiváltó körülmények a következők:

• nagy magasságban lenni, például repülés vagy hegymászás közben
• intenzív testmozgást végez, különösen, ha ez kiszáradáshoz vezet
• magas nyomású környezetben lenni, például búvárkodás közben

Mikroszkóp alatt a sarlósejtes tulajdonságú személy vérsejtjei általában normálisnak tűnnek. Oxidatív stressz esetén azonban sarlószerű formát ölt.

Bonyodalmak

A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincsenek komplikációi, bár ezek extrém körülmények között kialakulhatnak.

Azonban a sarlósejtes tulajdonságokkal rendelkező emberek nagyobb valószínűséggel tapasztalhatják meg a következő egészségügyi problémákat, mint más emberek:

• izom lebontás, úgynevezett rabdomiolízis, edzés vagy edzés közben, különösen magas vagy alacsony hőmérsékleten
• hőguta
• a lép alacsony vérellátása, ami szöveti halálhoz vezet
• glaukóma, szemsérülést követően
• vesebetegség
• vese medulláris carcinoma, a veserák ritka formája

A megterhelés miatt nagyobb a hirtelen halál kockázata is.

Míg a legtöbb szakértő a sarlósejtes betegséget jóindulatúnak tartja, vita folyik a különböző szövődmények tényleges arányáról.

Egyes szakértők az állapot fokozottabb tudatosítására szólítottak fel, és nagyobb hangsúlyt kellett fektetni a szűrésre és a genetikai tanácsadásra.

Eközben több finanszírozásra van szükség a sarlósejtes betegségek kutatásához és tudatosításához világszerte. Az Egyesült Államokban kevesebb finanszírozást fordítanak erre az állapotra, mint például a cisztás fibrózisra, amely kevesebb embert érint.

A sarlósejtes tulajdonság és a sarlósejtes betegség finanszírozásának hiánya az egészségügyben tapasztalható egyenlőtlenségből fakad, és ezt a problémát sürgősen kezelni kell.

Terhesség alatt

Lehetséges a sarlósejt-tulajdonság átadása a gyermekeknek. Továbbá, ha mindkét szülő sarlósejtes tulajdonsággal rendelkezik, sarlósejtes betegségben szenvedő gyermeke is lehet.

Ezért elengedhetetlen annak megértése, hogy a tulajdonság hogyan továbbadódik, és mennyire valószínű, hogy öröklődik.

Ha mindkét szülő sarlósejtes tulajdonsággal rendelkezik, akkor:

• 50% az esély arra, hogy gyermekük megkapja a tulajdonságot
• 25% az esély, hogy gyermekük sarlósejtes betegségben szenved
• 25% esély van arra, hogy gyermeküknek se vonása, se betegsége nem lesz

Ha csak egy szülő rendelkezik sarlósejtes tulajdonságokkal, akkor:

• 50% az esélye annak, hogy gyermekük megkapja a tulajdonságot
• 50% az esély, hogy gyermeküknek nem lesz

Aki aggódik a tulajdonság átadásának esélye miatt, beszélje meg orvosával a következményeket és a tesztelési lehetőségeket.

Tesztelés és diagnózis

A sarlósejtek tulajdonságainak szűrése ma már rutinszerű az újszülöttek számára az Egyesült Államokban.

Idősebb gyermekek és felnőttek esetében az orvos egyszerű vérvizsgálattal diagnosztizálhatja a sarlósejt tulajdonságait. Ez magában foglalja a vérmintát az ujj vagy a kar vénájának végéből, és laboratóriumba küldi elemzés céljából.

A biztosítás gyakran fedezi a sarlósejtes tulajdonságok vizsgálatát. A szűrés a sportolók és a katonasághoz csatlakozó emberek számára is rutinszerű.

Kezelés

Az sarlósejt-tulajdonság általában nem igényel kezelést, mivel az emberek többségének semmilyen tünete nincs.

Célszerű azonban orvoshoz fordulni, ha egy személy tudja, hogy rendelkezik ezzel a tulajdonsággal, és azt tervezi, hogy:

• legyen gyereke
• légy sportoló
• csatlakozzon a katonasághoz

Megfontolások az extrém testmozgás során

A sarlósejtes tulajdonságokkal rendelkező embereknél gyakrabban fordul elő izomzavar vagy hőguta, ha intenzív testmozgást végeznek, például versenysportban vagy katonai edzésen.

Ezért elengedhetetlen a fizikai aktivitás során a túlmelegedés és a kiszáradás elkerülése. A tippek a következők:

• lassan felépítve az edzések intenzitását
• a készletek és a fúrók között pihen
• sok vizet inni a tevékenység előtt, alatt és után
• hűvös tartás vízzel ködösítéssel vagy szünetekben légkondicionált területre kerülés
• azonnal orvosi ellátásban részesül, ha a betegség bármely tünete kialakul

A terhesség alatti szempontok

Ha valaki tudja, hogy sarlósejtes tulajdonságai vannak, akkor érdemes gyermekvállalás előtt genetikai tanácsadóval beszélni.

A tanácsadó megvizsgálja az illető családtörténetét és partnerének történetét, és megbeszél minden releváns kockázatot és szempontot.

Outlook

Az sarlósejt tulajdonság genetikai jellemző. A legtöbb embernek nincsenek tünetei, de nagyobb bizonyos szövődmények kockázata, ezért szükség lehet óvintézkedések megtételére - például extrém testmozgás során.

Egy személy továbbadhatja a tulajdonságot, és ha mindkét szülő rendelkezik vele, akkor gyermekének sarlósejtes megbetegedése lehet, más kérdés, amely súlyos lehet.

Emiatt célszerű bárkinek, aki sarlósejtes tulajdonságokkal rendelkezik, gyermekvállalás előtt genetikai tanácsadóval beszélni.