Mi a craniosynostosis?
A craniosynostosis egy ritka állapot, amelyben a csecsemő szokatlan alakú koponyával fejlődik vagy születik.
Akkor történik, amikor a csecsemő koponyájában egy vagy több természetes tér túl korán kapcsolódik össze a születés előtt vagy a szülés után. Ezeket a tereket koponyavarratoknak nevezik.
A csecsemő koponyája hét csontból áll, amelyek között rések vagy koponyavarratok vannak. A varratok általában nem csatlakoznak vagy összeolvadnak, amíg a gyermek körülbelül 2 éves nem lesz. Ez lehetővé teszi az agy növekedését és fejlődését a koponya nyomása nélkül.
Az Egyesült Államokban a craniosynostosis 2500 egyedből körülbelül 1-et érint. Ezen esetek többségében két vagy több koponyacsont csatlakozik hamarosan a születés után - állítja a Betegségmegelőzési és Megelőzési Központ (CDC).
Típusok
A koponyában lévő csontok szokatlan módon összeolvadnak, és ez szokatlan formát adhat a fejnek.
A craniosynostosisnak négy fő típusa van, attól függően, hogy melyik csont korán olvad össze. Ezek különböző funkciókhoz vezethetnek.
Ezek:
- sagittalis synostosis
- koronális craniosynostosis
- metopikus szinosztózis
- lambdoid synostosis
Lehetséges csak egy típus vagy ezek kombinációja.
Mindegyik típus másképp néz ki, és a tünetek enyhétől a súlyosig terjedhetnek. Több mint 180 különböző állapot magában foglalja a craniosynostosis bizonyos típusait. Ez önmagában is megtörténhet, minden egyéb társuló szindróma nélkül.
Nyilas szinosztózis
Ennél a típusnál a sagittális varrat - a fej teteje mentén - túl korán olvad össze.
Ez az esetek 40-55 százalékában fordul elő. A fej hosszabb, de keskenyebb a szokásosnál. A fiúknál gyakrabban fordul elő.
Koronális craniosynostosis
Ez a típus akkor fordul elő, amikor a fej tetejét a fülekhez kötő egyik vagy mindkét varrat túl korán csatlakozik. Ezek a koronális varratok.
Az esetek 20-30 százalékát teszi ki.
A személynek lapos homloka lesz, és a szemüreg lehet, hogy az egyik oldalon magasabb lesz. Ha mindkét varrat összekapcsolódik, az az arc mindkét oldalát érinti. Ez az állapot gyakrabban érinti a lányokat. Ez a második leggyakoribb típus.
Metopikus szinosztózis
A metopikus szinosztózis ritkábban fordul elő. A csatlakozó tér a sagittalis varrat és az orr között van. Az ilyen formájú csecsemők háromszög alakú fejbőrt fejlesztenek ki.
Az esetek kevesebb mint 10 százaléka ilyen típusú.
Lambdoid synostosis
Ez a típus a lamboid varratot érinti, amely a feje hátsó részén húzódik. A fejtámla lapos lesz. Ez a craniosynostosis legritkább típusa.
Plagiocephaly: Néha egy csecsemőnél lapos fej alakulhat ki, ha túlságosan a hátán fekszik. Ez azért történik, mert a koponyacsontok eltolódnak, de a koponyavarratok nem olvadnak össze. Ez különbözik a craniosynostosis-tól.
Tünetek
A craniosynostosis általános jelei a következők:
- torz koponya alakú
- szokatlan érzés a fontanelnek vagy a csecsemő koponyájának „puha foltjának”
- a fontanel korai eltűnése
- lassabban növekszik a fej a testhez képest
- a varrat mentén kialakuló kemény gerinc, a craniosynostosis típusától függően
Lehet, hogy egy újszülöttnek nincsenek tünetei vagy jelei, de az állapot az élet első hónapjaiban észrevehetővé válhat.
A gyermekorvos az élet első évének minden látogatásakor meg fogja mérni a csecsemő fejét és figyelni fogja növekedését. Ezt azért teszik, hogy észrevegyék ezt a fajta állapotot.
Okoz
A craniosynostosis oka a típustól függ. Az állapot lehet nem szindrómás vagy szindrómás.
Szindrómás craniosynostosis
A szindrómás craniosynostosis a szindróma része. Más születési rendellenességekkel együtt történik.
Amikor egy gén mutálódik, az általa általában hordozott információ megváltozik. Ennek eredményeként előfordulhat, hogy a test egyik funkciója nem működik megfelelően.
A craniosynostosis esetén számos gén változhat.
A kutatók megjegyzik, hogy a változások a test különböző részeit érinthetik, beleértve:
- az ujjak és a lábujjak
- a csontrendszer
- a szív vagy más szervek
Nem szindrómás craniosynostosis
Ebben az esetben az ok ismeretlen marad.
Íme néhány lehetséges magyarázat:
- A varratok sejthibája miatt túl korán olvadnak össze.
- A magzat olyan helyzetben van az anyaméhben, amely nyomást gyakorol a fejére, és egymásba nyomja a csontlemezeket a koponyában.
Kockázati tényezők
Egy 2010-ben publikált tanulmány szerint a valproinsav - például Depakote - terhesség alatti epilepsziára való szedése növelheti annak esélyét, hogy a gyermek craniosynostosisban születik.
Az Egyesült Államok Élelmezési és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) figyelmeztet erre a kockázatra a Depakote betegtájékoztatóján.
A CDC szerint a legújabb kutatások azt is sugallják, hogy nagyobb a kockázata azoknak a csecsemőknek, akiknek anyja:
- volt pajzsmirigybetegsége vagy pajzsmirigybetegségének kezelése terhesség alatt
- termékenységi gyógyszert - klomifén-citrátot - használt a terhesség előtt vagy a terhesség korai szakaszában
Diagnózis
A craniosynostosis diagnosztizálásához a gyermekorvos általában megnézi és megméri a csecsemő fejét, és érzi a gerinceket a koponya körüli varratokban.
További vizsgálatok megerősíthetik a diagnózist részletesebben.
A képalkotó tesztek, például a CT-vizsgálatok és a röntgensugarak megmutathatják, hogy mely varratok olvadtak össze. Ez fontos, ha a műtét valószínű.
Mivel genetikai tényezők lehetnek, az orvos mintát vehet a csecsemő véréből genetikai vizsgálat céljából.
Kezelés
A craniosynostosis fő kezelése a műtét, általában az élet első évében.
A műtét elősegítheti a koponya normális fejlődését, és helyet adhat az agy fejlődésének.
Műtét nélkül az alak szokatlanabbá válhat, és ez komplikációkhoz vezethet.
A kraniofaciális sebész és az idegsebész általában együtt dolgozik az eljáráson.
Hagyományos műtét
A craniofacialis sebész szakterülete a fej- és arcsebészet, valamint az állkapocs műtéte. Az idegsebész szakterülete az agy és az idegrendszer.
Az orvosok általános érzéstelenítést alkalmaznak, és a csecsemő nem fog fájdalmat érezni.
Az idegsebész bemetszést végez a csecsemő fejbőrének tetején, és eltávolítja a koponya azon területeit, amelyek elformálódtak.
A koponya- és arcsebész megreformálja a koponya ezen szakaszait, és visszateszi őket a fejébe. Ezután oldható öltésekkel varrják fel a nyílást.
A folyamat több órán át tarthat, és a gyermek a műtét után néhány napig kórházban marad. Az arc valószínűleg megduzzad, de ez nem igényli az aggodalmat.
Néha a gyermeknek további műtétre van szüksége az arc átformálásához, vagy ha a craniosynostosis újra megjelenik.
Az eljárás után egy egészségügyi szakember figyelemmel kíséri a gyermek koponyájának fejlődését.
Endoszkópos műtét
Ez kevésbé invazív. Az orvos két kis bemetszést végez a fejbőrön, és endoszkóp segítségével elvágja a varratokat. Ez egy rugalmas cső, amellyel a sebész a kulcslyuk-műtét során láthatja a test belsejét.
Ez a fajta műtét gyorsabb, kevesebb a vérzés és a duzzanat, de csak bizonyos esetekben alkalmas, az összeolvadt varrat helyétől függően.
Az endoszkópos műtét 3 hónapos kor előtt alkalmas, amikor a csontok még puhák.
A műtét után a gyermeknek szüksége lehet formázó sisakra, amely elősegíti a fej megfelelő formává növekedését.
Bonyodalmak
Kezelés nélkül további komplikációk jelentkezhetnek.
A koponya szokatlan módon tovább növekszik, és ez más funkciókat is befolyásolhat. Lehet például egy látásvesztés.
Ha a craniosynostosis enyhe, az emberek csak később vehetik észre. Ez akár 8 éves korban is nyomást okozhat az agyban - amelyet fokozott koponyaűri nyomásnak neveznek.
A megnövekedett koponyaűri nyomás tünetei a következők:
- homályos vagy kettős látás
- az iskolai munka alacsony színvonala
- állandó fejfájás
Ezek a tünetek nem feltétlenül jelentik koponyaűri nyomás fennállását, de ezeknél a tüneteknél fontos orvosi segítséget kérni.
Kezelés nélkül a megnövekedett koponyaűri nyomás további komplikációkhoz vezethet, például agykárosodáshoz, vaksághoz és görcsrohamokhoz.
Outlook
A craniosynostosis tünetei enyhétől súlyosig terjedhetnek.
A CDC megjegyzi, hogy megfelelő kezeléssel a craniosynostosisban szenvedő gyermekek többsége normális életet fog élni, különösen akkor, ha nincs társult genetikai szindróma.
További támogatásra lehet szükség azonban azok számára, akik:
- egyéb tünetei vagy változásai vannak, amelyek befolyásolják például az agy fejlődését
- szokatlan alakú feje van, még műtét után is, mivel ez önértékeléshez vezethet
Fontos a korai beavatkozás, és ez az egyik oka annak, hogy korai gyermekkorban rendszeres ellenőrzéseken kell részt venni.
