Mi a hidranencefália?
A hidranencephalia ritka fogyatékosság születéskor, amely központi idegrendszeri rendellenességet okoz. Amikor bekövetkezik, hiányoznak a csecsemő agyának első féltekéi vagy kisagya. Helyükön az agyat tipikusan párnázó cerebrospinális folyadék tölti be a teret.
Az állapot a férfi és a női csecsemőket egyaránt azonos arányban érinti. Néhány csecsemőnek nagyobb a kockázata annak kialakulásában, ha bármelyik szülő olyan géneket hordoz, amelyek gyanúja szerint a rendellenességet okozzák.
Míg egyes tudósok azt gyanítják, hogy a genetika szerepet játszhat a hidranencephalyban, a pontos ok nem ismert, és az állapotra nincs gyógymód. Gyakran előfordul, hogy a hidranencefalában szenvedő csecsemő az anyaméhben vagy a születésétől számított néhány hónapon belül meghal.
Gyors tények a hidranencefáliáról:
- A Brayden Alexander Global Hydranencephaly Alapítvány adatai szerint az Egyesült Államokban minden 250 000 újszülöttből csak 1-nek van hidranencefáliája.
- Világszerte a betegség előfordulási aránya minden 10 000-ből 1.
- A túlélő újszülötteknek látásproblémái, növekedési zavarai vagy értelmi fogyatékosságaik lehetnek.
Tünetek
A hidranecephalia olyan állapot, amikor születéskor hiányoznak az agy elejének részei.
Amikor a csecsemő hidranencefáliával születik, nyilvánvaló tünetek lehetnek vagy nem, hogy a csecsemőnek rendellenessége van. Világos esetekben a baba feje megnagyobbodottnak tűnik.
Ha a fej nem megnagyobbodik, hetekig vagy akár hónapokig is eltarthat a tünetek észlelése és gyanúja. Gyakran előfordulhat, hogy a csecsemő mozgása korlátozott vagy rángatózó.
A hidranencephalia egyéb tünetei lehetnek:
- normál ütemben nem növekszik
- rohamok
- látási nehézségek
- eltúlzott izomreflexek
- fokozott izomtónus
- értelmi fogyatékosság
- rossz testhőmérséklet-szabályozás
- légzési és emésztési problémák
Okoz
Egyes tudósok azt gyanítják, hogy a hidranencephalia a gyermek szüleitől örökölt rendellenesség.
Mások azt gyanítják, hogy a hidranencephalia a carotis elzáródása miatt következik be, ahol az a fejbe jut. Nem világos azonban, hogy hogyan és miért fordulhat elő elzáródás.
Egy másik elmélet szerint a baba központi idegrendszere a fejlődés nagyon korai szakaszában sérülést szenved, vagy nem megfelelően fejlődik.
Néhány további ok a következők lehetnek:
- egy anya mérgező anyagoknak való kitettsége
- keringési problémák a magzaton belül
- a méh fertőzése a fejlődés korai szakaszában
Diagnózis
A hidranencephalia diagnosztizálható rutin ultrahangvizsgálat során.Az orvosok a különböző csecsemőknél különböző időpontokban diagnosztizálhatják a hidranencefalit.
Bizonyos esetekben a felismerés akkor is bekövetkezhet, amikor a baba még mindig a méhben van. Az ultrahangvizsgálat során kiderülhet, hogy a magzatnak vannak fizikai rendellenességei, amelyek hidranencephalyra utalnak.
Más esetekben az orvos a születéskor láthatja a rendellenesség jellegzetes jeleit. Azonban csak más jelek és tünetek megjelenésekor lehet, hogy az orvos tisztábban fog tudni a rendellenességről.
A diagnózis felállításához az orvos:
- végezzen klinikai értékelést
- tekintse át az újszülött kórtörténetét
- azonosítsa a fizikai jellemzőket
- rendeljen számítógépes tomográfiát (CT)
- kérjen röntgenfelvételt, amely festéket használ az erek kiemelésére
- rendeljen átvilágítást
Az átvilágítás egy viszonylag egyszerű, fájdalommentes eljárás. Az orvosok erős fényt helyeznek a baba feje tövére, amely lehetővé teszi számukra, hogy megnézzék, az agy szabálytalanul nőtt-e.
Bonyodalmak
A hidranencephalia fizikai és mentális egészségi problémákat okoz a gyermek számára. Ennek eredményeként több lehetséges szövődmény is kialakulhat a hidranencephalia miatt.
Néhány szövődmény lehet:
- testi kellemetlenséggel kapcsolatos ingerlékenység
- sikertelenség az etetési problémák alultápláltsága miatt
- székrekedés
- diabetes insipidus, ahol a vesék abnormálisan nagy mennyiségű vizeletet engednek át
- agyi bénulás
- asztma
Kezelés
Műtét ajánlható a folyadék leeresztésére a fejből.A hidranencephalia ellen nincs gyógymód. A kezelés a rendellenességgel kapcsolatos tünetek kezelésére összpontosít.
A szülőknek és gondozóknak be kell tartaniuk az orvos által ajánlott kezelési tervet. A gyógyszeres kezeléseket és a terápiákat meg kell beszélni egy orvossal, hogy elkerüljék a gyermek túlgondozását.
A kezelések gyermekenként változnak, és az egyén specifikus tüneteinek kezelésére kerülnek beállításra. Például, ha a gyermek rohamokat tapasztal, az orvos görcsoldó gyógyszereket írhat fel.
A relaxációs terápiák segíthetnek az ingerlékenység tüneteinek csökkentésében. Székletlágyítók használhatók a kapcsolódó székrekedés enyhítésére.
Az orvosok gyakran javasolják a műtétet, hogy folyadékot ürítsenek a baba fejéből. Ezekben az esetekben az orvos egyirányú szelepet helyez a fejbe. A szelephez katétert csatlakoztatnak, és a folyadékot a felső testbe engedik. Ez az eljárás enyhíti a fej nyomását és fájdalmát, és hozzájárulhat a gyermek életének meghosszabbításához.
Prognózis
Bizonyos esetekben a magzat nem élheti túl az anya terhességét. Más esetekben a baba csak néhány nappal élhet túl születése után, mielőtt meghalna.
Nem ritka, hogy a hidranencefalában szenvedő gyermek több évet túlél. A hiányzó agy mennyisége miatt azonban sok hidranencefalában szenvedő gyermek nem fog túlélni felnőttkoráig.
A hidranencefalában szenvedő gyermek szüleinek és gondozóinak előnyös lehet, ha további érzelmi támogatást keresnek. A tanácsadás és más mentálhigiénés szolgáltatások, például a támogató csoportok szükség esetén segítséget nyújthatnak.
A hidranencephalia és annak okai még mindig folynak. A folytatott kutatások a hidranencephalia és hasonló rendellenességek megelőzésének módjaihoz vezethetnek.