Mit kell tudni a neurofibromatosisról?
A neurofibromatózis az idegrendszer gyógyíthatatlan genetikai rendellenessége. Főleg az idegsejtek szöveteinek fejlődését érinti. A neurofibromák néven ismert daganatok az idegeken fejlődnek ki, és ezek más problémákhoz vezethetnek.
A daganatok ártalmatlanok lehetnek, vagy összenyomhatják az idegeket és más szöveteket, ami súlyos károsodáshoz vezethet.
A neurofibromatosis (Nf) a leggyakoribb genetikai neurológiai rendellenesség, amelyet egyetlen gén okoz. A gén mutációja azt jelenti, hogy az idegszövet nincs megfelelően szabályozva.
Három típus létezik: Nf1, Nf2 és schwannomatosis. Nem állnak kapcsolatban. Ez a cikk elsősorban az Nf1 és az Nf2 témákra fog összpontosítani.
Kezelés
Bár a neurofibromatosisra nincs gyógymód, tünetei kezelhetők.
A neurofibromák általában nem fájdalmasak, de ha a testükön való elhelyezkedésük azt jelenti, hogy legelnek vagy megragadnak a ruhákon, akkor eltávolíthatók. Ez csökkenti a viszketés, fertőzés, zsibbadás és általános kényelmetlenség kockázatát. Viszont vissza is nőhetnek.
A magas vérnyomás gyógyszerekkel és életmódbeli változásokkal kezelhető. Javasoljuk a rendszeres ellenőrzéseket.
Ha a látóidegen növekvő daganatok befolyásolják a látást, akkor sebészeti úton eltávolíthatók.
A gerincferdülés vagy a gerinc görbülete műtéttel vagy hátsó zárójel viselésével korrigálható.
Normális esetben a daganatokat rendszeresen ellenőrzik, és szükség szerint kezelik.
Akusztikus neuroma
Az akusztikus neuromák műtéte nem mindig javítja a hallást, és ronthatja azt. Az akusztikus neuroma eltávolításáról szóló döntés a daganat méretétől és annak növekedési sebességétől függ, nemcsak a halláskárosodástól.
Időnként egy sebész behelyez egy halló agytörzsi implantátumot (ABI), hogy segítse az ember hallását. Egyszerre eltávolíthatják a vestibulocochleáris idegdaganatot.
A sebész bemetszést végez a fej oldala bőrén, és eltávolítja a csont egy részét a fül mögött. Ez kiteszi a daganatot eltávolítás céljából, és hozzáférést biztosít az alábbi agytörzshöz.
Az ABI-vel rendelkező emberek külső vevőt és beszédprocesszort viselnek. Ez átalakítja a hangot elektromos jelekké, amelyeket aztán az implantátumhoz továbbítanak.
A daganat eltávolítása után cochleáris implantátumot lehet felszerelni. Ez a kicsi, összetett elektronikus eszköz segíthet a hangérzet kialakításában mély vagy súlyos hallásproblémákban szenvedők számára.
Egy külső részt helyeznek a fül mögé, egy második részt pedig sebészileg a bőr alá. Az implantátum egy mikrofonból, egy beszédprocesszorból, valamint egy adóból és vevőből vagy stimulátorból áll, amelyek a beszédprocesszortól érkező jeleket fogadják és elektromos impulzusokká alakítják.
Az elektródák egy csoportja összegyűjti a stimulátor impulzusokat, és elküldi azokat a hallóideg különböző részeire.
Az implantátum nem tudja helyreállítani a normális hallást, de a hangok hasznos ábrázolásával szolgálhat, és ez segíthet az embernek a beszéd megértésében.
Az audiológus tanácsot adhat az egyensúly és a fülzúgás kezelésében, vagy a fül csengésében. Néhány neurofibromatosisban szenvedő ember megtanul olvasni és használni a jelnyelvet.
A sugárkezelés vagy a kemoterápia segíthet a daganat visszaszorításában, és folyamatban van egy olyan gyógyszer megtalálása, amely megakadályozhatja vagy csökkentheti a daganatokat.
Tünetek
A neurofibromatosis tünetei a típustól függenek.
A rendellenesség elterjedhet az egész testben, ami daganatokhoz és szokatlan bőrpigmentációhoz vezethet.
Megjelenhet a bőr alatti dudorokként, színes foltokként, csontproblémákként, a gerinc ideggyökereire nehezedő nyomásként és más neurológiai problémákként.
Tanulási zavarok, viselkedési problémák, látás vagy halláskárosodás merülhet fel.
Nf1
Néhány Nf1-ben szenvedő egyénnek csak bőrbetegsége van, és nincs egyéb kapcsolódó orvosi problémája. A jelek és tünetek általában kora gyermekkorban jelentkeznek. Általában nem károsak az egészségre.
Az anyajegyek és a szeplők gyakoriak. Kávé színű nyomok jelennek meg a bőrön, általában születéskor. Ha öt évnél hatnál több jel jelenik meg, ez Nf1-re utalhat. A foltok száma növekedhet, és idővel nagyobbak és sötétebbek is lehetnek.
A szeplők szokatlan helyen jelenhetnek meg, például az ágyékban, a mell alatt vagy a hónaljban.
A neurofibromák olyan daganatok, általában nem rákosak, amelyek a bőr idegein, és néha a test mélyén lévő idegeken nőnek. Úgy néznek ki, mint a bőr alatti csomók. Idővel több is kialakulhat, és nagyobbak is lehetnek. A neurofibromák lehetnek puhák, szilárdak és kerekek.
Lisch-csomók is előfordulhatnak. Ezek nagyon apró barna foltok, amelyek megjelenhetnek a szem íriszében.
Az Nf1-ben szenvedőknek szintén magasabb a magas vérnyomás vagy a magas vérnyomás kockázata.
Nf2
Az Nf2 egy súlyosabb állapot, amelyben a daganatok a test mélyén lévő idegeken növekednek.
Az akusztikus neuroma az agydaganatok egyik gyakori típusa, amely az agyból a belső fülbe jutó idegre fejlődik ki.
A tünetek a következők lehetnek:
- arczsibbadás, gyengeség és néha bénulás
- fokozatos, vagy ritkábban hirtelen halláskárosodás
- egyensúlyvesztés, szédülés és szédülés
- fülzúgás vagy csengés az érintett fülben
A tünetek súlyosbodhatnak a tumor növekedésével. A neuroma összenyomhatja az agytörzset, amely életveszélyes lehet. Egy kis daganat nem okozhat problémát.
Néha daganatok alakulnak ki a bőrön, az agyon és a gerincvelőn, ami súlyos következményekkel járhat. Néhány daganat gyorsan fejlődik, de a legtöbb lassan növekszik, és a hatás néhány évig nem feltűnő.
A rendszeres ellenőrzés lehetővé teszi a daganatok eltávolítását a szövődmények megjelenése előtt.
A világosbarna pigmentáció foltjai előfordulhatnak, de ritkábban fordulnak elő és kevesebb lesz, mint az Nf1-ben szenvedőknél.
Szürkehályog fordulhat elő. Ha egy gyermeknél szürkehályog alakul ki, ez az Nf2 jele lehet. Ezek könnyen eltávolíthatók, és általában nem okoznak problémát, ha kezelik őket.
Típusok
A neurofibromatózis három típusa: Nf1, Nf2 és schwannomatosis.
1. típusú neurofibromatosis (Nf1)
Más néven von Recklinghausen-kór, von Recklinghausen NF vagy perifériás neurofibromatosis, az NF1 a neurofibromatosis leggyakoribb típusa. Leginkább az Nf1 gén mutációja, nem pedig deléciója. Úgy gondolják, hogy minden 3000 emberből 1-et érint.
Röviddel a születés után az anyajegyek megjelenhetnek a test különböző részein.
A késő gyermekkorban elváltozások vagy daganatok jelenhetnek meg a bőrön vagy a bőr alatt, számuk néhány-ezer. Alkalmanként a daganatok rákossá válnak.
Az Nf1 alig észrevehető, csúnya vagy potenciálisan súlyos szövődményekhez vezethet. Az esetek mintegy 60 százaléka kisebb jelentőségű.
Az „elefántembernek” Nf1 volt?
Általános tévhit, hogy Joseph Merricknek, az „Elefántembernek”, akit 1980-ban John Hurt főszereplésével híressé tettek, Nf1 volt.
1986-ban azonban a genetikusok kimutatták, hogy Merricknek nem Nf1, hanem Proteus szindróma van, ez a ritka betegség, amely 1 millió emberből kevesebb, mint 1-et érint.
A kutatók szerint a két feltétel összekeverése káros lehet az Nf1-ben szenvedő emberekre.
Egy 2011-ben megjelent tanulmányban Claire-Marie Legendre és társszerzői rámutattak:
"Az NF1 összetévesztése az Elephant Man állapotával sérti az NF1-ben szenvedők érdekeit, annál is inkább, mert ismert, hogy az NF1-ben szenvedőknek nehézséget okoz a társadalmi kapcsolatok kialakítása és a jó önértékelés kialakítása."
A szerzők a zűrzavar eloszlatása érdekében szemléletváltásra szólítanak fel.
2. típusú neurofibromatosis (Nf2)
A bilaterális neurofibromatosis vagy az Nf2 általában az Nf2 gén mutációjából ered, nem pedig delécióból. Egy másik kromoszómán terjed az Nf1-re.
A daganatok az idegrendszerben képződnek, általában a koponyán belül. Ezek úgynevezett koponyaűri daganatok. A gerinccsatornában intraspinalis daganatok alakulhatnak ki.
Az Nf2-ben gyakoriak az akusztikus neuromák, amelyek a vestibulocochleáris idegen vagy a nyolcadik agyidegen képződnek.
A vestibulocochleáris ideg felelős a hallásért, és befolyásolja az ember egyensúlyérzékét és testhelyzetét, ezért hallás- és egyensúlyvesztés léphet fel.
A tünetek általában a tizenévesek végén és a húszas évek elején jelentkeznek. A daganatok rákossá válhatnak.
Schwannomatosis
A Schwannomatosis a neurofibromatosis ritka formája, amely genetikailag különbözik az Nf1-től és az Nf2-től. 40 000 emberből kevesebb, mint 1-et érint.
Schwannomák vagy daganatok az ideg körüli szövetben a test bármely pontján kialakulhatnak, kivéve a vestibulocochleáris ideget, amely a fülbe kerülő ideg. Nem foglalja magában az Nf1 és Nf2 általános neurofibromákat.
A daganatok súlyos fájdalmat, zsibbadást, bizsergést és gyengeséget okozhatnak a lábujjakban és az ujjakban.
Okoz
A neurofibromatózis minden idegi címersejtet érinthet, beleértve a Schwann-sejteket, a melanocitákat és az endoneuriális fibroblasztokat. Hatással lehet a csontokra, súlyos fájdalmat okozva.
Az Nf1 néven is ismert gén mutációja okozza az Nf1-et. Ez a gén általában olyan fehérjét termel, amely kordában tartja az idegszövet növekedését.
Azonban a betegségben szenvedő embereknél a gén hiányos fehérjét termel. Ez a fehérje sokkal kevésbé hatékony az idegrendszeri szövet növekedésének mérséklésében, és ez olyan daganatokhoz vezet, amelyek Nf1-ben szenvedő embernél alakulnak ki.
Ez a gén a 17. kromoszómán található.
Az Nf2 a 22. kromoszóma hasonló génjét érinti.
Mindkét fő típus a szülőtől a gyermekig terjed az összes ismert eset nagyjából felében, és csak egy szülőnek kell rendelkeznie a hibás génnel ahhoz, hogy a gyermek szembesüljön a neurofibromatosis kialakulásának kockázatával.
Az esetek másik felében ezek a gének átesnek az úgynevezett sporadikus mutáción egy spermiumban vagy petesejtben. A szórványos mutációk okai és kockázati tényezői nem tisztázottak.
Az Nf2-ben a mutáció az embrió fogantatása után is előfordulhat Mosaic Nf2 nevű formában. Ez a betegség enyhébb formája.
Diagnózis
Az Nf1-et általában gyermekkorban diagnosztizálják. A diagnózist akkor erősítik meg, ha egy személynek az alábbiak közül legalább kettő van:
- az Nf1 családtörténete
- glioma vagy tumor a látóidegen, általában tünetek nélkül
- elváltozások a csontban
- legalább hat „café-au-lait” folt, amelyek átmérője meghaladja az 5 mm-t gyermekeknél, vagy 15 mm-t serdülőknél és felnőtteknél
- legalább két Lisch-csomó, vagy apró barna folt az íriszben
- szeplős a hónaljban, a mell alatt vagy az ágyék területén
- két vagy több neurofibroma vagy egy „plexiform”
A plexiformok az Nf1-ben szenvedők körülbelül 25 százalékát érintik. A plexiformok neurofibromák, amelyek növekedésük során a nagy idegek köré terjednek, és ezáltal az ideg megvastagodik és elformálódik. Csomóknak vagy zsinórnak érzik a bőr alatt. Lehetnek nagyok, fájdalmasak és elcsúfítóak. A plexiformok általában gyermekkorban kezdenek kialakulni.
Egy speciális lámpát használnak a bőrnyomok ellenőrzésére. Egyéb diagnosztikai eszközök közé tartozik a röntgen, CT vagy MRI vizsgálat. Genetikai vérvizsgálat is alkalmazható.
Az Nf2 diagnosztizálása
Az Nf2 tünetei általában pubertás körül vagy felnőttkorban jelentkeznek. A megjelenés leggyakoribb kora általában 18 és 24 év között van.
Az Nf2 diagnózisát akkor állítják fel, ha:
- akusztikus neuroma az egyik fülben, plusz két vagy több tipikus tünet, például szürkehályog, agydaganatok és a kórtörténet családi kórtörténetében
- akusztikus neuroma mindkét fülében
- akusztikus neuroma plusz agy- vagy gerincdaganatok, MRI- vagy CT-vizsgálattal kimutatták
- egy hibás gén, amelyet vérvizsgálattal azonosítottak
Az Nf2-vel rendelkező személyt neurológushoz irányítják. A hallás és a szem tesztjei ellenőrizhetik a szürkehályogot, egyéb szemproblémákat és hallási problémákat.
Bonyodalmak
Az egyes neurofibromatosis típusok szövődményei különbözőek.
Az Nf1 szövődményei
Látási és hallási problémák léphetnek fel, ha daganat vagy neuroma nyomja a fül vagy a szem felé vezető idegeket. A gyermekek emiatt tanulási és viselkedési kihívásokat tapasztalhatnak.
Az Nf1-ben szenvedő gyermekek körülbelül 50 százaléka szembesül a tanulási kihívásokkal. A rövid távú memória, a tértudat és a koordináció szintén befolyásolhatja.
Az Nf1 egyéb szövődményei a következők:
- epilepszia
- nagy fejméret
- jóindulatú bőrdaganatok, amelyek néhány esetben rákossá válhatnak
- a gerinc görbülete vagy scoliosis
- gliomák vagy a szemidegek daganatai, amelyek időnként látási problémákat okoznak
- magas vérnyomás
- beszédproblémák
- alacsony termetű
- csontrendszeri problémák
Előfordulhat korai vagy késői szexuális fejlődés és pubertás.
Az Nf2 szövődményei
Az Nf2-ben szenvedőknél jóindulatú bőrdaganatok alakulhatnak ki, hasonlóan az NF1-re jellemzőekhez. Ezeket ellenőrizni kell abban az esetben, ha növekednek, megváltoznak vagy fájdalmat okoznak.
A jóindulatú agydaganatok nyomást gyakorolhatnak az agy egyes részeire, és görcsöket, látási problémákat és egyensúlyi problémákat okozhatnak. Néhányan rákos megbetegedést szenvednek
A gerincvelő daganatai kialakulhatnak a gerincet körülvevő idegeken, reszketést, zsibbadást és fájdalmat okozva a végtagokban. A nyak körüli daganatok arcproblémákat okozhatnak, például mosolygási, pislogási vagy nyelési nehézségeket.
Outlook
Sok Nf1-ben szenvedő embernek csak enyhe tünetei vannak, és normális, egészséges életet élhetnek. A szövődmények lerövidíthetik az élettartamot, de az Nf1-ben szenvedő betegek gyakran számíthatnak arra, hogy ugyanannyi ideig élnek, mint a betegség nélkül.
A tüneteket azonban rendszeresen ellenőrizni kell, hogy megakadályozzák a szövődmények kialakulását.
Az Nf2 kevésbé pozitív kilátásokkal rendelkezik. Bár daganatai általában jóindulatúak, a daganatok elhelyezkedése és mennyisége ronthatja az életminőséget és korai halálozást okozhat. Az Nf2-ben szenvedők átlagosan 36 éves korig élnek.
