Vas túlterhelési rendellenesség: Csak annyit kell tudnia

A vas túlterhelési rendellenességek olyan egészségi állapotok csoportja, amelyek miatt a szervezet raktározza a felesleges vasat. Ezek közé tartozik az örökletes hemochromatosis, egy genetikai állapot, amelyben az ember teste túl sok vasat szív fel az ételekből és italokból.

A test nem képes kiválasztani a felesleges vasat, ezért bizonyos szervekben tárolja, nevezetesen a májban, a szívben és a hasnyálmirigyben, ami szervkárosodáshoz vezethet. A hasnyálmirigy károsodása cukorbetegséget okozhat. A felesleges vas kezelés nélkül a bőrt is bronz színűvé varázsolja.

A kezelés során az ilyen állapotú emberek jó kilátásokkal rendelkeznek. A kezelések magukban foglalhatják a vér vételét a test vasszintjének csökkentése érdekében, és az étrend megváltoztatását a vasbevitel csökkentése érdekében.

Ebben a cikkben a vas túlterhelési rendellenességek típusait, okait, tüneteit és kezelését vizsgáljuk.

Mik a vas túlterhelési rendellenességek?

Vas túlterhelési rendellenességben szenvedő személy fáradtságot és fáradtságot tapasztalhat.

Egészséges testben, ha a vasraktár elegendő, a belek csökkentik az ásványi anyag felszívódását az ételektől és italoktól, hogy megakadályozzák annak szintjének túl magas emelkedését.

Vas túlterhelési rendellenességekben szenvedők a szokásosnál több vasat szívnak fel táplálékból vagy kiegészítőkből. A test nem tudja elég gyorsan kiválasztani az extra vasat, ezért tovább halmozódik fel. A test a szervszövetben tárolja, főleg a májban, valamint a szívben és a hasnyálmirigyben.

A vas túlterhelési rendellenességeknek több típusa van. Az örökletes hemochromatosis elsődleges állapot, amelynek genetikai összetevője van. Az emberek másodlagos hemochromatosisban is szenvedhetnek, amely egy másik betegség vagy állapot következtében alakul ki.

Okoz

A vas túlterhelési rendellenességeknek több típusa van, mindegyiknek különböző okai vannak:

Elsődleges hemochromatosis: genetikai mutáció

Az örökletes hemochromatosis, amelyet az emberek primer vagy klasszikus hemochromatosisnak is nevezhetnek, az egyik leggyakoribb genetikai állapot az Egyesült Államokban. Nem mindenki tapasztalja a tüneteket.

Ez az állapot leginkább a fehér embereket érinti. Egy 2018-as tanulmány szerint az Egyesült Államokban és Ausztráliában 200-ból kb. 200 kaukázusi ember örökletes hemochromatosisban szenved, és e populációk 10–14% -a hordozza a genetikai mutációkat.

Az örökletes hemochromatosis az úgynevezett gén mutációja miatt következik be HFE. Ez a gén szabályozza a test által elnyelt vas mennyiségét. Két lehetséges mutáció a HFE gének a C282Y és a H63D.

Az Egyesült Államokban a legtöbb örökletes hemochromatosisban szenvedő ember a C282Y két példányát örökölte, az egyiket az anyától, a másikat az apától. Az a személy, aki csak egy hibás gént örököl, nem biztos, hogy vas túlterhelési szindrómát fog kialakulni, de hordozója lesz, és valószínűleg a szokásosnál több vasat fog felvenni.

Ha mindkét szülő hordozó, akkor 1: 4 esély van arra, hogy gyermeküknek két hibás génje lesz, mindegyik szülőtől egy. Egyesek azonban, akiknek a C282Y mutáció két példánya van, soha nem tapasztalnak tüneteket.

Néhány ember egy C282Y mutációt és egy H63D mutációt örököl. Ezeknek az embereknek egy kis hányadánál alakulnak ki hemochromatosis tünetek. A H63D két példányának öröklése ritka, és a kutatás még nem erősítette meg, hogy ez növelheti-e a hemochromatosis kockázatát.

Másodlagos hemochromatosis: Egy állapot eredménye

Az Országos Szív-, Tüdő- és Vérintézet (NHLBI) szerint a másodlagos hemochromatosis bizonyos vérszegénységekből származhat, például talaszémiából vagy krónikus májbetegségekből, például krónikus hepatitis C fertőzésből vagy alkohollal összefüggő májbetegségből.

Vértranszfúzió, orális vas tabletták szedése, vas injekciók vagy hosszú távú vesedialízis szintén másodlagos hemochromatosist okozhat.

Juvenilis hemochromatosis

A fiatalkori hemochromatosis örökletes állapot, amely az úgynevezett gén hibáiból származik HJV. A vas az életben korábban felhalmozódik, és a tünetek 15 és 30 év között jelentkeznek.

A tünetek között szerepel a cukorbetegség és a szexuális fejlődéssel kapcsolatos problémák. Kezelés nélkül végzetes lehet.

Újszülött hemochromatosis

Újszülötteknél az újszülöttek hemochromatosisában a vas olyan gyorsan felhalmozódhat a májban, hogy a csecsemő vagy halva született, vagy nem él túl sokáig a születése után. A kutatások szerint az ok nem genetikai. Azért fordulhat elő, mert az anya immunrendszere olyan antitesteket termel, amelyek károsítják a magzati májat.

Kockázati tényezők

A következő kockázati tényezők növelhetik a személy valószínűségét a hemochromatosis kialakulásában:

• Genetikai tényezők: Ha hibás két példány van HFE a gén az örökletes hemochromatosis fő kockázati tényezője. A személy örökli a mutáltak egy példányát HFE gén minden szülőtől. H a magasra, az FE pedig vasra utal.
• Családtörténet: A hemochromatosisban szenvedő szülővel, gyermekkel, testvérrel vagy nővérrel nagyobb valószínűséggel van.
• Etnikum: Az NHLBI szerint az észak-európai származású kaukázusi embereknek nagyobb a kockázatuk az HFE génmutáció és a fejlődő hemochromatosis. Megjegyzik, hogy ritkábban fordul elő afroamerikai, spanyol, ázsiai és amerikai indián származású embereknél.
• Nem: A vas túlterhelése mind a hímeket, mind a nőstényeket érinti, bár kevésbé jelentős hatással lehet a nőstényekre.Ennek oka az, hogy a legtöbb nő rendszeresen elveszíti a vért a menstruáció alatt, a vérveszteség pedig csökkenti a vasszintet. A hímeknek körülbelül 40–60 éves korukban, a nőknek a menopauza után tünetei lehetnek.

Tünetek

A vas túlterhelési rendellenesség jelei és tünetei gyakran enyhék, és egy 2019-es forrás szerint 4-ből 3 esetben a vas-túlterhelésben szenvedőknél nincsenek tünetek.

A jelek általában csak középkorban, vagy nőstényekben a menopauza után jelentkeznek. Manapság a hemochromatosisban szenvedőknél ritkábban fordulnak elő tünetek, mert a diagnózis általában korábban történik, mint korábban.

Ha az állapot előrehalad, a fő tünetek a következők:

• fáradtság vagy fáradtság
• gyengeség
• fogyás
• hasi fájdalom
• magas vércukorszint
• hiperpigmentáció, vagy a bőr bronz színűvé válik
• a libidó vagy a nemi vágy elvesztése
• hímeknél a herék méretének csökkenése
• nőstényekben csökkent vagy hiányzik a menstruáció

Idővel a következő állapotok alakulhatnak ki:

• ízületi gyulladás
• májbetegség vagy májcirrhosis (tartós hegesedés)
• a máj megnagyobbodása
• cukorbetegség
• pajzsmirigy alulműködés
• szívbetegség
• hasnyálmirigy-gyulladás

A hemochromatosis diagnosztizálása

A hemokromatózist nehéz lehet diagnosztizálni a tünetek alapján, mivel ezek átfedhetnek más állapotok tüneteivel. Az orvos dönthet úgy, hogy hepatológushoz (májszakértő) vagy kardiológushoz (szívszakértő) utalja az illetőt.

Néhány teszt segíthet az orvosoknak a hemochromatosis diagnosztizálásában. Ezek közé tartoznak a vérvizsgálatok, a májvizsgálatok, az MRI-vizsgálatok és a genetikai vizsgálatok.

Két különböző típusú vérvizsgálat képes kimutatni a vas túlterhelését, még a tünetek megjelenése előtt.

A szérum transzferrin telítési teszt a transzferrinhez kötődő vas mennyiségét méri - egy olyan fehérjét, amely vasat hordoz a vérben. A 45% -ot meghaladó telítettségi értékek túl magasak.

A szérum ferritin teszt a test által tárolt vas mennyiségét méri. Ezen szintek ismerete segít az orvosnak diagnosztizálni az embert és figyelni őket a kezelés során.

Az orvosoknak mindkét vérvizsgálatot el kell végezniük, és a nagyobb pontosság érdekében előfordulhat, hogy meg kell ismételniük őket, mivel más körülmények szintén emelhetik a ferritin szintjét.

Ezek nem rutinszerű vérvizsgálatok, és az orvosok általában csak akkor hajtják végre őket, ha valakinek hemochromatosisban szenvedő szülője, gyermeke vagy testvére van.

Azonban az emberek ezen a teszten is áteshetnek, ha az alábbi jelek, tünetek és állapotok bármelyike ​​fennáll:

• cukorbetegség
• megemelkedett májenzimek
• merevedési zavar
• rendkívüli fáradtság
• szívbetegség
• ízületi betegség

Azoknál az embereknél, akik túlzott mennyiségű alkoholt fogyasztanak, vagy akiknek sok vérátömlesztése vagy hepatitis C-je volt, ezeknek a vérvizsgálatoknak az eredménye vas túlterhelésre utalhat.

Ezek a további vizsgálatok segíthetnek megerősíteni az örökletes hemochromatosis diagnózisát:

• genetikai teszteléssel megállapítható, hogy az illető hordozza-e HFE gén.
• Az MRI-vizsgálat a máj vasszintjének ellenőrzésére szolgál
• a májbiopszia meghatározhatja a máj vasszintjét, és felfedhet minden cirrhosist vagy egyéb károsodást, de ez a teszt manapság kevésbé gyakori

Kezelés

Ha egy személy korai diagnózist és kezelést kap, általában normális várható élettartama van. Rendszeres vérvizsgálatot kell végezniük, és a kezelés általában egy életen át folytatódik.

A vas túlterhelési rendellenességek kezelésére többféle módszer létezik:

Érvágás

A phlebotomia vagy a venesekció rendszeres kezelés a vasban gazdag vér eltávolítására a testből.

Általában erre hetente kerül sor, amíg a szintek normalizálódnak. Amikor a vasszint ismét felépül, a személynek meg kell ismételnie a kezelést.

Az orvos mennyi vért vesz és milyen gyakran, attól függ:

• az ember életkora és neme
• a személy általános egészségi állapota
• a vas túlterhelés súlyossága

Az orvosok a kezelés korai szakaszában hetente egyszer vagy kétszer eltávolíthatnak 1 korsó vért. Ezt követően 2–4 havonta eltávolíthatják a vért.

A phlebotomia nem tudja visszafordítani a cirrhosist, de javíthatja a tüneteket, például az émelygést, a hasi fájdalmat és a fáradtságot. Javíthatja a szívműködést és az ízületi fájdalmakat is.

Kelát

A vaskelátterápia magában foglalja az orális vagy injekciós gyógyszerek szedését a felesleges vas eltávolítására a testből. A gyógyszerek közé tartozhat olyan gyógyszer, amely megköti a felesleges vasat, még mielőtt a test kiürítené azt.

Bár az orvosok nem hajlamosak ezt a hemochromatosis első vonalbeli kezelésére ajánlani, néhány ember számára alkalmas lehet.

Étrendi változások

Az étrendi változások a vasbevitel korlátozására segíthetnek a tünetek csökkentésében. Az étrendi változások a következők lehetnek:

• elkerülve a vasat tartalmazó kiegészítőket
• kerülve a C-vitamint tartalmazó kiegészítőket, mivel ez a vitamin növeli a vas felszívódását
• csökkentve a vasban gazdag és vasban dúsított ételeket
• elkerülve a nyers halat és a kagylót
• az alkoholfogyasztás korlátozása, mivel ez károsíthatja a májat

Bonyodalmak

Kezelés nélkül a vas felhalmozódása egészségügyi komplikációkhoz vezethet, például:

• cirrózis
• nagyobb a májrák esélye cirrhosis vagy hemochromatosis miatt
• cukorbetegség és a kapcsolódó szövődmények
• pangásos szívelégtelenség, ha túl sok vas képződik a szívben, és a test nem képes elegendő vért keringtetni
• szabálytalan szívritmus vagy szívritmus, ami mellkasi fájdalomhoz, szívdobogáshoz és szédüléshez vezet
• endokrin problémák, például hypothyreosis vagy hypogonadismus
• ízületi gyulladás, osteoarthritis vagy osteoporosis
• bronz vagy szürke bőr a vas lerakódása miatt a bőrsejtekben

Egyéb szövődmények lehetnek depresszió, epehólyag-betegség és néhány rák.

A Vas-rendellenességek Intézete szerint egyes boncolások során kiderült, hogy a neurodegeneratív betegségekben - például Alzheimer-kórban, sclerosis multiplexben és epilepsziában - szenvedő embereknek problémái vannak az agy vasszintjével.

Összegzés

A vas túlterhelési rendellenességek, például az elsődleges hemochromatosis, a szervezetben felesleges mennyiségű vasat képeznek. Kezelés nélkül az állapot súlyos szövődményeket okozhat, és életveszélyes is lehet.

2007-ben kanadai kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy a hemochromatosis egy „gyakori és viszonylag egyszerű genetikai betegség, amelyet kezelni kell”.

A kezeléssel az emberek normális várható élettartamot élvezhetnek, különösen korai diagnózis és hatékony kezelés mellett.