Az új pszichózis-kezelés a genetikai mutációt célozza meg a tünetek helyett
Egy új tanulmány szerint egy adott genetikai mutáció biológiai hatásait célzó új kezelés segíthet a pszichózis tüneteinek enyhítésében.
Deborah L. Levy, Ph.D. - a belmonti McLean kórházból (MA) vezette az új tanulmányt, amelynek eredményei most megjelennek a folyóiratban Biológiai pszichiátria.
Kiderült, hogy azok az emberek részesültek előnyben a kezelésben, akiknek a szokásos kettő helyett egy bizonyos génből további példányai voltak.
A kópiaszám-variánsnak (CNV) nevezett mutáció befolyásolja a glicin-dekarboxiláz gént.
Az egyik hipotézis szerint ennek a génnek a megduplázódása csökkentheti a glicint, aminosavat és neurotranszmittert a központi idegrendszerben. A kutatók úgy vélik, hogy a glicin redukciója a skizofrénia egyik tényezője.
A glicin fokozása
Az új tanulmány két résztvevőre összpontosított, egy anyára és fiára, ezzel a mutációval.
A résztvevők azonban klinikailag eltérőek voltak; mindegyik személynek különálló klinikai tünetei voltak. A körülményeik sem egyformán haladtak.
A vizsgálat során a résztvevők a szokásos gyógyszerek mellett glicint és D-cikloserint kaptak. Mindkettő célja a résztvevők glutamátfunkciójának fokozása volt a tünetek enyhítésének reményében.
Ezek az anyagok nem okoznak viselkedési hatásokat egészséges populációkban vagy azokban, akiknek nincs CNV-je az adott génről.
Azonban a két résztvevő esetében, akiknél ez a specifikus genetikai mutáció volt, a kezelés enyhítette skizofrénia tüneteiket, javította érzelmi elkötelezettségüket és fokozta negatív hangulati tüneteiket.
Ez segített csökkenteni a társadalmi helyzetekből való kivonulás hajlamát is.
Skizofrénia és pszichózis
Az Országos Mentális Egészségügyi Intézet a skizofréniát „krónikus és súlyos mentális rendellenességként határozza meg, amely befolyásolja az ember gondolkodását, érzését és viselkedését”. A tünetek gyakran egy személy tizenéves korában kezdődnek 30 éves korig, és bár ritkák, néha az állapot a fiatalabb gyermekeket is érintheti.
A tünetek a három kategória egyikébe tartoznak: pozitív, negatív vagy kognitív.
Pozitív tünetek lehetnek:
- hallucinációk
- izgatott testi mozdulatok
- téveszmék
- gondolkodási rendellenességek vagy diszfunkcionális gondolkodás
Negatív tünetek azok, amelyek megzavarják a normális érzelmeket és viselkedést. Ezek a tünetek a következők lehetnek:
- csökkent az érzelmek arckifejezése
- az öröm hiánya a mindennapi életben
- nehézségek megkezdése (vagy befejezése)
- kevesebbet beszélni
A kognitív tünetek befolyásolják a gondolkodási folyamatot. Ezek a tünetek a következők lehetnek:
- az információk megértésének nehézségei
- nehéz döntéseket hozni
- nehéz összpontosítani
- nehézség a figyelemben
- munkamemória problémák
A skizofrénia genetikai összetevővel bírhat, és néha családokban is előfordul - de nem mindig. A tudósok azt is gyanítják, hogy a genetikával párosuló környezeti tényezőnek kell lennie ahhoz, hogy az egyén kialakulhasson.
Ezek a környezeti tényezők magukban foglalhatják a születés előtti vagy alatti problémákat, bizonyos vírusoknak való kitettséget vagy pszichoszociális tényezőket.
A genetikai tényező akkor is szóba jöhet, ha valaki pubertáskorát éli, mivel az agy a fejlődés ezen időszaka alatt jelentős változásokon megy keresztül. Ez kiválthatja a tüneteket azokban, akik egy bizonyos genetikai felépítésűek.
A modern kezelések általában a tünetek kezelésére összpontosítanak. Az orvosok gyakran írnak fel antipszichotikumokat, beleértve a második generációs antipszichotikumokat is, mint például az Abilify és a Risperdal.
Egyéb terápiák közé tartoznak a pszichoszociális kezelések, amelyek gyakran akkor játszanak szerepet, amikor egy személy talál egy gyógyszert, amely jól működik számára. A pszichoszociális kezelések segítenek az embereknek megtanulni megbirkózni a skizofénia jelentette kihívásokkal.
Hogyan találtak új megközelítést a kutatók
Az új tanulmány a skizofrénia újszerű kezelését találta meg, amely a pszichiátriában viszonylag nem használt; a legtöbb modern kezelés specifikus tüneteket céloz meg genetikai mutációk helyett.
Ez a fajta kezelés természetesen attól függ, hogy a személynek mutációi vannak-e, de ez a kutatás előkészíti az utat a jövőbeli kezelések számára, amelyek különböző és jobb módon segíthetik az embereket.
"A ritka szerkezeti változatok legtöbb tanulmányának nagyon kicsi a mintamérete, ami megnehezíti a statisztikai elemzés szokásos megközelítését" - mondja Charity J. Morgan, a tanulmány szerzője, a Tuscaloosa Alabamai Egyetem munkatársa.
"Mindazonáltal, mivel a célzott kezelés hatásai nagyok lehetnek, fontos kiemelni azokat a lehetőségeket, amelyek még a betegek kis csoportjainak tanulmányozására is alkalmasak lehetnek."
