A géntanulmány megoldja az „idegen” csontváz rejtélyét
15 évvel ezelőtti chilei felfedezése óta az „Ata” csontváz tudósokat és régészeket egyaránt zavarba ejt. Mindössze 6 hüvelyk hosszú, 10 pár bordával és kúp alakú fejjel nem csoda, hogy a csontvázat az idegen élet lehetséges bizonyítékának tekintették. Egy új kutatás azonban megerősíti, hogy van emberi.
Kép hitel: Dr. Emery Smith, Ultra Intelligence Corporation, Boulder, CO
A San Francisco-i Kaliforniai Egyetem (UCSF) és a szintén kaliforniai Stanford Egyetem tudósai arra a következtetésre jutottak, hogy a csontváz egy fiatal lány maradványa, akinek szokatlan kerete valószínűleg törpéhez és csontrendszeri rendellenességekhez kapcsolódik.
A tanulmány társszerzője, Sanchita Bhattacharya, az UCSF Számítástechnikai Egészségtudományi Intézetének munkatársai több mint 60 génváltozatot tártak fel, amelyek lehetséges okai lehetnek Ata deformációinak, köztük néhány olyan változat is, amire még soha nem volt példa.
A kutatók úgy vélik, hogy felfedezésük nemcsak megerősíti, hogy Ata emberi, hanem segít megvilágítani a csontbetegségek egyes genetikai okait is.
A tanulmány eredményeit nemrégiben tették közzé a folyóiratban Genomkutatás.
Ata ’emberi eredetű nő’
Ata mumifikálódott maradványait 2003-ban fedezték fel egy elhagyott templom mögött Chile Atacama sivatagában.
Az apró csontváz mindössze 6 hüvelyk hosszú és hosszúkás feje van, hasonlóan alakú, mint egy kúp. Ezenkívül Atának csak 10 pár bordája van, az embereknél szokásos 12 helyett.
Nem meglepő, hogy a felfedezés rengeteg spekulációhoz vezetett, egyes személyek azt állították, hogy a csontváz egy idegen maradványa. A csontváz 2013-ban még egy dokumentumfilmben is megjelent, amelyben az U.F.O. Dr. Steven Greer kutató megvizsgálta, hogy Ata lehet-e idegen életforma.
De a Bhattacharya és a csapat új tanulmánya egyszer és mindenkorra megpihenti az ilyen állításokat.
Az Ata egész genomjának elemzését végezték, amely arra a következtetésre jutott, hogy a csontváz „emberi eredetű nő”. Becslések szerint 6–8 éves volt a halál időpontjában, amely valószínűleg körülbelül 40 évvel ezelőtt történt.
A tudósok ezután futtatták Ata genomját a Human Phenotype Ontology adatbázis segítségével, azzal a céllal, hogy feltárják a csontváz bármely olyan genetikai változatát, amely az emberi betegséghez kötődhet.
Új csontbetegséghez kapcsolódó génvariánsok
Az elemzés 64 génváltozatot tárt fel, amelyek valószínűleg Ata rendellenességeinek hátterében voltak. További kutatások után a kutatók megállapították, hogy e változatok némelyike korábban számos emberi rendellenességgel társult, beleértve a törpét és a borda rendellenességeit.
A kutatók négy új egy nukleotid variánst (SNV) is azonosítottak a géneken belül, amelyek csontbetegségekhez kapcsolódnak, beleértve a gerincferdülést vagy a gerinc görbületét. Az SNV-k a gének egyetlen variánsai, amelyek ugyanazon populációkban találhatók.
Bhattacharya és csapata szerint ezek az eredmények segíthetnek abban, hogy jobban megértsük azokat a genetikai mutációkat, amelyek az emberek csontbetegségeit megalapozzák.
"Egy olyan rejtélyes minta elemzése, mint az Ata genom" - mondja Atul Butte, Ph.D., a tanulmány társszerzője, szintén az UCSF Számítástechnikai Egészségtudományi Intézetének munkatársa, "megtaníthat bennünket arra, hogyan kell kezelni a jelenlegi orvosi mintákat, amelyek vezethetők többféle mutációval. ”
"Amikor szokatlan szindrómában szenvedő betegek genomját vizsgáljuk" - teszi hozzá -, genetikailag több gén vagy út is részt vehet, amit nem mindig vesznek figyelembe. "
További kutatások alapján a kutatók úgy vélik, hogy Ata akár utat is előkészíthet a csontbetegségek új kezelése előtt.
- Talán van egy módja annak, hogy felgyorsítsák a csontnövekedést azokban az emberekben, akiknek szükségük van rá, és akiknek rossz a szünete. Semmi ilyesmi még nem volt látható. Természetesen senki sem vizsgálta a genetikáját.
Tanulmány társszerzője, Garry Nolan, Ph.D., a Stanfordi Egyetem Orvostudományi Karának
