Mi a Crouzon-szindróma?
A Crouzon-szindróma ritka genetikai állapot, amely befolyásolja a fej és az arc alakját.
Crouzon-szindrómában a koponya bizonyos csontjai túl hamar összeolvadnak. Ezt a folyamatot craniosynostosisnak nevezik. Ennek az állapotnak és kezelésének más módjai is vannak.
Ez a cikk a Crouzon-szindróma tüneteit, kezeléseit és kilátásait tárja fel.
Melyek a tünetek?
Kép jóváírása: KateVUk, (2018, április 13.)
A craniosynostosis általában nem társul genetikai szindrómához. Abban a ritka esetben, amikor genetika okozza, a feltétel valószínűleg Crouzon-szindróma.
Millió minden csecsemőből körülbelül 16-ot érint.
A Crouzon-szindróma bizonyos csontok korai összeolvadását okozza a koponyában, és hatással van az ember fejének és arcának alakjára.
A Crouzon-szindróma jelei a következők:
- rendellenes arcforma
- sekély arcközép, ami légzési nehézségekhez vezethet
- magas homlok
- tágra nyílt, kidülledt szemek
- sekély szemüreg, ami látási problémákhoz vezethet
- különböző irányba mutató szemek (strabismus)
- egy kis csőrszerű orr
- a felső állkapocs fejletlensége, ami étkezési nehézségeket okozhat
- fogászati problémák
- alacsonyan ülő fülek
- halláskárosodás lehetséges keskeny hallójáratokkal
Kevésbé elterjedt jel a száj (szájpadhasadék) vagy ajak (ajakhasadék) tető nyílása.
Egyes gyermekeknél a tünetek súlyosak, másoknál enyhébbek. Az állapot minden embert másképp érint.
Bonyodalmak
A gyermekek körülbelül 30 százalékánál kialakul a hydrocephalus, amely állapot befolyásolja a folyadék áramlását az agyban és a gerinccsatornában.
Megnövekedett nyomáshoz vezethet a koponyában (koponyaűri nyomás), amely hatással lehet az agy fejlődésére és tanulási nehézségeket okozhat.
Egy másik komplikáció a légzési nehézségek, amelyek kezelése nélkül életveszélyes lehet.
Bárki, akinek Crouzon-szindrómája van, és amelyet a koponyaűri nyomás és a légzési nehézségek fenyegetnek, műtétet igényelhet.
Okoz
Ez a szakasz feltárja a géneket és azok hatását a fej csontjaira:
Gének
A Crouzon-szindróma genetikai. Nem valami okozza, ami terhesség alatt történik.
Az állapotot az FGFR2 nevű gén mutációi okozzák. Az embrió növekedésével ez a gén szabályozza, amikor az éretlen sejtek csontsejtekké válnak.
Crouzon-szindrómában az FGFR2 gén mutációja befolyásolja az FGFR fehérjét, kórosan viselkedve a koponya bizonyos növekvő csontjaiban.
Ez a csontok közötti rostos ízületek (varratok) idő előtti összeolvadásához vezet.
A Crouzon-szindrómában szenvedő személynek 50 százalékos esélye van arra, hogy a betegséget átadja gyermekének.
A Crouzon-szindróma nem mindig öröklődik. Néhány csecsemő ilyen állapotban születik, és családjában elsőként jelentkezik a szindróma. Amikor ez megtörténik, de novo mutációnak hívják.
Diagnózis
A tünetek általában a gyermek életének első évében jelentkeznek. Néha a tünetek a gyermek 2 vagy 3 éves koráig fognak fejlődni. Máskor az állapot nyilvánvaló születéskor.
Ha egy orvos Crouzon-szindrómára gyanakszik, fizikai vizsgálatot végeznek, és kérdéseket tesznek fel a család kórtörténetével kapcsolatban.
Az orvos további vizsgálatokat végezhet, beleértve:
- Röntgen
- mágneses rezonancia képalkotás (MRI)
- számítógépes tomográfia (CT) vizsgálat
- genetikai tesztelés
Kezelési lehetőségek
A Crouzon-szindróma minden gyermeket másképp érint.
A Crouzon-szindróma kezelése műtétet is magában foglalhat. Ennek célja a tünetek javítása, a szövődmények megelőzése, valamint a testi és szellemi fejlődés elősegítése.
Ha az összeolvadt varratok koponyaűri nyomást okoznak, ez agykárosodáshoz vezethet.
Ezt kraniofacialis vagy nyílt boltozati műtéttel kezelik.
A műtét célja annak biztosítása, hogy elegendő hely legyen a fejben az agy növekedéséhez. Javíthatja a gyermek arcának és fejének megjelenését is.
Ha egy személynek légzési problémái vannak az arc rendellenességei miatt, akkor szükség lehet egy tracheostomiára, amely egy műtéti eljárás, amely a légcső nyílását hozza létre a légzés megkönnyítése érdekében.
A műtéti kezelések mellett a Crouzon-szindrómában szenvedők és családtagjaik is részesülhetnek genetikai tanácsadásból és támogatásból. Ezek a terápiák gyakran segítenek megbirkózni a genetikai állapotban élés pszichológiai hatásaival.
Megelőzés
A Crouzon-szindrómát okozó genetikai mutáció megelőzésének folyamatos kutatása folyamatban van.
Egy állati sejteket alkalmazó 2006-os tanulmány egy lehetséges kezelésről számolt be, amely ígéretet mutat a megelőzésre. Ennek a kezelésnek a célja a koponyában lévő varratok megakadályozása az anyaméhben.
Ezt a kezelést még nem fejlesztették ki vagy tesztelték állatokon vagy embereken.
Elvitel
Miután a koponya rendellenességeit műtéti úton kezelték, csökkent a szövődmények kockázata.
A kezelés után a legtöbb Crouzon-szindrómás gyermek egészséges életet él.
A kezelés során az állapot nem befolyásolja a várható élettartamot.
